Amyotrofisk lateral skleros eller Lou Gehrigs sjukdom är en snabbt progressiv sjukdom i nervsystemet, kännetecknad av skada på motorneuronerna i ryggmärgen, cortex och hjärnstammen. Dessutom är de motoriska grenarna av kranialneuroner (trigeminal, ansikts, glansofaryngeal) involverade i den patologiska processen.

Epidemiologi av sjukdomen

Sjukdomen är extremt sällsynt, cirka 2-5 personer per 100 000. Man tror att män är mer benägna att bli sjuka efter 50 år. Lou Gehrigs sjukdom gör inget undantag för någon, den drabbar människor med olika social status och olika yrken (skådespelare, senatorer, nobelpristagare, ingenjörer, lärare). Den mest kända patienten var världens basebollmästare Loi Gering, efter vilken sjukdomen fick sitt namn.

I Ryssland är amyotrofisk lateral skleros utbredd. För närvarande är antalet sjuka personer cirka 15 000-20 000 i befolkningen. Bland de berömda i Ryssland som har denna patologi kan man notera kompositören Dmitrij Shostakovich, politiker Yuri Gladkov, popsångare Vladimir Migulya.

Orsaker till amyotrofisk lateral skleros

Sjukdomen är baserad på ansamling av patologiskt olösligt protein i nervcells motorceller, vilket leder till deras död. Orsaken till sjukdomen är för närvarande okänd, men det finns många teorier. De viktigaste teorierna inkluderar:

  • Viral - denna teori var populär på 60-70-talet av 1900-talet, men har inte bekräftats. Forskare från USA och Sovjetunionen genomförde experiment på apor och injicerade dem med extrakt av ryggmärgen hos sjuka människor. Andra forskare försökte bevisa poliovirus deltagande i bildandet av sjukdomen.
  • Ärftligt - i 10% av fallen är patologin ärftlig;
  • Autoimmune - Denna teori är baserad på detektion av specifika antikroppar som dödar motoriska nervceller. Det finns studier som bevisar bildandet av sådana antikroppar mot bakgrund av andra allvarliga sjukdomar (till exempel med lungcancer eller Hodgkins lymfom);
  • Genetisk - hos 20% av patienterna konstateras en överträdelse av gener som kodar för ett mycket viktigt enzym Superoxid dismutase-1, som omvandlar Superoxid som är giftigt för nervceller, syre;
  • Neurala - brittiska forskare tror att elementen i glia är involverade i utvecklingen av sjukdomen, det vill säga cellerna som tillhandahåller neuronens vitala aktivitet. Studier har visat att med otillräcklig funktion av astrocyter, som tar bort glutamat från nervändarna, ökar sannolikheten för att utveckla Lou Gehrigs sjukdom tiofaldigt..

Klassificering av amyotrofisk lateral skleros:

Efter förekomstfrekvens:Genom arv:
  • sporadiska - isolerade, icke relaterade fall
  • familj - patienter hade familjeband
  • autosomal recessiv
  • autosomalt dominerande
Med nivån på skador på centrala nervsystemet:Nosologiska former av sjukdomen:
  • bulbär
  • cervical
  • bröst
  • länd-
  • diffus
  • respiratorisk
  • Klassiska ALS
  • Progressiv bulbar pares
  • Progressiv muskelatrofi
  • Primär lateral skleros
  • Western Pacific Complex (ALS-Parkinsonism-Dementia)

Symtom på amyotrofisk lateral skleros

Alla former av sjukdomen har samma början: patienter klagar över ökad muskelsvaghet, en minskning av muskelmassa och uppkomsten av fascikulationer (muskel ryckningar).

Bulbarformen av ALS kännetecknas av symtom på kranial nervskada (par 9, 10 och 12):

  • Hos sjuka människor förvärras talet, uttalet, det blir svårt att flytta tungan.
  • Med tiden störs sväljningen, patienten kvävs ständigt, mat kan hällas ut genom näsan.
  • Patienter upplever ofrivillig ryckning av tungan.
  • Progressionen av ALS åtföljs av fullständig atrofi i ansikts- och nackmusklerna, patienterna har inga ansiktsuttryck alls, de kan inte öppna munnen, tugga mat.

Den cervicothoracic variant av sjukdomen påverkar först och främst patientens övre extremiteter, symmetriskt på båda sidor:

  • Först känner patienter en försämring av borsternas funktionalitet, det blir svårare att skriva, spela musikinstrument, utföra komplexa rörelser.
  • Samtidigt är armens muskler mycket spända, senreflexer ökas.
  • Med tiden sprids svagheten till musklerna i underarmen och axeln, de försvinner. Övre extremitet liknar en dinglande pisk.

Den lumbosakrala formen börjar vanligtvis med en känsla av svaghet i de nedre extremiteterna.

  • Patienter klagar över att det har blivit svårare för dem att arbeta när de står på fötterna, går långa avstånd, klättrar på trappor.
  • Med tiden börjar foten sjunka, benmusklerna försvinner, patienter kan inte ens stå på fötterna.
  • Patologiska senreflexer visas (Babinsky). Människor som blir sjuka utvecklar urin- och fekalinkontinens.

Oavsett vilket alternativ som råder hos patienter i början av sjukdomen är resultatet fortfarande detsamma. Sjukdomen utvecklas stadigt och sprider sig till alla kroppens muskler, inklusive andningsorganen. När andningsmusklerna misslyckas börjar patienten behöva konstgjord ventilation och konstant vård.

I min praxis har jag observerat två ALS-patienter, en man och en kvinna. De kännetecknades av deras röda hårfärg och relativt unga ålder (upp till 40 år). Utåt var de väldigt lika: det finns inte ens en antydning av närvaron av muskler, ett uttrycksfritt ansikte, alltid en något öppen mun.

I de flesta fall dör sådana patienter av samtidiga sjukdomar (lunginflammation, sepsis). Även med korrekt skötsel utvecklar de sänghål (se hur och hur man behandlar sänghål), hypostatisk lunginflammation. Genom att inse hur allvarlig sjukdomen de har, faller patienter i depression, apati, upphör att vara intresserade av omvärlden och deras nära och kära.

Med tiden genomgår patientens psyke dramatiska förändringar. Patienten som jag observerade i ett år kännetecknades av humör, känslomässig labilitet, aggressivitet och inkontinens. Intellektuella tester visade en minskning i hans tänkande, mentala förmågor, minne, uppmärksamhet.

Diagnos av amyotrofisk lateral skleros

De viktigaste diagnostiska metoderna inkluderar:

  • MR av ryggmärgen och hjärnan - metoden är ganska informativ, den avslöjar atrofi av de motoriska delarna i hjärnan och degeneration av pyramidala strukturer;
  • cerebrospinal punktering - avslöjar vanligtvis ett normalt eller högt proteininnehåll;
  • neurofysiologiska undersökningar - elektroneurografi (ENG), elektromyografi (EMG) och transkraniell magnetisk stimulering (TCMS).
  • molekylär genetisk analys - studier av genen som kodar för Superoxide dismutase-1;
  • biokemiskt blodprov - avslöjar en ökning på 5-10 gånger i kreatinfosfokinas (ett enzym bildat under muskelnedbrytning), en liten ökning av leverenzymer (ALT, AST), ansamling av gifter i blodet (urea, kreatinin).

Vad händer med ALS

På grund av det faktum att ALS har liknande symtom som andra sjukdomar, görs en differentierad diagnos:

  • hjärtsjukdomar: tumörer i bakre kranialfossa, multisystematrofi, discirculatorisk encefalopati
  • muskelsjukdomar: oculopharengial myodystrophy, myositis, Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonia
  • systemiska sjukdomar
  • ryggmärgssjukdomar: lymfocytisk leukemi eller lymfom, ryggmärgs tumörer, ryggmärgsamyotrofi, syringomyelia, etc..
  • perifera nervsjukdomar: Personage-Turner-syndrom, Isaks neuromyotonia, multifokal motorisk neuropati
  • myasthenia gravis, Lambert-Eaton syndrom - sjukdomar i neuromuskulär synap

Behandling av amyotrofisk lateral skleros

Behandlingen av sjukdomen är för närvarande ineffektiv. Medicinering och korrekt patientvård förlänger bara livet utan att säkerställa fullständig återhämtning. Symtomatisk terapi inkluderar:

  • Riluzole (Rilutek) är ett väletablerat läkemedel i USA och Storbritannien. Dess verkningsmekanism är att blockera glutamat i hjärnan och därigenom förbättra arbetet med Superoxide dismutase-1.
  • RNA-störningar är en mycket lovande metod för att behandla ALS, vars skapare tilldelades Nobelpriset i medicin. Tekniken är baserad på att blockera syntesen av patologiskt protein i nervceller och förhindra deras efterföljande död.
  • Stamcellstransplantation - studier har visat att stamcellstransplantation i det centrala nervsystemet förhindrar död av nervceller, återställer nervförbindelser och förbättrar tillväxten av nervfibrer.
  • Muskelavslappnande medel - eliminera muskelspasmer och ryckningar (Baclofen, Mydocalm, Sirdalud).
  • Anabolics (Retabolil) - för att öka muskelmassan.
  • Antikolinesterasläkemedel (Proserin, Kalimin, Pyridostigmin) - förhindrar snabbt förstörelse av acetylkolin i neuromuskulära synapser.
  • B-vitaminer (Neurorubin, Neurovitan), vitamin A, E, C - dessa medel förbättrar impulsledningen längs nervfibrerna.
  • Bredspektrumantibiotika (cefalosporiner i 3-4 generationer, fluorokinoloner, karbopenem) - är indicerade för utveckling av infektiösa komplikationer, sepsis.

Komplex terapi inkluderar nödvändigtvis matning genom ett nasogastriskt rör, massage, en session med en övningsterapi läkare, samråd med en psykolog.

Prognos

Tyvärr, men prognosen för amyotrofisk lateral skleros är ogynnsam. Patienter dör bokstavligen efter några månader eller år, den genomsnittliga livslängden för patienter:

  • bara 7% lever mer än 5 år
  • med bulbardebut - 3-5 år
  • med korsryggen - 2,5 år

Mer gynnsam prognos i ärftliga fall av sjukdomen associerade med mutationer i superoxid-dismutas-1-genen.

Situationen i Ryssland överskuggas av det faktum att patienter inte får ordentlig vård, vilket bevisas av det faktum att Riluzot är ett läkemedel som bromsar sjukdomsförloppet, tills 2011 i Ryssland registrerades det inte ens, och bara på samma år som sjukdomen själv ingick i listan " sällsynt ". Men i Moskva finns det:

  • Fonden för hjälp till patienter med amyotrofisk lateral skleros vid Martha-Mariinsky Mercy Center
  • G. N. Levitskys välgörenhetsstiftelse för ALS-patienter

Slutligen skulle jag vilja lägga till om Ice Bucket Challenge välgörenhetsevenemang som ägde rum i juli 2014. Det syftade till att samla in pengar till stöd för patienter med amyotrofisk lateral skleros och användes allmänt. Arrangörerna lyckades samla in mer än 40 miljoner dollar.

Kärnan i handlingen var att en person antingen häller sig själv en hink med isvatten och fångar den på video, eller donerar en viss summa pengar till en välgörenhetsorganisation. Handlingen har blivit ganska populär på grund av deltagande av populära artister, skådespelare och till och med politiker..

Vad är ALS-sjukdom, vilka är dess symtom och hur man behandlar den?

Bland de neurologiska sjukdomarna finns det de som kan behandlas med framgång. Men det finns de som bara kan avbrytas - de tillhör gruppen av degenerativ-dystrofiska. En av dessa sjukdomar är ALS - amyotrofisk lateral skleros. Läs om andra neurologiska störningar här.

Vad är kärnan i patologin?

Med amyotrofisk lateral skleros finns det en gradvis död av nervceller som finns i ryggmärgs laterala horn och ansvarar för motorisk funktion.

I detta fall utvecklas olika motoriska störningar. Sjukdomen utvecklas gradvis och leder slutligen till dödsfall på grund av skador på andningsmusklerna.

Vem är sjuk?

Amyotrofisk lateral skleros kan uppstå i alla åldrar - från ungdomar till gamla människor. I tio procent av fallen är detta en familjär form av sjukdomen. Andra fall är sporadiska.

Klassificering

Det finns flera former av ALS, beroende på den första drabbade ryggmärgen:

Anledningarna

Det finns inget enda skäl för utvecklingen av amyotrofisk lateral skleros - det uppstår som ett resultat av en kombination av flera faktorer.

Kausala faktorer kan komma från själva kroppen och från den yttre miljön:

  • Genetiska störningar - 18 gener fanns ansvariga för utvecklingen av ALS;
  • Neurotropa virus och prioner;
  • Dålig ekologi;
  • Överdriven stress.

Klinisk bild

Symtomen på amyotrofisk lateral skleros skiljer sig beroende på lesionsnivån:

  1. Med patologi i livmoderhals- och bröstryggmärgen kommer de första symtomen att vara utveckling av slapp förlamning av övre extremiteter. I detta fall kommer en ökning av alla reflexer att observeras. Sedan visas tecken på intensiv förlamning av de nedre extremiteterna, och alla reflexer förbättras också.
  2. Patologiska tecken på skador på de pyramidala vägarna visas. Muskelatrofi utvecklas gradvis. Progressionen av sjukdomen leder till nedsatt rörlighet hos membranet och interkostala muskler - som ett resultat utvecklas akut andningsfel.
  3. Om sjukdomen börjar med en lesion i korsryggen och korsregionerna, utvecklas slapp förlamning av nedre extremiteterna och ökade reflexer först. Patologiska pyramidala symtom går med.
  4. Sedan bildas en spänd förlamning av övre extremiteterna med hyperreflexi. Förlamning av övre extremiteterna når sitt maximum senare än förlamning av nedre extremiteterna. I båda fallen är det sista steget tecken på bulbar insufficiens..

En kulaform kännetecknas - med den börjar sjukdomen med följande symtom:

  • Talnedsättning;
  • Rösten blir nasal;
  • Atrofi av tungmusklerna utvecklas, vilket resulterar i att sväljningsprocessen störs;
  • Efter detta uppträder pares av den mjuka gommen, reflexer ökar, tecken på oral automatisme visas;
  • Gradvis fångar förlamningen de övre och sedan nedre extremiteterna;
  • I detta fall finns det förbättrade reflexer, pyramidala tecken;
  • Denna form av sjukdomen åtföljs av en kraftig minskning av kroppsvikt på grund av svårigheter att äta;
  • Andningsfel utvecklas i det sista steget.

Den mest ogynnsamma varianten av utvecklingen av amyotrof lateral skleros är den primära generaliserade formen:

  • Förlamning av alla lemmar utvecklas omedelbart;
  • Samtidigt försvagas senreflexer;
  • Bulbar syndrom med tal- och sväljningsstörningar går nästan omedelbart;
  • Patienten tappar snabbt kroppsvikt;
  • Andningsfel utvecklas snabbt.

Diagnostik

Vad beaktas vid diagnos:

  • Närvaron av en drabbad perifer motorisk neuron, bekräftad av kliniska data och instrumentella forskningsmetoder;
  • Närvaron av en drabbad central motorisk neuron bekräftas av kliniska data;
  • Den gradvisa spridningen av dessa skador till alla delar av ryggmärgen;
  • Eliminering av alla andra sjukdomar som kan orsaka dessa symtom.

Hur kliniskt bestämmer skada på en perifer motorneuron?

Samtidigt utvecklas pares och atrofi av musklerna i de kroppsdelar som innerveras av de drabbade nervcellerna:

  • Skador på hjärnstammen - hela ansiktsmuskulaturen, mjuk gommen, tungan, svelget och struphuvudet påverkas;
  • Med en skada i livmoderhalsryggen påverkas musklerna i nacken, övre extremiteterna och membranet;
  • Lesion i bröstområdet - musklerna i ryggen och den främre bukväggen lider;
  • Med en skada i sakralregionen påverkas musklerna i rygg och ben.

Hur central motorisk neuron involvering är kliniskt bestämd?

Förbättrade reflexer, pyramidala tecken, spasticitet visas:

  • Med skada på hjärnstammen - spasm i tuggmusklerna, tecken på oral automatisme, laryngeal spasm, ofrivillig gråt och skratt;
  • Med skador i livmoderhalscancer, bröstkorg och ländrygg - kramper och hyperreflexer i motsvarande lem, mindre muskelkramper, pyramidala tecken.

En pålitlig diagnos av amyotrofisk lateral skleros görs när perifera och centrala motorneuroner skadas i tre delar av ryggmärgen.

Instrumentala metoder

Vilka instrumentella metoder används för att diagnostisera ALS:

  • Elektromyografi - nål och stimulering, bestämmer skador på perifera nervceller;
  • För differentiell diagnos och uteslutning av andra sjukdomar utförs datoranalyser eller magnetisk resonansavbildning.

Av laboratoriemetoderna är den enda specifika genetisk kartläggning - identifiering av gener som är ansvariga för utvecklingen av amyotrofisk lateral skleros.

Differensdiagnos

Differentialdiagnos måste utföras för att utesluta alla sådana sjukdomar:

  • Olika spinalamyotrofier, inklusive åldersrelaterade;
  • Paraneoplastiskt syndrom i maligna tumörer;
  • Hormonell obalans;
  • Vissa infektioner med affinitet för ryggmärgens substans;
  • Ryggmärgs vaskulära skador;
  • Kronisk förgiftning med tungmetaller;
  • Fysisk skada på ryggmärgen.

Behandling

Behandlingen tillämpas dock fortfarande och har två mål:

  • Saktar ner utvecklingen av den patologiska processen och maximerar förmågan till självbetjäning;
  • Att uppnå en bättre livskvalitet för patienter.

I de flesta fall används endast symptomatisk behandling:

  • För kramper förskrivs ett av följande läkemedel - Carbamazepine, Baclofen, Tizanil;
  • Smärtsyndrom kan endast tas bort med narkotiska smärtstillande medel - Tramal, Morfin;
  • För depression, amitriptylin, fluoxetin föreskrivs;
  • För korrigering av metaboliska störningar - Cortexin, Glutoxim, Tiogamma;
  • B-vitaminer - Combilipen, Milgamma.

För hållningsstörningar och fotdeformiteter föreskrivs korsetter och ortopediska skor. För att förebygga trombos - kompressionsstrumpor eller bandage med ett elastiskt bandage. Vid överträdelse av sväljningsprocessen - gnugga mat, mat genom ett nasogastriskt rör.

ALS-sjukdom: vad är det, symtom, behandling

Amyotrofisk lateral (lateral) skleros, även känd som Lou Gehrigs sjukdom (på engelskspråkiga källor) eller ALS, tillhör en grupp neurodegenerativa sjukdomar som påverkar nervsystemet. Det kännetecknas av skador på de motoriska neuronerna i kortikala strukturer, bagageutrymme, delar av de främre hornen i ryggmärgen. För ALS-sjukdom är progression av symtom typisk: muskelatrofi, spasticitet, krampande syndrom, pyramidala störningar.

Egenskaper för patologi

ALS är en sjukdom som utvecklas hos patienter i arbetsåldern, som avgör vikten av tidig diagnos. Patologi uppstår med en frekvens av 2-5 fall per 100 tusen invånare. Oftare är män sjuka. I den totala massan av motorneuronsjukdomar är andelen ALS 80%. ALS-sjukdomen är inte härdbar. Oftare är dödsorsaken för patienten förknippad med andningsfel på grund av infektiösa lesioner i luftvägarna eller förlamning av andningsmusklerna.

Amyotrofisk lateral skleros, även kallad ALS, är en sjukdom som i 10% av fallen manifesteras av progressiv bulbar förlamning, vilket indikerar skador på kärnorna som utgör grunden för kranialnervarna. Muskelatrofi förekommer hos 8% av patienterna och är också progressiv.

Sorter av amyotrofisk skleros

ALS-sjukdom är ett patologiskt tillstånd som åtföljs av progressiv skada och död av motoriska neuroner, vilket leder till en ökande störning i motorisk funktion. Patienten kan inte andas, gå, svälja, prata. Beroende på zonen för primär (debut) lesion finns det livmoderhalscancer, thorax, ländrygg, diffusa former.

Enligt hastigheten för symtomökningen skiljer sig snabbt flödande, medelströmmande och långsamt flytande former. O. Hondkarian klassificering, med beaktande av lokaliseringen av debutpatologiska fokus, föreslår fördelning av lumbosacral, cervicothoracic, bulbar, cerebral arter.

lumbosacral

Det förekommer med en frekvens på 20-25% av fallen. Debuten av patologin åtföljs av lägre paraparesis (mild förlamning som påverkar båda benen) med efterföljande progression.

Cervicothoracic

Det upptäcks hos 50% av patienterna. Manifesteras genom pares av blandad typ i övre extremiteter och spastisk typ i nedre extremiteter.

bulbär

Det diagnostiseras hos 25% av patienterna. Patogenesen är baserad på nederlaget hos kärnorna som utgör grunden för kranialnervarna (caudal grupp). Det manifesterar sig med tecken som är karakteristiska för skador på kranialnervarna, följt av tillsats av pyramidala störningar. Progressiv amyotrofi observeras vanligtvis - en dysfunktion av nervceller leder till utvecklingen av muskelsvaghet upp till fullständig immobilisering av patienten.

Cerebral

Det inträffar med en frekvens av 1-2% av fallen. Det manifesteras av den selektiva naturen av skador på motorneuroner med utseendet på tecken - pseudobulbar syndrom i kombination med tetrapares och spastisk paraparesis Perifera motorneuroner är något skadade. Den patologiska processen är lokaliserad huvudsakligen i regionen av den centrala främre gyrusen, längs hela corticospinal- och kortikobulbana längden.

Orsaker till förekomst

Orsakerna till amyotrofisk lateral skleros förstås inte helt. Patogenetiska mekanismer studeras ständigt, vilket är orsaken till uppkomsten av många teorier och hypoteser:

  1. Glutamat excitotoxicitet. Patogenesen är baserad på funktionsfel i glutamat-aspartat-systemet, vilket säkerställer transportfunktionen. Som ett resultat av kränkningar sker ackumulering av exciterande syror i motorområdena i centrala nervsystemet..
  2. Autoimmun reaktion. Patogenesen är baserad på produktion av antikroppar mot kalciumkanaler, vilket utlöser ett antal reaktioner som leder till döden av motorneuroner.
  3. Neurotrofisk faktorbrist - proteiner som stimulerar och stödjer neuronal utveckling.
  4. Mitokondriell dysfunktion. I hjärtat av patogenesen är en ökning av permeabiliteten hos mitokondriella membran.

Ingen av teorierna stöds av oåterkallelig bevisning. I 90% av fallen utvecklas sjukdomen spontant, sporadiskt. I 10% av fallen korrelerar orsakerna till ALS-sjukdomen med en ärftlig predisposition. Hos 20 patienter med en ärftlig form upptäcks en mutation av SOD-1-enzymet (superoxid-dismutasenzym) i 20% av fallen.

SOD-1-enzymet är involverat i regleringen av mängden fria radikaler. Amyotrofisk lateral skleros är en sjukdom, vars utveckling i de flesta fall sker spontant men under påverkan av gynnsamma förhållanden, vilket gör det möjligt att identifiera riskfaktorer:

  • Ålder över 50.
  • Ärftlig predisposition.
  • Manligt kön.
  • Dåliga vanor (rökning, alkoholism).
  • Boende på landsbygden (korrelation med negativa hälsoeffekter av jordbruksbekämpningsmedel).

Syndromet för amyotrofisk lateral skleros kännetecknas av klinisk heterogenitet (heterogenitet), vilket leder till många alternativ för att beskriva den kliniska bilden i praktisk neurologi. Heterogenitet manifesteras i lokaliseringen av debutpatologiskt fokus, arten av spridningen av den patologiska processen, variationen i kombinationen av tecken, graden av progression av neurologiskt underskott..

symtom

ALS-syndrom är ett komplex av tecken som är förknippade med destruktiva processer i vävnaderna i hjärnan (hjärna, ryggraden), som bestämmer arten av manifestationer, inklusive de symtom som uppstår som ett resultat av förstörelsen av neurala samband. Vid amyotrofisk lateral skleros skadas 80% av nervceller irreversibelt innan uttalade kliniska tecken på sjukdomen, vilket komplicerar tidig diagnos. ALS-symtom i ung ålder i de tidiga stadierna av kursen:

  • Kramper, ryckningar i lemområdet.
  • Svaghet i lemmarna.
  • Fasthet och annan domningar i muskelvävnad.
  • Försämring av tal.

Dessa tecken är karakteristiska för många sjukdomar i centrala nervsystemet, vilket signifikant komplicerar den differentiella diagnosen. Prodromal (före uppkomsten av allvarliga symptom) i isolerade fall kan pågå i upp till 1 år. För sjukdomen är en snabb ökning av kliniska tecken typisk. Symtom på ALS-syndrom:

  1. Fasciculations (muskel ryckningar).
  2. Perifer förlamning (atoni - minskad muskelton, orörlighet, areflexi - avsaknad av naturliga ofrivilliga reaktioner på stimuli).
  3. Pyramidala störningar (förekomst av patologiska reflexer - oral automatisme, karpal och fot, kloner - snabb, rytmisk sammandragning av en muskelgrupp, synkinesi - reflex ofrivillig rörelse av en lem som svar på frivillig rörelse av motsatt lem).
  4. Bulbarmsyndrom (dysartri - talhinder, dysfagi - svårigheter att svälja, muskelatrofi i tungan, andningsrytmstörning).
  5. Pseudobulbar syndrom (symtom som är karakteristiska för bulbar syndrom, skillnaden är att förlamade muskler inte genomgår atrofi).

Symtom på amyotrofisk lateral skleros i sporadiska och familjära (ärftliga) former skiljer sig inte. Debut manifestationer beror på lokaliseringen av området med skadade nervstrukturer. Om den patologiska processen är lokaliserad i zonen för de nedre extremiteterna (75% av fallen), åtföljs amyotrofisk skleros av besvärlighet vid promenad, nedsatt flexibilitet i vristleden.

Som ett resultat förändras gångarten, patienten snubblar och har svårt att upprätthålla kroppsbalansen. Primär skada på övre extremiteter är förknippad med en försämring av fina motoriska färdigheter i händerna, vilket orsakar svårigheter att utföra exakta rörelser som kräver flexibilitet och fingerfärdighet. Gradvis sprids svaghet, som från början observeras i musklerna i händerna, till alla kroppsdelar.

Bulbar och pseudobulbar syndrom upptäcks i 67% av fallen, är svåra att korrigera, leder ofta till utveckling av aspirationstyp lunginflammation (förknippad med förtäring av främmande vätskor och andra ämnen i andningsvägarna) och opportunistiska infektioner provoserade av opportunistiska virus och bakterier. Tidiga symptom på ALS inkluderar dysartri, som kan vara mild (heshet).

Den spastiska formen fortsätter med utvecklingen av noshörning - en överdriven nästonen i rösten. Progressiv dysfagi vid amyotrofisk lateral skleros är ofta orsaken till utvecklingen av matsmältningsdystrofi (protein-energiundernäring) med symtom: muskel- och subkutan fettatrofi, alltför torr hud, viktminskning, bildning av lösa hudveck.

En annan patologi, ofta till följd av dysfagi, är sekundär immunbrist. Det manifesterar sig som en kronisk, återkommande kurs av övre luftvägsinfektioner, hematologisk brist, bildning av autoimmuna och allergiska reaktioner. Vissa patienter diagnostiseras med frontotemporal demens. I denna form av demens uppstår nedbrytning av kortikala (kortikala) nervceller, beteendemässiga och personlighetsstörningar.

Diagnostik

Differentialdiagnos av amyotrofisk lateral skleros involverar forskning:

  1. MR av hjärnan och ryggmärgen. Det utförs för att utesluta andra patologier i medulla.
  2. Elektromyografi. Det utförs för att bekräfta förekomsten av denerveringsprocessen (frånkoppling av nervanslutningarna mellan musklerna och nervsystemet) och för att bestämma graden av skada på hjärnämnet.
  3. Muskelbiopsi. Tecken på muskelatrofi orsakad av denervering upptäcks, ofta tidigare än patologiska förändringar observeras under elektromyografi.

För diagnosen är följande villkor nödvändiga: förekomsten av tecken på degenerativa förändringar i motoriska neuroner, spridningen av den patologiska processen, frånvaron av andra patologier med identiska symtom. Spirografi (mätning av hastighet och volymindikatorer för andning) och polysomnografi (sömnstudie) utförs för att bestämma graden av dysfunktion i andningsorganen.

Behandlingsmetoder

Ett effektivt ALS-behandlingsprotokoll har inte utvecklats. En bekräftad diagnos förutsäger ett dödligt resultat för patienten. Läkemedel som kan förlänga patientens liv: Riluzole och dess analoga Rilutek. Insatserna för fonderna är baserade på hämning av frisättningen av den exciterande aminosyran, vars överskott leder till degenerativ skada på neuroner. Som ett resultat av terapin ökar livslängden för patienter med i genomsnitt 3 månader.

Lateral skleros kan inte botas. Tillhandahållande av palliativ (stödjande) medicinsk vård som syftar till att förbättra patientens livskvalitet är av avgörande betydelse. Palliativ behandling innebär en snabb identifiering av problem och genomförande av adekvata behandlingsåtgärder, tillhandahållande av moraliskt stöd och hjälp i psykosocial anpassning. Palliativ behandling av amyotrofisk lateral skleros utförs i följande riktningar:

  • För att minska krampigt syndrom (kramper i kalvmusklerna av periodisk art) och fascikulationer indikeras Carbamazepine (första val), magnesiumbaserade läkemedel, Verapamil.
  • För att normalisera muskelton används muskelavslappningsmedel (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine). Parallellt med läkemedelsbehandling föreskrivs fysioterapiövningar och vattenprocedurer i poolen för att minska muskelspasticiteten (vattentemperatur 34 ° C).
  • För att korrigera dysartri i spastisk uppkomst förskrivs läkemedel som minskar muskeltonen. Icke-läkemedelsbehandlingar inkluderar applicering av isbitar på tungområdet. Det rekommenderas att använda enkla talkonstruktioner när du kommunicerar med patienten, som kräver primitiva, lakoniska svar.

ALS-behandling utförs med hänsyn till de dominerande symtomen på sjukdomen. Vid dysfagi har patienten svårt att svälja saliv, vilket orsakar ofrivillig saliv. Patienter genomgår regelbundet munhygien. Det rekommenderas att begränsa användningen av jäsade mjölkprodukter som bidrar till förtjockning av saliv.

I närvaro av indikationer (signifikant minskning av kroppsvikt) utförs en operation (endoskopisk gastrostomi) för att skapa en konstgjord ingång till magkaviteten vid nivån i bukhålan för att organisera utfodring. När promenader störs används medicinsk utrustning - rullstolar, vandrare. Antidepressiv behandling (Amitriptyline, Fluoxetine) föreskrivs för utveckling av depressiva tillstånd och emotionell labilitet (plötsliga humörsvängningar).

Mukolytiska (Acetylcystein) och bronkodilatorer används för att rengöra luftstrupen och bronkialgrenarna. Om andningsfunktionen är avsevärt nedsatt är patienten ansluten till en ventilator för artificiell andning. Om indikerat utförs en operation (trakeostomi) för att skapa en artificiell anastomos mellan luftstrupen och miljön.

Lovande behandlingar inkluderar cellteknologier som använder stamceller för att ersätta skadade celler och vävnader i kroppen. Tekniken används i praktiken för att behandla en annan sjukdom orsakad av neuronal degeneration - multipel skleros..

Prognos

Diagnosen ALS är en dödsdom för patienten, eftersom sjukdomen anses obotlig. Dåliga prognostiska faktorer:

  • Tidig debut.
  • Manligt kön.
  • En kort period från uppkomsten av de första tecknen till bekräftelse av diagnosen.

I dessa fall utvecklas sjukdomen vanligtvis snabbt. Prognosen beror på förekomsten av den patologiska processen, svårighetsgraden av symtom, graden av progression av störningar.

ALS är en obotlig sjukdom förknippad med skador på motorneuroner. Det kännetecknas av en mängd kliniska varianter, som skiljer sig i början av ålder, variation i lokalisering av den primära skada och heterogenitet i kliniska manifestationer. Behandlingen är palliativ.

Amyotrofisk lateral skleros (ALS eller Charcots sjukdom) symtom, orsaker och behandlingar

Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en sjukdom i centrala nervsystemet som inte kan botas.

Denna sjukdom påverkar ryggmärgen såväl som delar av hjärnan. Först kommer en person att bli förlamad, och sedan försvinner hans muskler helt..

Vad är ALS

Enligt den klassiska listan över sjukdomar hänvisar denna skleros till en sjukdom i motorneuron. Det andra namnet är Charcots sjukdom.

Ibland blir sjukdomen en följd av en annan patologi. Om orsaken till utseendet är känd kan du försöka eliminera dess orsak..

Vid amyotrofisk sklerossjukdom försvinner motorneuroner, på grund av detta kan cellerna i ryggmärgen inte skicka signaler till hjärnan. Det vill säga nerverna slutar fungera, så musklerna försvinner.

Vanligtvis börjar denna sjukdom utvecklas hos personer över 40 år, men ibland manifesteras sjukdomen hos unga människor, särskilt hos dem som har släktingar med denna sjukdom..

ALS kan förväxlas med cerebrovaskulär sjukdom, liksom med fästingburen encefalit, eftersom behandlingsmetoderna är helt annorlunda.

patogenes

Med ALS förstörs neuroner gradvis, det centrala nervsystemet lider av bristen på inkommande signaler. Motoriska neuroner är stora celler med stora processer. För att de ska fungera måste kroppen spendera mycket energi..

Dessa stora celler är viktiga eftersom de överför impulserna för rörelse. Impulser genereras med kalcium.

Om det inte finns tillräckligt med energi eller mineraler störs den vanliga förloppet, och på grund av detta händer det:

  • hjärnförgiftning på grund av felaktig syntes av aminosyror;
  • oxidation i kroppen;
  • felaktigt arbete av motoneuroner;
  • felaktigt arbete med proteiner från vilka skadliga inneslutningar erhålls;
  • mutationer i proteiner;
  • förstörelse av motoriska neuroner.

Epidemiologi

Detta är en sällsynt sjukdom som diagnostiserats hos endast två av hundra tusen patienter. Dessa är vanligtvis personer mellan 20 och 80 år. De lever inte med denna diagnos länge.

Om formen av amyotrofisk skleros är bulbar, kommer en person att leva i tre år, om lumbosacral - fyra år. Cirka 7% av personer med ALS lever längre än fem år.

Anledningarna

Amyotrofisk skleros kan uppstå på grund av:

  • genetisk funktionsfel under graviditeten;
  • ackumulering av proteiner som provocerar neurons död;
  • autoimmuna sjukdomar, när kroppen själv förstör nerverna;
  • överskott av glutaminsyra, som också förstör cellerna i centrala nervsystemet;
  • på grund av konstant stress, felaktig daglig rutin, arbetstid vid datorn, uppstår angioödem;
  • virussjukdomar.

De vanligaste människorna som lider av ALS är:

  • människor med ärftlighet;
  • män över 70 år;
  • människor med dåliga vanor;
  • ansikte efter infektion, när ett virus kvarstår i kroppen som förstör nervsystemet;
  • personer med tumörer;
  • personer med magkirurgi;
  • arbetare i farliga industrier.

Vissa läkare tycker att amyotrofisk skleros är en degenerativ process, men varför den verkar är inte klart. Andra tror att virus orsakar detta tillstånd..

ALS bryter ner motorsystemet, men känsligheten kvarstår. Utvecklingen av sjukdomen utlöses av sådana faktorer:

  1. Viruset liknar en sjukdom i centrala nervsystemet.
  2. Otillräcklig blodtillförsel till nervsystemet.
  3. Brott mot inflödet och utflödet av lymf i centrala nervsystemet och ryggraden.

symtom

Amyotrofisk skleros påverkar främst armar och ben och sprids sedan till andra delar av kroppen.

Musklerna slutar fungera och försvagas och förlamning visas. Det tidiga stadiet kännetecknas av följande symtom:

  1. Motoriska färdigheter lider, händerna försvagas.
  2. Svaghet i nedre extremiteterna.
  3. Låga fötter.
  4. Kramper i händer och tunga.
  5. Talproblem, oförmåga att svälja mat.

När symtomen utvecklas, försämras symtomen och det kan förekomma ofrivillig gråt eller skratt. Demens börjar ofta.

Senare går andra tecken:

  1. Depression.
  2. Förlamning.
  3. Andnöd.

Symtomen på amyotrofisk skleros är indelade i två typer:

  • med skada på den huvudsakliga motorneuronen (minskad aktivitet, ökad ton, ökad svårighetsgrad av reflexer);
  • med skada på en perifer neuron (muskeltremor, kramper, muskelatrofi, hypotension, hyporeflexi).

Sällsynta tecken

ALS har olika symptom, av vilka några är ganska atypiska. Bland dem är:

  • Händerna vägrar på grund av cirkulationsstörningar i dem.
  • Visionen minskar, personen kan inte kontrollera tarmrörelser och urinering.
  • Demens.
  • Nedsatt minne, hjärnfunktion och andra störningar.

Lumbosakral skleros

Det finns två typer av denna sjukdom:

  1. Arbetet med den perifera motorneuronen i det främre hornet på denna avdelning upphör. Först försvinner muskelns styrka i det ena benet, och sedan i det andra minskar reflektionen och tonen, och sedan börjar atrofi. Benmusklerna börjar rycka. Efter sjukdomen går till övre extremiteter. En person kan inte svälja normalt, talet är slagt, röst förändras, tungan blir tunnare. Den nedre delen sjunker, personen kan inte äta själv.
  2. I det andra scenariot av sjukdomen kan både de centrala och perifera motorneuronerna, som styr benens arbete, samtidigt sluta fungera. En person känner svaghet i benen, känner en ton, gradvis förlorar musklerna styrka, artrit utvecklas. Efter att händerna drabbats avbryts hjärnans arbete, det finns fel i talet, tungan rycker, personen börjar gråta och skratta utan anledning

Cervicothoracic skleros

Det finns också två varianter av denna form av amyotrofisk skleros:

  1. Den perifera motoriska nerven lider. Först kommer sjukdomen till ena handen och övergår sedan gradvis till den andra. Handen förändras och blir som en apas tass. Efter att processen går till benen blir deras reflexer mer uttalade, men atrofi kommer inte. Efter att muskelarbetet har minskat, kommer sjukdomen gradvis till den bulbära delen av hjärnan.
  2. Sjukdomen förekommer omedelbart på de perifera och centrala motorneuronerna. Musklerna i övre extremiteterna slutar fungera, de är ständigt i god form, reflexerna ökar och styrkan försvinner. Gradvis passerar det in i kulaavsnittet..

Bulbar skleros

Denna form påverkar endast perifera motoriska neuroner. En person tappar sin röst, språket upphör att lyda. Efter det att den centrala motorneuronen börjar drabbas kan sväljreflexen försvinna, skratt och tårar visas utan anledning.

Personen börjar känna sig sjuk av all mat.

Senare påverkas händerna, reflexer blir mer uttalade, tonen ökar. Sedan slår sjukdomen sig i benen.

Cerebral skleros

Centrala motoneuroner lider. Musklerna i kroppen, benen och armarna tonas, tecken på ALS visas.

Förutom rörelsestörningar kan problem i psyken observeras, minne och intelligens försämras, demens uppträder, en person blir aggressiv på grund av sin svaghet.

ALS klinik

Amyotrofisk skleros utvecklas snabbt, pares tillåter inte patienten att röra sig och tjäna sig själv. Om andningssystemet börjar lida vid sjukdomstillfället, kan andnöd uppstå, det kanske inte finns tillräckligt med luft.

I svåra fall kan en person inte andas på egen hand och konstant använda konstgjord ventilation.

Patienter med ALS har impotens och ibland urininkontinens. På grund av tuggproblem tappar människor vikt, lemmarna tappar symmetri. De känner smärta eftersom paresering stör störningen i lemmarna.

På grund av skleros kan svettproduktion, fet hud och förändringar i pigmentering öka. Återhämtning är omöjligt, en person lever inte mer än två till tolv år.

Vanligtvis lever en person högst fem år efter definitionen av sjukdomen. Om den inte behandlas blir en person med amyotrofisk skleros inaktiverad inom ett år eller månader.

Diagnostik

Flera faktorer måste sammanfalla för att noggrant fastställa en diagnos:

  1. Tecken på lesion i den centrala motorneuronen.
  2. Perifera neuronproblem.
  3. Snabb sjukdomsprogression där nya kroppsdelar påverkas.

Nyckeln till behandling av amyotrofisk skleros är att snabbt utesluta andra diagnoser som liknar ALS. Först samlar läkaren anamnesis, skickar den till en neurolog. Följande studier kan tilldelas:

  • elektromyografi;
  • MRI;
  • blod- och urintest;
  • benmärgs punktering;
  • analys av genetiskt material.

En nål EMG kan göras för att bedöma omfattningen av muskelskada. MRI tillåter dig att klargöra sjukdomen, den kommer att visa hur hjärnans motoriska cortex dör, hur sambanden mellan neuroner bryter ned.

Genom att analysera blodet kan du se hur muskelnedbrytningsprocessen pågår. Protein kan hittas i spinalvätskeanalys, och genetisk analys visar en mutation.

Behandling

Amyotrofisk skleros kan inte botas fullständigt, även om vissa läkemedel kan öka patientens liv. Den vanligaste medicinen är Riluzole. Doseringen varje dag är 100 mg.

Livet ökar vanligtvis bara med ett par månader. Det föreskrivs för dem som har varit sjuka i fem år och kan andas själva. Åtgärden är dålig för levern.

För att behandla symtom används andra läkemedel som bekämpar fascikulation, förbättrar muskeltillståndet, bekämpar depression, ökar hastigheten på nervceller och tar bort överskott av saliv.

Om en person inte kan tugga och svälja sig själv överförs han till en diet med mjuka livsmedel och vätskor. Efter att ha ätit rengörs patientens mun.

Om det inte är möjligt att svälja mat och vatten själv, använd en endoskopisk gastrostomi. Det finns andra sätt att äta, de väljs individuellt.

Om talets funktion försämras, om det inte är möjligt att tala tydligt, kommunicerar personen med andra med hjälp av en speciell teknik. Läkare övervakar venerna i benen för att förhindra blodproppar. Om infektion uppstår används antibiotika.

För att ladda muskler, använd specialskor, vandrare, inläggssulor etc. När huvudet lutas köps och installeras huvudhållare. När sjukdomen utvecklas placeras patienten på en speciell säng.

Om patienten inte kan andas själv, andas apparaten för honom. Ibland måste man göra en trakeotomi och en ventilator.

Vad som inte ska tillämpas

Vid behandling av ALS bör läkemedel från släktet cytostatika inte användas, eftersom de påverkar matsmältningen, hyperbar syresättning för att inte övermätta blodet, infusion med saltlösning, hormoner, komplexa aminosyror som förkortar livslängden.

övningar

Musklerna hos en patient med amyotrofisk skleros måste hållas i gott skick, detta underlättas av fysisk aktivitet och arbetsterapi. Det sistnämnda gör att du kan leva som tidigare tillräckligt länge.

Det kan också användas om en person är allvarligt sjuk. Med fysisk aktivitet kan du hålla dig i god form och inte tappa muskeltonen.

Sträckning bör göras för att lindra smärta och spasmer. De kan också hantera kramper. Du kan sträcka dig med speciella bälten eller under kontroll av en annan person. Det viktigaste är att inte hoppa över träningspass för att uppnå dynamik.

Chanser för återhämtning

Ingen har lyckats återhämta sig från ALS. Oftast dör en person på grund av lunginflammation, andningssvårigheter och andra komplikationer. Symtomen utvecklas snabbt, tillståndet förvärras ständigt.

Det var bara två personer som levde längre än 12 år. Den mest kända är Stephen Hawking, som kämpade sjukdomen i 50 år.

Han fick hjälp av en speciell terapi, en speciell stol och en dator som han kommunicerade med människor med. Den här mannen förblev öppen fram till sin död..

Hur man inte förbiser sjukdomen

Det kommer inte att vara möjligt att omedelbart bestämma vilken typ av sjukdom som började utvecklas, eftersom ingen kan förstå orsaken till utseendet.

Förebyggande kan bara bromsa amyotrofisk skleros.

Bland de förebyggande åtgärderna är:

  • ta mediciner och besöka en neurolog;
  • sluta röka och alkohol;
  • anslutning till en diet;
  • tar vitaminer.

ALS har ännu inte botats eftersom orsakerna till dess förekomst är okända. Därför är det inte möjligt att bli helt av med det med hjälp av droger..

Behandlas amyotrofisk skleros?

Amyotrofisk skleros, eller ALS (amyotrofisk lateral skleros), är en obotlig sjukdom i centrala nervsystemet. I utvecklingsprocessen lider de övre och nedre motoriska nervcellerna i ryggmärgen, såväl som hjärnstammen och barken. Allt detta leder till förlamning och sedan till fullständig muskelatrofi..

Amyotrofisk skleroskoncept

Enligt ICD-10 tolkas ALS-sjukdomen som en motorisk neuronsjukdom. Inom medicin är denna patologi bättre känd som Charcots sjukdom..

Separat kan vi ta ut syndromet av amyotrofisk skleros, som uppstår som en följd av en annan sjukdom. Om orsaken till dess utseende är känd, syftar behandlingen exakt till dess eliminering..

Med utvecklingen av denna anomali förstörs motorneuroner, vilket leder till brist på signalöverföring till hjärnceller. Således utför nervcellerna inte sina funktioner, och musklerna i människokroppen försvinner.

Huvudtoppen för förekomsten observeras hos personer över 40 år, men ALS kan uppstå vid en yngre ålder, särskilt hos personer med en ärftlig predisposition.

ALS måste särskiljas från cerebral vasokonstriktion såväl som progressiv fästingburen encefalit, eftersom behandlingsmetoden beror på detta.

patogenes

Lateral (lateral) amyotrofisk skleros är en sjukdom där neuroner blir sårbara och gradvis förstörs.

Motorneuroner är de största cellerna i nervsystemet som har långa processer. Deras funktion kräver betydande energiförbrukning..

Var och en av de motoriska neuronerna utför en viktig funktion i kroppen, det är genom dess kanaler som impulser överförs som påverkar en persons motoriska aktivitet. Dessa celler kräver stora mängder kalcium och energi..

Om dessa villkor inte uppfylls, det vill säga motorneuroner saknar kalcium, börjar en patologisk process som leder till:

  • toxiska effekter på hjärnceller, som uppstår på grund av aminosyror;
  • skadlig oxidativ process;
  • störning av motorneuronerna;
  • funktionsfel hos proteiner som bildar vissa inneslutningar;
  • uppkomsten av muterade proteiner;
  • död av motorneuroner.

Epidemiologi

Denna sjukdom är mycket sällsynt, förekommer i 2 fall per 100 000 personer. I grund och botten är dessa vuxna (mellan 20 och 80 år). Livslängden är kort. Till exempel lever människor med bulbar ALS vanligtvis i cirka 3 år och med lumbosacral - 4 år.

Endast 7% av alla ALS-patienter överträffar livslängden på fem år.

Anledningarna

Utvecklingen av amyotrofisk skleros kan leda till:

  • genmutation, ärftlig;
  • ansamling av onormala proteiner i kroppen, vilket kan leda till förstörelse av nervceller;
  • en patologisk reaktion när immunitet förstör nervceller i kroppen;
  • ansamling av glutaminsyra i kroppen, varav ett överskott också förstör neuroner;
  • angiodystonia. Underlåtenhet att följa arbets- och viloprogrammet, frekvent stress, en stor mängd tid som spenderas vid datorn leder till brott mot nervregleringen av blodkärlen, nämligen angioödem.
  • inträde i kroppen av ett virus som påverkar nervceller.

Följande kategorier av människor är mest benägna till patologi:

  • med en ärftlig benägenhet till ALS;
  • män över 70;
  • ha dåliga vanor;
  • led infektionssjukdomar, i vilka ett virus satte sig i kroppen som förstör neuroner;
  • ha cancer eller motorisk neuronsjukdom;
  • med en borttagen del av magen;
  • arbetar under förhållanden där bly, aluminium eller kvicksilver används.

Många forskare anser ALS som en degenerativ process, men faktorerna bakom dess utveckling har ännu inte förstås fullt ut. Vissa forskare tror att orsaken ligger i intag av ett filtreringsvirus..

Amyotrofisk skleros påverkar endast det mänskliga motoriska systemet, medan dess känsliga funktioner förblir oförändrade. Av dessa skäl beror utvecklingen av ALS av faktorer som:

  1. Likheten mellan viruset med en viss nervbildning.
  2. Specifikationer för blodtillförseln till det centrala nervsystemet.
  3. Lymfatisk cirkulation i ryggraden eller centrala nervsystemet.

Symtom på sjukdomen

I början av sjukdomsförloppet påverkas lemmarna, och sedan - andra delar av kroppen. En persons muskler försvagas vilket leder till förlamning.

I ett tidigt stadium av sjukdomen finns följande kännetecken:

  1. Motiliteten försämras, armmusklerna blir svaga.
  2. Svaghet i benen.
  3. Bockning av foten inträffar.
  4. Det finns kramper i axlarna, tungan, armarna.
  5. Talet är nedsatt, det är svårt att svälja.

Ju längre sjukdomen utvecklas, desto mer komplicerade blir symptomen, till exempel kan ofrivillig skratt uppstå eller en person kan gråta utan anledning.

Ibland leder ALS till demens.

I senare skeden manifesterar en person sådana symtom på amyotrofisk skleros som:

  1. Depression.
  2. Bristande förmåga att röra sig.
  3. Svårt att andas.

Sjukdomens symtom bör delas in i två typer:

  1. Som observeras med skada på den centrala motorneuronen:
  • minskad muskelaktivitet;
  • ökad muskelton;
  • hyperreflexi;
  • patologiska reflexer;
  1. Skador på en perifer neuron manifesteras av symtom som:
  • ryckningar i musklerna;
  • kramper med smärta;
  • atrofi av musklerna i huvudet och andra delar av kroppen;
  • muskelhypotension;
  • hyporeflexi.

Sällsynta symptom

Det bör noteras att amyotrofisk skleros manifesterar sig annorlunda hos varje patient. Det finns sådana symtom på det, som bara kan förekomma hos några få, de inkluderar:

  1. Sensorisk dysfunktion. Detta händer på grund av fel i blodcirkulationen, till exempel kanske inte patienten känner händerna, de saknar helt enkelt.
  2. Brott mot urinering, avföring, ögonfunktion.
  3. Demens.
  4. Kognitiv funktionsnedsättning som utvecklas snabbt. Samtidigt minskar patientens minne, hjärnprestanda etc..

Amyotrofisk skleros har flera former:

  • cerebral;
  • cervicothoracic;
  • bulbär;
  • lumbosakrala.

lumbosacral

Denna form av sjukdomen kan utvecklas på två sätt:

  1. Undertryckande av den perifera motorneuronen i det främre hornet i lumbosakrala ryggmärgen. Muskelsvaghet förekommer i det ena, och sedan i det andra benet, minskar reflexer och ton i dem, som ett resultat börjar atrofiprocessen. Tillsammans med detta kan ofta ryckningar kännas i benen. Sedan sprids sjukdomen till armarna och över. Det blir svårt för en person att svälja, talet blir otydligt, rösten förändras och tungan blir tunnare. Underkäken börjar tappa, det finns problem med att tugga och svälja mat.
  2. Den andra varianten av sjukdomsförloppet involverar ett samtidigt nederlag av de centrala och perifera motoriska neuronerna, som ger rörelser i benen. Under kursen observeras en känsla av svaghet i lemmarna, muskelton uppträder, gradvis muskelatrofi, artrit uppstår. Sedan går processen till händerna, hjärnans motorneuroner är också involverade, tugprocessen, talet störs, ryckningar visas i tungan, attacker av ofrivillig skratt eller gråt är möjliga.

Cervicothoracic form

Det kan också ha två former:

  1. Endast den perifera motorneuronen påverkas. Muskelatrofi och minskad ton påverkar bara ena handen, och först efter några månader - den andra. Händerna börjar likna en apas tass. Samtidigt med dessa processer ökar reflexerna i benen, men utan atrofi. Sedan är det en minskning av muskelaktiviteten i benen och den delade hjärnan i hjärnan är involverad i den patologiska processen.
  2. Samtidig skada på de centrala och perifera motorneuronerna. Armarnas muskler börjar försvinna, deras ton ökar, medan reflexer ökar och styrkan i benen minskar. Senare påverkas bulbarregionen.

Bulbar form

Med utvecklingen av denna form av sjukdomen påverkas den perifera motoriska neuron. Som ett resultat störs ledningen, rösten förändras, tungans muskler atrofi. Om den centrala motorneuronen påverkas samtidigt, kan störningsreflexen och mandibularreflexen störas, ofrivillig skratt eller gråt kan uppstå. Ökade gagreflexer.

När sjukdomen fortskrider utvecklas pares med atrofi i händerna, reflexer och ton i dem ökar. Samma sak händer i benen..

Cerebral form

I detta fall påverkas den centrala motorneuronen övervägande. I samtliga muskler i bagageutrymmet och lemmarna förekommer pares och en ökning av deras ton, liksom patologiska symptom på ALS. Förutom nedsatt motorisk aktivitet kan psykiska störningar, minnesnedsättning, minskad intelligens, demens, ständiga anfallsattacker på grund av oförmågan att ta hand om sig själv också uppstå.

Den kliniska bilden av ALS

Sjukdomen utvecklas mycket snabbt, pares leder till oförmågan att röra sig och ta hand om sig själv. Om andningsorganen också är involverade i sjukdomsprocessen är patienten orolig för andnöd och luftbrist även med minsta ansträngning. I avancerade fall kan patienter inte andas på egen hand och befinner sig ständigt under en ventilator.

Hos patienter med ALS utvecklas impotens så snart som möjligt, i sällsynta fall är urininkontinens möjlig. Eftersom processen med att tugga och svälja störs, går de snabbt ner i vikt, kan lemmarna bli asymmetriska. Det finns också ett smärtsyndrom, eftersom det är svårt för lederna att röra sig på grund av pares.

ALS leder också till störningar som ökad svettning, fet hud och missfärgning. Prognosen för återhämtning görs inte, men den genomsnittliga livslängden för en person med en sådan sjukdom är vanligtvis från 2 till 12 år. De flesta patienter dör inom 5 år efter diagnos. Om detta inte händer leder den fortsatta utvecklingen av ALS till fullständigt funktionshinder..

Diagnostik

För att exakt ställa en noggrann diagnos av ALS, en kombination av faktorer som:

  1. Symtom på lesioner i den centrala motorneuron (muskelton, patologi i händer och fötter, etc.).
  2. Tecken på skada på perifera nervceller, som bekräftas genom elektromyografi och biopsi.
  3. Sjukdomsprogression med ny muskelinvolvering.

Det viktigaste för en framgångsrik terapi är att utesluta andra sjukdomar som liknar amyotrofisk skleros..

I början av ALS-behandlingen samlar läkaren en fullständig anamnese av patienten, samlar in sina klagomål och utför en neurologisk undersökning. Sedan förskrivs patienten:

  • elektromyografi;
  • magnetisk resonansavbildning;
  • blod- och urintest;
  • undersökning av cerebrospinalvätska;
  • molekylär genetisk analys.

En nål EMG utförs också, vilket indikerar muskelskada och atrofi. MR är nödvändig för att klargöra diagnosen, den kan användas för att spåra atrofi i hjärnans motoriska hjärnan, degeneration av vägar som förbinder centrala och perifera nervceller.

Under diagnosen ALS visar ett blodprov en ökning av kreatinfosfokinas, som frisätts under nedbrytningen av muskelfibrer. Vid undersökning av cerebrospinalvätskan hittas ett ökat proteininnehåll och molekylanalys kan avslöja en mutation i kromosomgenen 21.

Behandling

Denna typ av sjukdom kan inte botas, det finns vissa typer av läkemedel som kan förlänga patientens liv något. Ett av dessa ämnen är Riluzole. Det tas konstant vid 100 mg. I genomsnitt ökar livslängden med 2-3 månader. Det ordineras vanligtvis till patienter som har haft sjukdomen i 5 år och som kan andas på egen hand. Detta läkemedel har en negativ effekt på leverns tillstånd..

Dessutom förskrivs patienter symtomatisk behandling. Detta inkluderar mediciner som:

  1. Sirdalud, Baclofen - med fascinationer.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - förbättrar muskelaktiviteten.
  3. Fluoxetin, Sertraline - för att bekämpa depression.
  4. B-vitaminer - för att förbättra ämnesomsättningen i nervceller.
  5. Atromine, Amitriptyline - föreskrivs för saliv.

Med atrofi i käkmusklerna kan patienten ha svårt att tugga och svälja mat. I sådana fall ska maten torkas eller en soufflé, potatismos osv. Förberedas. Rengör munnen efter varje måltid..

I de fall patienten inte kan svälja, tugga mat under lång tid och inte kan dricka tillräckligt med vätska kan han förskrivas en endoskopisk gastrostomi. Alternativa metoder kan användas, såsom rörmatning eller intravenös utfodring.

Vid talhinder, när en person inte längre kan tala tydligt, hjälper speciella skrivmaskiner honom att kommunicera med omvärlden. Även i de nedre extremiteterna bör också övervakas så att trombos inte uppträder där. Om någon infektion har gått med, måste du omedelbart behandlas med antibiotika..

För att upprätthålla fysisk aktivitet bör du använda ortopediska skor, innersulor, käppar, vandrare etc. Om huvudet sjunker kan du köpa speciella huvudhållare. I de senare stadierna av sjukdomen kommer patienten att behöva en funktionell säng..

Om en person med ALS har en störd andningsprocess, föreskrivs han periodiska icke-invasiva ventilationsanordningar. Om patienten inte längre kan andas på egen hand indikeras en trakeostomi eller artificiell ventilering av lungorna.

Vad som inte kan användas

Med utvecklingen av amyotrofisk lateral skleros, användningen av sådana behandlingsmetoder som:

  1. Cytostatika - försämrar matsmältningsprocessen och kan minska immuniteten.
  2. Hyperbar syresättning - mättar blodet med överskott av syre.
  3. Saltinfusion.
  4. Hormonala läkemedel som leder till myopati i lungmuskeln.
  5. Aminerade grenade aminosyror som förkortar livslängden.

Fysiska övningar

Med denna typ av sjukdom är det mycket viktigt att upprätthålla muskelton. Detta kräver yrkes- och fysioterapi..

Arbetsterapi gör det möjligt för patienten att leva ett normalt liv så länge som möjligt. Denna metod är helt enkelt nödvändig i allvarliga fall av sjukdomen. Fysioterapi hjälper till att upprätthålla fysisk kondition, muskelrörlighet.

Patienten behöver helt enkelt stretchmärken för att hantera smärta och minska muskelspasmer. De bidrar också till att bli av med ofrivilliga anfall. Du kan sträcka dig själv (med specialbälten) eller med hjälp av en annan person.

Eventuella övningar ska vara långa och regelbundna, då blir effekten positiv..

Prognos för återhämtning

Chanserna för återhämtning är mycket små, tyvärr dör alla ALS-patienter inom 2-12 år. Komplicerar all början lunginflammation, andningsproblem och andra sjukdomar. Sjukdomens symtom utvecklas mycket snabbt, patientens allmänna tillstånd blir värre. I hela medicinens historia fanns det bara två personer som lyckades överleva. En av dessa är Stephen Hawking, som levde och kämpade med amyotrofisk skleros i cirka 50 år. Tack vare specialterapi, stolen där han rörde sig och datorn utformad för kontakt med människor runt honom, var Hawking aktiv fram till sista dagen..

Hur man inte startar sjukdomen

Till att börja med är det nästan omöjligt att förstå om utvecklingen av denna sjukdom hos sig själv, eftersom de exakta orsakerna till dess förekomst inte förstås helt. Sekundära förebyggande åtgärder syftar till att bromsa utvecklingen av sjukdomen. Dessa inkluderar:

  1. Regelbundna konsultationer med en neurolog och ta mediciner.
  2. Avvisning av dåliga vanor.
  3. Korrekt och kompetent behandling.
  4. Balanserad diet och vitaminintag.

ALS är en obotlig sjukdom; forskare har ännu inte fastställt sina exakta symtom och orsaker. I detta skede i utvecklingen av medicin finns det inget sådant läkemedel som helt skulle kunna bota en person från en sjukdom..