Amyotrofisk lateral skleros (Charcots sjukdom, motorneuronsjukdom, ALS) är en ganska sällsynt sjukdom i nervsystemet, när en person utvecklar muskelatrofi och svaghet, som utvecklas i framtiden och leder till döden.

ALS-syndrom

För att överväga vilka kliniska syndrom som finns i Charcots sjukdom måste du veta vad perifera och centrala motorneuroner är..

Den centrala motorneuronen är belägen i hjärnbarken. I fallet när det påverkas av ALS, uppvisar pares (muskelsvaghet) tillsammans med en ökning av muskelton, reflexer ökar, som kontrolleras med en kirurgisk hammare vid undersökning, kliniska symtom uppträder (ospecifik reaktion av lemmarna på någon irritation, till exempel flexion 2- tå i händelse av strokeirritation i fotens ytterkant, etc.).

En perifer motorisk neuron är belägen i hjärnstammen och i olika nivåer av ryggmärgen (lumbosacral, thoracic, cervical), det vill säga under den centrala. Med degenerationen av denna motoriska neuron uppträder också muskelsvaghet, men det åtföljs av en minskning av muskeltonen, en minskning av reflexer, utvecklingen av muskelatrofi och frånvaron av patologiska symtom som innerveras av denna motoriska neuron.

Den centrala motorneuronen skickar signaler till det perifera, och det - till muskeln, som som svar på detta ger en sammandragning. Vid Charcots sjukdom blockeras signalöverföring i ett av stadierna.

Vid amyotrofisk lateral skleros kan både perifera och centrala motoriska neuroner påverkas, på olika nivåer och i olika kombinationer. Det är detta som avgör vilka symtom som uttrycks hos patienten..

Följande former av ALS-sjukdom skiljer sig:

  • cervicothoracic;
  • lumbosakrala;
  • hög: under patologin hos den centrala motorneuronen;
  • bulbar: under patologin hos en perifer motorisk neuron i hjärnstammen.

Dessa former av lateral skleros är baserade på att bestämma de huvudsakliga orsakerna till skada på en av nervcellerna i det initiala stadiet av sjukdomen. När utvecklingen av amyotrofisk lateral skleros fortskrider, förlorar symptomen sin betydelse, eftersom alla nya motoriska neuroner på olika nivåer kommer in i patologiprocessen. Men denna uppdelning spelar en roll för att bestämma diagnosen och prognosen för patientens liv..

Vanliga syndrom som är karakteristiska för alla typer av amyotrofisk lateral skleros är:

  • brist på sensoriska störningar;
  • uteslutande rörelsestörningar;
  • förekomsten av smärtsamma och återkommande kramper i de drabbade områdena i kroppen, som kallas kramper;
  • progression av sjukdomen med anfall av nya muskelgrupper upp till absolut immobilitet;
  • frånvaro av störningar i avföringsorgan och urinering.

Lumbosacral ALS

Med denna typ av sjukdom finns det två alternativ för utveckling av händelser..

Första alternativet. Lateral skleros börjar endast med skada på den perifera motorneuronen, som är belägen i de främre regionerna i ryggradens lumbosakrala hjärna. I detta fall utvecklar patienten muskelsvaghet i ett ben, varefter den manifesterar sig i det andra, atrofi utvecklas gradvis (viktminskning i benen, "uttorkning" inträffar), muskelton i benen och senreflexer (Achilles, knä) minskar.

Tillsammans med detta inträffar fascinationer i benen - ofrivillig muskel rycker med en kort amplitud. Därefter kommer musklerna i händerna in i den patologiska processen, i vilken också atrofier bildas och reflexer reduceras. Processen pågår - en bulbar grupp av motoneuroner kommer in, vilket leder till utveckling av symtom som suddig och suddigt tal, nedsatt sväljning, tunnning av tungan, nasal röstton. Det finns problem med att tugga, underkäken börjar sjunka, kvävning sker under måltiderna.

Andra alternativet. I början av lateral skleros avslöjas symtom på samtidig skada på perifera och centrala motoriska neuroner, som ger rörelse i benen. Dessutom kombineras svaghet i benen med muskelatrofi, ökad ton och reflexer. Fotsyndrom av Gordon, Babinsky, Zhukovsky, Schaeffer, etc. visas. Efter samma förändringar inträffar i händerna. Sedan ansluts de motoriska neuronerna i hjärnan i huvudet. Ryckningar i tungan, svälja, tal, tuggproblem.

Cervicothoracic ALS

Manifesterar sig också på flera sätt.

Första alternativet. Nederlaget för endast den perifera motoriska neuronet manifesteras av en minskning av tonen i ena handen, fascikulation, atrofi och pares. Några månader senare visas samma syndrom i andra hand. Borstarna är formade som en apas tass. Samtidigt fastställs fottecken på patologier utan atrofi, ökade reflexer i de nedre extremiteterna. Med tiden försämras muskelns styrka i benen, och huvudhjärnens bulbargrupp är involverad i processen. Och i detta fall, fascinationer och pares av tungan, problem med att svälja, suddiga tal.

Andra alternativet. Samtidig sjukdom i perifera och centrala motorneuroner. I händerna finns det ökade reflexer och atrofi med patologiska symtom, i benen - en minskning i styrka, en ökning av reflexer, patologiska fot syndrom i frånvaro av atrofi. Sedan påverkas bulbardelen.

Bulbar ALS

Med denna form av amyotrofisk lateral skleros kvävs de första tecknen i patologin hos en perifer motorisk neuron i hjärnstammen under måltiderna, störningar i artikulation, fascikulation och atrofi i tungan, näsröst. Tungrörelser är svåra.

När sjukdomen utvecklas, bildas pares i händerna med ökade reflexer, atrofiska förändringar, patologiska symtom i foten och ökad ton. Samma förändringar visas över tiden och i benen..

Höga ALS

Detta är en typ av Charcots sjukdom när den passerar med en dominerande infektion i den centrala motorneuronen. För närvarande visas pares med patologiska symtom och ökad muskelton i alla muskler i lemmarna och bagageutrymmet..

Med en hög form av amyotrofisk lateral skleros manifesteras, utöver motoriska störningar, psykiska störningar: intelligensindikatorer minskar, tänkande och minne är försämrade. I vissa fall når sådana kränkningar före början av demens, men detta inträffar i 3% av alla fall av ALS.

Diagnostiska principer

För att fastställa en diagnos av amyotrofisk lateral skleros krävs en uppsättning symtom:

  • tecken på infektion av en perifer neuron, som bekräftas genom elektrofysiologiska undersökningsmetoder (elektromyografi);
  • symtom på central motorisk neuroninfektion (ökad muskelton, ökade senreflexer, patologiska fot- och handsymtom);
  • konstant progression av sjukdomen med inblandning av ny muskelmassa;
  • patologisk undersökning (biopsi).

En stor roll ges att utesluta andra sjukdomar som uppvisar symtom som liknar amyotrofisk lateral skleros.

Om du misstänker Charcots sjukdom tilldelas patienten efter en grundlig neurologisk undersökning, insamling av anamnese och klagomål:

  • MRI;
  • EMG;
  • genetisk molekylanalys;
  • analys av cerebrospinalvätska (cerebrospinal fluid);
  • laboratorietester (kreatinininnehåll, bestämning av mängden AST, ALT, CPK).

ALS-behandling

Tyvärr är Charcots sjukdom obotlig. Det är, idag finns det fortfarande inte ett enda alternativ att bromsa (eller avbryta) utvecklingen av sjukdomen under lång tid..

Hittills har endast ett enda läkemedel utvecklats som pålitligt förlänger livslängden för patienter med amyotrofisk lateral skleros. Detta är ett läkemedel som förhindrar frisättning av glutamat - Riluzole. Det måste tas kontinuerligt med 100 mg dagligen. Men Riluzole ökar livslängden med bara tre månader. Som regel förskrivs det till patienter där sjukdomen försvinner under mindre än 5 år med spontan andning. Under administreringen är det nödvändigt att beakta biverkningen i form av medicinsk hepatit. Därför måste personer som använder Riluzole utföra en leverundersökning var tredje månad..

Alla patienter med Charcots sjukdom föreskrivs symptomatisk behandling. Dess huvuduppgift är att minimera behovet av vård utanför, förbättra livskvaliteten och lindra lidande.

Symtomatisk terapi är nödvändig för sådana störningar:

  • öka muskelmetabolismen - Levocarnitine, Carnitine (Elkar), Berlition (Lipoic acid, Espa-Lipon);
  • med salivation - Amitriptylin i tabletter, atropin som ska infogas i munnen, användning av bärbar sugning, mekanisk rengöring av munhålan, bestrålning av salivkörtlarna, injektioner av botulinumtoxin i salivkörtlarna;
  • med kramper och fasculationer - Sirdalud (Tizanidin), Baclofen (Liorezal), Carbamazepin (Finlepsin);
  • att öka metaboliska processer i neuroner - vitaminer B (Kombilipen, Milgamma, etc.);
  • för depression - Amitriptylin, Sertraline (Zoloft), Fluoxetin (Prozac).

De flesta ALS-symtom kräver icke-farmakologiska behandlingar.

Om patienten har svårt att svälja mat, måste du byta till ätmark och mosad mat, använda halvvätska spannmål, potatismos, soufflé. Efter varje måltid är det nödvändigt att omorganisera munhålan..

När äta är så komplicerat att patienten tvingas tugga en del mat i mer än en halvtimme, om han inte kan dricka mer än en liter vätska per dag, eller med en progressiv viktminskning på mer än 3% per månad, måste du tänka på att utföra en endoskopisk perkutan gastrostomi, en operation efter vilken mat passerar in i kroppen med ett rör som sätts in i buken.

När patienten inte samtycker till att utföra denna operation, och matintag är helt omöjligt, är det nödvändigt att byta till rörmatning (ett rör sätts in i magen genom munnen, i vilken mat hälls). Du kan använda rektal (genom ändtarmen) eller parenteralt (intravenöst) intag av mat. Dessa metoder förhindrar att patienter svälter ihjäl..

För att förhindra trombos i extremiteterna måste patienten använda elastiska bandage. Med utvecklingen av infektiösa komplikationer förskrivs antibiotika.

Delvis motoriska symtom kan korrigeras med speciella ortopediska anordningar. För att upprätthålla vandring används vandrare, käppar, ortopediska skor och efter ett tag används även barnvagnar. När huvudet hänger ner används styva eller halvstyva huvudhållare. I de senare stadierna av sjukdomen kräver patienten en funktionell säng.

Ett av de allvarligaste symtomen på amyotrofisk lateral skleros är andningsfel. Om indikatorerna för mängden syre i blodet minskar till kritiskt och uttalat andningsfel visas, i detta fall användningen av icke-invasiva periodiska ventilationsanordningar. De kan användas av patienter och hemma, men på grund av deras höga kostnader är de otillgängliga.

När behovet av ingripande i andningsprocessen är mer än 18 timmar om dagen tilldelas patienten konstgjord ventilation och trakeostomi. Tiden när patienten börjar behöva en trakeostomi är kritisk eftersom den talar om förestående död. Ur medicinsk etikperspektiv är frågan om att överföra en patient till en trakeostomi ganska komplicerat. Eftersom denna procedur sparar liv under en viss tid, men också förlänger lidandet, eftersom patienter med Charcots sjukdom har varit i deras förnuft under ganska lång tid.

Charcots sjukdom är ett allvarligt neurologiskt tillstånd som i dag lämnar nästan ingen chans för patienter. Det är ganska viktigt att ställa en korrekt diagnos. Det finns ingen effektiv behandling för denna sjukdom än. Hela spektrumet av åtgärder, både sociala och medicinska, som utförs för ALS, måste syfta till att organisera patientens liv så fullt som möjligt.

ALS-sjukdom: vad är det, symtom, behandling

Amyotrofisk lateral (lateral) skleros, även känd som Lou Gehrigs sjukdom (på engelskspråkiga källor) eller ALS, tillhör en grupp neurodegenerativa sjukdomar som påverkar nervsystemet. Det kännetecknas av skador på de motoriska neuronerna i kortikala strukturer, bagageutrymme, delar av de främre hornen i ryggmärgen. För ALS-sjukdom är progression av symtom typisk: muskelatrofi, spasticitet, krampande syndrom, pyramidala störningar.

Egenskaper för patologi

ALS är en sjukdom som utvecklas hos patienter i arbetsåldern, som avgör vikten av tidig diagnos. Patologi uppstår med en frekvens av 2-5 fall per 100 tusen invånare. Oftare är män sjuka. I den totala massan av motorneuronsjukdomar är andelen ALS 80%. ALS-sjukdomen är inte härdbar. Oftare är dödsorsaken för patienten förknippad med andningsfel på grund av infektiösa lesioner i luftvägarna eller förlamning av andningsmusklerna.

Amyotrofisk lateral skleros, även kallad ALS, är en sjukdom som i 10% av fallen manifesteras av progressiv bulbar förlamning, vilket indikerar skador på kärnorna som utgör grunden för kranialnervarna. Muskelatrofi förekommer hos 8% av patienterna och är också progressiv.

Sorter av amyotrofisk skleros

ALS-sjukdom är ett patologiskt tillstånd som åtföljs av progressiv skada och död av motoriska neuroner, vilket leder till en ökande störning i motorisk funktion. Patienten kan inte andas, gå, svälja, prata. Beroende på zonen för primär (debut) lesion finns det livmoderhalscancer, thorax, ländrygg, diffusa former.

Enligt hastigheten för symtomökningen skiljer sig snabbt flödande, medelströmmande och långsamt flytande former. O. Hondkarian klassificering, med beaktande av lokaliseringen av debutpatologiska fokus, föreslår fördelning av lumbosacral, cervicothoracic, bulbar, cerebral arter.

lumbosacral

Det förekommer med en frekvens på 20-25% av fallen. Debuten av patologin åtföljs av lägre paraparesis (mild förlamning som påverkar båda benen) med efterföljande progression.

Cervicothoracic

Det upptäcks hos 50% av patienterna. Manifesteras genom pares av blandad typ i övre extremiteter och spastisk typ i nedre extremiteter.

bulbär

Det diagnostiseras hos 25% av patienterna. Patogenesen är baserad på nederlaget hos kärnorna som utgör grunden för kranialnervarna (caudal grupp). Det manifesterar sig med tecken som är karakteristiska för skador på kranialnervarna, följt av tillsats av pyramidala störningar. Progressiv amyotrofi observeras vanligtvis - en dysfunktion av nervceller leder till utvecklingen av muskelsvaghet upp till fullständig immobilisering av patienten.

Cerebral

Det inträffar med en frekvens av 1-2% av fallen. Det manifesteras av den selektiva naturen av skador på motorneuroner med utseendet på tecken - pseudobulbar syndrom i kombination med tetrapares och spastisk paraparesis Perifera motorneuroner är något skadade. Den patologiska processen är lokaliserad huvudsakligen i regionen av den centrala främre gyrusen, längs hela corticospinal- och kortikobulbana längden.

Orsaker till förekomst

Orsakerna till amyotrofisk lateral skleros förstås inte helt. Patogenetiska mekanismer studeras ständigt, vilket är orsaken till uppkomsten av många teorier och hypoteser:

  1. Glutamat excitotoxicitet. Patogenesen är baserad på funktionsfel i glutamat-aspartat-systemet, vilket säkerställer transportfunktionen. Som ett resultat av kränkningar sker ackumulering av exciterande syror i motorområdena i centrala nervsystemet..
  2. Autoimmun reaktion. Patogenesen är baserad på produktion av antikroppar mot kalciumkanaler, vilket utlöser ett antal reaktioner som leder till döden av motorneuroner.
  3. Neurotrofisk faktorbrist - proteiner som stimulerar och stödjer neuronal utveckling.
  4. Mitokondriell dysfunktion. I hjärtat av patogenesen är en ökning av permeabiliteten hos mitokondriella membran.

Ingen av teorierna stöds av oåterkallelig bevisning. I 90% av fallen utvecklas sjukdomen spontant, sporadiskt. I 10% av fallen korrelerar orsakerna till ALS-sjukdomen med en ärftlig predisposition. Hos 20 patienter med en ärftlig form upptäcks en mutation av SOD-1-enzymet (superoxid-dismutasenzym) i 20% av fallen.

SOD-1-enzymet är involverat i regleringen av mängden fria radikaler. Amyotrofisk lateral skleros är en sjukdom, vars utveckling i de flesta fall sker spontant men under påverkan av gynnsamma förhållanden, vilket gör det möjligt att identifiera riskfaktorer:

  • Ålder över 50.
  • Ärftlig predisposition.
  • Manligt kön.
  • Dåliga vanor (rökning, alkoholism).
  • Boende på landsbygden (korrelation med negativa hälsoeffekter av jordbruksbekämpningsmedel).

Syndromet för amyotrofisk lateral skleros kännetecknas av klinisk heterogenitet (heterogenitet), vilket leder till många alternativ för att beskriva den kliniska bilden i praktisk neurologi. Heterogenitet manifesteras i lokaliseringen av debutpatologiskt fokus, arten av spridningen av den patologiska processen, variationen i kombinationen av tecken, graden av progression av neurologiskt underskott..

symtom

ALS-syndrom är ett komplex av tecken som är förknippade med destruktiva processer i vävnaderna i hjärnan (hjärna, ryggraden), som bestämmer arten av manifestationer, inklusive de symtom som uppstår som ett resultat av förstörelsen av neurala samband. Vid amyotrofisk lateral skleros skadas 80% av nervceller irreversibelt innan uttalade kliniska tecken på sjukdomen, vilket komplicerar tidig diagnos. ALS-symtom i ung ålder i de tidiga stadierna av kursen:

  • Kramper, ryckningar i lemområdet.
  • Svaghet i lemmarna.
  • Fasthet och annan domningar i muskelvävnad.
  • Försämring av tal.

Dessa tecken är karakteristiska för många sjukdomar i centrala nervsystemet, vilket signifikant komplicerar den differentiella diagnosen. Prodromal (före uppkomsten av allvarliga symptom) i isolerade fall kan pågå i upp till 1 år. För sjukdomen är en snabb ökning av kliniska tecken typisk. Symtom på ALS-syndrom:

  1. Fasciculations (muskel ryckningar).
  2. Perifer förlamning (atoni - minskad muskelton, orörlighet, areflexi - avsaknad av naturliga ofrivilliga reaktioner på stimuli).
  3. Pyramidala störningar (förekomst av patologiska reflexer - oral automatisme, karpal och fot, kloner - snabb, rytmisk sammandragning av en muskelgrupp, synkinesi - reflex ofrivillig rörelse av en lem som svar på frivillig rörelse av motsatt lem).
  4. Bulbarmsyndrom (dysartri - talhinder, dysfagi - svårigheter att svälja, muskelatrofi i tungan, andningsrytmstörning).
  5. Pseudobulbar syndrom (symtom som är karakteristiska för bulbar syndrom, skillnaden är att förlamade muskler inte genomgår atrofi).

Symtom på amyotrofisk lateral skleros i sporadiska och familjära (ärftliga) former skiljer sig inte. Debut manifestationer beror på lokaliseringen av området med skadade nervstrukturer. Om den patologiska processen är lokaliserad i zonen för de nedre extremiteterna (75% av fallen), åtföljs amyotrofisk skleros av besvärlighet vid promenad, nedsatt flexibilitet i vristleden.

Som ett resultat förändras gångarten, patienten snubblar och har svårt att upprätthålla kroppsbalansen. Primär skada på övre extremiteter är förknippad med en försämring av fina motoriska färdigheter i händerna, vilket orsakar svårigheter att utföra exakta rörelser som kräver flexibilitet och fingerfärdighet. Gradvis sprids svaghet, som från början observeras i musklerna i händerna, till alla kroppsdelar.

Bulbar och pseudobulbar syndrom upptäcks i 67% av fallen, är svåra att korrigera, leder ofta till utveckling av aspirationstyp lunginflammation (förknippad med förtäring av främmande vätskor och andra ämnen i andningsvägarna) och opportunistiska infektioner provoserade av opportunistiska virus och bakterier. Tidiga symptom på ALS inkluderar dysartri, som kan vara mild (heshet).

Den spastiska formen fortsätter med utvecklingen av noshörning - en överdriven nästonen i rösten. Progressiv dysfagi vid amyotrofisk lateral skleros är ofta orsaken till utvecklingen av matsmältningsdystrofi (protein-energiundernäring) med symtom: muskel- och subkutan fettatrofi, alltför torr hud, viktminskning, bildning av lösa hudveck.

En annan patologi, ofta till följd av dysfagi, är sekundär immunbrist. Det manifesterar sig som en kronisk, återkommande kurs av övre luftvägsinfektioner, hematologisk brist, bildning av autoimmuna och allergiska reaktioner. Vissa patienter diagnostiseras med frontotemporal demens. I denna form av demens uppstår nedbrytning av kortikala (kortikala) nervceller, beteendemässiga och personlighetsstörningar.

Diagnostik

Differentialdiagnos av amyotrofisk lateral skleros involverar forskning:

  1. MR av hjärnan och ryggmärgen. Det utförs för att utesluta andra patologier i medulla.
  2. Elektromyografi. Det utförs för att bekräfta förekomsten av denerveringsprocessen (frånkoppling av nervanslutningarna mellan musklerna och nervsystemet) och för att bestämma graden av skada på hjärnämnet.
  3. Muskelbiopsi. Tecken på muskelatrofi orsakad av denervering upptäcks, ofta tidigare än patologiska förändringar observeras under elektromyografi.

För diagnosen är följande villkor nödvändiga: förekomsten av tecken på degenerativa förändringar i motoriska neuroner, spridningen av den patologiska processen, frånvaron av andra patologier med identiska symtom. Spirografi (mätning av hastighet och volymindikatorer för andning) och polysomnografi (sömnstudie) utförs för att bestämma graden av dysfunktion i andningsorganen.

Behandlingsmetoder

Ett effektivt ALS-behandlingsprotokoll har inte utvecklats. En bekräftad diagnos förutsäger ett dödligt resultat för patienten. Läkemedel som kan förlänga patientens liv: Riluzole och dess analoga Rilutek. Insatserna för fonderna är baserade på hämning av frisättningen av den exciterande aminosyran, vars överskott leder till degenerativ skada på neuroner. Som ett resultat av terapin ökar livslängden för patienter med i genomsnitt 3 månader.

Lateral skleros kan inte botas. Tillhandahållande av palliativ (stödjande) medicinsk vård som syftar till att förbättra patientens livskvalitet är av avgörande betydelse. Palliativ behandling innebär en snabb identifiering av problem och genomförande av adekvata behandlingsåtgärder, tillhandahållande av moraliskt stöd och hjälp i psykosocial anpassning. Palliativ behandling av amyotrofisk lateral skleros utförs i följande riktningar:

  • För att minska krampigt syndrom (kramper i kalvmusklerna av periodisk art) och fascikulationer indikeras Carbamazepine (första val), magnesiumbaserade läkemedel, Verapamil.
  • För att normalisera muskelton används muskelavslappningsmedel (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine). Parallellt med läkemedelsbehandling föreskrivs fysioterapiövningar och vattenprocedurer i poolen för att minska muskelspasticiteten (vattentemperatur 34 ° C).
  • För att korrigera dysartri i spastisk uppkomst förskrivs läkemedel som minskar muskeltonen. Icke-läkemedelsbehandlingar inkluderar applicering av isbitar på tungområdet. Det rekommenderas att använda enkla talkonstruktioner när du kommunicerar med patienten, som kräver primitiva, lakoniska svar.

ALS-behandling utförs med hänsyn till de dominerande symtomen på sjukdomen. Vid dysfagi har patienten svårt att svälja saliv, vilket orsakar ofrivillig saliv. Patienter genomgår regelbundet munhygien. Det rekommenderas att begränsa användningen av jäsade mjölkprodukter som bidrar till förtjockning av saliv.

I närvaro av indikationer (signifikant minskning av kroppsvikt) utförs en operation (endoskopisk gastrostomi) för att skapa en konstgjord ingång till magkaviteten vid nivån i bukhålan för att organisera utfodring. När promenader störs används medicinsk utrustning - rullstolar, vandrare. Antidepressiv behandling (Amitriptyline, Fluoxetine) föreskrivs för utveckling av depressiva tillstånd och emotionell labilitet (plötsliga humörsvängningar).

Mukolytiska (Acetylcystein) och bronkodilatorer används för att rengöra luftstrupen och bronkialgrenarna. Om andningsfunktionen är avsevärt nedsatt är patienten ansluten till en ventilator för artificiell andning. Om indikerat utförs en operation (trakeostomi) för att skapa en artificiell anastomos mellan luftstrupen och miljön.

Lovande behandlingar inkluderar cellteknologier som använder stamceller för att ersätta skadade celler och vävnader i kroppen. Tekniken används i praktiken för att behandla en annan sjukdom orsakad av neuronal degeneration - multipel skleros..

Prognos

Diagnosen ALS är en dödsdom för patienten, eftersom sjukdomen anses obotlig. Dåliga prognostiska faktorer:

  • Tidig debut.
  • Manligt kön.
  • En kort period från uppkomsten av de första tecknen till bekräftelse av diagnosen.

I dessa fall utvecklas sjukdomen vanligtvis snabbt. Prognosen beror på förekomsten av den patologiska processen, svårighetsgraden av symtom, graden av progression av störningar.

ALS är en obotlig sjukdom förknippad med skador på motorneuroner. Det kännetecknas av en mängd kliniska varianter, som skiljer sig i början av ålder, variation i lokalisering av den primära skada och heterogenitet i kliniska manifestationer. Behandlingen är palliativ.

Innovativa behandlingar för amyotrofisk lateral skleros

ALS eller amyotrofisk lateral skleros (Lou Gehrigs sjukdom) är en patologi som orsakar döden av motorneuroner. ALS-sjukdom anses ofta vara en muskelsjukdom, men det är det inte. I själva verket är detta en neurologisk sjukdom, vars mekanism forskarna började förstå..

ALS eller amyotrofisk lateral skleros (Lou Gehrigs sjukdom) är en patologi som orsakar döden av motorneuroner. ALS-sjukdom anses ofta vara en muskelsjukdom, men det är det inte. I själva verket är detta en neurologisk sjukdom, vars mekanism forskare började förstå först nyligen. Eftersom orsakerna till ALS-sjukdom var okända under en lång tid var ALS-behandlingen begränsad till symptomatisk behandling.

Den främsta orsaken till ALS-sjukdomen är en kränkning av proteinmetabolismen i det centrala nervsystemet. Dessa proteiner ackumuleras i överflöd i hjärnans nervceller, som ansvarar för koordination av rörelser och muskelton. En sådan ansamling provocerar förstörelse av nervceller, till följd av vilka kliniska tecken på ALS-sjukdom förekommer. På MR är de förstörda motorneuroner synliga som bilaterala fokuser med en hyperintens signal. Funktionella tester, såsom elektromyografi, bekräftar att nedbrytning av motorneuron är förknippad med nedsatt funktion av specifika muskler.

Tack vare modern utrustning, innovativa behandlingsmetoder och högt kvalificerade läkare upptar ledande positioner inom diagnos och komplex behandling av amyotrofisk lateral skleros av följande kliniker:

  • Charite universitetssjukhus Berlin, avdelningen för neurologi
  • Bundeswehr Academic Hospital Berlin, avdelningen för neurologi
  • Beta-Klinik Bonn, avdelningen för neurologi och epileptologi
  • Universitetssjukhuset Ulm, avdelningen för neurologi

Kostnaden för det medicinska programmet kommer att bero på mängden av preliminär undersökning och den valda behandlingstaktiken. Uppskattade priser för diagnos och behandling av amyotrofisk lateral skleros presenteras nedan:

Liksom alla sjukdomar av autoimmun natur är amyotrofisk skleros kontinuerligt framsteg och svår att behandla. Ändå pågår forskning som syftar till att hitta nya terapeutiska tillvägagångssätt. Huvudmålet med de nya behandlingsmetoderna är fortfarande att förbättra patientens livskvalitet och öka dess varaktighet. Det är för tidigt att prata om ett komplett botemedel i detta skede av medicinutvecklingen. Men forskare som nyligen gjort framsteg är uppmuntrande. I den här artikeln kommer vi att prata om moderna behandlingar för ALS-syndrom..

Moderna metoder för ALS-behandling

Nya droger

I USA och vissa europeiska länder används Masitinib för att behandla ALS. Enligt verkningsmekanismen är det en tyrosinkinasinhibitor - ett läkemedel som syftar till att blockera ett protein som ackumuleras i motorneuroner. Det har använts för andra neurologiska sjukdomar sedan 2008. Men för behandling av amyotrofisk lateral skleros har den godkänts först sedan 2016, då nästa fas av kliniska prövningar avslutades..

Ett annat steg togs i behandlingen av ALS 2017. En innovativ medicin för ALS, Radicava (Edaravon), utvecklades i Japan. Läkemedlet är en antioxidant som kan bromsa utvecklingen av amyotrofisk skleros. Under de senaste två decennierna är detta det första ALS-läkemedlet som godkänts av US Food and Drug Administration (FDA).

Läkemedel används:

  • lamotrigin
  • cyklofosfamid
  • Gabapentin
  • acetylcystein
  • amantadin
  • dextrometorfan
  • Beta-adrenerga receptoragonister

Det är troligt att några av de konservativa behandlingsreglerna kommer att hjälpa till att förlänga ALS-patienternas liv eller öka arbetstiden..

HAL-terapi

Metoden innebär användning av en speciell kostym - ett exoskelett. Den tar upp signaler från nerverna och förstärker dem, vilket får musklerna att dra sig samman. I en sådan kostym kan en person gå och utföra alla nödvändiga åtgärder för självbetjäning..

Används i kliniker i Tyskland och Japan. Metoden syftar till att bekämpa symtomen på amyotrofisk lateral skleros, så att du kan förbättra patientens rörlighet. Terapi bromsar muskelatrofi, men påverkar inte dödshastigheten för motorneuroner och patientens livslängd.

Efter en behandlingskurs i ett specialiserat rehabiliteringscenter kan patienter gå snabbare och vägra att använda hjälpmedel (sockerrör, rullator), deras känslighet förbättras och neuropatisk smärta minskar, muskelmassan i de nedre extremiteterna ökar, muskeltonen återställs och spasticiteten minskar.

NurOwn-teknik

Metoden är en stamcellbehandling för ALS. Enligt preliminära studier kan införandet av stamceller i ryggmärgen delvis återställa dess struktur och bromsa utvecklingen av sjukdomen. De ersätter döda motoneuroner. Med en enda injektion av stamceller i det subaraknoida utrymmet sker en förbättring av patientens tillstånd i 88% av fallen med en observation på 3 månader och i 73% av fallen med en 6-månaders observation.

När stamceller injiceras intramuskulärt bildar de och återställer förbindelser med denerverade muskler, vilket bromsar döden av nervceller, och producerar också faktorer som stöder nervceller.

Studier har visat att mot bakgrund av ALS-behandling med stamceller minskar graden av minskning i tvingad vital kapacitet i lungorna från 5,1% till 1,2%. Den huvudsakliga dödsorsaken hos patienter med ALS är andningsfel, som utvecklas mot bakgrund av förlamning av andningsmusklerna. Därför är dessa testresultat uppmuntrande och hoppfulla att livslängden för ALS-patienter kommer att öka..

Prognos

Kan ALS botas? Trots alla moderna innovationer i behandlingen av ALS är prognosen fortfarande dålig. Enligt statistik lever patienter som diagnostiserats med ALS från 2 till 6 år. Stamcellterapi kan förlänga denna period med 9-18 månader. Men inte ett enda bekräftat fall av bot för ALS har hittills registrerats..

Men det finns historier inom medicinen när en patient lyckades leva mycket längre än en period på 6 år. Stephen Hawking, en av världens mest kända forskare, är ett slående exempel på detta. Han är rullstolsbunden men har levt med amyotrofisk lateral skleros i över 70 år..

Var behandlas ALS??

Under det senaste decenniet har Japan, Tyskland och USA gjort stora framsteg i studien av amyotrofisk lateral skleros. Forskningsinstitut söker aktivt efter ett botemedel mot denna neurodegenerativa sjukdom..

ALS-behandling i Ryssland och andra länder på det tidigare CIS-territoriet har ännu inte sådana möjligheter som finns i utländska kliniker.

Boka hälsovård

På jakt efter innovativa terapimetoder för amyotrofisk lateral skleros väljer patienter och deras familjer ofta utländska kliniker. Som regel accepterar specialiserade europeiska kliniker patienter från andra länder för behandling, men själva resan kan vara förknippad med ett antal svårigheter (förberedelse av dokument för behandling utomlands, sökning efter en medicinsk översättare, inköp av nödvändiga läkemedel etc.).

Booking Health hjälper patienter som diagnostiserats med ALS att få den mest moderna behandlingen i tyska kliniker, inklusive klassiska metoder, såväl som alternativ medicin och alternativ medicin. För att göra detta måste du lämna en förfrågan på vår webbplats. Våra chefer väljer ett behandlingsprogram för dig och organiserar din resa till Tyskland.

Bokning av organisationstjänster för hälsa:

  • Urval och bokning av en klinik
  • Möte hos neurolog
  • Översättning av dina extrakt till tyska och medföljande tolk under samråd med en läkare
  • Hjälp till att få visum, hotellbokning och flygbiljetter
  • Möte på flygplatsen och transfer till medicinska centret

Behandlas amyotrofisk skleros?

Amyotrofisk skleros, eller ALS (amyotrofisk lateral skleros), är en obotlig sjukdom i centrala nervsystemet. I utvecklingsprocessen lider de övre och nedre motoriska nervcellerna i ryggmärgen, såväl som hjärnstammen och barken. Allt detta leder till förlamning och sedan till fullständig muskelatrofi..

Amyotrofisk skleroskoncept

Enligt ICD-10 tolkas ALS-sjukdomen som en motorisk neuronsjukdom. Inom medicin är denna patologi bättre känd som Charcots sjukdom..

Separat kan vi ta ut syndromet av amyotrofisk skleros, som uppstår som en följd av en annan sjukdom. Om orsaken till dess utseende är känd, syftar behandlingen exakt till dess eliminering..

Med utvecklingen av denna anomali förstörs motorneuroner, vilket leder till brist på signalöverföring till hjärnceller. Således utför nervcellerna inte sina funktioner, och musklerna i människokroppen försvinner.

Huvudtoppen för förekomsten observeras hos personer över 40 år, men ALS kan uppstå vid en yngre ålder, särskilt hos personer med en ärftlig predisposition.

ALS måste särskiljas från cerebral vasokonstriktion såväl som progressiv fästingburen encefalit, eftersom behandlingsmetoden beror på detta.

patogenes

Lateral (lateral) amyotrofisk skleros är en sjukdom där neuroner blir sårbara och gradvis förstörs.

Motorneuroner är de största cellerna i nervsystemet som har långa processer. Deras funktion kräver betydande energiförbrukning..

Var och en av de motoriska neuronerna utför en viktig funktion i kroppen, det är genom dess kanaler som impulser överförs som påverkar en persons motoriska aktivitet. Dessa celler kräver stora mängder kalcium och energi..

Om dessa villkor inte uppfylls, det vill säga motorneuroner saknar kalcium, börjar en patologisk process som leder till:

  • toxiska effekter på hjärnceller, som uppstår på grund av aminosyror;
  • skadlig oxidativ process;
  • störning av motorneuronerna;
  • funktionsfel hos proteiner som bildar vissa inneslutningar;
  • uppkomsten av muterade proteiner;
  • död av motorneuroner.

Epidemiologi

Denna sjukdom är mycket sällsynt, förekommer i 2 fall per 100 000 personer. I grund och botten är dessa vuxna (mellan 20 och 80 år). Livslängden är kort. Till exempel lever människor med bulbar ALS vanligtvis i cirka 3 år och med lumbosacral - 4 år.

Endast 7% av alla ALS-patienter överträffar livslängden på fem år.

Anledningarna

Utvecklingen av amyotrofisk skleros kan leda till:

  • genmutation, ärftlig;
  • ansamling av onormala proteiner i kroppen, vilket kan leda till förstörelse av nervceller;
  • en patologisk reaktion när immunitet förstör nervceller i kroppen;
  • ansamling av glutaminsyra i kroppen, varav ett överskott också förstör neuroner;
  • angiodystonia. Underlåtenhet att följa arbets- och viloprogrammet, frekvent stress, en stor mängd tid som spenderas vid datorn leder till brott mot nervregleringen av blodkärlen, nämligen angioödem.
  • inträde i kroppen av ett virus som påverkar nervceller.

Följande kategorier av människor är mest benägna till patologi:

  • med en ärftlig benägenhet till ALS;
  • män över 70;
  • ha dåliga vanor;
  • led infektionssjukdomar, i vilka ett virus satte sig i kroppen som förstör neuroner;
  • ha cancer eller motorisk neuronsjukdom;
  • med en borttagen del av magen;
  • arbetar under förhållanden där bly, aluminium eller kvicksilver används.

Många forskare anser ALS som en degenerativ process, men faktorerna bakom dess utveckling har ännu inte förstås fullt ut. Vissa forskare tror att orsaken ligger i intag av ett filtreringsvirus..

Amyotrofisk skleros påverkar endast det mänskliga motoriska systemet, medan dess känsliga funktioner förblir oförändrade. Av dessa skäl beror utvecklingen av ALS av faktorer som:

  1. Likheten mellan viruset med en viss nervbildning.
  2. Specifikationer för blodtillförseln till det centrala nervsystemet.
  3. Lymfatisk cirkulation i ryggraden eller centrala nervsystemet.

Symtom på sjukdomen

I början av sjukdomsförloppet påverkas lemmarna, och sedan - andra delar av kroppen. En persons muskler försvagas vilket leder till förlamning.

I ett tidigt stadium av sjukdomen finns följande kännetecken:

  1. Motiliteten försämras, armmusklerna blir svaga.
  2. Svaghet i benen.
  3. Bockning av foten inträffar.
  4. Det finns kramper i axlarna, tungan, armarna.
  5. Talet är nedsatt, det är svårt att svälja.

Ju längre sjukdomen utvecklas, desto mer komplicerade blir symptomen, till exempel kan ofrivillig skratt uppstå eller en person kan gråta utan anledning.

Ibland leder ALS till demens.

I senare skeden manifesterar en person sådana symtom på amyotrofisk skleros som:

  1. Depression.
  2. Bristande förmåga att röra sig.
  3. Svårt att andas.

Sjukdomens symtom bör delas in i två typer:

  1. Som observeras med skada på den centrala motorneuronen:
  • minskad muskelaktivitet;
  • ökad muskelton;
  • hyperreflexi;
  • patologiska reflexer;
  1. Skador på en perifer neuron manifesteras av symtom som:
  • ryckningar i musklerna;
  • kramper med smärta;
  • atrofi av musklerna i huvudet och andra delar av kroppen;
  • muskelhypotension;
  • hyporeflexi.

Sällsynta symptom

Det bör noteras att amyotrofisk skleros manifesterar sig annorlunda hos varje patient. Det finns sådana symtom på det, som bara kan förekomma hos några få, de inkluderar:

  1. Sensorisk dysfunktion. Detta händer på grund av fel i blodcirkulationen, till exempel kanske inte patienten känner händerna, de saknar helt enkelt.
  2. Brott mot urinering, avföring, ögonfunktion.
  3. Demens.
  4. Kognitiv funktionsnedsättning som utvecklas snabbt. Samtidigt minskar patientens minne, hjärnprestanda etc..

Amyotrofisk skleros har flera former:

  • cerebral;
  • cervicothoracic;
  • bulbär;
  • lumbosakrala.

lumbosacral

Denna form av sjukdomen kan utvecklas på två sätt:

  1. Undertryckande av den perifera motorneuronen i det främre hornet i lumbosakrala ryggmärgen. Muskelsvaghet förekommer i det ena, och sedan i det andra benet, minskar reflexer och ton i dem, som ett resultat börjar atrofiprocessen. Tillsammans med detta kan ofta ryckningar kännas i benen. Sedan sprids sjukdomen till armarna och över. Det blir svårt för en person att svälja, talet blir otydligt, rösten förändras och tungan blir tunnare. Underkäken börjar tappa, det finns problem med att tugga och svälja mat.
  2. Den andra varianten av sjukdomsförloppet involverar ett samtidigt nederlag av de centrala och perifera motoriska neuronerna, som ger rörelser i benen. Under kursen observeras en känsla av svaghet i lemmarna, muskelton uppträder, gradvis muskelatrofi, artrit uppstår. Sedan går processen till händerna, hjärnans motorneuroner är också involverade, tugprocessen, talet störs, ryckningar visas i tungan, attacker av ofrivillig skratt eller gråt är möjliga.

Cervicothoracic form

Det kan också ha två former:

  1. Endast den perifera motorneuronen påverkas. Muskelatrofi och minskad ton påverkar bara ena handen, och först efter några månader - den andra. Händerna börjar likna en apas tass. Samtidigt med dessa processer ökar reflexerna i benen, men utan atrofi. Sedan är det en minskning av muskelaktiviteten i benen och den delade hjärnan i hjärnan är involverad i den patologiska processen.
  2. Samtidig skada på de centrala och perifera motorneuronerna. Armarnas muskler börjar försvinna, deras ton ökar, medan reflexer ökar och styrkan i benen minskar. Senare påverkas bulbarregionen.

Bulbar form

Med utvecklingen av denna form av sjukdomen påverkas den perifera motoriska neuron. Som ett resultat störs ledningen, rösten förändras, tungans muskler atrofi. Om den centrala motorneuronen påverkas samtidigt, kan störningsreflexen och mandibularreflexen störas, ofrivillig skratt eller gråt kan uppstå. Ökade gagreflexer.

När sjukdomen fortskrider utvecklas pares med atrofi i händerna, reflexer och ton i dem ökar. Samma sak händer i benen..

Cerebral form

I detta fall påverkas den centrala motorneuronen övervägande. I samtliga muskler i bagageutrymmet och lemmarna förekommer pares och en ökning av deras ton, liksom patologiska symptom på ALS. Förutom nedsatt motorisk aktivitet kan psykiska störningar, minnesnedsättning, minskad intelligens, demens, ständiga anfallsattacker på grund av oförmågan att ta hand om sig själv också uppstå.

Den kliniska bilden av ALS

Sjukdomen utvecklas mycket snabbt, pares leder till oförmågan att röra sig och ta hand om sig själv. Om andningsorganen också är involverade i sjukdomsprocessen är patienten orolig för andnöd och luftbrist även med minsta ansträngning. I avancerade fall kan patienter inte andas på egen hand och befinner sig ständigt under en ventilator.

Hos patienter med ALS utvecklas impotens så snart som möjligt, i sällsynta fall är urininkontinens möjlig. Eftersom processen med att tugga och svälja störs, går de snabbt ner i vikt, kan lemmarna bli asymmetriska. Det finns också ett smärtsyndrom, eftersom det är svårt för lederna att röra sig på grund av pares.

ALS leder också till störningar som ökad svettning, fet hud och missfärgning. Prognosen för återhämtning görs inte, men den genomsnittliga livslängden för en person med en sådan sjukdom är vanligtvis från 2 till 12 år. De flesta patienter dör inom 5 år efter diagnos. Om detta inte händer leder den fortsatta utvecklingen av ALS till fullständigt funktionshinder..

Diagnostik

För att exakt ställa en noggrann diagnos av ALS, en kombination av faktorer som:

  1. Symtom på lesioner i den centrala motorneuron (muskelton, patologi i händer och fötter, etc.).
  2. Tecken på skada på perifera nervceller, som bekräftas genom elektromyografi och biopsi.
  3. Sjukdomsprogression med ny muskelinvolvering.

Det viktigaste för en framgångsrik terapi är att utesluta andra sjukdomar som liknar amyotrofisk skleros..

I början av ALS-behandlingen samlar läkaren en fullständig anamnese av patienten, samlar in sina klagomål och utför en neurologisk undersökning. Sedan förskrivs patienten:

  • elektromyografi;
  • magnetisk resonansavbildning;
  • blod- och urintest;
  • undersökning av cerebrospinalvätska;
  • molekylär genetisk analys.

En nål EMG utförs också, vilket indikerar muskelskada och atrofi. MR är nödvändig för att klargöra diagnosen, den kan användas för att spåra atrofi i hjärnans motoriska hjärnan, degeneration av vägar som förbinder centrala och perifera nervceller.

Under diagnosen ALS visar ett blodprov en ökning av kreatinfosfokinas, som frisätts under nedbrytningen av muskelfibrer. Vid undersökning av cerebrospinalvätskan hittas ett ökat proteininnehåll och molekylanalys kan avslöja en mutation i kromosomgenen 21.

Behandling

Denna typ av sjukdom kan inte botas, det finns vissa typer av läkemedel som kan förlänga patientens liv något. Ett av dessa ämnen är Riluzole. Det tas konstant vid 100 mg. I genomsnitt ökar livslängden med 2-3 månader. Det ordineras vanligtvis till patienter som har haft sjukdomen i 5 år och som kan andas på egen hand. Detta läkemedel har en negativ effekt på leverns tillstånd..

Dessutom förskrivs patienter symtomatisk behandling. Detta inkluderar mediciner som:

  1. Sirdalud, Baclofen - med fascinationer.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - förbättrar muskelaktiviteten.
  3. Fluoxetin, Sertraline - för att bekämpa depression.
  4. B-vitaminer - för att förbättra ämnesomsättningen i nervceller.
  5. Atromine, Amitriptyline - föreskrivs för saliv.

Med atrofi i käkmusklerna kan patienten ha svårt att tugga och svälja mat. I sådana fall ska maten torkas eller en soufflé, potatismos osv. Förberedas. Rengör munnen efter varje måltid..

I de fall patienten inte kan svälja, tugga mat under lång tid och inte kan dricka tillräckligt med vätska kan han förskrivas en endoskopisk gastrostomi. Alternativa metoder kan användas, såsom rörmatning eller intravenös utfodring.

Vid talhinder, när en person inte längre kan tala tydligt, hjälper speciella skrivmaskiner honom att kommunicera med omvärlden. Även i de nedre extremiteterna bör också övervakas så att trombos inte uppträder där. Om någon infektion har gått med, måste du omedelbart behandlas med antibiotika..

För att upprätthålla fysisk aktivitet bör du använda ortopediska skor, innersulor, käppar, vandrare etc. Om huvudet sjunker kan du köpa speciella huvudhållare. I de senare stadierna av sjukdomen kommer patienten att behöva en funktionell säng..

Om en person med ALS har en störd andningsprocess, föreskrivs han periodiska icke-invasiva ventilationsanordningar. Om patienten inte längre kan andas på egen hand indikeras en trakeostomi eller artificiell ventilering av lungorna.

Vad som inte kan användas

Med utvecklingen av amyotrofisk lateral skleros, användningen av sådana behandlingsmetoder som:

  1. Cytostatika - försämrar matsmältningsprocessen och kan minska immuniteten.
  2. Hyperbar syresättning - mättar blodet med överskott av syre.
  3. Saltinfusion.
  4. Hormonala läkemedel som leder till myopati i lungmuskeln.
  5. Aminerade grenade aminosyror som förkortar livslängden.

Fysiska övningar

Med denna typ av sjukdom är det mycket viktigt att upprätthålla muskelton. Detta kräver yrkes- och fysioterapi..

Arbetsterapi gör det möjligt för patienten att leva ett normalt liv så länge som möjligt. Denna metod är helt enkelt nödvändig i allvarliga fall av sjukdomen. Fysioterapi hjälper till att upprätthålla fysisk kondition, muskelrörlighet.

Patienten behöver helt enkelt stretchmärken för att hantera smärta och minska muskelspasmer. De bidrar också till att bli av med ofrivilliga anfall. Du kan sträcka dig själv (med specialbälten) eller med hjälp av en annan person.

Eventuella övningar ska vara långa och regelbundna, då blir effekten positiv..

Prognos för återhämtning

Chanserna för återhämtning är mycket små, tyvärr dör alla ALS-patienter inom 2-12 år. Komplicerar all början lunginflammation, andningsproblem och andra sjukdomar. Sjukdomens symtom utvecklas mycket snabbt, patientens allmänna tillstånd blir värre. I hela medicinens historia fanns det bara två personer som lyckades överleva. En av dessa är Stephen Hawking, som levde och kämpade med amyotrofisk skleros i cirka 50 år. Tack vare specialterapi, stolen där han rörde sig och datorn utformad för kontakt med människor runt honom, var Hawking aktiv fram till sista dagen..

Hur man inte startar sjukdomen

Till att börja med är det nästan omöjligt att förstå om utvecklingen av denna sjukdom hos sig själv, eftersom de exakta orsakerna till dess förekomst inte förstås helt. Sekundära förebyggande åtgärder syftar till att bromsa utvecklingen av sjukdomen. Dessa inkluderar:

  1. Regelbundna konsultationer med en neurolog och ta mediciner.
  2. Avvisning av dåliga vanor.
  3. Korrekt och kompetent behandling.
  4. Balanserad diet och vitaminintag.

ALS är en obotlig sjukdom; forskare har ännu inte fastställt sina exakta symtom och orsaker. I detta skede i utvecklingen av medicin finns det inget sådant läkemedel som helt skulle kunna bota en person från en sjukdom..