* Effektfaktor för 2018 enligt RSCI

Tidskriften ingår i listan över peer-granskade vetenskapliga publikationer från Higher Attestation Commission.

Läs i det nya numret

Arnold-Chiari-missbildning (AAA) är en grupp medfödda avvikelser i bakhjärnan som påverkar de strukturella förhållandena i cerebellum, hjärnstam, övre cervikala ryggmärgen och skalben. Litteraturen beskriver isolerade fall av en kombination av AAA med hjärtarytmier. Artikeln presenterar sin egen beskrivning av ett kliniskt fall av en kombination av AAA med syringomyelia, en retrocerebellär cysta och en takyarytmiliknande hjärtrytmstörning hos en 49-årig kvinnlig patient. Patienten observerades av en terapeut, kardiolog för rytmstörningar, sjukdomens varaktighet är 6 år. Efter neurokirurgisk behandling återhämtade hjärtrytmen och de neurologiska symtomen minskade. I det beskrivna fallet utvecklade patienten, som observerades under lång tid av en kardiolog för en hjärtrytmstörning, nya symtom i form av kramper med kortvarig medvetenhetsförlust, yrsel och nedsatt koordination, vilket krävde en diagnostisk undersökning av nervsystemet.

Ovanstående observation bekräftar att AAA kan leda till utveckling av hjärtarytmier. I klinisk praxis, med en kombination av farmakoresistenta hjärtarytmier och neurologiska symtom, är det nödvändigt att utesluta patologin i kraniovertebral korsningen, vars tidkorrigering möjliggör fullständig upplösning av hjärtpatologi.

Nyckelord: Arnold-Chiari-missbildning, syringomyelia, retrocerebellär cyste, hjärtarytmi.

För citering: Gilemkhanova I.M., Safin Sh.M., Derevianko Kh.P. Ett kliniskt fall av kirurgisk behandling av en Arnold-Chiari-missbildning med ihållande förmaksflimmer. Bröstcancer. Medicinsk granskning. 2019; 11 (I): 31-33.

Kirurgi för missbildning av Arnold - Chiari förknippad med ihållande förmaksflimmer: fallhistoria

JAG ÄR. Gilemkhanova 1,2, Sh.M. Safin 1,2, Kh.P. Derevyanko 1

1 Bashkir State Medical University, Ufa

2 republikanska barnkliniska sjukhuset, Ufa

Arnold - Chiari-missbildning är en grupp medfödda missbildningar i den bakre encephalon som påverkar strukturella förhållanden mellan cerebellum, hjärnstam, övre cervikala ryggmärgen och benen på skallen. Sporadisk publicerade data om Arnold - Chiari-missbildningar förknippade med hjärtrytmstörningar finns tillgängliga. Denna artikel beskriver författarnas fallhistoria av Arnold - Chiari-missbildningar förknippade med syringomyelia, retrocerebellär cysta och takyarytmi som inte kan kontrolleras av mediciner i en 49-årig kvinna. Kvinnan observerades av terapeut och kardiolog för onormal hjärtrytm (sjukdomens varaktighet 6 år). Hon fick nya klagomål om tillfällig förlust av medvetande, yrsel och onormal samordning som krävde ytterligare neurologisk diagnostik. Efter neurokirurgi har hjärtrytmen återställts, neurologiska tecken har minskat igen.

Denna fallhistoria visar att missbildningen av Arnold - Chiari kan resultera i onormal hjärtrytm. Kliniskt bör kraniovertebrala korsningsstörningar uteslutas hos patienter med hjärtarytmier som inte kan kontrolleras av mediciner i samband med neurologiska tecken. Tidig behandling av kraniovertebrala knutpunkter ger fullständig upplösning av hjärtsjukdomar.

Nyckelord: Arnold - Chiari-missbildning, syringomyelia, retrocerebellär cysta, hjärtrytmstörningar.

För citering: Gilemkhanova I.M., Safin Sh.M., Derevyanko Kh.P. Kirurgi för missbildning av Arnold - Chiari förknippad med ihållande förmaksflimmer: fallhistoria. RMJ. Medicinsk granskning. 2019; 11 (I): 31–33.

En beskrivning av ett kliniskt fall av en kombination av en Arnold-Chiari-missbildning med syringomyelia, en retrocerebellär cysta och en okorrigerad takyarytmilikande hjärtrytmstörning hos en 49-årig patient.

Arnold-Chiari malformation typ 1 (AAA) är en ensidig eller bilateral kaudal ektopi av cerebellär mandlar med förskjutning genom foramen magnum in i ryggraden. Ofta kombineras det med syringomyelia och avvikelser från kraniovertebralskorsningen. För första gången nämnde J. Cleland denna sjukdom 1883, då han såg nedstigningen av hjärnmandlarna i ryggmärgen, vilket förlängde hjärnstammen hos 9 avlidna spädbarn [1]. 1891-1894. J. Arnold och N. Chiari beskrev en missbildning av hjärnan, kännetecknad av att hjärnstammen och hjärnstammen sjönk ned i den dilaterade ryggmärgen, vilket orsakade vissa förändringar i den övre cervikala ryggmärgen och tillskrivs den medfödda missbildningar som är ärftliga till sin natur. För närvarande är AAK-klassificeringen av viss komplexitet [2]. Symtom på sjukdomen förekommer i de flesta fall i medelåldern efter en provocerande faktor (infektion, trauma, förgiftning, stark känslomässig stress), men de kan också uppstå i barndomen eller i spädbarn och orsaka plötsligt barndödssyndrom [3, 4] AAA leder till neurologisk dysfunktion till följd av direkt komprimering av nervvävnaden på nivån av kraniovertebral övergången eller försämrat utflöde av cerebrospinalvätska, vilket orsakar syringomyelia eller hydrocephalus. Med kraniovertebrala avvikelser utvecklas neurologiska symtom, beroende på skadornivån, som är indelade i cerebral, cerebrospinal och spinal. De vanligaste symtomen är huvudvärk, yrsel, synstörningar, sömnapné och tecken på dysfunktion i nedre kranialnerv, inklusive tungfascikulation, dysfagi och dysartri. Motoriska och sensoriska symtom orsakade av dysfunktioner i ryggmärgen är associerade med syringomyelia eller skolios [3-5]. Av de sällsynta kliniska manifestationerna av AAA kan man notera klonisk blefarospasme, skada på synnerven, ansiktshemispasm och hjärt-kärlsjukdomar. Bland paroxysmala störningar av icke-epileptisk art finns det synkope, droppattacker [6].

Vi presenterar ett kliniskt fall av läkemedelsresistent sinus takyarytmi förknippad med Arnold-Chiari-missbildning.

Klinisk observation

Patient F., 49 år gammal, inlämnades för behandling till neurokirurgisk avdelning vid det republikanska kliniska sjukhuset (RCH) uppkallad efter G.G. Kuvatov enligt hänvisning av en neurolog på ett planerat sätt. Vid inträde var de huvudsakliga klagomålen: hjärtklappning, huvudvärk, yrsel, ostabilitet vid promenader, smärta i vänster arm som strålade till scapula. I 3 veckor. före sjukhusinläggningen utvecklade patienten kortvariga anfall med förlust av medvetande i flera sekunder upp till fyra gånger om dagen. En kvinna ses av en kardiolog för förmaksflimmer. Behandling på distriktssjukhusets kardiologiska avdelning, försök att hitta ett antiarytmiskt läkemedel var framgångsrikt, det var ingen signifikant effekt av terapi. Med tanke på synkopet, ineffektiviteten i läkemedelsbehandling, för att återställa hjärtrytmen, skickades patienten för undersökning vid N.N. G.G. Kuvatov. Den ärftliga historien är inte belastad. Har inga dåliga vanor.

Objektiv forskning: patienten har en normal kroppsbyggnad, BMI = 24.2. Vesikulär andning, ingen väsande andning. Arytmiska hjärtljud, blodtryck 110/70 mm Hg. Art., Puls 102 slag / min (utan pulsunderskott). I neurologisk status: vertikal nystagmus "slå", måttligt uttalad sensorisk cerebellär ataxi, minskad ytkänslighet för den ledande typen från C3-nivå. Under den neuropsykologiska studien avslöjades ingen kognitiv nedsättning. Rutinmässiga kliniska studier och laboratoriestudier avslöjade inte patologiska förändringar.

Enligt hjärnans MRT, AAC-drag med 9 mm ektopi av cerebellär mandlarna, med ryggkomprimering på nivån av cervico-medullary korsningen, med tillhörande syringomyelia på C1 - C6 nivå och retrocerebellar cyste avslöjades (fig 1A). Enligt elektrokardiogramdata före operation: förmaksflimmer, takysystolisk form, ventrikulär hastighet 92-170 slag / min, diffusa förändringar i hjärtmuskeln.

Patienten genomgick neurokirurgisk kirurgisk behandling: typisk resektion av cerebellära mandlar med återställande av CSF-utflöde genom cisterna magna, duroplasty med en autograft, revision av ingången till den centrala kanalen. Efter det kirurgiska ingreppet hade patienten en sinusrytm med en puls på 50–60 slag / min. Med kontroll MR efter 5 månader. efter kirurgisk behandling: regression av cyster med retrocerebellar och syringomyelit, såväl som upplösning av ryggkomprimering vid nivån av cervicomedullary korsningen (Fig.1B).

Diskussion

Ursprunget till den retrocerebellära cysten och ryggkomprimering på nivån av cervico-medullary föreningen kan förklaras baserat på den hydrodynamiska teorin för W.J. Gardner, enligt vilken hydromyelitiska hålrum bildas som ett resultat av en hydrodynamisk vågpuls som inträffar i hjärnans ventriklar under pulseringen av den koroidala plexus. På grund av obstruktionen på nivån av foramen magnum orsakad av ektopi av cerebellär mandlarna slocknas pulsationen mot väggarna i ryggmärgens centrala kanal vid påverkan, vilket bidrar till den gradvisa utvidgningen av centralkanalen [7]. B. Williams förklarade bildandet av hydromyelia genom det faktum att med AAA, sänkte sänkta tonsillerna blockerar utflödet av cerebellär vätska vid nivån av cervicomedullary korsningen, vilket skapar en tryckskillnad mellan kranialhålrummet och ryggraden [8]. Hypotes E.H. Oldfield et al. (1994) säger att bildandet av hydromyelitiska hålrum är förknippat med en "kolvmekanism": under varje hjärtsystole skapar de dystopiska cerebellära mandlarna en tryckskillnad mellan de kraniella och ryggraden subarachnoida utrymmena [9].

Hjärtrytmstörningar i AAA är förknippade med en störning av den autonoma innerveringen av hjärtat i sfären av högre neurohormonal reglering med en övervägande av vagala störningar mot bakgrund av hypertensivt-hydrocefalt syndrom. 2005, O. Prilipko et al. publicerade en observation av en patient som lider av typ I AAK med kroniskt trötthetssyndrom, ortostatisk intolerans, frekvent synkope och ortostatisk postural takykardiasyndrom. Enligt MRI var ektopi för cerebellar mandlarna 7 mm under nivån på foramen magnum. Efter dekompressionsoperationer arresterades ovanstående symtom, med undantag för kroniskt trötthetssyndrom. Baserat på detta lade författarna fram en hypotes om komprimering av strukturerna i den bakre kranialfossan med en effekt på nucleus tractus solitarii eller på vägarna som ger baroreflexen [10]. C. Elia et al. (2017) publicerade en observation av en 31-årig kvinnlig patient med takyarytmi motståndskraftig mot farmakoterapi och kardioablering. MR av hjärnan avslöjade AAA (ektopi av cerebellar mandlarna 12 mm) i kombination med syringomyelia. Suboccipital dekomprimering gjorde det möjligt att uppnå fullständig upplösning av arytmi [11].

De patofysiologiska mekanismerna som bidrar till störningen av autoregulering av hjärtrytmen hos vår patient med AAK kan förklaras med: a) komprimering och vinkling i cervicomedullary korsningen som påverkar de nedre kranialnerven och kärnorna i hjärnstammen; b) komprimering av det stigande retikulära systemet i mellanhjärnan; c) komprimering av de fallande fibrerna som har sitt ursprung i kärnan i vagusnerven, det kardiovaskulära mitten av medulla oblongata, representerat av nucleus ambiguus, på nivån av cervico-medullary övergången, såväl som den dorsala motoriska kärnan och stigande fibrer från kemoreceptorer, mekanoreceptorer och bareceptorer.

Slutsats

I det beskrivna fallet utvecklade patienten, som hade observerats av en kardiolog under lång tid för en hjärtrytmstörning, nya symtom i form av attacker med kortvarig medvetenhetsförlust, yrsel och nedsatt koordination, vilket krävde en diagnos av nervsystemet. Efter klinisk undersökning och neuroimaging diagnostiserades diagnosen AAA i kombination med syringomyelia, retrocerebellär cyste och hjärtrytmstörningar. Efter framgångsrik kirurgisk behandling återhämtade hjärtrytmen, det neurologiska underskottet arresterades, attacker med medvetenhetsförlust observerades inte längre.

Ovanstående observation bekräftar att AAA kan leda till utveckling av hjärtarytmier. I klinisk praxis, med en kombination av farmakoresistenta hjärtarytmier och neurologiska symtom, är det nödvändigt att utesluta patologin i kraniovertebral korsningen, vars tidkorrigering möjliggör fullständig upplösning av hjärtpatologi.

Endast för registrerade användare

Arnold-Kiar syndrom

Barnläkare Anna Kolinko om patologin för hjärnutveckling, som kan förekomma i 30% av befolkningen

Kroniskt trötthetssyndrom, yrsel och nacksmärta kan bero på en Arnold-Chiari-missbildning (anomali). Efter den utbredda användningen av MRI blev det tydligt att sjukdomen förekommer i 14-30% av befolkningen

Arnold-Chiari-missbildning (MAC) är en patologi för utvecklingen av romboidhjärnan: medulla oblongata och bakre hjärnan, den senare inkluderar pons Varoli och cerebellum. Med MAC motsvarar den bakre kranialfossan inte de cerebrala strukturerna som finns i detta område: cerebellum och medulla oblongata, på grund av deras lilla storlek, faller under foramen magnum, vilket leder till deras intrång och försämring av CSF-dynamik. MAC tillhör gruppen av cranio-vertebral (cranio-vertebral) missbildningar.

Under eran före MRI uppskattades MAC-frekvensen från 3,3 till 8,2 observationer per 100 000 invånare och hos nyfödda - 1 av 4–6 tusen. Idag är det tydligt att förekomsten av Arnold-Chiari-syndrom är mycket högre. På grund av den asymptomatiska kursen och som ett resultat av att ta hänsyn till olika typer av MAC, är siffrorna mycket olika - från 14 till 30%.

Alla de första beskrivningarna av missbildningar var postma. 1883 beskrev den skotska anatomisten John Cleland (J. Cleland, 1835–1925) först förlängningen av stammen och nedstigningen av den cerebellära mandlarna i foramen magnum hos 9 avlidna nyfödda. År 1891 beskrev den österrikiska patologen Hans von Chiari (H. Chiari, 1851-1916) i detalj 3 typer av missbildningar hos barn och vuxna. Och 1894 beskrev den tyska patologen Julius Arnold (J. Arnold, 1835–1915) i detalj Chiari-syndrom av typ 2, i kombination med ett ryggmärgsbråck (spina bifida). 1896 lade Chiari till sin fjärde typ till sin klassificering. År 1907 använde Arnolds elever termen Arnold-Chiari-missbildning för att hänvisa till typ 2-anomali. Nu har detta namn spridits till alla typer. Vissa läkare påpekar med rätta att Arnolds bidrag är något överdrivet och termen "Chiari-missbildning" kommer att vara korrekt..

Versioner av orsakerna

Etiologin och patogenesen av Arnold-Chiari-syndrom förblir ospecificerad. Chiari föreslog att förskjutningen av cerebellum och medulla oblongata beror på intraembryonisk hydrocephalus, som inträffar till följd av stenos i Sylvians akvedukt - en smal kanal som är 2 cm lång som förbinder den tredje och fjärde ventriklarna i hjärnan.

Cleland trodde att avvikelsen var förknippad med en primär underutveckling av hjärnstammen. 1938 föreslog den kanadensiska neurokirurgen Wilder Penfield (W. G. Penfield, 1891–1976) och hans kollega "teorin om dragkraft": i tillväxtprocessen drar den fixerade ryggmärgen de högre sektionerna in i ryggmärgskaviteten. I en "enhetlig" teori föreslog David G. McLone och P. A. Knepper 1989 att en neuralrörsdefekt främst inträffar med läckage av cerebrospinalvätska och otillräcklig expansion av det ventrikulära systemet, vilket leder till bildandet av en reducerad bakre kranialfossa. Efterföljande studier tyder dock på att det finns olika varianter av Arnold-Chiari-patologin: med och utan en minskning av den bakre kranialfossan, med och utan försämrat CSF-flöde. Familjefall av MAC-typ 2 har beskrivits, men genetiska faktorer har ännu inte förstått..

Typer av missbildningar

Typ 1 - nedstigningen av den cerebellära mandlarna i ryggmärgen under nivån på foramen magnum med frånvaro av en ryggmärgsbråck. Hos 15–20% av patienterna kombineras denna typ med hydrocephalus, och hos 50% av patienterna med syringomyelia, en sjukdom där håligheter bildas i ryggmärgen och medulla oblongata. 1991 föreslogs det att dela upp Arnold-Chiari-anomalier av typ 1 i typ A - med syringomyelia och typ B - utan syringomyelia..

Syringomyelia med Arnold - Chiari 1 grad.

Encephalomeningocele - medfödd hernia i hjärnan och dess membran, innehållande cerebrospinalvätska.

Spinal dysraphy är en utvecklingsdefekt som består i frånvaro av fusion längs mittlinjen av parade anlages i huden, musklerna, ryggraden, ryggmärgen

Typ 2 - ptos i de nedre delarna av cerebellarmask, medulla oblongata och IV-ventrikel. En särskiljande egenskap av denna typ är kombinationen med en ryggradsbråck (spina bifida) i ländryggen, det finns en progressiv hydrocephalus, ofta - stenos i hjärnans akvedukt. Bland barn med meningomyelocele åtföljs upp till 90% av fallen av Arnolds anomali - Chiari II grad.

  • Typ 3 - grov förskjutning av bakhjärnan i ryggmärgen med hög hjärncancer eller suboccipital bråck i hjärnan och dess membran och svårt hypertensivt-hydrocefalalt syndrom.
  • Typ 4 - hypoplasi (underutveckling) av småhjärnan utan förskjutning nedåt med ektopi i medulla oblongata.
  • 0 typ. 1998 introducerade den amerikanska pediatriska neurokirurgen Bermans Iskandar och kollegor först begreppet "Chiari 0" ("Chiari 0") i beskrivningen av 5 patienter med neurologiska symtom på en Arnold-Chiari-missbildning med syringomyelia och läget för cerebellära mandlar på nivån stor occipital foramen. Denna typ kallas också "gränsen till Chiari".
  • 0, 1 och 2 grader av Arnold-Chiari-syndrom är vanligast i befolkningen. Typerna III och IV är vanligtvis oförenliga med livet.

    symtom

    Neurologiska symtom på 0- och 1-typ av Arnold-Chiari-missbildningar börjar oftast störa vid 20-40 års ålder. Graden av dislokation av cerebellär mandlarna kan öka under påverkan av ogynnsamma faktorer. De vanligaste klagomålen i typ 0 MAC är huvudvärk, huvudsakligen av cervico-occipital lokalisering, samt nacksmärta. Arnolds avvikelse - Chiari-missbildning av typ 1 hos vuxna manifesteras oftare av klagomål på nystagmus, dysartri, ataxi, avsiktlig tremor (tremor med frivilliga rörelser), huvudvärk, yrsel, nedsatt känslighet, pares, dysfunktion i bäckenorganen, störningar i pulsens frekvens och rytm, andningsrytm, blodtrycksförmåga, symtom på skada på den caudala gruppen av kranierver (IX, X, XI, XII-par) - kränkning av ansiktskänslighet och kollisioner i svårigheter (svällande och tal).

    Arnold-Chiari Syndrome 2 grad manifesterar sig först inte hos vuxna, utan hos nyfödda eller i tidig barndom. MAC-typ 2 är svårare, barn med denna patologi är redan födda med en hydrocefalskalle. Hydrocephalus stör den normala utvecklingen. Dessutom lider dessa barn av andning, hjärtklappning och svällande störningar. Sjukdomen åtföljs ofta av anfall. Barn utvecklar nystagmus, apné, stridor, pares av röstsnören, dysfagi med uppblåsthet, nedsatt ton i lemmarna. Svårighetsgraden av neurologiska symtom beror främst på svårighetsgraden av CSF-dynamikstörningar, och inte på graden av ektopi hos cerebellära mandlar..

    Terapi

    Behandling av missbildningar av Arnold-Chiari beror på svårighetsgraden av neurologiska symtom. Konservativ terapi inkluderar icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel och muskelavslappnande medel. Om konservativ terapi inom 2-3 månader är ineffektiv eller om patienten har ett uttalat neurologiskt underskott indikeras kirurgi. Under operationen elimineras komprimering av nervstrukturerna och cerebrospinalvätskan normaliseras genom att öka volymen (dekomprimering) av den bakre kranialfossan och installera en shunt. Kirurgisk behandling är enligt olika källor effektiv i 50–85% av fallen; i de återstående fallen regresserar inte symtomen helt. Det rekommenderas att utföra operationen innan utvecklingen av ett allvarligt neurologiskt underskott, eftersom återhämtningen är bättre med minimala förändringar i neurologisk status. Sådan kirurgisk behandling utförs i nästan varje federalt neurokirurgiskt centrum i Ryssland och utförs inom ramen för högteknologisk medicinsk vård under det obligatoriska medicinska försäkringssystemet.

    Patienter med typ 0 och Arnold-Chiari-missbildningar kanske inte ens är medvetna om förekomsten av denna sjukdom under hela livet. Som ett resultat av prenatal diagnos av MAC II-, III- och IV-typer föds barn med denna patologi mindre och mindre, och modern vårdteknologi kan öka livslängden hos sådana barn avsevärt..

    Arnold-Chiari-anomali

    Arnold Chiari-anomali är en utvecklingsstörning, som består i den oproportionerliga storleken på kranialfossan och de strukturella elementen i hjärnan som finns i den. I detta fall sjunker de cerebellära mandlarna under den anatomiska nivån och kan försämras.

    Symtom på missbildning av Arnold Chiari manifesteras i form av ofta yrsel och slutar ibland i en cerebral stroke. Tecken på avvikelse kan vara frånvarande under lång tid och sedan förklara sig kraftigt, till exempel efter en virusinfektion, träffande huvudet eller andra provocerande faktorer. Och det kan hända när som helst i livet..

    Beskrivning av sjukdomen

    Kärnan i patologin reduceras till felaktig lokalisering av medulla oblongata och cerebellum, som ett resultat av vilket kraniospinal syndrom förekommer, vilket läkare ofta betraktar som en atypisk variant av syringomyelia, multipel skleros och en ryggradtumör. Hos de flesta patienter kombineras utvecklingsanomalin av rhombencephalon med andra störningar i ryggmärgen - cystor som framkallar snabb förstörelse av ryggmärgen.

    Sjukdomen fick sitt namn efter patologen Arnold Julius (Tyskland), som beskrev den onormala avvikelsen i slutet av 1700-talet och den österrikiska läkaren Hans Chiari, som studerade sjukdomen samtidigt. Förekomsten av störningen sträcker sig från 3 till 8 fall per 100 000 personer. Det finns oftast en Arnold Chiari-anomali på 1 och 2 grader, och vuxna med anomalier av typ 3 och 4 lever inte länge.

    Arnold Chiari-anomali typ 1 består i att sänka elementen i den bakre fossan in i ryggraden. Chiari-misformation typ 2 kännetecknas av en förändring i läget för medulla oblongata och den fjärde ventrikeln, ofta med droppig. Mycket mindre vanligt är den tredje graden av patologi, som kännetecknas av uttalade förskjutningar av alla element i kranialfossan. Den fjärde typen är cerebellär dysplasi utan att den går ner.

    Orsaker till sjukdomen

    Enligt ett antal författare är Chiari-sjukdomen en underutveckling av cerebellum, i kombination med olika avvikelser i hjärnans delar. Arnold Chiari missbildningsgrad 1 är den vanligaste formen. Denna störning är en ensidig eller bilateral nedstigning av de cerebellära mandlarna i ryggraden. Detta kan uppstå på grund av förflyttningen av medulla oblongata nedåt, ofta åtföljs patologin av olika kränkningar av craniovertebral gränsen.

    Kliniska manifestationer kan förekomma endast vid 3-4 dussin av livet. Det bör noteras att den asymptomatiska förloppet med ektopi hos de cerebellära mandlarna inte behöver behandling och ofta förekommer av misstag på MRT. Hittills förstås sjukdomens etiologi såväl som patogenesen dåligt. Den genetiska faktorn tilldelas en viss roll.

    Det finns tre länkar i utvecklingsmekanismen:

    • genetiskt bestämd medfödd osteoneuropati;
    • stingray-trauma under förlossningen;
    • högt tryck av cerebrospinalvätska på väggarna i ryggmärgskanalen.

    manifestationer

    Beroende på förekomstfrekvensen skiljer sig följande symtom:

    • huvudvärk - hos en tredjedel av patienterna;
    • lemmarsmärta - 11%;
    • svaghet i armar och ben (i en eller två lemmar) - mer än hälften av patienterna;
    • känsla av domningar i extremiteten - hälften av patienterna;
    • minskning eller förlust av temperatur och smärtkänslighet - 40%;
    • instabilitet i gång - 40%;
    • ofrivilliga ögonvibrationer - en tredjedel av patienterna;
    • dubbelvision - 13%;
    • svällande störningar - 8%;
    • kräkningar - i 5%;
    • uttalstörningar - 4%;
    • yrsel, dövhet, domningar i ansiktsområdet - hos 3% av patienterna;
    • synkope (svimning) tillstånd - 2%.

    Chiari-missbildning av den andra graden (diagnostiserad hos barn) kombinerar förflyttning av hjärnbotten, bagageutrymmet och fjärde kammaren. Ett integrerat drag är närvaron av meningomyelocele i ländryggen (hernia i ryggmärgen med utsprång av ryggmärgen). Neurologiska symtom utvecklas mot bakgrund av den onormala strukturen i det occipitala benet och livmoderhalsen. I alla fall finns hydrocephalus, ofta en minskning av hjärnakvedukten. Neurologiska tecken visas från födseln.

    Operationen för meningomyelocele utförs de första dagarna efter födseln. Efterföljande kirurgisk utvidgning av bakre fossa ger goda resultat. Många patienter behöver en förbikoppling, speciellt för Sylvians akveduktstenos. Med en avvikelse från den tredje graden kombineras en kranial bråck i botten av ockiputten eller i det övre livmoderhalsområdet med utvecklingsstörningar i hjärnstammen, kranialbasen och övre ryggkotorna i nacken. Utbildning fångar cerebellum och i 50% av fallen - den occipitala loben.

    Denna patologi är mycket sällsynt, har en dålig prognos och förkortar livslängden dramatiskt även efter operationen. Hur mycket en person kommer att leva efter ett snabbt ingripande är det omöjligt att säga säkert, men troligtvis inte så länge, eftersom denna patologi anses oförenlig med livet. Den fjärde graden av sjukdomen är en separat hypoplasi av småhjärnan och tillhör idag inte Arnold-Chiari-symptomkomplexen..

    Kliniska manifestationer i den första typen fortskrider långsamt, under flera år och åtföljs av införandet i processen av den övre cervikala ryggradsregionen och den distala medulla oblongata med störning av cerebellum och caudalgruppen av kranialnerverna. I personer med Arnold-Chiari-anomali skiljer man således tre neurologiska syndrom:

    • Bulbar syndrom åtföljs av dysfunktion i trigeminala, ansikts-, vestibulära cochlea-, hypoglossal- och vagala nerverna. Samtidigt finns det nedsatt sväljning och tal, spontan slående nystagmus, yrsel, andningsstörningar, pares av den mjuka gommen på ena sidan, heshet, ataxi, diskoordination av rörelser, ofullständig förlamning av nedre extremiteter.
    • Syringomyelitis syndrom manifesteras genom atrofi i tungans muskler, nedsatt sväljning, brist på känslighet i ansiktsregionen, heshet, nystagmus, svaghet i armar och ben, spastisk ökning i muskelton etc..
    • Pyramidalt syndrom kännetecknas av en svag spastisk pares av alla extremiteter med hypotoni av armar och ben. Senreflexer i extremiteterna ökas, bukreflexer inte utlöses eller minskas.

    Smärta i bakhuvudet och nacken kan förvärras genom hosta, nysningar. I händerna minskar temperaturen och smärtkänsligheten samt muskelstyrkan. Svimning, yrsel uppträder ofta och synen försämras hos patienter. Med en avancerad form uppträder apné (kortvarig andningsstopp), snabba okontrollerade ögonrörelser, försämring av faryngeal reflex.

    Ett intressant kliniskt tecken hos sådana människor är provokation av symtom (synkope, parestesi, smärta etc.) genom att anstränga, skratta, hosta, Valsalva-nedbrytning (ökad utandning med en stängd näsa och mun). Med en ökning av fokalsymptomen (stam, cerebellar, ryggrad) och hydrocephalus uppstår frågan om den kirurgiska utvidgningen av den bakre kranialfossan (suboccipital dekomprimering).

    Diagnostik

    Diagnosen av typ 1 anomali åtföljs inte av ryggmärgsskada och görs främst hos vuxna av CT och MRT. Enligt undersökningen efter dödet upptäcks Chiari-sjukdom av den andra typen i de flesta fall (96-100%) hos barn med bråck i ryggmärgskanalen. Med hjälp av ultraljud är det möjligt att fastställa brott i cirkulationen av cerebrospinalvätskan. Normalt cirkulerar cerebrospinalvätska lätt i det subarachnoida utrymmet.

    Lateral röntgen- och MR-bild av skallen visar utvidgningen av kanal i ryggraden på C1 och C2 nivåer. Vid angiografi av halspulsårerna observeras böjningen av amygdala av hjärnarterien. Röntgen visar sådana samtidiga förändringar i kraniovertebralregionen som underutveckling av atlas, odontoidprocessen för epistrofi, förkortning av atlantooccipitalavståndet.

    Med syringomyelia visar en lateral röntgenbild underutveckling av atlasens bakre båge, underutveckling av den andra cervikala ryggraden, deformiteten hos foramen magnum, hypoplasia av sidodelarna i atlasen och utvidgning av ryggraden på C1-C2-nivån. Dessutom bör MR och invasiv röntgenundersökning utföras.

    Manifestationen av symtom på sjukdomen hos vuxna och äldre blir ofta orsaken till upptäckten av tumörer i bakre kranialfossa eller kraniospinalregion. I vissa fall hjälper den korrekta diagnosen av de yttre manifestationerna av patienter: en låg hårfäste, en förkortad nack osv. Samt förekomsten av kraniospinala tecken på benförändringar på röntgen, CT och MRI.

    Idag är "guldstandarden" för att diagnostisera sjukdomen MR i hjärnan och cervicothoracic regionen. Kanske intrauterin ultraljuddiagnostik. Troliga ECHO-tecken på försämring inkluderar inre droppig, ett citronliknande huvud och ett bananformat hjärnborrum. Samtidigt anser vissa experter inte att sådana manifestationer är specifika..

    För att klargöra diagnosen används olika skanningsplan, varför det är möjligt att hitta flera indikativa symptom på sjukdomen i fostret. Att få en bild under graviditeten är lätt nog. Med tanke på detta förblir ultraljud ett av de viktigaste skanningsalternativen för att utesluta fosterpatologi i andra och tredje trimestern..

    Behandling

    Vid asymptomatisk kurs indikeras konstant observation med regelbunden ultraljud och radiografisk undersökning. Om det enda tecknet på en anomali är mindre smärta, förskrivs patienten konservativ behandling. Det innehåller en mängd olika alternativ som använder icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel och muskelavslappnande medel. De vanligaste NSAID: erna inkluderar Ibuprofen och Diclofenac.

    Du kan inte självständigt förskriva dig anestetiska läkemedel, eftersom de har ett antal kontraindikationer (till exempel magsårssjukdom). Om det finns någon kontraindikation kommer läkaren att välja ett alternativt behandlingsalternativ. Uttorkningsterapi föreskrivs då och då. Om det inte finns någon effekt av en sådan behandling inom två till tre månader, utförs en operation (utvidgning av occipital foramen, borttagning av ryggraden etc.). I detta fall krävs ett strikt individuellt tillvägagångssätt för att undvika både onödig ingripande och förseningar i operationen..

    Hos vissa patienter är kirurgisk revision den slutliga diagnosen. Syftet med interventionen är att eliminera komprimering av nervstrukturer och normalisera CSF-dynamik. Denna behandling resulterar i signifikant förbättring hos två till tre patienter. Utvidgningen av kranialfossan bidrar till att huvudvärken försvinner, återställningen av beröring och rörlighet.

    Ett gynnsamt prognostiskt tecken är placeringen av cerebellum ovanför C1-ryggraden och förekomsten av endast cerebellära symtom. Återfall kan uppstå inom tre år efter interventionen. Enligt beslutet från den medicinska och sociala kommissionen tilldelas sådana patienter en funktionsnedsättning.

    Arnold-Chiari-missbildning: medfödd eller förvärvad sjukdom

    Arnold-Chiari-anomali är en utvecklingsstörning. Och specifikt avser avvikelsen ligament i hjärnan och ryggmärgen. Hjärnan passerar in i ryggen på nivån av foramen magnum. Det finns ingen tydlig övergångsgräns.

    Platsen för hjärnstammen i förhållande till skallen och livmoderhalsen kan dock ändras av olika skäl. Denna missanpassning leder till komprimering av ryggmärgen i livmoderhalsområdet. Normal cirkulation av cerebrospinalvätska försämras.

    Denna situation kallas också missbildning. Namnet kommer från latin malus (vilket betyder dåligt) och bildning (utbildning). Enkelt uttryckt inträffar en utvecklingsanomali, bakom vilken det finns förändringar i struktur och funktioner..

    I det här fallet är det en Arnold-Chiari-missbildning vid korsningen av skallen till ryggraden, det vill säga en missbildning av hjärnan.

    Denna patologi beskrevs av den österrikiska patologen Hans Chiari (1891) och den tyska patologen Julius Arnold (1894). Därför det komplexa namnet.

    Statistik indikerar att förekomsten av sjukdomen inte är så sällsynt - upp till 8,4 fall per 100 tusen invånare. Förutom anomalin (upp till 80% av fallen) upptäcks syringomyelia (bildandet av cyster i ryggmärgsvävnaden).

    Arnold-Chiari-anomali - vad är det

    Som referens. Arnold-Chiari-missbildning är en utvecklingsstörning som leder till att de cerebellära mandlarna sjunker under den anatomiska nivån och till infångningen av medulla oblongata.

    Platsen för den cerebellära tonsillerna ovanför foramen magnum anses vara normen. I processen med missbildningar kan de ändras till nivån för den andra cervikala ryggraden. Med denna förskjutning ökar blockeringen av flödet av cerebrospinalvätska..

    Det är inte alltid möjligt att känna igen denna sjukdom omedelbart, och då finns det en skarp manifestation. Manifestationen av patologi inträffar vid 25 - 40 års ålder.

    Om du hittar symtom som är karakteristiska för en anomali måste du rådfråga en läkare, annars ökar risken för att utveckla ett ryggmärgsinfarkt avsevärt.

    Eftersom vi talar om en avvikelse från kroppens normala utveckling kallas sjukdomen ofta för Arnold-Chiari-missbildning..

    Funktioner i missbildningar

    Som referens. Den bakre delen av hjärnan flyttar till foramen magnum (FO) när kranialfossan är för liten. Som ett resultat bildas en defekt, det finns kränkningar av cirkulationen av cerebrospinalvätska.

    Skallbenen tillåter inte BSO att ändra dess diameter, därför, vid någon förskjutning av hjärnstrukturerna, kränks närliggande vävnader. Konsekvenserna av detta fenomen kan vara dödliga för patienten..

    Medulla oblongata ansvarar för arbetet i kroppens hjärt- och andningsorgan. Dess komprimering leder inte bara till neurologiskt underskott, utan kan ge farligare konsekvenser fram till patientens död.

    Förskjutningen av högra och vänstra halvklotet i hjärnbotten stoppar rörelsen hos cerebrospinalvätskan, vilket provocerar hydrocephalus. Dropsy ökar risken för komplikationer från störningar som patienten redan har.

    Andelen patienter med medfödd Chiari-missbildning är liten.

    Som referens. De senaste uppgifterna visar en förvärvad karaktär. Dystopia av cerebellära mandlar orsakas av den snabba tillväxten av vävnader med långsamt förekommande förändringar i skallens struktur. Även känd inom medicin som ektopi av cerebellära mandlar.

    Symtomatiskt Arnold-Chiari-syndrom kan av misstag upptäckas under MRT.

    Orsakerna till utvecklingen av avvikelsen

    Läkarnas åsikter om orsakerna till anomaliens utseende skiljer sig åt. Det finns flera teorier som förklarar hur defekten utvecklas..

    Neurologer skiljer två patologier som leder till bildandet av Chiari-missbildning:

    • Utvecklingen av fostret i livmodern kan störas - kranialfossan kommer att vara mindre än den anatomiska normen, hjärnregionerna får de vanliga parametrarna.
    • Avdelningarna har ökat, medan parametrarna för den bakre kranialfossan och LBO uppfyller standarderna. Den expanderande hjärnan rusar till hålet.

    Läs också om ämnet

    En medfödd avvikelse hos ett barn utvecklas om en gravid kvinna inte kontrollerar medicinering, dricker alkohol, röker i tidig graviditet.

    Dessutom kan virusinfektioner hos den förväntade modern (röda hundar, cytomegalovirus) påverka fostrets utveckling negativt..

    Som referens. Sjukdomen börjar föregås av olika födelse trauma, hydrocephalus, allvarliga huvudskador hos en vuxen..

    Typer av avvikelse

    Fyra typer beaktas. Klassificeringen görs med inriktning mot vissa grunder.

    Viktiga tecken är följande förändringar: de som har inträffat i hjärnan på strukturell nivå, de som talar om underutvecklingen av skallen.

    Arnold-Chiari-missbildning typ 1 kännetecknas av en förskjutning i cerebellära mandlar, åtföljt av försämrad cirkulation av cerebrospinalvätska.

    Den senare fyller den smala kanalen i ryggmärgen och orsakar hydromyelia. Denna typ av avvikelse har en gynnsam prognos. Det diagnostiseras ofta hos ungdomar och vuxna.

    Arnold-Chiari-missbildning typ 2 manifesterar sig hos nyfödda barn. En ännu större förskjutning av avdelningarna observeras här. Förutom missbildning diagnostiseras ryggmärgsbråck hos spädbarn, onormal utveckling av ryggraden hittas.

    I occipitalregionen sker utsprånget av medulla genom pia mater, cerebellum visas på samma plats. Detta är bilden av en Arnold-Chiari typ 3 anomali.

    Uppmärksamhet. Arnold-Chiari-anomalin typ 4 känns av det faktum att hjärtat hos den nyfödda är underutvecklad, inte har rätt anatomisk position. En sådan patologi gör att barnet inte anpassas till livet, döden är oundviklig..

    Allvarlighetsgrad

    Hur många människor lever med Arnold-Chiari anomali 1: a grad? Denna fråga ställs ofta av människor som har hört sin diagnos. Denna svårighetsgrad är den lägsta, kliniska manifestationer kanske inte noteras.

    Traumatisk hjärnskada och skada på ryggraden i den övre delen av ryggraden kan provocera symtomen. En utvecklad neuroinfektion kan också starta processen..

    Anomalier i 2: a och 3: e graden åtföljs redan av patologiska förändringar i nervvävnaden. Patienten hittas ofta:

    • förskjutning av medulla;
    • CSF-ledande vägar cystor;
    • underutveckling av vissa hjärnans invändningar;
    • hypoplasi av subkortikala noder.

    Arnold-Chiari-missbildning - symtom

    När vi talar om symtomen på anomali är det först och främst nödvändigt att skilja mellan dess variationstyper. Den första typen av missbildningar åtföljs av flera syndrom, bland vilka: hypertensiv, cerebellär, syringomyelic, bulbar, etc..

    Hypertensivt syndrom är en ökning av trycket i skallen (ICP). Symtomen inkluderar intensiv occipital smärta, illamående, kräkningar och styva nackmuskler..

    Cerebellärt syndrom kännetecknas av talstörningar, nedsatt motorisk funktion. Samtidigt finns det ingen tydlighet i rörelser, finmotorik är svårt.

    Syringomyeliskt syndrom manifesteras genom förlust av känsla i lemmarna. Patienten kan få en oavsiktlig brännskada utan att märka det direkt. Undersökning avslöjar ryggmärgscystar.

    Andra typer av anomali förknippas med svårare symtom.

    Som referens. Hos nyfödda lider andningen, det kan stanna, det finns kränkningar vid svälja. Barnet kan inte äta bra. Blå hud, muskelhypertonitet, nystagmus - detta är de viktigaste manifestationerna av dessa typer av avvikelser.

    Möjliga komplikationer

    Missbildningar i vissa fall provocerar ganska farliga komplikationer och kan leda många patienter till funktionshinder. Ökad ICP, andningsbesvär, apné noteras ofta; mot bakgrund av missbildningar utvecklas infektionssjukdomar i lungorna och könssjukdomar..

    Läs också om ämnet

    Som referens. Svår patologi kan orsaka koma, hjärtstillestånd och, som ett resultat, snabb död.

    I avancerade fall tillåter återupplivning bara att behålla vitala funktioner, det är nästan omöjligt att återställa den komprimerade hjärnan.

    Upprätta diagnos

    Neurologisk undersökning, historiaupptagning är en del av diagnosen - de är nödvändiga men inte tillräckliga.

    Encefalogram, diagnos av cirkulationsstörningar i hjärnan och cervikals ryggrad kan indirekt visa närvaron av ICP.

    Med hjälp av radiografi, datortomografi kan defekter i bildningen av skallen registreras. Men för att bestämma nervvävnadens tillstånd är sådana metoder lite informativa.

    Som referens. MR i dag anses vara den enda pålitliga metoden som möjliggör noggrann diagnos och snabb erkännande av Arnold-Chiari-syndrom.

    Förfarandet innebär fullständig immobilisering av patienten, vilket är lätt att uppnå från en vuxen. Svårigheter uppstår när patienterna är små barn. I detta fall är användningen av generell anestesi nödvändig..

    Behandlingsalternativ

    Efter diagnosen behandlas patienten av en neurokirurg eller neurolog. I undantagsfall är eliminering av avvikelsen endast möjlig genom att utföra en operation.

    Om det enda symptomet på sjukdomen är huvudvärk, är läkarna begränsade till läkemedelsbehandling. Specialister väljer läkemedel:

    • eliminering av inflammation (Nise, Ibuprofen, Diclofenac);
    • smärtstillande medel (Ketorol);
    • antispasmodics (Mydocalm).

    Som referens. Indikationen för operation är allvarlig komprimering av hjärndelarna, uttalade neurologiska störningar, om den positiva effekten av att ta mediciner inte observeras.

    Operativt ingripande

    Tack vare operationen är det möjligt att eliminera överdrivet tryck på nervvävnaden och normalisera rörelsen hos cerebrospinalvätskan. En av de utförda operationerna är kraniovertebral dekomprimering, som syftar till att öka storleken på den bakre kranialfossan.

    Uppmärksamhet. Dekompression tillhör klassen av traumatiska och riskfyllda operationer. Enligt statistik leder det till komplikationer hos varje tionde patient..

    Dödsrisken hos opererade patienter är högre än hos dem som inte har tolererat operation. Neurokirurger försöker genomföra denna typ av intervention endast i de mest extrema fall när det finns tydliga tecken på hjärnkomprimering..

    Ett annat alternativ för att eliminera konsekvenserna av en missbildning innefattar shuntning, som kan säkerställa dränering av cerebrospinalvätska från kraniet. På grund av implantering av specialrör, flyter vätskan in i bröstet och bukhålorna, ICP reduceras.

    I de mest akuta fallen krävs omedelbar sjukhusinläggning av patienten och hela utbudet av terapeutiska, förebyggande och korrigerande förfaranden..

    Överlevnadsprognos

    Livslängden beror på typen av anomali och dess svårighetsgrad. Den första typen ger dig möjlighet att göra en gynnsam prognos, eftersom symtomen antingen är helt frånvarande eller uppstår efter att ha fått huvudskador.

    Om det inte finns några manifestationer av sjukdomen är patienternas livslängd densamma som hos friska människor..

    För patienter med den andra typen av anomali är prognosen sämre, det är svårare att tolerera.

    Ibland bär kampen mot fokala neurologiska symtom inte frukt ens med aktiv medicinering. I detta fall krävs kirurgisk ingripande så att senare förändringar i den neurologiska delen är mindre uttalade..

    Som referens. Den tredje och fjärde typen av missbildningar är de mest allvarliga för patienter, prognosen är ofta dålig.

    Sjukdomen drabbar viktiga strukturer i hjärnan, patienten har defekter i inre organ. Hjärnstammens funktioner påverkas ofta så att nedsättningarna är oförenliga med livet..