Amyotrofisk lateral skleros eller Lou Gehrigs sjukdom är en snabbt progressiv sjukdom i nervsystemet, kännetecknad av skada på motorneuronerna i ryggmärgen, cortex och hjärnstammen. Dessutom är de motoriska grenarna av kranialneuroner (trigeminal, ansikts, glansofaryngeal) involverade i den patologiska processen.

Epidemiologi av sjukdomen

Sjukdomen är extremt sällsynt, cirka 2-5 personer per 100 000. Man tror att män är mer benägna att bli sjuka efter 50 år. Lou Gehrigs sjukdom gör inget undantag för någon, den drabbar människor med olika social status och olika yrken (skådespelare, senatorer, nobelpristagare, ingenjörer, lärare). Den mest kända patienten var världens basebollmästare Loi Gering, efter vilken sjukdomen fick sitt namn.

I Ryssland är amyotrofisk lateral skleros utbredd. För närvarande är antalet sjuka personer cirka 15 000-20 000 i befolkningen. Bland de berömda i Ryssland som har denna patologi kan man notera kompositören Dmitrij Shostakovich, politiker Yuri Gladkov, popsångare Vladimir Migulya.

Orsaker till amyotrofisk lateral skleros

Sjukdomen är baserad på ansamling av patologiskt olösligt protein i nervcells motorceller, vilket leder till deras död. Orsaken till sjukdomen är för närvarande okänd, men det finns många teorier. De viktigaste teorierna inkluderar:

  • Viral - denna teori var populär på 60-70-talet av 1900-talet, men har inte bekräftats. Forskare från USA och Sovjetunionen genomförde experiment på apor och injicerade dem med extrakt av ryggmärgen hos sjuka människor. Andra forskare försökte bevisa poliovirus deltagande i bildandet av sjukdomen.
  • Ärftligt - i 10% av fallen är patologin ärftlig;
  • Autoimmune - Denna teori är baserad på detektion av specifika antikroppar som dödar motoriska nervceller. Det finns studier som bevisar bildandet av sådana antikroppar mot bakgrund av andra allvarliga sjukdomar (till exempel med lungcancer eller Hodgkins lymfom);
  • Genetisk - hos 20% av patienterna konstateras en överträdelse av gener som kodar för ett mycket viktigt enzym Superoxid dismutase-1, som omvandlar Superoxid som är giftigt för nervceller, syre;
  • Neurala - brittiska forskare tror att elementen i glia är involverade i utvecklingen av sjukdomen, det vill säga cellerna som tillhandahåller neuronens vitala aktivitet. Studier har visat att med otillräcklig funktion av astrocyter, som tar bort glutamat från nervändarna, ökar sannolikheten för att utveckla Lou Gehrigs sjukdom tiofaldigt..

Klassificering av amyotrofisk lateral skleros:

Efter förekomstfrekvens:Genom arv:
  • sporadiska - isolerade, icke relaterade fall
  • familj - patienter hade familjeband
  • autosomal recessiv
  • autosomalt dominerande
Med nivån på skador på centrala nervsystemet:Nosologiska former av sjukdomen:
  • bulbär
  • cervical
  • bröst
  • länd-
  • diffus
  • respiratorisk
  • Klassiska ALS
  • Progressiv bulbar pares
  • Progressiv muskelatrofi
  • Primär lateral skleros
  • Western Pacific Complex (ALS-Parkinsonism-Dementia)

Symtom på amyotrofisk lateral skleros

Alla former av sjukdomen har samma början: patienter klagar över ökad muskelsvaghet, en minskning av muskelmassa och uppkomsten av fascikulationer (muskel ryckningar).

Bulbarformen av ALS kännetecknas av symtom på kranial nervskada (par 9, 10 och 12):

  • Hos sjuka människor förvärras talet, uttalet, det blir svårt att flytta tungan.
  • Med tiden störs sväljningen, patienten kvävs ständigt, mat kan hällas ut genom näsan.
  • Patienter upplever ofrivillig ryckning av tungan.
  • Progressionen av ALS åtföljs av fullständig atrofi i ansikts- och nackmusklerna, patienterna har inga ansiktsuttryck alls, de kan inte öppna munnen, tugga mat.

Den cervicothoracic variant av sjukdomen påverkar först och främst patientens övre extremiteter, symmetriskt på båda sidor:

  • Först känner patienter en försämring av borsternas funktionalitet, det blir svårare att skriva, spela musikinstrument, utföra komplexa rörelser.
  • Samtidigt är armens muskler mycket spända, senreflexer ökas.
  • Med tiden sprids svagheten till musklerna i underarmen och axeln, de försvinner. Övre extremitet liknar en dinglande pisk.

Den lumbosakrala formen börjar vanligtvis med en känsla av svaghet i de nedre extremiteterna.

  • Patienter klagar över att det har blivit svårare för dem att arbeta när de står på fötterna, går långa avstånd, klättrar på trappor.
  • Med tiden börjar foten sjunka, benmusklerna försvinner, patienter kan inte ens stå på fötterna.
  • Patologiska senreflexer visas (Babinsky). Människor som blir sjuka utvecklar urin- och fekalinkontinens.

Oavsett vilket alternativ som råder hos patienter i början av sjukdomen är resultatet fortfarande detsamma. Sjukdomen utvecklas stadigt och sprider sig till alla kroppens muskler, inklusive andningsorganen. När andningsmusklerna misslyckas börjar patienten behöva konstgjord ventilation och konstant vård.

I min praxis har jag observerat två ALS-patienter, en man och en kvinna. De kännetecknades av deras röda hårfärg och relativt unga ålder (upp till 40 år). Utåt var de väldigt lika: det finns inte ens en antydning av närvaron av muskler, ett uttrycksfritt ansikte, alltid en något öppen mun.

I de flesta fall dör sådana patienter av samtidiga sjukdomar (lunginflammation, sepsis). Även med korrekt skötsel utvecklar de sänghål (se hur och hur man behandlar sänghål), hypostatisk lunginflammation. Genom att inse hur allvarlig sjukdomen de har, faller patienter i depression, apati, upphör att vara intresserade av omvärlden och deras nära och kära.

Med tiden genomgår patientens psyke dramatiska förändringar. Patienten som jag observerade i ett år kännetecknades av humör, känslomässig labilitet, aggressivitet och inkontinens. Intellektuella tester visade en minskning i hans tänkande, mentala förmågor, minne, uppmärksamhet.

Diagnos av amyotrofisk lateral skleros

De viktigaste diagnostiska metoderna inkluderar:

  • MR av ryggmärgen och hjärnan - metoden är ganska informativ, den avslöjar atrofi av de motoriska delarna i hjärnan och degeneration av pyramidala strukturer;
  • cerebrospinal punktering - avslöjar vanligtvis ett normalt eller högt proteininnehåll;
  • neurofysiologiska undersökningar - elektroneurografi (ENG), elektromyografi (EMG) och transkraniell magnetisk stimulering (TCMS).
  • molekylär genetisk analys - studier av genen som kodar för Superoxide dismutase-1;
  • biokemiskt blodprov - avslöjar en ökning på 5-10 gånger i kreatinfosfokinas (ett enzym bildat under muskelnedbrytning), en liten ökning av leverenzymer (ALT, AST), ansamling av gifter i blodet (urea, kreatinin).

Vad händer med ALS

På grund av det faktum att ALS har liknande symtom som andra sjukdomar, görs en differentierad diagnos:

  • hjärtsjukdomar: tumörer i bakre kranialfossa, multisystematrofi, discirculatorisk encefalopati
  • muskelsjukdomar: oculopharengial myodystrophy, myositis, Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonia
  • systemiska sjukdomar
  • ryggmärgssjukdomar: lymfocytisk leukemi eller lymfom, ryggmärgs tumörer, ryggmärgsamyotrofi, syringomyelia, etc..
  • perifera nervsjukdomar: Personage-Turner-syndrom, Isaks neuromyotonia, multifokal motorisk neuropati
  • myasthenia gravis, Lambert-Eaton syndrom - sjukdomar i neuromuskulär synap

Behandling av amyotrofisk lateral skleros

Behandlingen av sjukdomen är för närvarande ineffektiv. Medicinering och korrekt patientvård förlänger bara livet utan att säkerställa fullständig återhämtning. Symtomatisk terapi inkluderar:

  • Riluzole (Rilutek) är ett väletablerat läkemedel i USA och Storbritannien. Dess verkningsmekanism är att blockera glutamat i hjärnan och därigenom förbättra arbetet med Superoxide dismutase-1.
  • RNA-störningar är en mycket lovande metod för att behandla ALS, vars skapare tilldelades Nobelpriset i medicin. Tekniken är baserad på att blockera syntesen av patologiskt protein i nervceller och förhindra deras efterföljande död.
  • Stamcellstransplantation - studier har visat att stamcellstransplantation i det centrala nervsystemet förhindrar död av nervceller, återställer nervförbindelser och förbättrar tillväxten av nervfibrer.
  • Muskelavslappnande medel - eliminera muskelspasmer och ryckningar (Baclofen, Mydocalm, Sirdalud).
  • Anabolics (Retabolil) - för att öka muskelmassan.
  • Antikolinesterasläkemedel (Proserin, Kalimin, Pyridostigmin) - förhindrar snabbt förstörelse av acetylkolin i neuromuskulära synapser.
  • B-vitaminer (Neurorubin, Neurovitan), vitamin A, E, C - dessa medel förbättrar impulsledningen längs nervfibrerna.
  • Bredspektrumantibiotika (cefalosporiner i 3-4 generationer, fluorokinoloner, karbopenem) - är indicerade för utveckling av infektiösa komplikationer, sepsis.

Komplex terapi inkluderar nödvändigtvis matning genom ett nasogastriskt rör, massage, en session med en övningsterapi läkare, samråd med en psykolog.

Prognos

Tyvärr, men prognosen för amyotrofisk lateral skleros är ogynnsam. Patienter dör bokstavligen efter några månader eller år, den genomsnittliga livslängden för patienter:

  • bara 7% lever mer än 5 år
  • med bulbardebut - 3-5 år
  • med korsryggen - 2,5 år

Mer gynnsam prognos i ärftliga fall av sjukdomen associerade med mutationer i superoxid-dismutas-1-genen.

Situationen i Ryssland överskuggas av det faktum att patienter inte får ordentlig vård, vilket bevisas av det faktum att Riluzot är ett läkemedel som bromsar sjukdomsförloppet, tills 2011 i Ryssland registrerades det inte ens, och bara på samma år som sjukdomen själv ingick i listan " sällsynt ". Men i Moskva finns det:

  • Fonden för hjälp till patienter med amyotrofisk lateral skleros vid Martha-Mariinsky Mercy Center
  • G. N. Levitskys välgörenhetsstiftelse för ALS-patienter

Slutligen skulle jag vilja lägga till om Ice Bucket Challenge välgörenhetsevenemang som ägde rum i juli 2014. Det syftade till att samla in pengar till stöd för patienter med amyotrofisk lateral skleros och användes allmänt. Arrangörerna lyckades samla in mer än 40 miljoner dollar.

Kärnan i handlingen var att en person antingen häller sig själv en hink med isvatten och fångar den på video, eller donerar en viss summa pengar till en välgörenhetsorganisation. Handlingen har blivit ganska populär på grund av deltagande av populära artister, skådespelare och till och med politiker..

Diagnos och behandling av amyotrofisk skleros

Amyotrofisk lateral skleros är en kronisk, långsamt progressiv neurodegenerativ sjukdom i centrala nervsystemet. Det kännetecknas av skador på den centrala och perifera motorneuron - den viktigaste deltagaren i människans medvetna rörelser. J. Charcot 1869 var den första som beskrev denna sjukdom. Synonymer för sjukdomen: motorneuronsjukdom, motorneuronsjukdom, Charcot's eller Lou Gehrigs sjukdom. ALS, som en av många andra sjukdomar i den neurodegenerativa gruppen, utvecklas långsamt och är dåligt behandlingsbar.

Livslängden i genomsnitt efter början av den patologiska processen är i genomsnitt 3 år. Prognosen för livet beror på formen: för vissa varianter av kursen överstiger livslängden inte två år. Emellertid lever mindre än 10% av patienterna längre än 7 år. Det finns kända fall av livslängd vid amyotrofisk lateral skleros. Således levde den berömda fysikern och populariseraren av vetenskapen Stephen Hawking i 76 år: han levde med sjukdomen i 50 år. Epidemiologi: Sjukdomen drabbar 2-3 personer per 1 miljon befolkning på ett år. Patientens medelålder är från 30 till 50 år. Statistiskt sett blir kvinnor sjuka oftare än män.

Sjukdomen börjar hemligt. De första tecknen visas när mer än 50% av motorneuroner drabbas. Innan detta är den kliniska bilden latent. Detta gör diagnosen svår. Patienterna vänder sig till läkare redan vid sjukdomens höjdpunkt när svälja eller andas nedsatt.

Anledningarna

Lateral amyotrofisk skleros har inte en exakt fastställd orsak till utveckling. Forskare lutar sig mot familjens arv som den främsta orsaken till sjukdomen. Så ärftliga former finns i 5%. Av dessa fem procent är mer än 20% associerade med en mutation i superoxiddismutasgenen, som är belägen på kromosom 21. Det gjorde det också möjligt för forskare att skapa modeller av amyotrofisk lateral skleros i experimentella möss..

Andra orsaker till sjukdomen har fastställts. Till exempel har forskare från Baltimore identifierat specifika föreningar i förstörande celler - fyrsträngat DNA och RNA. Genen i vilken mutationen fanns var tidigare känd, men det fanns ingen information om dess funktion. Som ett resultat av mutation binder patologiska föreningar till proteiner som syntetiserar ribosomer, vilket stör bildningen av nya cellulära proteiner.

En annan teori är förknippad med en mutation av FUS-genen på kromosom 16. Denna mutation är associerad med ärvda sorter av amyotrofisk lateral skleros.

Mindre utforskade teorier och hypoteser:

  1. Minskad immunitet eller störning av dess arbete. Så med amyotrofisk lateral skleros i cerebrospinalvätskan och blodplasma detekteras antikroppar mot dess egna neuroner, vilket indikerar en autoimmun natur.
  2. Störning av sköldkörteln.
  3. Nedsatt metabolism av neurotransmittorer, särskilt neurotransmittorer involverade i det glutamatergiska systemet (en överskottsmängd glutamat, en excitatorisk neurotransmitter, orsakar överexcitation av neuroner och deras död).
  4. Viral infektion som selektivt påverkar motorneuronet.

En amerikansk publikation av National Library of Medicine ger ett statistiskt samband mellan sjukdom och förgiftning mot bekämpningsmedel i jordbruket.

Patogenesen är baserad på fenomenet excitotoxicitet. Detta är en patologisk process som leder till förstörelse av nervceller under påverkan av neurotransmittorer som aktiverar NMDA- och AMPA-system (glutamatreceptorer - den viktigaste excitatoriska neurotransmitteren). På grund av överexcitation ackumuleras kalcium inuti cellen. Den senare patogenesen leder till en ökning av oxidativa processer och frigörandet av ett stort antal fria radikaler - instabila sönderdelningsprodukter som har en enorm mängd energi. Detta orsakar oxidativ stress, en viktig faktor i neuronal skada..

Patomorfologiskt, under ett mikroskop, hittas förstörda celler i de främre hornen i ryggmärgen - här passerar motorvägen. Den största graden av skada på nervcellerna kan noteras i halsen och i den nedre regionen av stamstrukturerna hos GM. Förstörelse observeras också i den främre centrala gyrusen i de främre regionerna. Amyotrofisk lateral skleros, förutom förändringar i motorneuroner, åtföljs av demyelinering - förstörelse av myelinhöljet i axoner.

Klinisk bild

Symtomatologin för en grupp av motorneuronsjukdomar beror på den segmentella nivån av nervcellgeneration och form. Följande subtyper av ALS är indelade beroende på lokaliseringen av motorisk neurondegeneration:

  • Cerebral eller hög.
  • Cervicothoracic.
  • Lumbosacral form.
  • bulbär.

Amyotrofisk lateral skleros

Initiala symtom på livmoderhals- eller bröstkorgform: minskad styrka i musklerna i övre extremiteter och muskler i övre axelbandet. Utseendet på patologiska reflexer noteras och fysiologiska intensifieras (hyperreflexi). Parallellt utvecklas pares i musklerna i de nedre extremiteterna. Följande syndrom är också karakteristiska för amyotrofisk lateral skleros:

Syndromet åtföljs av skador på kranialnervarna vid utgången från medulla oblongata, nämligen: glansofaryngeale, hypoglossala och vagusnervarna påverkas. Namnet kommer från frasen bulbus cerebri.

Detta syndrom åtföljs av nedsatt tal (dysartri) och svälja (dysfagi) mot bakgrund av pares eller förlamning av musklerna i tungan, svalg och struphuvud. Detta märks när människor ofta kväver mat, särskilt flytande mat. Med en snabb progression åtföljs bulbar-syndrom av en kränkning av de vitala funktionerna i andning och hjärtslag. Röstens kraft minskar. Han blir tyst och slö. Rösten kan försvinna fullständigt (bulbär form av motorneuronsjukdom).

Med tiden försvinner musklerna, vilket inte händer med förlamning av pseudobulbar. Detta är den viktigaste skillnaden mellan symptomkomplex..

Detta syndrom kännetecknas av den klassiska triaden: svällande störningar, talstörning och minskad sonoritet i rösten. Till skillnad från det tidigare syndromet, med pseudobulbar, finns det en enhetlig och symmetrisk pares av ansiktsmusklerna. Psykoneurologiska störningar är också karakteristiska: patienten plågas av våldsamt skratt och gråt. Uttrycket av dessa känslor beror inte på situationen..

De första symtomen på amyotrofisk lateral skleros, främst av korsryggens lokalisering: asymmetriskt försvagande styrkan i skelettmusklerna i de nedre extremiteterna, senreflexer försvinner. Senare kompletteras den kliniska bilden av pares av musklerna i armarna. I slutet av sjukdomen finns det en kränkning av svälja och tal. Kroppsvikten minskar gradvis. I de senare stadierna av amyotrofisk lateral skleros påverkas andningsmusklerna, vilket gör det svårt för patienterna att andas. I slutändan används konstgjord lungventilation för att upprätthålla liv..

Övre motorneuronsjukdom (hög eller cerebral form) kännetecknas av degeneration av motoriska nervceller i den främre lobens precentrala gyrus, och motoriska neuroner i kortikospinal- och kortikobulära kanalerna är också skadade. Den kliniska bilden av en kränkning av den övre motoriska nerven kännetecknas av dubbel paresering av armar eller ben.

Generaliserad motorneuronsjukdom eller diffus debut av motorneuronsjukdom börjar med allmänna icke-specifika tecken: viktminskning, nedsatt andning och försvagning av musklerna i armarna eller benen på ena sidan, till exempel hemiparesis (minskad muskelstyrka i armen och benet på ena sidan av kroppen).

Hur amyotrofisk lateral skleros börjar i allmänhet:

  • konvulsioner;
  • ryckningar;
  • utveckla muskelsvaghet;
  • svårighet att uttala.

Progressiv bulbar pares

Detta är en sekundär störning som uppstår i närvaro av ALS. Patologi manifesteras av klassiska symtom: nedsatt sväljning, tal och röst. Talet blir suddig, patienter uttalar ljud otydligt, näsan och heshet uppträder.

Vid en objektiv undersökning har patienter vanligtvis en öppen mun, det finns inget ansiktsuttryck, mat kan falla ut ur munnen när man försöker svälja och vätska kommer in i näshålan. Musklerna i tungan försvinner, den blir ojämn och vikta.

Progressiv muskelatrofi

Denna form av ALS manifesteras först av muskeltryckningar, fokala kramper och fascikulationer - spontana och synkrona sammandragningar av ett muskelbunt som är synligt för ögat. Senare leder degeneration av den nedre motoriska neuron till pares och atrofi av armmusklerna. I genomsnitt lever patienter med progressiv muskelatrofi upp till 10 år från diagnostiden.

Primär lateral skleros

Den kliniska bilden utvecklas inom 2-3 år. Det kännetecknas av följande symtom:

  • ökad muskelton i de nedre extremiteterna;
  • patienter har nedsatt gång: de snubblar ofta och har svårt att upprätthålla balans;
  • upprörd röst, tal och svälja;
  • i slutet av sjukdomen uppstår andningssvårigheter.

Primär lateral skleros är en av de sällsynta formerna. Av 100% av patienterna med motorisk neuronsjukdom lider högst 0,5% av människor av lateral skleros. Livslängden beror på sjukdomens utveckling. Således kan personer med PLC leva den genomsnittliga livslängden för friska människor om PLC inte förvandlas till amyotrofisk lateral skleros.

Hur upptäcks sjukdomen

Problemet med diagnostik är att många andra neurodegenerativa patologier har liknande symtom. Det vill säga diagnosen ställs genom uteslutning genom differentiell diagnos..

International Federation of Neurology har utvecklat kriterier för diagnos av sjukdomen:

  1. Den kliniska bilden innehåller tecken på skador på den centrala motorneuronen.
  2. Den kliniska bilden inkluderar tecken på skada på den perifera motorneuronen.
  3. Sjukdomen utvecklas på flera områden i kroppen.

Den viktigaste diagnostiska metoden är elektromyografi. Sjukdomen som använder denna metod är:

  • Trovärdig. Patologin faller under kriteriet "tillförlitlig" om elektromyografi visar tecken på skador på PMN och CMN, lesioner i nerverna i medulla oblongata och andra delar av ryggmärgen observeras också.
  • Kliniskt troligt. Detta visas om det finns en kombination av symtom på skador på centrala och perifera motoneuroner på högst tre nivåer, till exempel på nivån på nacken och ländryggen..
  • Möjlig. Patologi faller under en sådan kolumn om det finns tecken på skador på de centrala eller perifera motorneuronerna på en av fyra nivåer, till exempel endast på nivån på cervikals ryggmärgen.

Ayrley House identifierade följande myografiska kriterier för ALS:

  1. Symtom på kronisk eller akut degeneration av motorneuron finns. Funktionella muskelavvikelser, såsom fasculationer, finns.
  2. Nervimpulsens hastighet reduceras med mer än 10%.

Den klassificering som utvecklats av International Federation of Neurology används nu oftare..

Vid diagnostik spelar sekundära instrumentella forskningsmetoder en roll:

  1. Magnetresonans och dator. MR-tecken på ALS: på de skiktade bilderna är det en ökning av signalen i området för den inre kapseln i hjärnan. MRT avslöjar också pyramidal degeneration.
  2. Blodkemi. I laboratorieparametrar är det en ökning av kreatinfosfokinas med 2-3 gånger. Nivån av leverenzymer ökar också: alaninaminotransferas, laktatdehydrogenas och aspartataminotransferas.

Hur behandlas det

Behandlingsutsikterna är små. Sjukdomen i sig kan inte botas. Huvudlänken är symptomatisk terapi som syftar till att lindra patientens tillstånd. Läkare har följande mål:

  • Bromsa utvecklingen och utvecklingen av sjukdomen.
  • Förläng patientens liv.
  • Behåll förmågan till självbetjäning.
  • Minska manifestationerna av den kliniska bilden.

Vanligtvis, med misstankar eller en bekräftad diagnos, är patienter inlagda på sjukhus. Standard för behandling av sjukdomen är Riluzole. Dess verkan: Riluzole hämmar frisättningen av excitatoriska neurotransmittorer till det synaptiska klyftan, vilket bromsar förstörelsen av nervceller. Denna medicinering rekommenderas för användning av International Federation of Neurology.

Symtomen behandlas med palliativ terapi. rekommendationer:

  1. För att minska svårighetsgraden av fascikulationer förskrivs Carbamazepine i en dos av 300 mg per dag. Analoger: läkemedel baserade på magnesium eller fenytoin.
  2. Du kan använda muskelavslappnande medel för att minska styvhet eller muskelton. Representanter: Midocalm, Tizanidine.
  3. Efter att en person har lärt sig om sin diagnos kan han utveckla ett depressivt syndrom. För att eliminera det rekommenderas fluoxetin eller amitriptylin.
  • Regelbunden träning och konditionsträning visar sig utveckla muskler och bibehålla sin ton. Tränar i gymmet eller simmar i den varma poolen.
  • Vid störningar i bulbar och pseudobulbar rekommenderas att använda kortfattade talkonstruktioner i kommunikation med andra människor.

Prognosen för livet är ogynnsam. I genomsnitt lever patienter 3-4 år. I mindre aggressiva former når livslängden 10 år. Rehabilitering genom regelbunden träning hjälper till att upprätthålla muskelstyrka och ton, upprätthålla ledrörlighet och eliminera andningsproblem.

Förebyggande: för sjukdomar i den motoriska motorneuronen, medan orsaken till sjukdomen är okänd, finns det inget specifikt förebyggande. Icke-specifikt förebyggande består i att upprätthålla en hälsosam livsstil och att ge upp dåliga vanor.

Näring

Rätt näring med amyotrofisk lateral skleros beror på att svälten störs under sjukdomen. Patienten måste välja en diet och livsmedelsprodukter som är lätta att smälta och svälja.

Näring för amyotrofisk lateral skleros består av halvfast och homogen mat. Vi rekommenderar att potatismos, soufflés och flytande spannmål ingår i kosten..

Amyotrofisk lateral skleros

Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en irreversibel neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av primär skada på de övre och nedre motorneuronerna (nervceller som utför motorisk koordination och upprätthåller muskelton).

Skada på den nedre motoriska nerven leder till en gradvis minskning av tonen och som en följd av muskelatrofi, medan skada på den övre motoriska nerven leder till utveckling av spastisk förlamning och uppkomsten av patologiska reflexer..

För första gången beskrevs amyotrofisk lateral skleros 1869 av Jean-Martin Charcot. ALS kallas ofta Lou Gehrigs sjukdom, efter den berömda basebollspelaren som diagnostiserades 1939.

Sjukdomen är sällsynt, men den pålitliga förekomsten av ALS är okänd: i europeiska länder är förekomsten, enligt olika källor, mellan 2 och 16 fall per år per 100 000 invånare, medan internationella studier talar om 1–2,5 fall. Män blir sjuka oftare, manifestationen uppträder vanligtvis i åldern 58-63 år med en sporadisk form, den ärftliga varianten av ALS debuterar ofta i åldern 47-52 år.

Varje år drabbar amyotrofisk lateral skleros cirka 350 000 människor över hela världen, varav cirka hälften dör inom 3-5 år efter diagnos.

Synonymer: amyotrofisk lateral skleros, motorisk neuronsjukdom, motorisk neuronal sjukdom, Charcots sjukdom, Lou Gehrigs sjukdom.

Amyotrofisk lateral skleros - en obotlig, stadigt progressiv sjukdom.

Orsaker och riskfaktorer

De allra flesta ALS-fallen har en oklar etiologi, genetisk predisposition kan spåras i inte mer än 5-10% av fallen.

Hittills har 16 gener identifierats pålitligt, vars mutation är förknippad med sjukdomens början:

  • SOD1 på kromosom 21q22 (kodande Cu-Zn-jon-bindande superoxiddismutas), för närvarande finns det cirka 140 kända mutationer av denna gen som kan leda till utveckling av ALS;
  • TARDBP eller TDP-43 (TAR-DNA-bindande protein);
  • SETX vid kromosomalt lokus 9q34, kodande DNA-helikas;
  • VAPB (ansvarig för vesikelassocierat protein B);
  • Fig 4 (kodar fosfoinositid 5-fosfatas); och så vidare.

De flesta ärvda fallen av sjukdomen kännetecknas av ett autosomalt dominerande arvssätt. Mutationen i detta fall ärvs från en av föräldrarna, sannolikheten för att utveckla ALS är cirka 50%.

Autosomal recessiv eller dominerande X-kopplad arv är mycket mindre vanligt..

De återstående 90-95% av fallen av amyotrofisk lateral skleros är sporadiska: det finns inga fall av en sådan sjukdom i familjerna till patienter. Externa faktors roll är osannolik här, även om forskningen om detta ämne fortsätter..

Former av sjukdomen

Det finns flera kliniska former av sjukdomen:

  • klassisk ryggradsform med tecken på skada på de centrala och perifera motoriska neuronerna i de övre eller nedre extremiteterna (cervicothoracic eller lumbosacral lokalisering);
  • bulbarform, börjar med svällande och talsvårigheter, motoriska störningar förenas senare;
  • primär lateral form, manifesterad av en dominerande lesion av de centrala motoneuronerna;
  • progressiv muskelatrofi, när de ledande symtomen på skada på perifera motoriska neuroner.

Sällan börjar sjukdomen med viktminskning, andningsstörningar, svaghet i övre och nedre extremiteter å ena sidan - detta är den så kallade diffusa debuten av ALS.

Lou Goring, den legendariska amerikanska basebollspelaren och New York Yankees, diagnostiserades med amyotrofisk lateral skleros 1939. Efter det bodde han bara 2 år.

Sjukdomen kan ha olika utvecklingshastigheter: snabb (död inom ett år, är sällsynt), måttlig (sjukdomens varaktighet är från 3 till 5 år), långsam (mer än 5 år, är sällsynt, hos cirka 7% av patienterna).

symtom

Det finns en utbredd åsikt om ett ganska långt prekliniskt stadium av sjukdomen, som inte kan diagnostiseras på den nuvarande medicinutvecklingsnivån..

Det föreslås att under denna period, från 50 till 80% av alla motoriska nervceller genomgår död, och under de skapade förhållandena, tar de återstående motoriska neuronerna över sin funktion. Som ett resultat av funktionell överbelastning (med utarmning av nervcells anpassningsförmåga) utvecklas motsvarande symtom:

  • muskelatrofi och minskad motorisk aktivitet;
  • fasculationer (muskel ryckningar);
  • brott mot finmotorik;
  • förändring i gång, obalans;
  • svårigheter att tugga, svälja;
  • andnöd med lätt ansträngning, andningssvårigheter vid liggande;
  • oförmåga att upprätthålla en statisk ställning under lång tid;
  • konvulsioner;
  • patologiska reflexer;
  • slappande fötter;
  • psyko-emotionella störningar (apati, depression).

Det finns inga förändringar i den intellektuella sfären hos patienter med amyotrofisk lateral skleros; patienter förblir kritiska mot sjukdomen. Social aktivitet begränsas av minskad träningstolerans, svårigheter i egenvård och nedsatt flyt.

Diagnostik

Det finns inga specifika metoder för att bekräfta diagnosens tillförlitlighet. Diagnosen bygger på två fakta:

  • kombinerade skador på de centrala och perifera motoneuronerna;
  • stadig progression av sjukdomen.

Enligt forskningsdata går det i genomsnitt 14 månader från det ögonblick då de första kliniskt signifikanta symtomen visas på diagnosen..

Planen för undersökning av patienter med misstänkt amyotrof lateral skleros innehåller följande diagnostiska metoder:

  • nål- och stimuleringselektromografi;
  • magnetisk resonansavbildning av hjärnan och ryggmärgen;
  • transkraniell magnetisk stimulering.

Varje år drabbar amyotrofisk lateral skleros cirka 350 000 människor över hela världen, varav cirka hälften dör inom 3-5 år efter diagnos.

Behandling

Den huvudsakliga behandlingsriktningen för patienter med amyotrofisk lateral skleros är symptomatisk terapi som syftar till att minska svårighetsgraden av smärtsamma manifestationer.

Etiotropisk behandling utförs inte, eftersom orsakerna till sjukdomen inte har fastställts.

För närvarande pågår studier på användningen av en glutamatfrisläppshämmare, läkemedlet Riluzole (Rilutek); dess förmåga att öka livslängden med 1-6 månader har bevisats. Tester genomförs utomlands, läkemedlet är inte registrerat i Ryssland.

Arimoklomol godkändes nyligen i USA och testas för närvarande också hos patienter. I ett experiment på transgena möss med ALS ökade Arimoklomol muskelstyrkan i lemmarna och bromsade progressionen.

Möjliga komplikationer och konsekvenser

Komplikationer av amyotrofisk lateral skleros:

  • andningsstörningar på grund av skador på membranet;
  • utmattning på grund av nedsatt tugga och svälja.

Prognos

Amyotrofisk lateral skleros - en obotlig, stadigt progressiv sjukdom.

Stephen Hawking är en känd forskare och den enda personen i världen som har levt med amyotrofisk lateral skleros i över 50 år. Sjukdomen diagnostiserades vid 21 års ålder.

Under de första 30 månaderna efter diagnosen dör cirka 50% av patienterna. Endast 20% av patienterna har en livslängd på 5-10 år från sjukdomens början.

Avancerad ålder, tidig utveckling av luftvägsstörningar och debut med bulbarsjukdomar är de minst gynnsamma prognostiskt. Den klassiska formen av ALS hos unga patienter, i kombination med en lång diagnostisk sökning, indikerar vanligtvis en högre överlevnadsgrad..

YouTube-video relaterad till artikeln:

Utbildning: högre, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "Allmän medicin", examen "Doktor". 2008-2012 - Doktorand vid institutionen för klinisk farmakologi, KSMU, kandidat för medicinska vetenskaper (2013, specialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - professionell omskolning, specialitet "Management in utbildning", FSBEI HPE "KSU".

Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast för informationsändamål. Vid första tecken på sjukdom, se din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!

Våra njurar kan rengöra tre liter blod på en minut.

Mänskliga ben är fyra gånger starkare än betong.

Även om en persons hjärta inte slår kan han fortfarande leva under en lång tid, vilket visades för oss av den norska fiskaren Jan Revsdal. Hans "motor" stannade i 4 timmar efter att fiskaren förlorade sig och somnade i snön.

Det välkända läkemedlet "Viagra" utvecklades ursprungligen för behandling av arteriell hypertoni.

Att le bara två gånger om dagen kan sänka blodtrycket och minska risken för hjärtattacker och stroke..

Hosmedicinen "Terpinkod" är en av bästsäljarna, inte alls på grund av dess medicinska egenskaper.

Arbetet som en person inte gillar är mycket mer skadligt för hans psyke än inget arbete alls.

Med ett regelbundet besök i solariet ökar chansen att få hudcancer med 60%.

Fyra skivor mörk choklad innehåller cirka två hundra kalorier. Så om du inte vill bli bättre är det bättre att inte äta mer än två skivor om dagen..

Enligt forskning har kvinnor som dricker flera glas öl eller vin per vecka en ökad risk att utveckla bröstcancer..

Forskare från University of Oxford genomförde ett antal studier, under vilka de kom till slutsatsen att vegetarianism kan vara skadligt för den mänskliga hjärnan, eftersom det leder till en minskning av dess massa. Därför rekommenderar forskare att inte helt utesluta fisk och kött från din diet..

Att falla av en åsna är mer benägna att bryta nacken än att falla av en häst. Försök bara inte att motbevisa detta uttalande..

När vi nyser slutar kroppen helt fungera. Till och med hjärtat stannar.

I ett försök att få ut patienten går läkarna ofta för långt. Så till exempel en viss Charles Jensen under perioden 1954 till 1994. överlevde över 900 operationer för att ta bort neoplasmer.

Det trodde man att gäspningar berikar kroppen med syre. Men detta yttrande vägrade. Forskare har bevisat att gäspningar, en person kyler hjärnan och förbättrar dess prestanda.

Komplex av medicinska undersökningar före resan är en innovativ utveckling som gör att du kan optimera företagets utgifter för icke-produktionsartiklar, liksom.

Amyotrofisk lateral skleros

Amyotrofisk lateral skleros (ALS, eller "Charcots sjukdom", eller "Gehrigs sjukdom" eller "motorneuronsjukdom") är en idiopatisk neurodegenerativ progressiv sjukdom av okänd etiologi, orsakad av selektiv skada på perifera motoriska neuroner i de främre hornen i ryggmärgen och motoriska kärnor i hjärnstammen, och också kortikala (centrala) motorneuroner och laterala kolumner i ryggmärgen.

Sjukdomen manifesteras genom ständigt ökande pares (svaghet), muskelatrofier, fascikulationer (snabba, oregelbundna sammandragningar av muskelfiberbuntar) och pyramidalt syndrom (hyperreflexi, spastisitet, patologiska tecken) i lårbenets muskler och muskler. Övervägande av sjukdomens bulbarform med atrofier och fasculationer i tungans muskler och nedsatt tal och svälja leder vanligtvis till en snabbare ökning av symtom och död. I extremiteterna råder atrofisk pares i de distala delarna, i synnerhet är atrofisk pares av handmusklerna karakteristisk. Svagheten i händerna växer och sprider sig genom involvering av musklerna i underarmarna, axelbanden och benen, och utvecklingen av både perifer och central, spastisk pares är karakteristisk. I de flesta fall utvecklas sjukdomen inom 2 till 3 år med involvering av alla lemmar och kula muskler.

Diagnos av amyotrof lateral skleros baseras på en grundlig analys av den kliniska bilden av sjukdomen och bekräftas av en elektromyografisk studie.

Det finns ingen effektiv behandling för sjukdomen. Det är baserat på symptomatisk terapi..

Progressionen av rörelsestörningar slutar med döden efter några (2-6) år. Ibland har sjukdomen en akut kurs.

I en separat variant av ALS skiljer sig syndromen "ALS-plus", som inkluderar:

  • ALS associerad med frontotemporal demens. Det är oftast familjärt och står för 5-10% av fallen.
  • ALS, associerad med frontal demens och parkinsonism, och associerad med en mutation av den 17: e kromosomen.
    Epidemiologi

Amyotrofisk lateral skleros debuterar i åldern 40 - 60 år. Den genomsnittliga åldern för uppkomsten är 56 år. ALS är en sjukdom hos vuxna och förekommer inte hos personer yngre än 16 år. Män blir sjuka ofta (män-kvinnlig förhållande 1,6-3,0: 1).

ALS är en sporadisk sjukdom och förekommer med en frekvens av 1,5-5 fall per 100 000 invånare. I 5 - 10% av fallen är amyotrofisk lateral skleros familjär (överförs på ett autosomalt dominerande sätt).

    Klassificering

    Enligt den dominerande lokaliseringen av lesioner i olika muskelgrupper skiljs följande former av amyotrofisk lateral skleros:

    • Cervicothoracic form (50% av fallen).
    • Bulbar form (25% av fallen).
    • Lumbosacral form (20 - 25% av fallen).
    • Hög (cerebral) form (1-2%).
  • ICD-kod G12.2 Motorisk neuronsjukdom.

Etiologi och patogenes

Sjukdomen etiologi är inte klar. Viruss, immunologiska och metabola störningar diskuteras. Rollen för en mutation i superoxid dismutase-1 (SOD1) -genen har visats i utvecklingen av den familjära formen av ALS.

Idag finns det ingen allmänt accepterad hypotes om patogenesen för amyotrofisk lateral skleros.

Patomorfologisk undersökning avslöjar selektiv atrofi av de främre motorrötterna och cellerna i de främre hornen i ryggmärgen, medan de bakre sensoriska rötterna förblir normala. I nervfibrerna i de laterala kortikospinalvägarna i ryggmärgen observeras avyelinering, ojämn svullnad med efterföljande sönderfall och död av de axiella cylindrarna, som vanligtvis sträcker sig till perifera nerver. I vissa fall noteras atrofi av cerebral gyrus i den stora hjärnan, ibland fångar atrofi de VIII-, X- och XII-paren av kraniella nerver.

Klinik och komplikationer

  • Inledande manifestationer av sjukdomen De första manifestationerna av sjukdomen är ofta:
    • Svaghet i de distala armarna, besvärlighet med fina fingerrörelser, viktminskning i händerna och fasculationer (muskel ryckningar).
    • Mindre vanligt debuterar sjukdomen med svaghet i de proximala armarna och axelbanden, atrofi i benmusklerna i kombination med nedre spastiska paraparesis.
    • Det är också möjligt att sjukdomen börjar med bulbarsjukdomar - dysartri och dysfagi (25% av fallen).
    • Skrynkliga (smärtsamma sammandragningar, muskelspasmer), ofta generaliserade, förekommer hos nästan alla patienter med ALS, och är ofta det första tecknet på sjukdomen.