Dandy-Walker syndrom är en medfödd patologi som kännetecknas av underutveckling av de cerebrospinala vägarna genom vilka cerebrospinalvätska från hjärnans ventriklar, som är nödvändig för näring och metabolism i hjärnan, rinner ut.

I detta fall bildas en onormal intrakraniell utveckling av kaviteten fylld med cerebrospinalvätska. Mycket ofta åtföljs patologier av hjärtfel, en defekt eller frånvaro av en del av småhjärnan.

Anomalin beskrevs först av amerikanska specialister inom neurokirurgi Walter Dandy och Earl Walker på 1920-talet. förra århundradet.

Dandy-Walker-syndrom betraktas som en ganska sällsynt anomali. Födelsetalen för sjuka barn är 1 fall per 25 tusen personer.

Sjukdomen är vanligare hos flickor än hos pojkar. Dessutom, om orsakerna till förekomsten av en anomali överlagras på hjärnans redan befintliga dödsfall, ökar sannolikheten för kliniska symptom flera gånger.

Dandy-Walker-syndrom är i förväg betraktat som en barndomspatologi, som upptäcks även under graviditetsperioden. Från det ögonblick de första tecknen diagnostiseras måste sådana barn registreras i dispensaryen..

Patogenes av störningen

Sjukdomen utvecklas i en av delarna av hjärnan - den fjärde ventrikeln. I detta avsnitt ackumuleras vätskevätska. Som ett resultat av underutvecklingen av cerebrospinalvätskan finns det ingen passage och överdriven ansamling av denna vätska.

Under påverkan av en stor volym cerebrospinalvätska uppstår tryck på hjärnans närliggande strukturer. Kärnorna i kranialnervarna kommer in i håligheten i den 4: e ventrikeln, och när de utsätts för högt tryck överförs excitation längs dessa nerver, vilket är fylld med vissa symptom.

Den ständigt ackumulerade vätskan leder till att en cyste bildas i skalens bakre fossa, som gradvis växer och kan nå stora storlekar. Som ett resultat deformeras skallen, och de strukturer i hjärnan som ligger bredvid ventrikeln utvecklas inte helt..

Beroende på kränkning av den anatomiska strukturen skiljer man två former av patologi:

  • komplett - kännetecknas av fullständig underutveckling av den cerebellära masken;
  • ofullständig - en del av hjärnan har endast delvis underutveckling.

Dandy-Walker-anomalin kan också åtföljas av utvecklingen av hjärnans droppighet, men hydrocephalus kommer inte alltid att följa sjukdomen.

Vad som provocerar en kränkning

Hittills har de exakta skälen som framkallar utvecklingen av denna avvikelse inte fastställts. Det är dock vanligt att hänvisa till riskfaktorerna för Dandy-Walker syndrom:

  • överförda virusinfektioner under graviditeten - röda röd hund, mässling;
  • missbruk av dåliga vanor under graviditeten;
  • diabetes mellitus hos en gravid kvinna;
  • cerebellär patologi;
  • angrepp av cerebrospinalvätskekanaler;
  • expansion av hjärnans ventriklar;
  • närvaro av en cysta.

Det finns också två teorier om orsaken till sjukdomens utveckling:

  • primär underutveckling av hjärnstrukturer;
  • ökad produktion av spritvätska under intrauterin utveckling.

Klinisk bild

Syndromet kan upptäckas under graviditeten med hjälp av ultraljudsmetoden under den femte månaden av graviditeten. I detta fall kommer embryot att visa följande tecken:

  • cerebellar hypotrofi;
  • utvidgning av den 4: e ventrikeln;
  • fossa cyste.

En nyfödd med Dandy-Walker-syndrom uppvisar följande symtom:

  • stor huvudstorlek, det kommer att vara oproportionerligt i förhållande till kroppen;
  • gallring och utsprång av benet på baksidan av huvudet;
  • hjärnans droppighet (valfritt);
  • kranialben är mjuka;
  • stora fontaneller;
  • svag gråt;
  • konstant gråt på grund av svår huvudvärk;
  • avvikelser i ansiktsbenens struktur;
  • nystagmus - ofrivilliga oscillerande rörelser i ögongulorna i olika riktningar;
  • krampaktiga skakningar i nedre och övre extremiteterna;
  • en ökning av muskeltonen i lemmarna, vilket leder till deras styvhet, de är i ett böjt läge;
  • försenad motorisk utveckling.

Trots att defekten är medfödd är det mycket sällsynt att symptomen på syndromet kan hittas vid fyra års ålder eller till och med senare..

Även inom medicin har exceptionella fall beskrivits när Dandy-Walker-syndrom redan visade sig hos vuxna. I detta fall kommer symtomen att vara följande:

  • svår illamående och kräkningar;
  • ökad irritabilitet;
  • kramper;
  • signifikant synskada;
  • förändring i formen av skallen - benen på baksidan av huvudet börjar sticka ut;
  • brist på koordinering, rörelser blir svepande, gångskakade;
  • minskad intelligens - en person kan inte skriva och läsa, upphör att känna igen släktingar.

Mycket ofta åtföljs avvikelser av olika patologier, inklusive:

  • hjärtsjukdom;
  • njursvikt;
  • skarvning av fingrar och tår;
  • gomspalt och spaltläpp.

Hur barn med Dandy Walker-syndrom ser ut i livet - foto- och videomaterial:

Diagnos av överträdelse

Dandy Walker-syndrom under graviditet diagnostiseras med ultraljudsundersökning. Efter ett barns födelse görs diagnosen baserad på följande metoder:

  1. Ta anamnesis - från vilket ögonblick de första tecknen upptäcktes - suddiga rörelser, förändringar i muskelton och en ökning av huvudstorlek. En viktig roll spelas av det faktum om det i denna familj fanns fall av barn med denna anomali.
  2. Neurologisk undersökning - identifiering av nystagmus - ofrivillig ögonrörelse i olika riktningar, bestämning av muskelnivån, huvudstorlek.
  3. Ultraljudsundersökning av hjärtat - närvaro av en hjärtfel, förträngning av aorta.
  4. CT och MRI - låter dig diagnostisera en ökning av den bakre kranialfossan, utvidgning av den fjärde ventrikeln, cerebellär underutveckling, vätskeansamling i hjärnhåligheterna.
  5. I många fall kan samråd med specialister som neurokirurg och genetiker krävas.

Vad kan göras?

Tyvärr är det i allmänhet inte meningsfullt att behandla denna sjukdom, alla procedurer som används i detta fall är symtomatiska. Denna patologi har olika svårighetsgrad i varje enskilt fall..

I princip dör barn som har en allvarlig form av sjukdomen inom den första månaden av livet. Om avvikelsen fortfarande är förenlig med livet, anses barnets fysiologiska och mentala utveckling vara mycket problematisk..

Psykisk retardering kan inte behandlas, motorfunktioner kommer att försämras, dvs barnet kan inte sitta och stå utan hjälp. Först och främst bör föräldrarna förstå att barnet kommer att ha en ganska låg intelligensnivå som inte lämpar sig för korrigerande åtgärder..

I händelse av att progression av hydrocephalus observeras utförs kirurgisk behandling genom att shunta den fjärde ventrikeln i hjärnan. Denna operation utförs för att reducera det intrakraniella trycket på grund av utflödet av cerebrospinalvätska.

Under behandlingen är det nödvändigt att ta hänsyn till förekomsten av samtidig patologi i hjärtat, njurarna, maxillofaciala störningar. De kräver adekvat medicinsk behandling.

För att korrigera muskelhypertonicitet och rörelsestörningar används läkemedelsbehandling och fysioterapi - fysioterapioppgifter, massage.

Prognoser och konsekvenser

I nästan alla fall kommer prognosen för det framtida livet för ett barn med Dandy Walker-syndrom vara mycket besvikande. Samtidigt beror det direkt på samtidigt utvecklingsavvikelser, kromosomavvikelser och detekteringsperioden.

Som praxis visar är morbiditeten efter spädbarn hos spädbarn, tillsammans med sannolikheten för dödsfall, mycket högre än när patologin diagnostiseras under graviditeten. Samtidigt är dödligheten mycket hög..

Bland de allvarliga konsekvenserna är:

  • mentala och mentala defekter som förblir intakta under hela patientens liv;
  • försenad utveckling av psykomotoriska färdigheter;
  • patologier av neurotisk natur - hög muskelnivå, försämrad rörelsekoordination.

Snabb upptäckt av patologi

På grund av sjukdomens genetiska natur är det omöjligt att förhindra dess förekomst. Under graviditetsperioden är det emellertid mycket viktigt att utföra de nödvändiga åtgärderna för att diagnostisera detta syndrom i embryot..

För detta ändamål tilldelas en gravid kvinna ultraljudsundersökningar, vilket bör göras minst en gång var tredje vecka. Dessutom föreskrivs en magnetisk resonansavbildningsprocedur för att klargöra diagnosen och identifiera lokaliseringen av lesionen..

Dessutom är diagnostik för förekomst av antikroppar mot virussjukdomar såsom röda hundar och mässling obligatorisk. Om sådana antikroppar upptäcks under analysen utförs en ultraljudundersökning av fostret för att bedöma omfattningen av dess skada..

Det bör komma ihåg att intaget av alkoholhaltiga drycker har en mycket negativ roll på barnets intrauterina utveckling. Därför, under graviditeten, bör du ge upp dåliga vanor..

Dandy Walker-anomali hos barn

Introduktion. Missbildningar i nervsystemet rankas i andra plats i strukturen för utvecklingsanomalier efter medfödd patologi i hjärt-kärlsystemet, och cirka 80% av dessa sjukdomar representeras av hydrocephalus av olika ursprung.

Dandy-Walker anomali (ADU) kombinerar en triad av symtom: hypoplasia av hjärnans mask, utvidgning av den tredje ventrikeln med bildandet av en cysta i den bakre fossa och inre hydrocephalus. [1].

ADU är en medfödd patologi med en förekomst av 1 fall per 10.000-30.000 nyfödda. Skälen som leder till utvecklingen av ADS inkluderar: intrauterin infektion med herpesvirus, rubella, mässling, cytomegalovirus, liksom diabetes mellitus, metaboliska störningar, joniserande strålning, antibiotika av en gravid kvinna, intrauterint trauma. En ärftlig predisposition kan inte uteslutas, på grund av en genfel kan den ärvas som en recessiv egenskap. Om den första graviditeten fortsatte med bildandet av denna patologi, ökar risken för en andra defekt i framtiden till 25%. [2].

Patogenesen för ADU förstås inte helt. Det finns två versioner av patogenesen. Den första föreslås av W. Dandy och K. Blackfan, om delvis eller fullständig tilltäppning av hålen i Lyushka och Magendie. Magendie-foramen förbinder III- och IV-ventriklarna med cisterna magna, medan Lyushkas foramen är kommunikationen mellan ventriklarna och hjärnhinnorna i subarachnoid. Som ett resultat av atresia i dessa hål, inträffar patologisk ackumulering av cerebrospinalvätska i hjärnans ventriklar, den bakre kraniala fossan ökar, det intrakraniella trycket ökar, en cerebrospinal vätskecyst bildas i den bakre fossan av skallen, såväl som obstruktiv hydrocephalus. Vilket är en komplikation av ADU, och inte en manifestation av syndromet. En annan version, föreslagen av E. Gardner, om obalansen i produktionen av cerebrospinalvätska i hjärnans ventriklar, vilket leder till komprimering av cerebellar vermis, dess sekundära hypoplasi. Primär agenes av cerebellär vermis är också möjlig som ett resultat av en kränkning av fusionen av rombläppar i de tidiga stadierna av organogenesen. Närvaron av en defekt i cerebellar vermis leder till en ökning av storleken på IV-ventrikeln, förhållanden skapas för dess prolaps i det subarachnoida utrymmet och bildandet av en cysta i cna-regionen..

Det finns två former av Dandy-Walker-anomalin: komplett och ofullständig. Komplett kännetecknas av fullständig agenes av cerebellär vermis och närvaron av kommunikation mellan IV-ventrikeln och cysten i regionen av cisterna magna. Med en ofullständig form avslöjas partiell agenes av den cerebellära masken, och därför spåras inte kommunikationen av IV-ventrikeln med cisterna i cisterna magna genom hela masken.
ADS-alternativen är öppna och stängda. Skillnaden är i närvaro eller frånvaro av tilltäppning av hålen i Lyuschke och Magendie och kommunikationen av ventrikeln med det subarachnoida utrymmet. Således finns det två teorier om patogenes. Eftersom det för närvarande inte finns några metoder för prenatal bedömning av patency för dessa strukturer i hjärnan, dessa alternativ har ingen klinisk betydelse..

Prenatal diagnos av ADU är möjlig i andra trimestern av graviditeten vid 18-22 veckor med ultraljudundersökning (ultraljud). Ultraljudstecken: storleken på IV-ventrikeln ökas avsevärt, underutveckling av hjärnbotten, närvaron i kranialfossan i ett hålrum fyllt med vätska (cyster). Visualisering av den cerebellära masken med transabdominal ultraljud är möjlig från 15 till 16 veckor i det sagittala planet och från 20 veckor i det horisontella planet. Enligt litteraturen utfördes tidig prenatal diagnos av ADU genom transvaginal ekografi vid 12-14 veckors graviditet. Om du misstänker ADL eller ärftlig börda rekommenderas att du utför karyotyp.

Utvecklingen av ADS kan vara antingen gradvis eller snabb. Under den födsliga perioden uppmärksammas den långsamma motoriska utvecklingen av barnet och den gradvisa utvidgningen av skallen, gallring och utsprång av benet på baksidan av skallen. I tidig barndom manifesteras det med symtom på intrakraniell hypertoni, det vill säga irritabilitet, illamående, krampande syndrom, synskada kommer att känneteckna detta tillstånd, liksom förekomsten av cerebellära symtom (statisk ataxi, nedsatt rörelsekoordination, nystagmus). Hos 60-75% kombineras ADU med andra avvikelser i hjärnan, liksom missbildningar av fostrets organ och system, avvikelser i utvecklingen av hjärtat, palatoschis, polydaktiskt. Utvecklingen av mental retardation utvecklas som en följd av agenes av corpus callosum och försämrad migration av neuroner under mognad av hjärnhalvorna. Neurologiska symtom bestämmer svårighetsgraden av tillståndet. Positionen för en patient med ADU i sängen tvingas, på sidan med huvudet kastat tillbaka, ropet "cerebral", monotona, flytande rörelser i ögongulorna, symptom på "solnedgången", horisontell nystagmus är möjlig. Det kan inte finnas någon reaktion på ljud och ljus. Reflexer av den neonatala perioden är deprimerade, hypodynamia, spontan motorisk aktivitet reduceras. Muskelton i lemmarna är dystonisk, tetrapares. Den fysiska utvecklingen är inharmonisk, ofta undernärs barnet, vävnadsturgor reduceras.

Postnatal diagnos, hos barn under 1 år, är baserad på neurosonografi, vilket gör det möjligt att visualisera cysten i den bakre kranialfossan. En specifik metod för ADU är MR- och CT-undersökning av patientens hjärna. [3,4]

Vid diagnostisering av ökat intrakraniellt tryck (ICP) är röntgen av skallen informativ. Hos barn manifesteras tecken på ökad ICP av utvidgningen av kranialsuturerna, tänderna på suturerna förlängs, koronar-, sagittal- och ibland lammhåriga suturer expanderar. Hos små barn försenas stängningen av fontanellerna kraftigt. Med svår hypertoni hos barn, förändras skallens konfiguration, basen skjuts ned (speciellt mittkranialfossa), kranialforamen expanderar, valvens ben blir tunnare och lättnad av deras inre yta förändras. Konfigurationen av den turkiska sadeln förändras kraftigt. Skallen får formen på en boll, dess volym ökar, vilket något kompenserar för högt blodtryck.

Behandling: operativ shunting av den fjärde cerebrala ventrikeln utförs för att minska det intrakraniella trycket på grund av utflödet av cerebrospinalvätska. För korrigering av muskelhypertonitet och rörelsestörningar används läkemedel och fysioterapeutiska metoder (gymnastik, massage). Psykisk retardering är knappast behandlingsbar.

Syftet med vår studie är att studera de kliniska och laboratoriefunktionerna i Dandy-Walker-anomalin.

Material och metoder: Vi beskrev ett kliniskt fall av patient S., i åldern 5 år, med Dandy-Walker-anomali, som behandlades vid CSTO: s avdelning. Detta barn genomgick en omfattande undersökning, samråd med smala specialister, kirurgisk behandling.

Vi ger ett kliniskt fall

Patient S. 5 år gammal. Höjd 117 cm, vikt 18,5 kg. Diagnostiserad med medfödd missbildning (CM) i centrala nervsystemet (CNS). Dandy Walker's anomali. Intern progressiv ocklusiv hydrocephalus i dekompensationsstadiet. Cerebellar ataxi. Kronisk gastroduodenit i remission. Blandad typ JVP. Direkt hyperopisk astigmatism. Residual avtagande strabismus

Anamnesis vitae: Barn från 2 graviditeter, 1 förlossning. Födelsevikt 3710,0 g., Höjd 57 cm, huvudomkrets vid födelsen 33 cm. Graviditeten fortsatte med hotet om upphörande av graviditeten, i första trimestern mot bakgrund av ARVI. Leverans är akut, fysiologiskt, inom 39 veckor + 5 dagar. Registrerades hos neuropatolog med diagnos av hypoxi upp till 1 år. Består av "D" på grund av en ögonläkare med en diagnos: Restkonstant konvergerande vänster-sidigt icke-tillmötesgående strabismus alternerande med en mattest med en vertikal komponent. amblyopi.

Tidigare sjukdomar: ARVI. Ärftlighet på mammas sida - Diabetes mellitus hos mormor av typ 1, arteriell hypertoni. I november 2018 genomfördes det andra steget i ögonkirurgi. Allergisk historia är inte belastad.

Anamnesis morbi: Dynamics of head circumference (GC) utfördes inte. Vid 4 års ålder gjordes hjärnans första MRT på grund av klagomål på ofta huvudvärk, liksom klagomål om en ökning av huvudomkretsen.

MR-hjärnan från 20.11.2018. MR - tecken som är mest karakteristiska för Dandy-Walker-anomalin. Intern hydrocephalus. Blandad encefalopati.

På skalens röntgenstråle (2 projektioner) från 16.11.2018. svår kranial hypertoni.

I november 2018 konsulterades han av en neurokirurg, vid undersökningstillfället angavs inte kirurgisk behandling.

2019/01/04 återkonsulterad av en neurokirurg. Slutsats: VLOOKUP. Centrala nervsystemet. Intern hydrocephalus i kompensationsstadiet; vid undersökningstillfället indikeras inte kirurgisk behandling. Konsulterad av en neurolog, diagnos: resterande encefalopati. Hypertensivt syndrom. Dandy Walker Anomaly. Föreskriven behandling: Pantocalcin i en dos av 250 mg, magnesium B6, Noofen. I dynamik utan förbättring.

MR från 2007-03-27: intern hydrocephalus. Jämförelse med 11/19/2018 - negativ dynamik på grund av expansionen av sidokammarna.

Henvisning för kirurgisk behandling vid CSTO gavs.

Status praesens: Villkor vid inlägg på sjukhus: Måttlig svårighetsgrad, svårighetsgrad på grund av engagemang i centrala nervsystemet. Reagerar på besiktning med oro. Huden är blek, fri från utslag. Slemhinnor är rosa, fuktiga. Det subkutana fettskiktet är tillfredsställande. Perifera lymfkörtlar förstoras inte. Osteoartikulärt system utan deformation. Fri näsandning. I lungorna utförs andning över alla fält, puerile, ingen pipande andning. Hjärtets område förändras inte visuellt, hjärtljuden är tydliga, rytmiska. Buken har rätt form, symmetrisk, inte svullen, mjuk vid palpering, smärtfri. Lever och mjälte förstoras inte. Gratis, smärtfri urinering. Stolen var en gång dekorerad.

Neurologisk status: tydligt medvetande, OH = 54,5 cm. FMN: Eleven OS = OD, fotoreaktion sparad. Blicket fixar inte. Senreflexer framkallas svagt i de nedre extremiteterna. D = C. muskeltonen i de nedre extremiteterna reduceras, händerna är paretiska. Vänder huvudet i båda riktningarna. Meningealsymtom är negativa.

30.03.2019 utfördes en ventrikulostomi. Operationen överfördes framgångsrikt. Avskrivs dag 10.

Neurologisk status vid urladdning: tydligt medvetande, OH = 54,0 cm. Kranialnerver: Elever OS = OD, fotoreaktion sparad. Utseendet fixas. Senreflexer utlöses av D = S. Muskelton i nedre extremiteter med positiv dynamik. Han går på egen hand. Utför ett fingertest. Vänder huvudet i båda riktningarna. Meningealsymtom är negativa.

Resultat och diskussion: Enligt de flesta författare är hydrocephalus hos de flesta barn med Dandy-Walker-defekt frånvarande vid födseln och utvecklas under de första månaderna av livet [2], vilket sammanfaller med uppgifterna från vår patient. Vid 1 år togs patienten ur dispensären av en neurolog, därför kompenserade symtomen. I tidig barndom upp till 3 års ålder började hydrocephalus-kliniken utvecklas, vilket ledde till motsvarande klagomål, sen sökande medicinsk hjälp och bristen på dynamisk medicinsk övervakning av barnet på PHC-nivå..

I 65% av fallen, enligt R. McLaurin (1985), kombineras defekten med andra hjärnanomalier - agenes av corpus callosum, encephalocele, polymicrogyria, agiria, grått material heterotopi, samt med skador på andra organ och system (polydakty, syndaktiskt, medfödda hjärtfel, polycystisk njursjukdom, gan spalt, etc.). Hos vår patient hittades inga synliga missbildningar och stigmatiseringar av dysembryogenes, vilket indikerar en mer gynnsam prognos för livet. För att identifiera ärftlig börda rekommenderas det att utföra karyotyp för detta barn.

Prognosen för liv och hälsa vid Dandy-Walker-syndrom beror på förekomsten av samtidig utvecklingsavvikelser, kromosomavvikelser och diagnosvaraktigheten varierar från nästan normal postnatal utveckling till svår funktionshinder och till och med dödsfallet till ett barn [4,5]. Hos vår patient är det nödvändigt att notera allvarlig hjärnskada och resultatet av funktionshinder, en grov försening i takt för psykomotorisk och fysisk utveckling..

Enligt litteraturen är graden av postnatal morbiditet och dödlighet högre i fall där syndromet diagnostiseras under prenatalperioden och inte hos den nyfödda.

Slutsatser: Prenatal diagnos av hydrocephalus och detaljerad klinisk och laboratorieundersökning av nyfödda med tecken på begynnande hydrocephalus är nyckeln till tidig diagnos av Dandy-Walker-syndrom, vilket ger barnet en medicinsk vård i rätt tid, och senare möjlig neurokirurgisk korrigering av en medfödd defekt.

Dandy Walker syndrom

Medfödda utvecklingsanomalier hos barn är ganska vanliga över hela världen. Sådana patologier kan ha varierande svårighetsgrad och ha en eller annan effekt på en växande organisme. Bland det stora antalet möjliga avvikelser anses Dandy Walker syndrom vara det allvarligaste i dess konsekvenser. Detta är en medfödd underutveckling av hjärnan, där utflödet av cerebrospinalvätska störs - vätskan som ger näring till hjärnvävnaden. Dessutom finns det en underutveckling av småhjärnan. Patologiska tecken som indikerar förekomsten av en allvarlig defekt i fostret observeras direkt under graviditeten.

Dandy Walker's anomali, symtom

En medfödd sjukdom kan upptäckas hos ett barn även när den bärs. Efter 20 veckors graviditet, under en ultraljudsundersökning av fostret, är de typiska symtomen på denna patologi tydligt synliga. Bekräftelse av en sådan diagnos som Dandy Walker-syndrom är först och främst tecken på hjärnskada. Detta är bildandet av en cysta i regionen av kranialfossan, underutveckling av hjärnan samt utvidgning av hjärnans fjärde ventrikel. När fostret utvecklas ökar symtomen. Klyftade läppar och hård gom, syndaktiskt, njuranomalier blir synliga.

Om, av någon anledning, ingen ultraljudsundersökning av fostret genomfördes, upptäcks Dandy Walker's patologi, i de flesta fall, nästan omedelbart efter barnets födelse. På grund av en ökning av det intrakraniella trycket, uppträder barnet mycket rastlöst, han utvecklar hydrocephalus, muskelspasmer, ofrivilliga oscillerande ögonrörelser - nystagmus noteras. Sjukdomen är möjlig utan tecken på hydrocephalus.

I äldre ålder börjar Dandy Walker syndrom manifestera sig med cerebellära symtom. Barnets samordning av rörelser är nedsatt, vilket skapar problem när man går, upp till omöjligheten av oberoende rörelse. Det huvudsakliga symptom på sjukdomen är betydande intellektuell underutveckling, som praktiskt taget inte kan korrigeras. Dessutom kan det med Dandy Walker's patologi finnas samtidigt somatiska problem. Först och främst är detta missbildningar av hjärta och njurar, avvikelser i ansiktsstrukturen, fingrar och tår, samt synproblem.

Dandy Walker syndrom, orsaker

Modern medicin kan inte med tillräcklig noggrannhet säga varför vissa missbildningar av intrauterin utveckling uppstår. Naturligtvis finns det vissa riskfaktorer som kan leda till en medfödd avvikelse hos fostret. Vid bildandet av Dandy Walker-syndrom är orsaken ofta virussjukdomar som modern drabbats av under graviditeten, särskilt under de första tre månaderna. Den största faran i detta fall presenteras av rubella och cytomegalovirusinfektion. En betydande roll i uppkomsten av ett barns Dandy Walker anomali spelas av närvaron av en så svår metabolisk sjukdom som diabetes hos den förväntade modern..

Mycket ofta observeras patologin för utvecklingen av ett bärande barn hos kvinnor som lider av kronisk alkoholism. Det är dessa mödrar, i de flesta fall av den identifierade sjukdomen, som barn som lider av Dandy Walker-syndrom föds. Detta beror på det faktum att det överväldigande antalet kvinnor som missbrukar alkohol är extremt ansvarsfullt om att fostra ett barn. Med en så grov utvecklingspatologi som Dandy Walker's anomali rekommenderas ofta avbrott av medicinska skäl. Avsaknaden av snabb ultraljudundersökning leder till att ett spädbarn föddes med allvarlig medfödd missbildning.

Det bör noteras att orsakerna till Dandy Walker-syndrom också kan vara ärftliga. Men sporadiska fall är vanligare. Detta orsakar en känsla av förvirring bland framtida föräldrar som har lärt sig bekräftelsen av en sådan diagnos och gör dem inför ett allvarligt val..

Dandy Walker syndrom, behandling och prognos

Medfödd patologi kan ha olika svårighetsgrad, vilket kräver en lämplig strategi för korrektion. I närvaro av en allvarlig form av Dandy Walker's defekt dör det födda barnet som regel under de första månaderna av livet. Om den befintliga avvikelsen är förenlig med livet, är den ytterligare mentala utvecklingen av en sådan baby mycket problematisk. Han kommer att ha en extremt låg intelligensnivå, otillgänglig för utbildning. Med Dandy Walker syndrom är således prognosen för barnets utveckling mycket ogynnsam..

Behandling av en sådan anomali ger lite mening. Men med ökande hydrocephalus krävs kirurgisk ingripande. För att minska det intrakraniella trycket utförs shuntning av hjärnans fjärde ventrikel, vilket bidrar till utflödet av cerebrospinalvätska. Med Dandy Walker-syndrom är behandling endast möjlig symptomatisk, eftersom patientens intellektuella underutveckling inte kan korrigeras. Den motoriska funktionen hos hans kropp är också avsevärt nedsatt. I svåra fall går barnet inte eller sitter ensam.

Dessutom måste du komma ihåg de sjukdomar som är förknippade med Dandy Walker syndrom. Många av dem behöver läkare. Dessa är hjärtfel, avvikelser i utvecklingen av njurarna och maxillofacial patologi. Dessa sjukdomar komplicerar avsevärt den redan svåra huvuddiagnosen..

Upptäckten av Dandy Walker's anomali hos fostret ställer potentiella föräldrar inför ett val - att avbryta graviditeten eller att föda ett barn med en obotlig patologi. I denna situation är det svårt att ge råd. Men när man beslutar att förlänga graviditeten bör man komma ihåg att det sjuka barnet kommer att behöva hjälp av sina föräldrar hela sitt liv. Och eftersom med Dandy Walker syndrom, prognosen för ett barns utveckling är mycket problematisk, måste du allvarligt närma dig att fatta ett så ansvarsfullt beslut.

Dandy Walker syndrom

Allt iLive-innehåll granskas av medicinska experter för att säkerställa att det är så korrekt och faktiskt som möjligt.

Vi har strikta riktlinjer för val av informationskällor och vi länkar endast till ansedda webbplatser, akademiska forskningsinstitutioner och, om möjligt, beprövad medicinsk forskning. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2], etc.) är klickbara länkar till sådana studier.

Om du tror att något av våra material är felaktigt, föråldrat eller på annat sätt ifrågasätter, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

Dandy-Walker-syndrom är en sällsynt och ganska allvarlig missbildning av cerebellum och fjärde ventrikel. Det anses vara en medfödd avvikelse hos barn och har en prevalens av 1: 25 000. Denna defekt kännetecknas av underutveckling eller hypoplasi av cerebellar vermis, cystisk utvidgning av den fjärde ventrikeln och expansion av den bakre kranialfossan. Syndromet kan åtföljas av flera avvikelser från andra organ, men de tre ovan kan betraktas som de viktigaste. Cirka 70-90% av patienterna har hydrocephalus, som ofta utvecklas omedelbart efter födseln. Lyckligtvis kan patologi ses även i graviditetsstadiet..

ICD-10-kod

Orsaker till Dandy-Walker syndrom

Tyvärr kan till och med modern medicin ännu inte med säkerhet besvara frågan om vad som orsakar utvecklingen av Dandy-Walker syndrom. Naturligtvis finns det vissa riskfaktorer som i ett eller annat fall kan leda till intrauterina missbildningar. För bildandet av denna anomali spelas en viktig roll av:

  1. Virussjukdomar som modern lider under graviditeten (särskilt en bör vara akta för infektioner under de första tre månaderna).
  2. Cytomegalovirusinfektion.
  3. Röda hund.
  4. Diabetes mellitus eller andra sjukdomar som är förknippade med metaboliska störningar hos den förväntade modern.

Ofta förekommer olika fosterpatologier under intrauterin utveckling hos kvinnor som lider av alkoholism eller drogberoende. I de flesta fall är det dessa mödrar som föder barn med Dandy-Walker-syndrom. Om läkaren under en ultraljudsundersökning ser att fostret utvecklas onormalt rekommenderar han att avbryta graviditeten. I mycket sällsynta fall utvecklas Dandy-Walker syndrom av ärftliga skäl.

patogenes

Dandy-Walker syndrom beskrevs först av Dandy och Blackfen 1914. Efter den inledande beskrivningen genomfördes ytterligare studier som beskrev de olika morfologiska egenskaperna hos denna defekt..

Forskning av D'Agostino 1963 och Hart 1972 identifierade den karakteristiska triaden av Dandy-Walker syndrom, nämligen:

  1. Komplett eller partiell agenes av masken
  2. Cystisk dilatation av den fjärde kammaren
  3. Utvidgning av den bakre kranialfossan med stigande förskjutning av sidosparanasala bihålor i näsan och cerebellum.

Denna triad är vanligtvis associerad med supratentorial hydrocephalus, som är komplikationer och inte en del av missbildningskomplexet..

Klassiskt är cystiska missbildningar av den bakre kranialfossan uppdelade i Dandy-Walker-syndrom, Dandy-Walker-variant, mega magna cisterna, arachnoid cysta i den bakre kranialfossan - det är dessa defekter som utgör dandy Walker komplex.

Dandy Walker-variant kombinerar hypoplasia av masken och cystisk utvidgning av den fjärde ventrikeln, utan att förstora den bakre kranialfossan.

Detta syndrom är en medfödd patologi, som kommer till uttryck i det faktum att cerebrospinalvätskor och cerebellum inte utvecklas fullt ut. Mest av allt gäller anomalin hålen som förbinder de två ventriklarna (tredje och fjärde) med cisterna magna, och de som förbinder samma ventriklar med hjärnhinnorna i subarachnoid. Som ett resultat av försämrat CSF-flöde, bildning av CSF-cystisk bildning i bakre kranialfossa och obstruktiv hydrocephalus som ett resultat av sekundär cystisk dilatation av den fjärde ventrikeln (70-90% av fallen).

Missbildningar i centrala nervsystemet associerade med Dandy-Walker-anomali (70% av fallen):

  • Dysgenes av corpus callosum (20-25%).
  • Lipoma i corpus callosum.
  • Holoprosencephaly (25%).
  • Porencephaly.
  • Dysplasi av den cingulerade gyrusen (25%).
  • Schizencephaly.
  • Polymykrogyria / grått material heterotopy (5-10%).
  • Cerebellär heterotopi.
  • Occipital encefalocele (7%).
  • mikrocefali.
  • Dermoid cysta.
  • Missbildningar av de cerebellära lobulerna (25%).
  • Missbildningar i den nedre olivkärnan.
  • Hamartoma i en grå kulle.
  • Syringomyelia.
  • Klippel-Feil deformation.
  • Ryggmärgsbråck.

Andra sällsynta associerade missbildningar i centrala nervsystemet (20-33% av fallen):

  • Orofacial deformiteter och gommen (6%).
  • Polydaktigt och syndaktiskt.
  • Anomalier i hjärtat.
  • Avvikelser i urinvägarna (polycystisk njursjukdom).
  • Retinal katarakt, choroid dysgenes, coloboma.
  • Hemangiom i ansiktet.
  • hypertelorism.
  • Meckel-Gruber syndrom.
  • Neurokutan melanos.

Symtom på Dandy-Walker syndrom

Denna abnormitet i utvecklingen av barnet kan ses med hjälp av ultraljud under de första månaderna av graviditeten. I synnerhet är alla symtom på denna sjukdom synliga redan 20 veckor. Det huvudsakliga beviset på utvecklingen av patologi är olika tecken på hjärnskador: cyster i kranialfossorna är tydligt synliga, hjärnan är dåligt utvecklad, den fjärde kammaren är för förstorad. I detta fall blir ultraljudstecken mer uttalade när fostret utvecklas..

Med tiden visas klyftor i den hårda gommen och läppen, onormal njurutveckling och syndaktiskt. Om en ultraljudsundersökning av någon anledning inte genomfördes under graviditeten blir symtomen på sjukdomen tydligt omedelbart efter barnets födelse. På grund av det höga trycket inuti kraniet är dessa barn mycket rastlösa. De utvecklar hydrocephalus med muskelspasmer, nystagmus. I vissa fall kan det inte finnas några tecken på hydrocephalus.

Första tecken

  1. Atresia av öppningarna av Magendie och Luschka (stängning eller medfödd frånvaro).
  2. Den bakre delen av kranialfossan ökar i storlek.
  3. Atrofi av de små hjärnhalvorna.
  4. Cystiska formationer visas, inklusive fistlar.
  5. Hydrocephalus i varierande grad.

Alla dessa första tecken är perfekt synliga under fosterets ultraljud. Det är därför det är så viktigt för gravida kvinnor att genomgå alla tester och undersökningar i tid..

Dandy-Walker syndrom hos barn

A priori, Dandy-Walker-syndrom betraktas precis som en barnsjukdom. Lyckligtvis är det ganska sällsynt (endast ett fall hos 25 000 nyfödda barn). Dess symtom kan ses även i livmodern, men om det av någon anledning inte gjordes, utvecklar barn med denna sjukdom ganska starka och allvarliga komplikationer med åldern..

Med tiden uppträder märkbara cerebellära symtom. Hos äldre spädbarn börjar samordning av rörelser störas, så det är ganska svårt för dem att röra sig och gå (ibland till och med omöjligt). Det huvudsakliga symptomet är svår psykisk retardering, vilket är nästan omöjligt att bota. Tillhörande problem visas också: njursjukdom, hjärtsjukdom, onormal utveckling av fingrar, ansikte, händer, dåligt syn.

Dandy-Walker syndrom hos vuxna

Dandy-Walker syndrom är en anatomisk och klinisk variant av ond hydrocephalus. Denna sjukdom kännetecknas av atresi i hålen i hjärnan samt utvidgning av ventriklarna (tredje och fjärde).

Trots det faktum att denna patologi betraktas som medfödd, i mycket sällsynta fall börjar de första tecknen dyka upp i tidig barndom (fyra års ålder) eller till och med senare. Under lång tid finns det inga symtom på denna medfödda defekt. Dekompensation förekommer ibland endast hos barn eller ungdomar i skolåldern. Exceptionella fall är när de första symtomen på Dandy-Walker syndrom förekommer hos vuxna..

Bland de viktigaste symtomen på sjukdomen hos vuxna är:

  1. Huvudstorlekarna ökar gradvis.
  2. Benen på baksidan av huvudet börjar sticka ut: de verkar sticka ut.
  3. Koordinationen av rörelser störs kraftigt, det finns fuzzy och svepande rörelser.
  4. Nystagmus utvecklas, vilket manifesterar sig i svängande ögonrörelser från sida till sida.
  5. Ofta anfall med anfall.
  6. Muskeltonen ökas kraftigt (ibland till spasticitet). Musklerna är i ständig spänning.
  7. Utveckling av psykisk funktionshinder, som manifesterar sig i det faktum att en person inte känner igen släktingar, läser och skiljer brev med svårigheter, kan inte skriva.

Dandy Walker syndrom under graviditeten

Som regel, med hjälp av ultraljudsundersökning, kan Dandy-Walker syndrom ses så tidigt som 18-20 veckor av graviditeten. Under denna period kan fullständig eller partiell agenes av hjärnmaskar märkas. I mycket sällsynta fall är diagnosen prenatal diagnos möjlig vid ett tidigare datum..

Dandy Walker-anomali

Dandy-Walker syndrom är en medfödd patologi i hjärnan. Hos henne är cerebrospinalvätskorna otillräckligt utvecklade, varför cerebrospinalvätskan inte absorberas, vilket stör störande näring och ämnesomsättning i hjärnans vävnader. I detta fall utvecklas inte skallen som den borde, eftersom benen expanderar under tryck från cerebrospinalvätskan. Patologi diagnostiseras hos en av 25 tusen nyfödda. Flickor är mer mottagliga för sjukdom. Hos pojkar är avvikelsen sällsynt..

Orsaker och funktioner för sjukdomens utveckling

Dandy-Walker syndrom hos barn utvecklas från den fjärde kammaren. Det är i denna del av hjärnan som ansamlingen av vätska sker. Volymen ökar gradvis och ventrikeln börjar trycka på närliggande områden i hjärnan.

Kranialnervarna är belägna i håligheten i den fjärde kammaren och, som ett resultat av tryck, är de upphetsade, vilket åtföljs av vissa symptom.

Den ständiga ansamlingen av vätska leder till uppkomsten av cystiska hålrum i de bakre fossorna. Detta leder till deformation av skallen och försämrad utveckling av hjärnstrukturer belägna intill detta område..

Sjukdomen kan vara av två former:

  • komplett. I det här fallet är det en fullständig underutveckling av hjärnmask;
  • Ofullständig. Ett visst område i hjärnan har genomgått partiella störningar.

Med denna anomali utvecklas hjärnans trötthet, men inte i alla fall. Just nu har de exakta orsakerna till sjukdomens utveckling inte hittats. Men faktorer har identifierats som ökar risken för att utveckla problemet hos en nyfödd. Dessa inkluderar:

  1. Överföring av mässling eller rubella av en kvinna medan du bär ett barn.
  2. Rökning och dricka under graviditeten.
  3. Förekomsten av diabetes mellitus hos den förväntade modern.
  4. Patologiska processer i cerebellum, vätskekanaler i cerebrospinal, ventrikel.

Forskare föreslår att syndromet kan uppstå till följd av störningar i utvecklingen av hjärnstrukturer eller ökad produktion av cerebrospinalvätska under prenatalperioden..

Kliniska manifestationer

Förekomsten av en patologisk process i fostrets hjärna kan upptäckas redan före födseln under en ultraljudsundersökning av en kvinna i andra graviditetens trimester. När de undersöker embryot finner de:

  • hypertrofiska förändringar i cerebellum;
  • en ökning av storleken på den fjärde ventrikeln;
  • närvaron av cystiska håligheter i kranialfossan.

Efter födelsen av ett barn kommer bevis på att han har Dandy-Walker syndrom ha följande tecken:

  1. Huvudet blir mycket stort.
  2. Det occipitala benet kommer att vara tunt och utbuktat.
  3. Möjlig dödlighet i hjärnan.
  4. Barnets gråt kommer att vara tillräckligt svagt.
  5. Barnet gråter ständigt på grund av att han har en dålig huvudvärk hela tiden.
  6. Strukturen i ansiktsbenen är trasig.
  7. Ofrivilliga vibrationer i ögongloberna observeras.
  8. Muskeltonen i lemmarna ökar, vilket orsakar deras styvhet.
  9. Motilitet utvecklas långsammare än den borde.

Även om patologin betraktas som medfödd, avslöjas den ofta när barnet är fyra år gammalt och till och med senare. Det finns kända fall då Dandy-Walker syndrom upptäcktes hos vuxna. I det här fallet:

  • svårt illamående och ofta kräkningar;
  • han blir väldigt irritabel;
  • kramper regelbundet;
  • synen är avsevärt nedsatt;
  • formen på skallebenen förändras. Utsprång av ockiputbenen noteras;
  • samordning av rörelser är störd, ostabilitet och svepande gångarn observeras;
  • intellektuella förmågor minskar. En person känner inte igen nära människor, kan inte skriva eller läsa.

Denna avvikelse åtföljs ofta av hjärtdefekter, nedsatt njurfunktion, fusion av fingrar och tår och klyftande gom eller klyftande läppfel..

Hur görs diagnosen

Under graviditet kan förekomsten av kränkningar bestämmas med hjälp av ultraljud. Efter att ett barn föddes kan en anomali upptäckas i honom med hjälp av:

  • bedöma barnets tillstånd, bestämma de primära tecknen på sjukdomen i form av suddiga rörelser, förändringar i muskelton och en ökning av huvudstorleken. Kontrollera om familjen hade barn med det här problemet;
  • neurologisk undersökning. Bestäm om det finns nystagmus, minskad muskelton och andra manifestationer av patologi;
  • ultraljudsundersökning av hjärtat. Under proceduren, ta reda på om det finns fel och bedöma aortaens tillstånd;
  • dator och magnetisk resonansavbildning. Under forskningen finner de ut att den bakre kranialfossan förstorades, den fjärde kammaren förstorades, vätska ackumulerades i hjärnhåligheterna och hjärnbotten är underutvecklad.

I vissa fall är det nödvändigt att konsultera en genetiker och neurokirurg.

Är det möjligt att förbättra barnets tillstånd

I de flesta fall är behandlingen av sjukdomen helt meningslös. Alla terapeutiska förfaranden används för att lindra symtomen. Patologi skiljer sig i olika grad av svårighetsgrad hos varje barn och kommer förr eller senare att leda till patientens död.

I svåra fall dör barn de första månaderna efter födseln. Om kränkningarna är förenliga med livet uppstår allvarliga svårigheter med den fysiologiska och psykologiska utvecklingen av barnet. Med hjälp av behandling kan inte mental retardering och rörelsestörningar elimineras, barnet kommer inte att kunna sitta och stå själv. IQ är låg och det finns inget sätt att fixa det.

Om hjärntroppen fortskrider, utförs kirurgisk behandling i form av förbikoppling av den fjärde ventrikeln. Under operationen normaliseras utflödet av cerebrospinalvätska och trycket inuti skallen minskar.

Om barnet fortfarande har njurpatologier, hjärtfel och andra sjukdomar, bör lämplig behandling förskrivas.

För att minska muskelhypertonicitet föreskrivs mediciner och fysisk träning och massage.

Om patologin upptäcktes under födelseperioden, rekommenderas kvinnan att göra en artificiell avbrott av graviditeten.

Prognos för Dandy-Walker syndrom

I de flesta fall är prognosen för en sådan patologi dålig. Närvaron av samtidiga sjukdomar påverkar också barnets livslängd. Enligt statistik observeras döden oftare i fallet av utvecklingen av syndromet. De allvarliga konsekvenserna av sjukdomen inkluderar:

  1. Förekomsten av psykiska och mentala defekter som inte kan korrigeras förrän livets slut.
  2. Fördröjning av psykomotorisk utveckling.
  3. Förekomsten av neurotiska patologier i form av ökad muskelton, nedsatt motorisk funktion.

Eftersom sjukdomen är medfödd och utvecklas på genetisk nivå, kan den inte förhindras att uppstå.

Men under födelseperioden är det nödvändigt att regelbundet genomgå en ultraljudundersökning för att upptäcka patologi i tid. En gravid kvinna, om hon misstänker ett barns syndrom, bör genomgå en ultraljudsundersökning med några veckor. Om ett problem konstateras undersöks graden av fosterskada och ett beslut fattas om det är tillrådligt att ytterligare bevara graviditeten.

Det är viktigt att komma ihåg att röka och dricka alkohol när du bär ett barn ökar risken för att utveckla dessa komplikationer avsevärt. Därför bör en kvinna leda en hälsosam livsstil, eftersom komplikationerna till följd av en sådan attityd ofta är oförenliga med livet..

Dandy-Walker-syndrom: barns barndom

Vad det är?


Foto 1. Flicka med Dandy-Walker syndrom
Dandy-Walker syndrom tillhör gruppen av obotliga medfödda defekter som påverkar nervsystemets funktioner. I ICD-handboken - 10 tilldelades sjukdomen koden Q03.1: "Atresia of the holes of Magendie, Lushchi".

Defekten beskrevs först 1921 av neurokirurgen Walter Edward Dandy. Han studerade orsakerna till hydrocephalus. Arthur Earl Walker deltog också i forskningen oberoende av varandra. 1942 publicerade han sin artikel om frånvaron av Lushka- och Magendi-kanalerna. Arbetet med neurokirurger tas som grund för studien av defekter.

Funktioner av Dandy-Walker syndrom:

  • bildas under perioden med intrauterin hjärnbildning;
  • kromosomala störningar anses vara orsaken;
  • defekten upptäcks genom ultraljud vid 13-23 veckors graviditet;
  • diagnostisera ett fall hos 25 tusen foster och spädbarn;
  • defekten upptäcks oftare hos flickor;
  • hos barn med syndromet kanske inte skallen deformeras;
  • barn med cerebellära anomalier är mer benägna att dö i tidig ålder;
  • klämma hjärncysten påverkar funktionerna hos inre organ genom nervsystemet;
  • ofta åtföljt av andra medfödda defekter.


Foto 2. Tecken på Dandy-Walker syndrom
Dandy-Walker-syndrom kännetecknas av en anomali i strukturen i cerebellum och hydrocephalus. Hjärnans fjärde ventrikel expanderar. Parallellt, i området för den bakre kranialfossan, bildas en cyste med cerebrospinalvätska, eftersom cirkulationsvägarna (öppningar av Lushka, Magendie) är smalare eller frånvarande. En anomali av masken utmärks också: anslutningsstrukturen för de små hjärtarna utvecklas inte eller bildas inte korrekt.

Som ett resultat av Dandy-Walker syndrom störs cirkulationen av cerebrospinalvätska. Den ökande mängden vätska inuti skallen ökar trycket och pressar hjärnvävnaden. Detta stör organets funktioner, hämmar den mentala utvecklingen hos barnet, orsakar huvudvärk, muskelspasmer. Uppsamlingen av cerebrospinalvätska från insidan expanderar skallen, pressar på hjärnnervernas kärnor, deformerar huvudet och försämrar funktionen i centrala nervsystemet. Som ett resultat av sjukdomen minskar livslängden och barnet kan dö..

Manifestationen av sjukdomen

Upptäckten och detaljerad studie av Dandy-Walker-missbildningen under förra seklet gjorde det möjligt att identifiera en triad som kännetecknar denna patologi. Det innehåller följande tecken: frånvaron av en mask (eller dess partiella utveckling), neoplasmer av cystisk ventrikel, avvikelse från den anatomiska normen i den bakre kranialfossan (uppåt). Bihålorna rör sig uppåt, vilket är ett annat symptom. Lilla hjärnan ändrar dess normala position..

Underutvecklade vägar för rörelse av cerebrospinalvätska leder till bildandet av hydrocephalus. Procentandelen här är hög - nästan 90% av patienterna upplever obehag på grund av ansamling av cerebrospinalvätska i det ventrikulära systemet.

Orsaker och triggers hos barn

Evidensbaserade medicinsexperter har inte fastställt de exakta orsakerna till medfödda cerebellära avvikelser. Läkarna tror att Dandy-Walker syndrom uppstår på grund av en genetisk störning, en kromosomal störning och överdriven produktion av cerebral vätska. Utlösare (provocerande faktorer) inkluderar påverkan av giftiga och skadliga ämnen som förgiftar kvinnans kropp.

Referens! Risken för medfödd missbildning hos fostret under upprepad graviditet överstiger inte 7%, om det inte finns någon genetisk bakgrund hos mor eller far.

Risken för fosterbildningar ökar hos gravida kvinnor:

  • patienter med alkoholism;
  • rökare;
  • droganvändare;
  • tar mediciner med embryotoxiska eller teratogena effekter.

En genetisk störning kan provocera strålning eller cytomegalovirus, röda hundar och andra virusinfektioner under graviditeten. En trigger anses också förekomsten av diabetes mellitus, autoimmunsjukdom, metabolisk störning hos en kvinna. Ärftlighet spelar en viktig roll, det vill säga medfödda fel har redan registrerats i familjens historia.

Etiologi och patogenes

Orsakerna till syndromet är för närvarande okända. Det finns flera medicinska antaganden om sjukdomens etiologiska faktorer. En av teorierna berättar om den primära underutvecklingen av strukturerna i hjärnan, den andra - om den ökade utsöndringen av cerebrospinalvätska under embryogenes. Alla andra etiopatogenetiska hypoteser är mindre populära och osannolika..

Bildningen av Dandy-Walker-missformation är associerad med närvaron av följande patologier:

  • Syringomyelia,
  • Brist på corpus callosum,
  • Cerebellär patologi,
  • Infektion eller tilltäppning av vätskekanaler i cerebrospinal,
  • Onormal förstoring av hjärnans ventriklar,
  • Cystor och tumörer.

Komprimering av hjärnstrukturer leder till neurologisk dysfunktion. Dödskallen är förstorad i de occipitala och frontala planen. Under de första två månaderna av livet växer huvudomkretsen mest intensivt. Hos nyfödda finns det en skillnad i suturerna på skallen och tunnningen av benen.

Faktorerna som bidrar till utvecklingen av syndromet inkluderar den negativa påverkan av den yttre miljön på kroppen av en gravid kvinna, liksom befintliga kroniska sjukdomar. De vanligaste provocerande faktorerna:

  1. Viral infektion - herpesvirus, röda hundar, mässlar, cytomegalovirus,
  2. Dåliga vanor,
  3. Missbruk,
  4. Diabetes mellitus och andra metaboliska störningar,
  5. Autoimmuna sjukdomar,
  6. Joniserande strålning,
  7. Tar antibiotika,
  8. Intrauterint trauma.

Dessa faktorer är farligast under graviditetens första trimester, när fosterets centrala nervsystem utvecklas aktivt. I alla andra fall blir en ärftlig predisposition orsaken till syndromet. Om en av föräldrarna har syndromet är risken att utveckla det hos barnet mycket hög.

Patogenetiska länkar av Dandy-Walker-anomalin:

  • Brott mot utvecklingen av cerebrospinalvätskan,
  • Patologisk ansamling av cerebrospinalvätska i hjärnans ventriklar,
  • CSF-komprimering av hjärnområden,
  • Intrakraniell hypertoni,
  • Skada på kärnorna i kranialnervarna,
  • Utseendet på kliniska symtom,
  • Bildande i hjärnan av cystiska håligheter innehållande CSF,
  • Öka kaviteten i storlek,
  • Skalldeformitet,
  • Ännu större komprimering av hjärnstrukturer,
  • Nedsatt utveckling av hela hjärnan,
  • Förlust av orgelfunktionalitet.

Symtom och tecken

Tills barnet föddes upplever inte den gravida kvinnan någon försämring eller komplikation av graviditeten. I fostret avslöjar ultraljud endast cerebellära defekter: underutveckling, en ökning av den fjärde ventrikeln, bildandet av en cerebellär cysta.

Efter födseln läggs onaturligt barnbeteende till ultraljudstecknen på Dandy-Walker syndrom. Han gråter ständigt på grund av huvudvärken. Komprimering av hjärnan med en cysta leder till kramper, ryckningar i lemmarna och ökad muskelton. Detta manifesteras av nedsatt motorik, ofrivillig rotation i ögonen, lederna i armar och ben är böjda.

Tecken på en medfödd defekt av cerebellum och CSF-vägar inkluderar:

  • stor storlek på den övre delen av huvudet;
  • mjukt kranium;
  • utbuktande fontanelle;
  • deformation av ansiktet, baksidan av huvudet;
  • andningsstopp (apné);
  • hjärnans droppig (inte alla);
  • fusion av fingrar eller annan medfödd defekt;
  • långvarig icke-tillväxt av fontanellen.

När de blir äldre manifesteras mental retardering, nedsatt motorisk färdighet (koordination). Barnet är lunefull, irriterad, kan inte gå smidigt, stå stadigt. Periodvis anfall inträffar. På morgonen finns kräkningar, illamående, huvudvärk intensifieras. Undersökning avslöjar synskadan.

50% av barnen har inga uttalade symtom. Huvudet på ett barn från denna grupp är inte deformerat. Men koordinationen av rörelser är försämrad, gångarten svänger, benen är vida på avstånd medan de går. Det finns en liten fördröjning i utvecklingen av psykomotoriska färdigheter, mental aktivitet.

Referens! Sällan förekommer symtom och tecken på en födelsedefekt hos barn efter 4 års ålder eller hos vuxna.

Upptäckt och diagnos av sjukdomar

I det första steget undersöker läkaren patienten och samlar in en anamnese för att ställa rätt diagnos. Denna procedur äger rum i fallet när manifestationerna av sjukdomen noterades först efter födseln..

Det andra steget involverar en neurologisk undersökning. På den upptäcker läkaren att patienten har ofta ofrivilliga ögonrörelser i olika riktningar (nystagmus), barnet har en utskjutande fontanelle. Muskeltonen kan reduceras, och huvudet har ovanliga dimensioner för en viss ålder (det är större).

En ultraljudsprocedur kan avslöja tecken på sjukdomen hos ett barn i livmodern. Metoden är också bra i de senare stadierna av utvecklingen av sjukdomen, när det blir nödvändigt att undersöka hjärtat efter defekter..

Magnetresonansavbildning (MRI) är en pålitlig metod som möjliggör diagnostik med hög grad av noggrannhet. Forskning avslöjar:

  • förekomsten av cystiska neoplasmer i kranialfossan;
  • onormal utveckling av cerebellum;
  • expansion av den fjärde ventrikeln;
  • hjärnans droppig.

Ibland krävs konsultation av en genetiker och en neurokirurg för fullständigheten av den kliniska bilden.

Dandy-Walker syndrom hos vuxna

Det finns information i statistiken när en cerebellär defekt diagnostiserades efter en persons majoritet. Störningen kallas ofta som en typ av dödlig hjärna. I dessa fall visas tecken och symtom på Dandy-Walker syndrom gradvis efter 18 års ålder.

När tillståndet förvärras:

  • huvudets volym ökar;
  • det occipitala benet förskjuts utåt;
  • plågas av huvudvärk, mediciner hjälper inte;
  • kramper inträffar regelbundet;
  • överskattad muskelton - musklerna är anspända, ibland till kramp;
  • koordinationen förvärras - ostadig gång, otydliga rörelser;
  • motoriska färdigheter sakta ner;
  • ögongolfrörelsen är inte delvis kontrollerad.

Intellektuella störningar inkluderar nedsatt minne, förlust av förvärvade färdigheter. En person upphör att känna igen släktingar och vänner, blir irriterad, lär sig läsa, klä sig, skriva, och så vidare..

Möjliga komplikationer och prognos

De flesta av de genetiskt bestämda patologierna förknippade med avvikelser i hjärnutvecklingen har ett utvecklingsscenario som är en besvikelse för patienten. Prognosen för Dandy-Walker-syndrom är ogynnsam, men beror mycket på sjukdomens form: med en ofullständig form är chansen för en längre livslängd högre.

Barn med sådan sjukdom kan inte tjäna sig själva eller röra sig på egen hand. Sjukdomen leder till funktionshinder från de första dagarna i livet.

Komplikationer inkluderar:

  • utvecklingsstörd;
  • Mentalt handikapp;
  • neurologiska patologier: muskelvävnadens hypertonitet, nedsatt rörelsekoordination;
  • sjukdomar i synorganen;
  • dysfunktion i andra organ.

Patienter med diagnosen Dandy-Walker-syndrom har en kort livslängd. Ungefär hälften av barnen dör under de första månaderna efter födseln.

formulär

Under prenatalperioden klassificerar läkare kompletta och ofullständiga former av defekten. I det första fallet är hjärnan outvecklad: det finns ingen mask, cysten är ansluten till den fjärde kammaren. I den andra typen är defekten delvis bildad. Strukturen mellan flikarna på ultraljud kan ses på platser, vätskekaviteten kommuniceras inte med hela ytan med masken.

Efter förlossningen skiljer läkare öppna och stängda former av defekten. Skillnaden mellan dessa typer är baserad på tätheten hos vätskor i hjärnospinal. I det första fallet sker en kommunikation av ventrikeln genom öppningarna av Lushka och Magendie med det subarachnoida utrymmet. Med en stängd form är kanalerna växtväxta.

Nyckelfunktioner

Sjukdomen klassificeras utifrån graden av misslyckande i de små hjärnstrukturerna. Baserat på detta skiljer sig kompletta och ofullständiga former av sjukdomen..

Manifestationerna av sjukdomen hos nyfödda och hos vuxna barn är olika. De första tecken som en specialist kan se på ultraljud även under prenatal perioden, dessa inkluderar:

  • Storleken på IV-ventrikeln motsvarar inte normen under graviditetens längd - den ökar avsevärt.
  • Underutveckling av cerebellum.
  • Närvaron i en kavitet fylld med vätskecystor i kranialfosterna.

Dessa tecken ger läkaren anledning att göra ett antagande om förekomsten av den beskrivna sjukdomen. Diagnosen bekräftas av en kombination av interna och externa manifestationer:

  • Disproportion av barnets skalle. Huvudet verkar oproportionerligt stort.
  • Craniotabes, där plana kranialben i fontanelområdet blir tunnare, mjukar benvävnaden.
  • Det occipitala benet förlorar sin korrekta form.
  • Förstorade fontaneller.
  • Svaghet att skrika.
  • Hydrocephalus - en ansamling av vätska som orsakas av en överträdelse av dess utflöde från hjärnans ventriklar.
  • Misformade käkar, turbinater.
  • Nystagmus - ofrivilliga svängande rörelser i ögongulorna.
  • Okontrollerade krampaktiga sammandragningar av musklerna i armar och ben.
  • Syndactyly - sammansmältning av de digitala phalangerna i de övre eller nedre extremiteterna.
  • Konstant flexion av lemmarna på grund av muskelspänning (spastisk tetrapares).
  • Motilitetsstörningar.
  • Rastlöst beteende.

Hos barn från ett år och äldre manifesteras patologin av attacker av huvudvärk, illamående och kräkningar, irritabilitet, nedsatt rörelsekoordination, synproblem, mental och intellektuell fördröjning.

Ofta åtföljs sjukdomen av hjärtfel, njursjukdom, avvikelser i ansiktsbenen.

Diagnostik

En kvinna undersöks med ultraljud en gång i trimester. Ultraljudsskanning är ofarligt för fostret, det kan upptäcka onormalheter i de tidiga stadierna. En hjärnstudie kan avslöja utvecklingsavvikelser vid 2,5 månaders graviditet. Men för att bekräfta Dandy-Walker-syndrom upprepas ultraljud vid 20-23 veckors graviditet. Vid denna tidpunkt är en cerebrospinalvätska redan synlig, en oregelbunden struktur i cerebellum, deformation av IV-ventrikeln.

Om tecken identifieras på nytt föreskrivs kvinnan en MRI. Läkare bedömer svårighetsgraden av Dandy-Walker syndrom genom en medfödd defekt. På grund av sjukdomens obotbarhet rekommenderas abort. Men det slutliga beslutet fattas av barnets föräldrar.

Efter födseln undersöker läkaren barnet, känner och mäter huvudet. Läkare bedömer symtomen, yttre manifestationer av sjukdomen, sedan skickas barnet för ultraljud av inre organ, neurosonografi. Från modern, läkaren tar reda på familjehistoria, livsstil, graviditet, fall av självmedicinering och vilken typ av läkemedel som används. Det är lämpligt att mamma konsulterar en genetiker.

Viktig! Erfarenheten av en uzist eller läkare ökar risken för fel. För att bekräfta diagnosen bör en gravid kvinna konsultera och / eller undersökas ytterligare av 2-4 läkare vid oberoende medicinska institutioner.

Läkningsprocessen

Dandy Walker syndrom är svårt att behandla. Specialister föreskriver konservativ terapi till patienter som syftar till att eliminera tecken på hydrocephalus, hjärta och njurmissbildningar.

Läkemedelsbehandling utförs i närvaro av en mild form av syndromet med ett minimum av kliniska manifestationer. Patienter är ordinerade diuretika "Furosemide", "Veroshpiron", "Indapamid", lugnande medel "Grandaxin", "Sibazon", smärtstillande medel "Ibuprofen", "Ketarol", muskelavslappnande medel "Midocalm", "Sirdalud".

Lindrande avkok avlöser irritabilitet och befriar patienten från cephalalgia. För att korrigera muskelhypertonitet och motorisk dysfunktion föreskrivs fysioterapeutiska förfaranden: avslappnande bad med infusion av mynta, citronmelisse, valerian eller eterisk olja av tallnålar; djup uppvärmningstekniker - ozokerit och paraffin; elektrofores med läkemedel mot lesionen; liksom träningsterapi och terapeutisk massage.

Kirurgisk ingrepp indikeras för maxillofaciala anomalier. För att minska det intrakraniella trycket utförs shuntkirurgi eller ventrikulostomi. De förbättrar CSF-flödet och minskar därmed svårighetsgraden av manifestationer av hydrocefaliska och hypertensiva syndrom. Bypass-kirurgi återställer hjärnfunktionen, lindrar neurologiska störningar och förlänger patientens liv. Samtidigt minskar andelen tidig mortalitet avsevärt.

En shunt införs i hjärnans fjärde kammare, genom vilken överskott av cerebrospinalvätska rinner in i buk- eller bröstkaviteten. Speciella dräneringsrör är utrustade med en ventilanordning som förhindrar returflödet av vätska. En sådan behandling underlättar i hög grad patienternas tillstånd. I detta fall försvinner bara de kliniska manifestationerna av sjukdomen. Omkopplingskirurgi, trots sin tillförlitlighet och funktionalitet, kan inte eliminera orsaken till syndromet.

Behandlingsmetoder

Palliativ vård ges till patienter med födelsedefekter och deras föräldrar. Detta inkluderar metoder för stödjande terapi, rådgivning av psykologer, socialarbetare.

Medicinsk och kirurgisk behandling används för allvarliga symtom på defekten. Om det inte finns någon intrakraniell hypertoni, hydrocephalus och andra störningar i de inre organens funktioner, är barnet under övervakning av läkare. Det bör regelbundet undersökas av en neurokirurg, neuropatolog, barnläkare.

Barn med Dandy-Walker-syndrom får stödjande terapi med vitamin- och mineralkomplex, aminosyror. Läkemedel föreskrivs också för att eliminera de uttalade symtomen på defekten. För att återställa hjärtat, njurarna och andra organ, fungerar läkemedel individuellt enligt medicinska indikationer.

Läkemedel som ordinerats för Dandy-Walker syndrom:

  1. Lugnande medel och lugnande medel - eliminerar barnets irritabilitet och humör.
  2. Krampläkemedel och smärtstillande medel - lindra smärta.
  3. Vitamin B - ökar överföringen av impulser till nervceller.
  4. Plasmasubstituerande lösningar - hämmar utvecklingen av komplikationer av Dandy-Walker syndrom. Stöd de vitala funktionerna hos celler, hjärnans funktion, inre organ.
  5. Kortikosteroider - minskar produktionen av cerebrospinalvätska i ventriklarna.
  6. Vasodilatorer - utöka lumen i blodkärl, underlätta utflödet av cerebrospinalvätska med en öppen form av defekt, blodcirkulation.
  7. Diuretika - en diuretisk effekt främjar avlägsnande av överskott av vätska från kärlen. Det minskar det intrakraniella trycket.
  8. Betablockerare - lindrar svullnad i hjärnvävnaden.

Fysioterapi föreskrivs också. Det inkluderar träningsterapi, balneoterapi - terapeutisk lera, simning, saltbad. Läkaren föreskriver också massage. Dessa metoder syftar till att minska patientens muskelton samt förbättra hans psyko-emotionella tillstånd..

Operationen indikeras för att återställa utflödet av cerebrospinalvätska på ett annat sätt. Två metoder används: ventriculoperitoneal shunting eller endoskopisk ventriculostomy. I det första fallet sätts ett mjukt rör in i ventrikeln. Sedan riktas katetern subkutant bakom örat och i klavikregionen in i bukhålan. Vätska kommer att rinna ut och löses upp i den.

Med ventrikulostomi görs ett hål i kranialbenet, ett neuroendoskop föras in i ventrikeln och överskott av cerebrospinalvätska avlägsnas. Förfarandet är minimalt invasivt, kortlivat, patienten släpps ut dag 3, inga sena komplikationer registrerades.

Referens! Kirurgisk behandling avlägsnar endast hydrocephalus och intrakraniellt tryck. Psykiska förmågor, koordination av rörelser eller centrala nervsystemets funktioner återställs inte av operationen.

Dandy Walker malformation Behandling

Varje form av avvikelse kännetecknas av en viss grad av svårighetsgrad. Nyfödda med svår sjukdom har liten chans att överleva. I det fall då defekten är förenlig med spädbarns liv, är dess mentala utveckling förknippad med stora problem. Varje förälder, som har hört en sådan diagnos, bör vara beredd på att hans barn för alltid kommer att förbli med en låg intelligensnivå. Ingen korrigerande utbildning kan hjälpa i detta fall. Det är nästan omöjligt att ge en korrekt prognos, men sannolikheten för dödsfall är extremt hög..

Dessutom är det praktiskt meningslöst att behandla avvikelsen och hoppas på en fullständig återhämtning. Om hjärnans droppighet intensifieras planerar läkaren kirurgisk behandling. Att minska trycket inuti skallen uppnås genom att kringgå den fjärde hjärnventrikeln.

Förebyggande

Det finns ingen specifik profylax. En kvinna bör leda en hälsosam livsstil, undvika kontakt med skadliga ämnen. Under planeringsperioden för graviditeten måste du granska igen, bota de identifierade könsinfektioner. Under graviditet ska mediciner med teratogena eller embryotoxiska egenskaper inte tas. Dessa läkemedel orsakar också fosterskador och defekter..

I syfte att förebygga kan du inte missa schemalagda besök hos gynekologen, ultraljud. Tidig upptäckt av infektionssjukdomar och inflammatoriska sjukdomar och deras behandling minskar risken för födelsedefekter.

Ultraljud av en gravid kvinna

Det finns flera huvudsakliga ultraljudstecken på Dandy Walker-syndrom, som kan bestämmas redan med en screeningstudie vid 21-23 veckor av graviditeten. Under denna period kan en anomali av intrauterin utveckling misstänkas baserat på upptäckten av följande symptom i fostret:

  • Om utrustningen har upptäckt en formad eller växande cysta av den bakre kranialfossan;
  • störningar i strukturen i cerebellum;
  • expansion av hjärnans IV-ventrikel.

I senare stadier av graviditeten, från cirka 31 veckor, kommer fostret förutom dessa tecken också att se:

  1. Inte överväxt av gommen och överläppen ("gomspalt", "klyftläpp").
  2. Fusion av fingrar på lemmarna.
  3. Störningar i strukturen i urinsystemet, i synnerhet njurarna.

Saker att komma ihåg?

  1. Dandy-Walker syndrom tillhör medfödda allvarliga och obotliga cerebellära defekter.
  2. Sjukdomen kan orsakas av ett virus eller någon faktor som påverkar bildandet av embryot.
  3. Yttre tecken inkluderar deformitet i huvudet, bland andra symtom, gråt, nedsatt koordination, mental retardering råder..
  4. Hos vuxna visas tecken på defekt sent..
  5. Defekten har två former, kan åtföljas av hjärnans trötthet.
  6. Symtomatiska behandlingsläkemedel används för hela livet, operationen utförs för att återställa utflödet av cerebrospinalvätska.
  7. Komplikationer inkluderar störning av de inre organen, centrala nervsystemet.
  8. Människor med allvarliga födelsedefekter lever inte länge.
  9. Som en förebyggande åtgärd används allmänna rekommendationer: en hälsosam livsstil, snabb behandling.

Litteratur

  • Neurologi och neurokirurgi / red. EN. Konovalova, A.V. Kozlova; E.I. Gusev, A.N. Konovalov, V.I. Skvortsova: lärobok: - v. 1. - 2009.-- 624 s..
  • Nikiforov A.S., Konovalov A.N., Gusev E.I. (red.) Klinisk neurologi: I 3 bind - del 3, del 1., del 2. - M.: Medicin, 2004.
  • Benda C. Dandy-Walker-syndrom eller så kallad atresia av foramen Magendie // J. Neuropathol. Exp. Neurol. 1954. Vol. 13.P.14.
  • Snyders R.J.M, Nicolaides K.X. Ultraljudsmarkörer av fosterkromosomala defekter. M.: Vidar, 1997.192 s.
  • Conford E, Twining P. Dandy-Walker-syndromet: värdet av förlossningsdiagnos // Clinical Radiology. 1992. Vol. 45. s. 172-174.
  • Yudina E.V., Medvedev M.V. Perinatala resultat vid medfödda missbildningar. Dandy-Walker syndrom // Ultraljuddiagnostik inom obstetrik, gynekologi och pediatri. 2000. Nr 4. s. 266-271.
  • Osenbach R.K., Menez, es A.H. Diagnostik och hantering av Dandy-Walker Malformation: 30 års erfarenhet // Pediat. Neurosurg. 1992. Vol. 18 P. 179-189.
  • Nyberg D., Mahony B., Hegge F. et al. Förstorad cisterna magna och Dandy-Walker-missbildningen: faktorer associerade med kromosomavvikelser. Obstetrik och gynekologi. 1991. Vol. 77. s. 436-442.
  • Medfödda missbildningar: prenatal diagnostik och taktik / Ed. B.M. Petrikovsky, M.V. Medvedeva, E.V. Yudina // M.: RAVUZDPG, Realnoe Vremya, 1999.254 s..

Forskning behövs

En viktig roll spelas av prenatal diagnos av sjukdomen. Uppgifterna erhållna under ultraljudundersökningen antyder utvecklingen av patologi. Baserat på dem gör läkaren magnetisk resonansavbildning, ytterligare blodprover och några andra undersökningar.

Om diagnosen bekräftas erbjuds kvinnan att avbryta graviditeten.

Diagnos av nyfödda innebär användning av sådana metoder:

  • Fysisk undersökning. I detta skede, anomalier i utvecklingen av ansiktsben, mjukhet i benvävnaden i skallen, stora fontaneller, disproportion av huvud och bagageutrymme, neurologiska problem.
  • Samla anamnesis. Uppgifterna som erhölls under intervjun med modern, särskilt om fall av födelse i familjen till barn med en sådan sjukdom, hjälper till att bekräfta den presumtiva diagnosen..
  • Ultraljudsundersökning av hjärnan och inre organ avslöjar utvecklingsavvikelser (ekokardiografi avslöjar avvikelser i hjärtat).
  • Magnetresonansavbildning eller datortomografi ger samma resultat som ultraljud, men mer detaljerat.

Barnet undersöks av barnläkare, neurolog, kardiolog, ögonläkare och några andra läkare med smala specialiseringar.

Anledningarna

Idag är det fortfarande inte känt vad som är orsaken till många genetiska sjukdomar, naturligtvis, med undantag för ärftlighet. Många genmutationer uppträder som av en slump och har inget att göra med ärftlighet..

De viktigaste riskfaktorerna som läkarna rekommenderar att vara uppmärksamma på innan de blir gravida bör övervägas:

  1. Diabetes.
  2. Mors ålder över 45 år.
  3. Att bo i ett ogynnsamt område.
  4. Arbeta i farlig produktion.
  5. Alkoholism.
  6. Missbruk.

Men även om allt inte finns där, kan en mutation i en viss gen uppstå under påverkan av virus. Och de främsta fienderna är röda hundar, influensa, cytomegalovirus.

SjukdomUppskattat pris, $
Priser för diagnos av migrän7,060 - 8,260
Priser för diagnos av barndomsepilepsi3,100 - 4 900
Priser för hjärnomgångskirurgi för hydrocephalus33180
Parkinsons sjukdomsbehandlingspriser58600
Priser för migränbehandling9 680
Priser för diagnos av amyotrofisk lateral skleros6550
Priser för diagnos av epilepsi3520
Strokerehabiliteringspriser78 300 - 82 170
Priser för behandling av barndomsepilepsi3 750 - 5 450
Priser för behandling av multipel skleros4990 - 17300

Prognos

Sjukdomen har en ogynnsam prognos och kännetecknas av en hög dödlighet. Så ungefär hälften av barn som lider av en sjukdom dör under de första månaderna av livet..

Om manifestationerna av patologi är förenliga med livet kommer det sjuka barnet fortfarande att ha allvarliga avvikelser i mental utveckling, olika typer av neurologiska störningar, som inte helt kan elimineras..

Därför föreslår läkaren, efter att ha upptäckt sjukdomen innan barnet föddes, den väntande modernen att avbryta graviditeten.

Snabb upptäckt av patologi

På grund av sjukdomens genetiska natur är det omöjligt att förhindra dess förekomst. Under graviditetsperioden är det emellertid mycket viktigt att utföra de nödvändiga åtgärderna för att diagnostisera detta syndrom i embryot..

För detta ändamål tilldelas en gravid kvinna ultraljudsundersökningar, vilket bör göras minst en gång var tredje vecka. Dessutom föreskrivs en magnetisk resonansavbildningsprocedur för att klargöra diagnosen och identifiera lokaliseringen av lesionen..

Dessutom är diagnostik för förekomst av antikroppar mot virussjukdomar såsom röda hundar och mässling obligatorisk. Om sådana antikroppar upptäcks under analysen utförs en ultraljudundersökning av fostret för att bedöma omfattningen av dess skada..

Det bör komma ihåg att intaget av alkoholhaltiga drycker har en mycket negativ roll på barnets intrauterina utveckling. Därför, under graviditeten, bör du ge upp dåliga vanor..

Behandlingsmetoder

Tyvärr är det omöjligt att bli helt av med denna patologi, eliminera orsaken till dess förekomst, därför kommer behandlingen att vara symptomatisk beroende på de befintliga störningarna i de inre organen (njurar, hjärta, synorgan).

För att normalisera utflödet av cerebrospinalvätska är kirurgiskt ingrepp nödvändigt.

Idag används förbikopplingsmetoden, när en speciell shunt sätts in i regionen i hjärnans fjärde ventrikel, ansluten till bukhålan.

Genom denna shunt kommer överskottsvätska att tas bort från hjärnan..

Detta gör det möjligt att lindra barnets tillstånd, men sådana konsekvenser som till exempel mental retardering kan tyvärr inte elimineras..

Föräldrar till ett sjukt barn bör förstå att barnets intellektuella förmågor kommer att ha en låg utvecklingsnivå, och inga metoder för korrigerande undervisning hjälper till att lösa detta problem till fullo.

Källor som provocerar bildandet av sjukdomen

Idag fortsätter experter att argumentera om vilka källor som provocerar sjukdomen. Vissa läkare hävdar att missbildningen av Dandy-Walker är en initial strukturell fördröjning i hjärnans utveckling. Andra tror att sjukdomen börjar utvecklas med en hög prenatal frisättning av cerebrospinalvätska och den resulterande kränkning av bildningen av cerebellum och en ökning av volymen av den bakre fossa i skalan.

Grunden för bildandet av sjukdomen är det alltför högt placerade tältet i småhjärnan och höjden av den tvärgående sinus som ligger vid dess bas. Ibland är sjukdomen förknippad med förekomsten av sådana sjukdomar:

  • Syringomyelia är en kronisk sjukdom som drabbar främst unga och medelålders människor. Denna sjukdom kännetecknas av bildandet av tomrum i ryggmärgen, främst i nackområdet;
  • Agenes (naturlig brist) i corpus callosum;
  • Ockludering i cerebrospinalvätskesystemet, som ett resultat, finns det en kränkning av flödet av näringsprocesser och metabolism mellan blodomloppet och hjärnan;
  • En onormal ökning i volymen av hålrummen som finns i hjärnan, på grund av att det finns en ökning av trycket inuti skallen och tillväxten av huvudet i volym.

De exakta källorna som framkallar bildandet av en sådan sjukdom är okända. Experter föreslår att den faktor som leder till bildandet av denna sjukdom kan vara:

  • Virusinfektion;
  • Dricka alkohol av en gravid kvinna;
  • Förekomsten av diabetes mellitus hos en kvinna i position.

I synnerhet påverkar dessa källor de första tre månaderna av graviditeten - ungefär 7-10 veckor från bildandet av det ofödda barnet, när barnets hjärna aktivt byggs. I vissa situationer kan en ärftlig faktor bli källan till sjukdomen..

Prognoser och konsekvenser

I nästan alla fall kommer prognosen för det framtida livet för ett barn med Dandy Walker-syndrom vara mycket besvikande. Samtidigt beror det direkt på samtidigt utvecklingsavvikelser, kromosomavvikelser och detekteringsperioden.

Som praxis visar är morbiditeten efter spädbarn hos spädbarn, tillsammans med sannolikheten för dödsfall, mycket högre än när patologin diagnostiseras under graviditeten. Samtidigt är dödligheten mycket hög..

Bland de allvarliga konsekvenserna är:

  • mentala och mentala defekter som förblir intakta under hela patientens liv;
  • försenad utveckling av psykomotoriska färdigheter;
  • patologier av neurotisk natur - hög muskelnivå, försämrad rörelsekoordination.

Symtom på sjukdomen

En liknande sjukdom i utvecklingen av ett barn bestäms när en ultraljudssökning utförs i början av graviditeten. Nämligen alla symptom på denna sjukdom är synliga redan den 20: e veckan. Det huvudsakliga beviset på utseende av patologi är alla möjliga indikatorer som indikerar en skada i hjärnan: cystisk bildning i fossan i kraniet är tydligt synlig, hjärnan är dåligt utvecklad, den fjärde kammaren är alltför förstorad. Dessutom är ultraljudsindikatorerna mer uttalade när fostret utvecklas..

I framtiden kan du märka bildandet av klyftor i området med den hårda gommen och läpparna, en onormal bildning av njursystemet och defekter. I fallet då en ultraljudsundersökning inte utfördes hos en gravid kvinna av någon anledning, kan symptomen på syndromet ses med blotta ögat efter födelsen av en nyfödd. På grund av det höga intrakraniella trycket är ett sådant barn ofta mycket rastlöst. Han utvecklar hydrocephalus med muskelspasmer och nystagmus. Ibland kan symtom på hydrocephalus saknas.

Till att börja med kan du märka bildandet av sådana symtom:

  • Atresia (överväxt eller naturlig brist) i hålen i Magendie och Luschka;
  • Expansion i volymerna av skalens bakre fossa;
  • Döda av de små hjärnhalvorna;
  • Utseendet på cystisk bildning och fistlar;
  • Hydrocephalus i olika stadier.

Denna symptomatologi är tydligt synlig under ultraljud av det ofödda barnet. Av detta skäl är det viktigt att den förväntade modern regelbundet utför forskning och tester..

Hos barn

En liknande sjukdom betraktas som barndom. Sjukdomen manifesterar sig sällan, dess symtom märks när fostret bildas under en ultraljudssökning. Om undersökningen av någon anledning inte gjordes, för barnet är den fylld med ganska allvarliga komplikationer..

Därefter uppträder märkbara cerebellära symtom. Hos äldre barn uppstår en störning i motorisk koordination, därför har de svårt att röra sig och gå (i vissa situationer vet de inte ens hur de ska göra det). Det huvudsakliga symptomet är en nästan obotlig bakåt i intellektuell utveckling. Du kan också märka utvecklingen av relaterade problem: sjukdomar i njur- och hjärtsystemet, felaktig bildning av fingrar, ansikte och händer samt nedsatt synfunktion.

Hos vuxna

Denna sjukdom är en klinisk och anatomisk variant av en oregelbunden droppig. Patologin kännetecknas av sådana tecken som atresia i hålen i hjärnan och en ökning av volymerna i 3: e och 4: e ventriklarna.

Även om en sådan avvikelse anses vara naturlig, börjar den ibland visas hos ett fyra år gammalt barn eller senare. Under lång tid visas inga tecken på denna sjukdom. I vissa situationer märks dekompensation redan i skolan eller tonåren. I sällsynta situationer kan de första indikatorerna på sjukdomen förekomma hos en vuxen..

De viktigaste symtomen på denna sjukdom i vuxen ålder är följande:

  • En gradvis ökning av huvudvolymen;
  • Allvarlig störning av motorisk koordination, utseendet på felaktiga och breda rörelser;
  • Bildande av nystagmus, manifesterad i cilierad rörelse från ena sidan till den andra;
  • Bildandet av ofta krampaktiga anfall;
  • Svårt ökad muskelton (ibland uppträder spasticitet). Muskler är ständigt anspända.
  • Intellektuell funktionsnedsättning utvecklas, manifesteras i oförmågan att känna igen släktingar, svår läsning och distinktion av brev, oförmåga att skriva någonting.

Orsaker till förekomst

Sjukdomen utvecklas redan innan barnet föddes, det vill säga under förlossningen under utvecklingen.

Hittills har den främsta orsaken till sjukdomens början inte fastställts, men ett antal predisponerande faktorer är kända, vars närvaro ökar risken för patologi..

Dessa faktorer inkluderar:

  1. Gravid kvinnas användning av alkoholhaltiga och narkotiska ämnen.
  2. Virussjukdomar hos den blivande modernen, som anses vara den farligaste för fostret under den embryoniska utvecklingsperioden (1 trimester av graviditeten).
  3. Gravid kvinnas systemiska sjukdomar.
  4. Störningar i metaboliska processer i en kvinnas kropp.
  5. Cerebellära avvikelser.
  6. Underutveckling av vätskekanaler i cerebrospinal.
  7. Avvikelser i strukturen i hjärnans ventriklar, i synnerhet en ökning av deras storlek.
  8. Cystiska eller neoplastiska formationer i hjärnområdet.

Hur manifesterar Aspergers syndrom hos barn? Ta reda på svaret just nu.

Patogenes av störningen

Sjukdomen utvecklas i en av delarna av hjärnan - den fjärde ventrikeln. I detta avsnitt ackumuleras vätskevätska. Som ett resultat av underutvecklingen av cerebrospinalvätskan finns det ingen passage och överdriven ansamling av denna vätska.
Under påverkan av en stor volym cerebrospinalvätska uppstår tryck på hjärnans närliggande strukturer. Kärnorna i kranialnervarna kommer in i håligheten i den 4: e ventrikeln, och när de utsätts för högt tryck överförs excitation längs dessa nerver, vilket är fylld med vissa symptom.

Den ständigt ackumulerade vätskan leder till att en cyste bildas i skalens bakre fossa, som gradvis växer och kan nå stora storlekar. Som ett resultat deformeras skallen, och de strukturer i hjärnan som ligger bredvid ventrikeln utvecklas inte helt..

Beroende på kränkning av den anatomiska strukturen skiljer man två former av patologi:

  • komplett - kännetecknas av fullständig underutveckling av den cerebellära masken;
  • ofullständig - en del av hjärnan har endast delvis underutveckling.

Dandy-Walker-anomalin kan också åtföljas av utvecklingen av hjärnans droppighet, men hydrocephalus kommer inte alltid att följa sjukdomen.

allmän information

Dandy-Walker-syndrom beskrevs av de amerikanska neurokirurgerna Walter Dandy och Earl Walker. Sjukdomen förekommer hos cirka en av 25 000. Kvinnor är mer mottagliga än män..

Dandy-Walker syndrom åtföljs av en kombination av tre medfödda avvikelser: deformitet i hjärnan, underutveckling av cerebrospinalvätskan och neoplasmer i kranialfossan bakom.

Lilla hjärnan är en del av hjärnan som ligger under halvklotens occipitalregioner. Det ansvarar för att reglera muskelspänning, upprätthålla balans och koordinera rörelser. Med Dandy-Walker-syndrom inträffar hypotrofi (minskning) av halvklotet och masken - den mellersta delen, belägen mellan halvklotet, inträffar. I vissa fall är masken helt frånvarande..

Cerebrospinalvätskan (Magendie- och Lushka-öppningarna) är öppningarna genom vilka cerebrospinalvätskan strömmar ut från hjärnventriklarna. Magendieöppningen förbinder den tredje och fjärde kammaren med cisterna magna. Lushkas öppning tillhandahåller kommunikation mellan den fjärde kammaren och det subaraknoida utrymmet i membranen.

Normalt cirkulerar cerebrospinalvätskan konstant och säkerställer ämnesomsättning i hjärnvävnaderna. Dandy-Walker syndrom åtföljs av överväxt eller frånvaro av cerebrospinalvätska. Som ett resultat ackumuleras cerebrospinalvätska i ventriklarna, vilket provocerar:

  • hydrocephalus (hjärnans dropp) i varierande grad;
  • cystisk dilatation (långvarig ökning) av den fjärde ventrikeln;
  • intrakraniell hypertoni;
  • en ökning i skalens bakre fossa och bildandet av en cerebrospinalvätskecyst i den.


Barn med Dandy-Walker syndrom

Vad kan göras?

Tyvärr är det i allmänhet inte meningsfullt att behandla denna sjukdom, alla procedurer som används i detta fall är symtomatiska. Denna patologi har olika svårighetsgrad i varje enskilt fall..

I princip dör barn som har en allvarlig form av sjukdomen inom den första månaden av livet. Om avvikelsen fortfarande är förenlig med livet, anses barnets fysiologiska och mentala utveckling vara mycket problematisk..

Psykisk retardering kan inte behandlas, motorfunktioner kommer att försämras, dvs barnet kan inte sitta och stå utan hjälp. Först och främst bör föräldrarna förstå att barnet kommer att ha en ganska låg intelligensnivå som inte lämpar sig för korrigerande åtgärder..

I händelse av att progression av hydrocephalus observeras utförs kirurgisk behandling genom att shunta den fjärde ventrikeln i hjärnan. Denna operation utförs för att reducera det intrakraniella trycket på grund av utflödet av cerebrospinalvätska.

Under behandlingen är det nödvändigt att ta hänsyn till förekomsten av samtidig patologi i hjärtat, njurarna, maxillofaciala störningar. De kräver adekvat medicinsk behandling.

För att korrigera muskelhypertonicitet och rörelsestörningar används läkemedelsbehandling och fysioterapi - fysioterapioppgifter, massage.

Om den behandlande läkaren under graviditeten avslöjar en abnormalitet hos fostret, rekommenderas att man avslutar graviditeten konstgjord.