Medfödda utvecklingsanomalier hos barn är ganska vanliga över hela världen. Sådana patologier kan ha varierande svårighetsgrad och ha en eller annan effekt på en växande organisme. Bland det stora antalet möjliga avvikelser anses Dandy Walker syndrom vara det allvarligaste i dess konsekvenser. Detta är en medfödd underutveckling av hjärnan, där utflödet av cerebrospinalvätska störs - vätskan som ger näring till hjärnvävnaden. Dessutom finns det en underutveckling av småhjärnan. Patologiska tecken som indikerar förekomsten av en allvarlig defekt i fostret observeras direkt under graviditeten.

Dandy Walker's anomali, symtom

En medfödd sjukdom kan upptäckas hos ett barn även när den bärs. Efter 20 veckors graviditet, under en ultraljudsundersökning av fostret, är de typiska symtomen på denna patologi tydligt synliga. Bekräftelse av en sådan diagnos som Dandy Walker-syndrom är först och främst tecken på hjärnskada. Detta är bildandet av en cysta i regionen av kranialfossan, underutveckling av hjärnan samt utvidgning av hjärnans fjärde ventrikel. När fostret utvecklas ökar symtomen. Klyftade läppar och hård gom, syndaktiskt, njuranomalier blir synliga.

Om, av någon anledning, ingen ultraljudsundersökning av fostret genomfördes, upptäcks Dandy Walker's patologi, i de flesta fall, nästan omedelbart efter barnets födelse. På grund av en ökning av det intrakraniella trycket, uppträder barnet mycket rastlöst, han utvecklar hydrocephalus, muskelspasmer, ofrivilliga oscillerande ögonrörelser - nystagmus noteras. Sjukdomen är möjlig utan tecken på hydrocephalus.

I äldre ålder börjar Dandy Walker syndrom manifestera sig med cerebellära symtom. Barnets samordning av rörelser är nedsatt, vilket skapar problem när man går, upp till omöjligheten av oberoende rörelse. Det huvudsakliga symptom på sjukdomen är betydande intellektuell underutveckling, som praktiskt taget inte kan korrigeras. Dessutom kan det med Dandy Walker's patologi finnas samtidigt somatiska problem. Först och främst är detta missbildningar av hjärta och njurar, avvikelser i ansiktsstrukturen, fingrar och tår, samt synproblem.

Dandy Walker syndrom, orsaker

Modern medicin kan inte med tillräcklig noggrannhet säga varför vissa missbildningar av intrauterin utveckling uppstår. Naturligtvis finns det vissa riskfaktorer som kan leda till en medfödd avvikelse hos fostret. Vid bildandet av Dandy Walker-syndrom är orsaken ofta virussjukdomar som modern drabbats av under graviditeten, särskilt under de första tre månaderna. Den största faran i detta fall presenteras av rubella och cytomegalovirusinfektion. En betydande roll i uppkomsten av ett barns Dandy Walker anomali spelas av närvaron av en så svår metabolisk sjukdom som diabetes hos den förväntade modern..

Mycket ofta observeras patologin för utvecklingen av ett bärande barn hos kvinnor som lider av kronisk alkoholism. Det är dessa mödrar, i de flesta fall av den identifierade sjukdomen, som barn som lider av Dandy Walker-syndrom föds. Detta beror på det faktum att det överväldigande antalet kvinnor som missbrukar alkohol är extremt ansvarsfullt om att fostra ett barn. Med en så grov utvecklingspatologi som Dandy Walker's anomali rekommenderas ofta avbrott av medicinska skäl. Avsaknaden av snabb ultraljudundersökning leder till att ett spädbarn föddes med allvarlig medfödd missbildning.

Det bör noteras att orsakerna till Dandy Walker-syndrom också kan vara ärftliga. Men sporadiska fall är vanligare. Detta orsakar en känsla av förvirring bland framtida föräldrar som har lärt sig bekräftelsen av en sådan diagnos och gör dem inför ett allvarligt val..

Dandy Walker syndrom, behandling och prognos

Medfödd patologi kan ha olika svårighetsgrad, vilket kräver en lämplig strategi för korrektion. I närvaro av en allvarlig form av Dandy Walker's defekt dör det födda barnet som regel under de första månaderna av livet. Om den befintliga avvikelsen är förenlig med livet, är den ytterligare mentala utvecklingen av en sådan baby mycket problematisk. Han kommer att ha en extremt låg intelligensnivå, otillgänglig för utbildning. Med Dandy Walker syndrom är således prognosen för barnets utveckling mycket ogynnsam..

Behandling av en sådan anomali ger lite mening. Men med ökande hydrocephalus krävs kirurgisk ingripande. För att minska det intrakraniella trycket utförs shuntning av hjärnans fjärde ventrikel, vilket bidrar till utflödet av cerebrospinalvätska. Med Dandy Walker-syndrom är behandling endast möjlig symptomatisk, eftersom patientens intellektuella underutveckling inte kan korrigeras. Den motoriska funktionen hos hans kropp är också avsevärt nedsatt. I svåra fall går barnet inte eller sitter ensam.

Dessutom måste du komma ihåg de sjukdomar som är förknippade med Dandy Walker syndrom. Många av dem behöver läkare. Dessa är hjärtfel, avvikelser i utvecklingen av njurarna och maxillofacial patologi. Dessa sjukdomar komplicerar avsevärt den redan svåra huvuddiagnosen..

Upptäckten av Dandy Walker's anomali hos fostret ställer potentiella föräldrar inför ett val - att avbryta graviditeten eller att föda ett barn med en obotlig patologi. I denna situation är det svårt att ge råd. Men när man beslutar att förlänga graviditeten bör man komma ihåg att det sjuka barnet kommer att behöva hjälp av sina föräldrar hela sitt liv. Och eftersom med Dandy Walker syndrom, prognosen för ett barns utveckling är mycket problematisk, måste du allvarligt närma dig att fatta ett så ansvarsfullt beslut.

Dandy Walkers avvikelser

Introduktion. Missbildningar i nervsystemet rankas i andra plats i strukturen för utvecklingsanomalier efter medfödd patologi i hjärt-kärlsystemet, och cirka 80% av dessa sjukdomar representeras av hydrocephalus av olika ursprung.

Dandy-Walker anomali (ADU) kombinerar en triad av symtom: hypoplasia av hjärnans mask, utvidgning av den tredje ventrikeln med bildandet av en cysta i den bakre fossa och inre hydrocephalus. [1].

ADU är en medfödd patologi med en förekomst av 1 fall per 10.000-30.000 nyfödda. Skälen som leder till utvecklingen av ADS inkluderar: intrauterin infektion med herpesvirus, rubella, mässling, cytomegalovirus, liksom diabetes mellitus, metaboliska störningar, joniserande strålning, antibiotika av en gravid kvinna, intrauterint trauma. En ärftlig predisposition kan inte uteslutas, på grund av en genfel kan den ärvas som en recessiv egenskap. Om den första graviditeten fortsatte med bildandet av denna patologi, ökar risken för en andra defekt i framtiden till 25%. [2].

Patogenesen för ADU förstås inte helt. Det finns två versioner av patogenesen. Den första föreslås av W. Dandy och K. Blackfan, om delvis eller fullständig tilltäppning av hålen i Lyushka och Magendie. Magendie-foramen förbinder III- och IV-ventriklarna med cisterna magna, medan Lyushkas foramen är kommunikationen mellan ventriklarna och hjärnhinnorna i subarachnoid. Som ett resultat av atresia i dessa hål, inträffar patologisk ackumulering av cerebrospinalvätska i hjärnans ventriklar, den bakre kraniala fossan ökar, det intrakraniella trycket ökar, en cerebrospinal vätskecyst bildas i den bakre fossan av skallen, såväl som obstruktiv hydrocephalus. Vilket är en komplikation av ADU, och inte en manifestation av syndromet. En annan version, föreslagen av E. Gardner, om obalansen i produktionen av cerebrospinalvätska i hjärnans ventriklar, vilket leder till komprimering av cerebellar vermis, dess sekundära hypoplasi. Primär agenes av cerebellär vermis är också möjlig som ett resultat av en kränkning av fusionen av rombläppar i de tidiga stadierna av organogenesen. Närvaron av en defekt i cerebellar vermis leder till en ökning av storleken på IV-ventrikeln, förhållanden skapas för dess prolaps i det subarachnoida utrymmet och bildandet av en cysta i cna-regionen..

Det finns två former av Dandy-Walker-anomalin: komplett och ofullständig. Komplett kännetecknas av fullständig agenes av cerebellär vermis och närvaron av kommunikation mellan IV-ventrikeln och cysten i regionen av cisterna magna. Med en ofullständig form avslöjas partiell agenes av den cerebellära masken, och därför spåras inte kommunikationen av IV-ventrikeln med cisterna i cisterna magna genom hela masken.
ADS-alternativen är öppna och stängda. Skillnaden är i närvaro eller frånvaro av tilltäppning av hålen i Lyuschke och Magendie och kommunikationen av ventrikeln med det subarachnoida utrymmet. Således finns det två teorier om patogenes. Eftersom det för närvarande inte finns några metoder för prenatal bedömning av patency för dessa strukturer i hjärnan, dessa alternativ har ingen klinisk betydelse..

Prenatal diagnos av ADU är möjlig i andra trimestern av graviditeten vid 18-22 veckor med ultraljudundersökning (ultraljud). Ultraljudstecken: storleken på IV-ventrikeln ökas avsevärt, underutveckling av hjärnbotten, närvaron i kranialfossan i ett hålrum fyllt med vätska (cyster). Visualisering av den cerebellära masken med transabdominal ultraljud är möjlig från 15 till 16 veckor i det sagittala planet och från 20 veckor i det horisontella planet. Enligt litteraturen utfördes tidig prenatal diagnos av ADU genom transvaginal ekografi vid 12-14 veckors graviditet. Om du misstänker ADL eller ärftlig börda rekommenderas att du utför karyotyp.

Utvecklingen av ADS kan vara antingen gradvis eller snabb. Under den födsliga perioden uppmärksammas den långsamma motoriska utvecklingen av barnet och den gradvisa utvidgningen av skallen, gallring och utsprång av benet på baksidan av skallen. I tidig barndom manifesteras det med symtom på intrakraniell hypertoni, det vill säga irritabilitet, illamående, krampande syndrom, synskada kommer att känneteckna detta tillstånd, liksom förekomsten av cerebellära symtom (statisk ataxi, nedsatt rörelsekoordination, nystagmus). Hos 60-75% kombineras ADU med andra avvikelser i hjärnan, liksom missbildningar av fostrets organ och system, avvikelser i utvecklingen av hjärtat, palatoschis, polydaktiskt. Utvecklingen av mental retardation utvecklas som en följd av agenes av corpus callosum och försämrad migration av neuroner under mognad av hjärnhalvorna. Neurologiska symtom bestämmer svårighetsgraden av tillståndet. Positionen för en patient med ADU i sängen tvingas, på sidan med huvudet kastat tillbaka, ropet "cerebral", monotona, flytande rörelser i ögongulorna, symptom på "solnedgången", horisontell nystagmus är möjlig. Det kan inte finnas någon reaktion på ljud och ljus. Reflexer av den neonatala perioden är deprimerade, hypodynamia, spontan motorisk aktivitet reduceras. Muskelton i lemmarna är dystonisk, tetrapares. Den fysiska utvecklingen är inharmonisk, ofta undernärs barnet, vävnadsturgor reduceras.

Postnatal diagnos, hos barn under 1 år, är baserad på neurosonografi, vilket gör det möjligt att visualisera cysten i den bakre kranialfossan. En specifik metod för ADU är MR- och CT-undersökning av patientens hjärna. [3,4]

Vid diagnostisering av ökat intrakraniellt tryck (ICP) är röntgen av skallen informativ. Hos barn manifesteras tecken på ökad ICP av utvidgningen av kranialsuturerna, tänderna på suturerna förlängs, koronar-, sagittal- och ibland lammhåriga suturer expanderar. Hos små barn försenas stängningen av fontanellerna kraftigt. Med svår hypertoni hos barn, förändras skallens konfiguration, basen skjuts ned (speciellt mittkranialfossa), kranialforamen expanderar, valvens ben blir tunnare och lättnad av deras inre yta förändras. Konfigurationen av den turkiska sadeln förändras kraftigt. Skallen får formen på en boll, dess volym ökar, vilket något kompenserar för högt blodtryck.

Behandling: operativ shunting av den fjärde cerebrala ventrikeln utförs för att minska det intrakraniella trycket på grund av utflödet av cerebrospinalvätska. För korrigering av muskelhypertonitet och rörelsestörningar används läkemedel och fysioterapeutiska metoder (gymnastik, massage). Psykisk retardering är knappast behandlingsbar.

Syftet med vår studie är att studera de kliniska och laboratoriefunktionerna i Dandy-Walker-anomalin.

Material och metoder: Vi beskrev ett kliniskt fall av patient S., i åldern 5 år, med Dandy-Walker-anomali, som behandlades vid CSTO: s avdelning. Detta barn genomgick en omfattande undersökning, samråd med smala specialister, kirurgisk behandling.

Vi ger ett kliniskt fall

Patient S. 5 år gammal. Höjd 117 cm, vikt 18,5 kg. Diagnostiserad med medfödd missbildning (CM) i centrala nervsystemet (CNS). Dandy Walker's anomali. Intern progressiv ocklusiv hydrocephalus i dekompensationsstadiet. Cerebellar ataxi. Kronisk gastroduodenit i remission. Blandad typ JVP. Direkt hyperopisk astigmatism. Residual avtagande strabismus

Anamnesis vitae: Barn från 2 graviditeter, 1 förlossning. Födelsevikt 3710,0 g., Höjd 57 cm, huvudomkrets vid födelsen 33 cm. Graviditeten fortsatte med hotet om upphörande av graviditeten, i första trimestern mot bakgrund av ARVI. Leverans är akut, fysiologiskt, inom 39 veckor + 5 dagar. Registrerades hos neuropatolog med diagnos av hypoxi upp till 1 år. Består av "D" på grund av en ögonläkare med en diagnos: Restkonstant konvergerande vänster-sidigt icke-tillmötesgående strabismus alternerande med en mattest med en vertikal komponent. amblyopi.

Tidigare sjukdomar: ARVI. Ärftlighet på mammas sida - Diabetes mellitus hos mormor av typ 1, arteriell hypertoni. I november 2018 genomfördes det andra steget i ögonkirurgi. Allergisk historia är inte belastad.

Anamnesis morbi: Dynamics of head circumference (GC) utfördes inte. Vid 4 års ålder gjordes hjärnans första MRT på grund av klagomål på ofta huvudvärk, liksom klagomål om en ökning av huvudomkretsen.

MR-hjärnan från 20.11.2018. MR - tecken som är mest karakteristiska för Dandy-Walker-anomalin. Intern hydrocephalus. Blandad encefalopati.

På skalens röntgenstråle (2 projektioner) från 16.11.2018. svår kranial hypertoni.

I november 2018 konsulterades han av en neurokirurg, vid undersökningstillfället angavs inte kirurgisk behandling.

2019/01/04 återkonsulterad av en neurokirurg. Slutsats: VLOOKUP. Centrala nervsystemet. Intern hydrocephalus i kompensationsstadiet; vid undersökningstillfället indikeras inte kirurgisk behandling. Konsulterad av en neurolog, diagnos: resterande encefalopati. Hypertensivt syndrom. Dandy Walker Anomaly. Föreskriven behandling: Pantocalcin i en dos av 250 mg, magnesium B6, Noofen. I dynamik utan förbättring.

MR från 2007-03-27: intern hydrocephalus. Jämförelse med 11/19/2018 - negativ dynamik på grund av expansionen av sidokammarna.

Henvisning för kirurgisk behandling vid CSTO gavs.

Status praesens: Villkor vid inlägg på sjukhus: Måttlig svårighetsgrad, svårighetsgrad på grund av engagemang i centrala nervsystemet. Reagerar på besiktning med oro. Huden är blek, fri från utslag. Slemhinnor är rosa, fuktiga. Det subkutana fettskiktet är tillfredsställande. Perifera lymfkörtlar förstoras inte. Osteoartikulärt system utan deformation. Fri näsandning. I lungorna utförs andning över alla fält, puerile, ingen pipande andning. Hjärtets område förändras inte visuellt, hjärtljuden är tydliga, rytmiska. Buken har rätt form, symmetrisk, inte svullen, mjuk vid palpering, smärtfri. Lever och mjälte förstoras inte. Gratis, smärtfri urinering. Stolen var en gång dekorerad.

Neurologisk status: tydligt medvetande, OH = 54,5 cm. FMN: Eleven OS = OD, fotoreaktion sparad. Blicket fixar inte. Senreflexer framkallas svagt i de nedre extremiteterna. D = C. muskeltonen i de nedre extremiteterna reduceras, händerna är paretiska. Vänder huvudet i båda riktningarna. Meningealsymtom är negativa.

30.03.2019 utfördes en ventrikulostomi. Operationen överfördes framgångsrikt. Avskrivs dag 10.

Neurologisk status vid urladdning: tydligt medvetande, OH = 54,0 cm. Kranialnerver: Elever OS = OD, fotoreaktion sparad. Utseendet fixas. Senreflexer utlöses av D = S. Muskelton i nedre extremiteter med positiv dynamik. Han går på egen hand. Utför ett fingertest. Vänder huvudet i båda riktningarna. Meningealsymtom är negativa.

Resultat och diskussion: Enligt de flesta författare är hydrocephalus hos de flesta barn med Dandy-Walker-defekt frånvarande vid födseln och utvecklas under de första månaderna av livet [2], vilket sammanfaller med uppgifterna från vår patient. Vid 1 år togs patienten ur dispensären av en neurolog, därför kompenserade symtomen. I tidig barndom upp till 3 års ålder började hydrocephalus-kliniken utvecklas, vilket ledde till motsvarande klagomål, sen sökande medicinsk hjälp och bristen på dynamisk medicinsk övervakning av barnet på PHC-nivå..

I 65% av fallen, enligt R. McLaurin (1985), kombineras defekten med andra hjärnanomalier - agenes av corpus callosum, encephalocele, polymicrogyria, agiria, grått material heterotopi, samt med skador på andra organ och system (polydakty, syndaktiskt, medfödda hjärtfel, polycystisk njursjukdom, gan spalt, etc.). Hos vår patient hittades inga synliga missbildningar och stigmatiseringar av dysembryogenes, vilket indikerar en mer gynnsam prognos för livet. För att identifiera ärftlig börda rekommenderas det att utföra karyotyp för detta barn.

Prognosen för liv och hälsa vid Dandy-Walker-syndrom beror på förekomsten av samtidig utvecklingsavvikelser, kromosomavvikelser och diagnosvaraktigheten varierar från nästan normal postnatal utveckling till svår funktionshinder och till och med dödsfallet till ett barn [4,5]. Hos vår patient är det nödvändigt att notera allvarlig hjärnskada och resultatet av funktionshinder, en grov försening i takt för psykomotorisk och fysisk utveckling..

Enligt litteraturen är graden av postnatal morbiditet och dödlighet högre i fall där syndromet diagnostiseras under prenatalperioden och inte hos den nyfödda.

Slutsatser: Prenatal diagnos av hydrocephalus och detaljerad klinisk och laboratorieundersökning av nyfödda med tecken på begynnande hydrocephalus är nyckeln till tidig diagnos av Dandy-Walker-syndrom, vilket ger barnet en medicinsk vård i rätt tid, och senare möjlig neurokirurgisk korrigering av en medfödd defekt.

Dandy Walkers avvikelser

Huvuddraget i den klassiska Dandy-Walker-missbildningen är fullständig eller partiell agenes av masken och stor cystisk missbildning i den bakre fossa, vilket motsvarar divertikelförstoring av en extremt förstorad fjärde ventrikel. Hydrocephalus är ofta frånvarande hos nyfödda och små barn och ibland tills sen pubertet. Det är vanligtvis en märkbar utvidgning av den bakre fossa och en höjd av sammanflödet av bihålorna och sidobihålorna som passerar längs parietalbenen i stället för den occipitala skalan.

De olika definitionerna av Dandy-Walker-syndrom inkluderar ett spektrum av posteriora fossala avvikelser, som skiljer sig åt i kliniska och avbildande funktioner och resultat. Dessa avvikelser inkluderar en variant av Dandy-Walker-syndrom (Sarnat och Alcala, 1980), i vilken en del av cerebellär vermis finns och den bakre fossan inte är utvidgad, fall associerade med andra missbildningar i det perifera eller centrala nervsystemet. Vissa författare (Klein et al., 2003; Parisi et al., 2003) anger strängare kriterier:
1) stora medelstorlekar på cystan i den bakre fossan, kommunicerar i stor utsträckning med den fjärde kammaren;
2) en liten roterad, upphöjd cerebellär mask med patologiska spår;
3) Tentoriet skiftade uppåt;
4) bredd bakre fossa;
5) förskjutit anteriort och lateralt, men förmodligen normalt, halvkuglar;
6) normal hjärnstam.

I enlighet med den senaste definitionen som används i artiklarna på webbplatsen är kombinerade somatiska missbildningar inte karakteristiska. Samtidig CMS-missbildning inkluderar patologisk migration i underlägsen oliv, agenes av corpus callosum hos 7-15% av patienterna (Hirschetal, 1984, Murray et al., 1985) och occipital cephaloceleu hos 17% (Hirsch et al., 1984). Perifera missbildningar förekommer i en mycket varierande andel fall, beroende på de diagnostiska kriterierna som används och fallens ursprung. I ett antal prenatalt diagnostiserade fall kan förekomsten av åtföljande missbildningar vara hög. Dessa inkluderar perifera missbildningar såsom klyvläpp och gom, hjärtfel, urinvägsavvikelser och mindre ansiktsdysmorfism (Has et al., 2004).

Dandy Walker Malformation.
Prenatal diagnos genom ultraljudsskanning vid 33 veckors graviditet.
Avsaknaden av cerebellär vermis och en uttalad utvidgning av den bakre kranialfossan är tydligt synlig (figuren till vänster).

Dandy-Walker syndrom, i strikt bemärkelse, är bara ett sällsynt familjärt tillstånd, även om det finns sällsynta rapporter om tillståndet som utvecklas hos syskon. De allra flesta fall är sporadiska. Kromosomavvikelser, inklusive delvis borttagning av kromosom 13q, har påträffats i flera fall (Murray et al., 1985, Bordarier och Aicardi, 1990, Ballarati et al., 2007). Nyligen har flera fall av Dandy-Walker-syndrom hittat en mellanliggande radering av kromosom 3q2, som sträcker sig över ZIC2- och ZIC4-generna, som tros vara ansvariga för missbildningen (Grinberg et al, 2004).

Den huvudsakliga kliniska manifestationen av Dandy-Walker syndrom är hydrocephalus. Eftersom hydrocephalus vanligtvis märks i slutet av det första leveåret, diagnostiseras 75% av fallen efter tre månaders ålder och sällan på sin första födelsedag. Huvudet kan förlängas anteroposterior med en utskjutande ockiput, vilket kan antyda en möjlig avvikelse. Det är anmärkningsvärt att det inte finns några symtom eller posturala störningar. En viss grad av mental retardering noteras i 30-50% av fallen, vilket är en indikation för neuroimaging.

Visualisering har en karakteristisk bild. I alla fall finns det enorma kluster, som i hälften av fallen sprids genom tentoriella foramen till trigeminal cistern och / eller ner genom foramen magnum. Detta manifesteras av en betydande expansion av den fjärde kammaren. Hemisfärerna är små men normala. Den cerebellära vermisen reduceras ofta och förskjuts, pressas mot tältet. Sagittalsektioner gör det möjligt att bättre se resterna av masken, som är förskjutna uppåt till tentoriet i cerebellum och vändes framåt. Enligt Klein et al. (2003), de flesta patienter har bara två slitsar av masken och tre lobar; sådana patienter har inte associerade missbildningar och deras utvecklingsnivå är nästan alltid inom det normala intervallet. I den minsta gruppen är ormen missbildad och har bara en slits eller ingen. I dessa fall finns det alltid åtföljande avvikelser och en större eller mindre mental retardering..

Differentialdiagnostik av missbildningar är enkel i typiska fall. I megacisterna kommunicerar en stor retrocerebellär ficka (motsvarande Blakes ficka) med den fjärde ventrikeln, men den hjärnmask är fullständig. Att differentiera en variant av Dandy-Walker-syndrom från en förstorad magna cistern eller en retrocerebellär araknoid cysta ger vissa svårigheter (Tortori-Donati et al., 1996, Boltshauser et al, 2002). I olika former kan masken vara atrofisk, men innehåller alla lobuler och komprimeras av stammen. I fall av megacisternae är masken väsentligen normal och den fjärde kammaren skiljer sig från cysten. I Dandy-Walker-fall kan ormen vara onormal, atroferad, ofullständig eller frånvarande helt, den fjärde ventrikeln är svår att skilja från en cysta, och den främre positionen av choroidplexen förskjuts mot den överlägsna väggen i cysten, vilket är ett betydande diagnostiskt drag (Nelson et al., 2004). Markeringen av cerebellum förskjuts uppåt, dess skår är synlig på parietal och inte på occipitalbenet, vilket leder till en betydande utvidgning av den bakre fossa.

Prenatal diagnos är relativt enkel från veckor 18 till 20.

Dandy Walker Malformation.
Överst: MR i en sagittal vy: stora cystor i bakre fossa, som skjuter fram hjärnstammen med hydrocephalus.
Den ökade utvecklingen av skalens baksida bör noteras..
Partiell agenes av corpus callosum kombineras med den radiella fördelningen av furorna i de inre delarna av halvkärlen.
Nedre: Axialvy av skalan hos ett annat barn, som avslöjar frånvaron av cerebellar vermis och kommunikationen av den fjärde ventrikeln med cysten.

Resultatet för patienter med Dandy-Walker-syndrom är relativt dåligt med konventionella kriterier. Dödlighetsgraden i 144 fall granskade av Hirsch et al. (1984) var 27% och bara ungefär hälften av de överlevande hade en normal IQ. Däremot var resultatet positivt när de strikta parametrarna tillämpades av Klein et al. (2003) om kirurgi för hydrocephalus genomförs tidigt (Parisi och Dobyns, 2003). Den genetiska prognosen är god med återfall i 1-5% av fallen. Detta står i kontrast till den allvarligare prognosen för atypiska och / eller tillhörande former. Även om en förstorad magna cistern i allmänhet betraktas som en godartad förändring, Bodensteiner et al. (1988) fann att 62% av patienterna med megacisterna magna hade neurologisk patologi, vilket tyder på att detta kan vara en del av en komplex missbildning. Fall av Dandy-Walker-liknande posterior fossasyndrom associerat med ansikts- eller andra hemangiomas och hjärt- och kärlavvikelser uppvisar olika former (PHACE / PHACES-syndrom eller Pascal-Castroviejo syndrom II) (Metry et al., 2001).

Behandlingen sker genom att kringgå hydrocephalus snarare än att öppna den cystiska fjärde ventrikeln. Vissa kirurger rekommenderar att du placerar en shunt i den fjärde kammaren, men detta yttrande är inte enhälligt. Efter lateral ventrikulär shunting kan ytterligare fjärde ventrikulär shunting krävas. Endoskopisk kirurgi kan ge goda resultat (Mohanty et al., 2006).

Mekanismen för Dandy-Walker syndrom antogs tidigare vara atresia i hålen i Magendie och Lyushka. Emellertid är denna atresia varken permanent eller karakteristisk. För närvarande är detta syndrom förknippat med upphörande av mitten av hjärnans utveckling med bevarandet av den främre membranregionen i den fjärde fosterventrikeln. Denna struktur försvinner normalt innan hålet öppnas. Anomalin verkar före den tredje månaden av graviditeten (Friede, 1989). Komplett atresia för öppningen av den fjärde kammaren observeras sällan utanför Dandy-Walker-komplexet (Amacher och Page, 1971). Detta orsakar bildandet av hydrocephalus, som började hos en av mina patienter och märktes mer i den fjärde ventrikeln än i resten av det ventrikulära systemet. Mikroskopisk undersökning av membranet som täcker den fjärde kammaren avslöjade glialvävnad fodrad längs insidan av ependyma (Friede, 1989). Detta glialmembran gör det möjligt att särskilja forres atresia från fibros i basal cistern med efterföljande hydrocephalus. Ursprunget till membranet är okänt.

Redaktör: Iskander Milevski. Publiceringsdatum: 30.11.2018

Dandy-Walker syndrom: kliniska manifestationer och behandling

Utvecklingsskäl

Dandy-Walker syndrom: kliniska manifestationer och behandling

Det är inte alltid möjligt att identifiera orsaken till sjukdomens utveckling. Experter noterar ett antal tecken som leder till symtom på sjukdomen:

  • en ökning av volymen hos den fjärde ventrikeln, vilket leder till ansamling av en stor volym cerebrospinalvätska;
  • kränkningar av utflödet av cerebrospinalvätska till följd av överväxt eller fullständig frånvaro av sätt för detta;
  • volumetriska tumörbildningar i bakre kranialfossa;
  • brott mot strukturen i hjärnbotten. Hos barn uppenbaras en ökning i halvklotets volym mot bakgrund av maskens atrofi.

Dessa förändringar i strukturen i hjärnstrukturer är förknippade med genetiska avvikelser i fostret. De förekommer mot bakgrund av intrauterina infektioner (röda hundar, cytomegaloviruspatologi, herpes), autoimmuna eller metaboliska störningar hos en gravid kvinna. Vid långvarig rus (tobaksrökning, alkoholism) under graviditeten ökar också risken för Dandy-Walker syndrom.

Kliniska manifestationer

De första tecknen på sjukdomen kan upptäckas vid en ultraljudsundersökning under en gravid kvinnas ultraljudscreening. I detta fall bestämmer specialist följande patologiska förändringar:

  • en minskning av storleken på småhjärnan, först och främst, masken som ligger mellan dess halvkuglar;
  • cystisk bildning i den bakre kranialfossan;
  • ökning i storleken på den fjärde kammaren.

Dessa tecken kan observeras vid andra ärftliga sjukdomar - Marfans syndrom, Downs syndrom, etc. Differentialdiagnos under intrauterin utveckling är begränsad.

Dandy-Walker syndrom hos barn

Efter födseln presenteras symptomen på Dandy-Walker syndrom enligt följande:

  • obalanser i barnets huvud. Den förstoras på grund av hydrocephalus;
  • craniotabes, kännetecknad av mjukning av benen i fontanelområdet;
  • en ökning av storleken på fontaneller;
  • hydrocephalus, vilket leder till morgonhuvudvärk, illamående, kräkningar och ett svagt skrik från barnet;
  • kränkningar av bildandet av käken och turbinaterna;
  • nystagmus, manifesteras av ofrivilliga svängande rörelser i ögongulorna;
  • kränkningar av de koordinerade rörelserna i armar och ben samt finmotorik.
  • allmän oro.

Barn över 1 år kännetecknas av ångest och irritabilitet. Efter att ha vaknat klagar de över huvudvärk. De utvecklar illamående, kräkningar och motoriska funktionsnedsättningar. I processen med att växa upp bildas mental retardering och retardering av psykomotorisk utveckling. Patologi åtföljs ofta av avvikelser i utvecklingen av inre organ: hjärta, lungor etc..

Negativa konsekvenser

Komplikationer av sjukdomen utvecklas mot bakgrund av patologins huvudsymtom. De negativa konsekvenserna av sjukdomen inkluderar:

  • försenad psykomotorisk utveckling av varierande svårighetsgrad;
  • utvecklingsstörd;
  • fokala neurologiska symtom: hypertonicitet i musklerna i armar och ben, hyperkinesis i vissa muskelgrupper, nedsatt rörelsekoordination;
  • kronisk hjärtsvikt;
  • sjukdomar i urinsystemet, etc..

Dandy-Walker syndrom orsakar funktionshinder från födseln. 40-50% av patienterna lever inte upp till 6 månader. En liknande prognos observeras för andra ärftliga sjukdomar - Rett syndrom, etc..

Diagnostiska åtgärder

Läkarens huvuduppgift är att utföra prenatal diagnos av patologi. En ultraljudsundersökning av fostret gör att man kan misstänka en sjukdom och genomföra differentiell diagnostik med andra medfödda avvikelser (Edwards syndrom, etc.). En bekräftad diagnos är en indikation för avslutning av graviditeten med kvinnans samtycke. Efter födelsen av ett barn utförs diagnostiska åtgärder enligt en specifik algoritm:

  1. Insamling av befintliga klagomål och extern undersökning av barnet. Specialisten upptäcker avvikelser i strukturen på benens skal, en ökning av storleken på fontanellerna och huvudet samt neurologiska symtom. Det senare representeras av muskelhypertonicitet och fina motoriska störningar.
  2. När man pratar med föräldrar identifieras riskfaktorer för utveckling av patologi - infektionssjukdomar som överförs under graviditet, alkoholism, narkotikamissbruk etc..
  3. Ultraljud av strukturerna i centrala nervsystemet och inre organ utförs. Undersökningen gör att du kan identifiera utvecklingsavvikelser och bestämma taktiken för deras behandling.
  4. Datortomografi eller magnetisk resonansavbildning används för att undersöka tillståndet hos de inre organen. Metoder ersätter ultraljud eftersom de har större diagnostiskt värde för läkare.
  5. Konsultationer med barnläkare, neurolog, kardiolog, ögonläkare och andra specialister, om detta indikeras.

Endast en läkare ska tolka resultaten av de utförda studierna. Felaktig diagnos är orsaken till utvecklingen av störningar i hjärnan och inre organ, vilket leder till allvarliga komplikationer.

Behandlingsmetoder

Full återhämtning är omöjligt. Terapi kan öka livslängden och förhindra utvecklingen av komplikationer av sjukdomen. Det inkluderar konservativa metoder och kirurgiska ingrepp.

Verksamheten syftar till att återställa utflödet av cerebrospinalvätska. För detta ändamål utför läkare bypass-operation - de skapar ytterligare vägar för cerebrospinalvätska. Ingripande i hjärnans fjärde ventrikel minskar också tecken på hydrocephalus. Dessutom utförs operationer för defekter i hjärtat, njurarna och andra inre organ..

Sjukdomen kan upptäckas i fostret eller nyfött

Läkemedelsbehandling eliminerar de viktigaste manifestationerna av sjukdomen. Den övergripande prognosen förändras inte. Med uttalad muskelhypertoni förskrivs läkemedel för att minska den. Dessutom kan läkaren förskriva andra mediciner:

  • kortikosteroidhormoner - minska mängden bildad cerebrospinalvätska;
  • läkemedel som utvidgar blodkärlen, minskar det intrakraniella trycket genom att förbättra utflödet av cerebrospinalvätska;
  • diuretika;
  • beta-blockerare minskar svullnad i nervvävnaden och det intrakraniella trycket.

Stödjande terapi betyder:

  • smärtstillande medel från gruppen av icke-steroida läkemedel, vilket kan minska svårighetsgraden av smärta mot bakgrund av intrakraniell hypertoni;
  • aminosyramedel som förbättrar metaboliska processer i nervceller och skyddar dem från skador;
  • lugnande medel som används för ökad excitabilitet och hyperaktivitet hos barnet.

Om patienten har samtidigt skador på inre organ väljer läkaren medel för att minska sina symtom.

Det är viktigt att komma ihåg att alla läkemedel har vissa indikationer och kontraindikationer som måste beaktas vid förskrivning av dem. Läkemedel föreskrivs endast av en läkare!

I terapi används icke-läkemedelsmetoder: terapeutisk massage och fysisk träning, samt vattenprocedurer. Dessa metoder normaliserar muskelton, lindrar muskelkramp och minskar svårighetsgraden..

Hur man kan förebygga sjukdom?

Det finns inget specifikt förebyggande av ärftliga sjukdomar. Läkare rekommenderar att gravida kvinnor följer följande principer under graviditeten:

  • undvika exponering för giftiga ämnen på jobbet samt sluta röka, dricka alkohol och drogberoende;
  • kontakta tidigt kliniken för observationer av en gynekolog;
  • observera förebyggande av infektionssjukdomar. Om en kvinna har en kronisk cytomegalovirus eller herpesinfektion, bör en hög aktivitet med sin egen immunitet bibehållas under graviditeten;
  • missa inte ultraljudscreening och andra läkares möten.

Enkla tips hjälper till att minska risken för att utveckla ärftliga patologier, inklusive Klinefelters syndrom, etc. Om du har genetiska sjukdomar i familjen under graviditetsplanering rekommenderas att du konsulterar en genetiker. Han kommer att undersöka en kvinna och en man och göra en lista med rekommendationer som minskar sannolikheten för att få ett barn med utvecklingsavvikelser.

Det finns ingen specifik profylax. Föräldrarnas huvuduppgift är att bli redo för graviditet och eliminera riskfaktorer.

Dandy-Walker syndrom är en allvarlig ärftlig sjukdom med dålig prognos. Cirka 50% av nyfödda lever inte upp till sex månader och dör på grund av bristande inre organ eller allvarlig hjärnskada.

En snabb prenatal upptäckt av sjukdomen med hjälp av ultraljudsundersökning möjliggör medicinsk avbrott av graviditet och förhindrar ett sjukt barn. Effektiv terapi av sjukdomen är omöjlig och är symptomatisk, stödjande..

Läs i nästa artikel: Williams syndrom hos barn

Funktioner i förloppet av Dandy Walker syndrom

1. Etiologi 2. Kodning 3. Epidemiologi 4. Ultraljud av en gravid kvinna 5. Kliniska manifestationer 6. Diagnostik 7. Behandling 8. Prognoser

Mer än en miljon fall av medfödda patologier hos barn registreras över hela världen varje år. Sådana utvecklingsanomalier är olika, har varierande svårighetsgrad och påverkar livet och hälsan hos unga patienter och vuxna i framtiden på olika sätt. En av de mest ogynnsamma och farliga för patienterna är Dandy Walker's missbildning..

Dandy Walker-syndrom är en patologisk process där ett antal hjärnstrukturer inte kan utvecklas och fungera på ett tillfredsställande sätt. Ofta är hjärnbotten också involverad i den patologiska processen, en kränkning av dess struktur leder till de mest uttalade kliniska manifestationerna. Förekomsten av en sådan variant av onormal utveckling av centrala nervsystemet, ibland är det möjligt att misstänka redan under graviditeten.

Walker syndrom kännetecknas av en triad av anatomiska förändringar, som bestämmer svårighetsgraden av den kliniska bilden, som inkluderar:

  • cerebellar hypotrofi;
  • posterior kranial fossa cysta;
  • varierande grader av svårighetsgrad hydrocephalus.

Denna patologi fick sitt namn för att hedra neurokirurger som under olika år och oberoende av varandra identifierade liknande manifestationer av sjukdomen och associerade dem med strukturella störningar i hjärnan hos patienter. Sjukdomen är uppkallad efter Walter Dandy, som beskrev den först 1921 och Earl Walker, som gjorde sin upptäckt 23 år senare.

Orsak

Som är fallet med de flesta intrauterina avvikelser, är det inte känt med säkerhet varför Dandy Walker syndrom uppstår. I detta skede i läkemedelsutvecklingen är det allmänt accepterat att de främsta skälen som leder till dess utveckling är:

  1. Virussjukdomar under graviditetens första trimester.
  2. Rubella och cytomegalovirus överfört av en gravid kvinna.
  3. Diabetes mellitus hos den väntande modernen.
  4. Kronisk alkoholism.
  5. Genetiska förutsättningar.

Ofta diagnostiseras Dandy Walker's syndrom vid en screening ultraljudundersökning av fostret i första trimestern. I de flesta fall förekommer patologi mot bakgrund av fullständigt välbefinnande, utan något av ovanstående meddelanden.

Med en snabb ultraljuddiagnos av en gravid kvinna och upptäckt av Walker syndrom rekommenderas det att avbryta graviditeten av medicinska skäl. Trots bördan av beslutsfattande, som faller på föräldrarna, fattar de det slutliga beslutet..

kodning

I den moderna klassificeringen av sjukdomar ICD 10 har Dandy Walker syndrom koden Q03.1 atresia för öppningen av Magendie och Lushko.

Epidemiologi

Dandy Walker's syndrom förekommer med en frekvens av 1 av 25 000 barn, flickor drabbas oftare. Risken för att få ett andra barn med Walker-syndrom i samma familj i frånvaro av en genetisk komponent varierar beroende på olika källor från 2 till 7%.

Ultraljud av en gravid kvinna

Det finns flera huvudsakliga ultraljudstecken på Dandy Walker-syndrom, som kan bestämmas redan med en screeningstudie vid 21-23 veckor av graviditeten. Under denna period kan en anomali av intrauterin utveckling misstänkas baserat på upptäckten av följande symptom i fostret:

I senare stadier av graviditeten, från cirka 31 veckor, kommer fostret förutom dessa tecken också att se:

  1. Inte överväxt av gommen och överläppen ("gomspalt", "klyftläpp").
  2. Fusion av fingrar på lemmarna.
  3. Störningar i strukturen i urinsystemet, i synnerhet njurarna.

Kliniska manifestationer

Svårighetsgraden av den kliniska bilden vid Dandy Walker-syndrom är mycket varierande. Sjukdomen kan fortsätta både i extremt svåra former och leda till barnets död och praktiskt taget inte känna sig varken av yttre eller interna manifestationer. I cirka 50% av fallen är barnet något bakom i psykomotorisk och kognitiv utveckling. Emellertid förekommer anomalier av intrauterin utveckling som regel i grupper, vilket förvärrar både barnets livskvalitet och prognosen för framtiden..

Det huvudsakliga symptomet i Walker syndrom, som kan bestämmas visuellt, är hydrocephalus, som kan uttryckas i varierande grad. Hos sådana barn utbuktar en stor fontanelle, barnet är lunefullt, han har höga reflexer, ögonsymtom uttalas, avsnitt av andningsstopp kan också noteras, det kan vara patologiskt. I denna ålder är det omöjligt att bestämma förekomsten av cerebellära symtom hos ett barn. De kännetecknas också inte bara av utbuktningen av fontanel utan också av dess långvariga icke-infektion, divergens i suturerna. Alla dessa visuella manifestationer uppstår på grund av en ökning av inkonsekvensen hos spädbarnets cerebrospinalvätskesystem.

När barnet växer kan förekomsten av patologiska symtom på hjärnan fastställas:

  • brott mot samordning, motorisk aktivitet;
  • instabilitet i gång;
  • ataxi.

Det är också värt att notera att, trots triaden av patomorfologiska tecken, sådana symtom endast förekommer hos 25-30% av patienterna med sådan patologi..

Brott mot psykomotorisk utveckling kan också uttryckas i varierande grad, detta beror till stor del på allvarligheten av skador på centrala nervsystemet.

I svåra fall kan Dandy Walker syndrom åtföljas av anfall. Svårighetsgraden av tillståndet hos en liten patient beror på medfödd patologi, inte så mycket av centrala nervsystemet, men av andra organ och system kan det vara skada på hjärta och njurar.

Diagnostik

Det finns två typer av diagnostik - perinatal och postnatal. I de flesta fall misstänks fortfarande Dandy Walker-syndrom i livmodern och det rekommenderas att avbryta graviditeten av medicinska skäl, eller, om föräldrarna inte samtycker till detta, att föda ett allvarligt sjukt barn.

De senaste åren har dock specialister inom funktionsdiagnostik och neonatologer börjat skilja mellan kompletta och ofullständiga, öppna och stängda former. Denna klassificering är grundläggande viktig, eftersom den till stor del bestämmer svårighetsgraden av förloppet av Dandy Walker syndrom.

  • Öppna och stängda former innebär närvaro eller frånvaro av kommunikation mellan den fjärde ventrikeln och det subarachnoida utrymmet, liksom närvaron av förträngning av lumen i hålen i Magendie och Lukshe.
  • Kompletta och ofullständiga former skiljer sig också i graden av förändringar i strukturen i cerebellum och närvaron eller frånvaron av kommunikation av cysten i den bakre kranialfossan med hjärnans ventrikulära system..

Hur som helst, om denna patologi misstänks, förblir beslutet hos föräldrarna..

Under diagnostik efter födseln samlar läkaren upp en anamnese av moderns liv och sjukdomar, tar reda på så mycket detaljerat som möjligt hur graviditeten fortsatte, vilka komplikationer som uppstod, genetiken hos nära släktingar analyseras, huruvida sådana patologier inträffade eller inte. Redan mot bakgrund av denna information och en objektiv bild kan läkaren ställa en presumtiv diagnos. För att bekräfta gissningen utförs neurosonografi hos barn under 1 år (medan den stora fontanelen ännu inte är växtvuxen), ultraljuddiagnostik av hjärnan (denna metod gör det möjligt att visualisera cysten i den bakre kranialfossan). Den mest informativa är MR- och CT-undersökning av patientens hjärna.

Att utföra en MR- eller CT-skanning till ett barn medför vissa risker, eftersom sådana studier vid denna ålder utförs i läkemedelssömn. I närvaro av samtidig patologi kan proceduren orsaka mer skada eller vara kontraindicerat.

Behandling

Om patienten inte har hydrocephalus och intrakraniell hypertoni krävs ingen medicinsk intervention, endast dynamisk observation av en barnläkare, neuropatolog, neurokirurg.

Behandling av kliniska tecken vid Walker syndrom är palliativt och syftar endast till att minska symtomen och, om möjligt, bromsa utvecklingen av CSF-dynamik. Sjukdomen är inte härdbar. Patienter har vanligtvis en shunt eller ventriculostomi.

prognoser

Tyvärr är prognoserna för livet i de flesta fall ogynnsamma trots att i cirka 50% av fallen är kliniska symptom minimal. Sådana patienter kräver ständig särskild vård och uppmärksamhet. Med en uttalad klinik leder cerebral dysfunktion och ökande hypertoni till patientens död.

Dandy Walker-anomali

Definition

Dandy-Walker-komplexet är en fullständig eller partiell agenes av den cerebellära masken, rotation av cerebellum moturs med expansionen av IV-ventrikeln mot bakgrunden av expansionen av den bakre kranialfossan på grund av den uppåtgående förskjutningen av tentoriet.

Morfologi

Det finns två typer av anomali, kombinerade i komplexets namn.

  • Dandy-Walker-missbildning (klassisk):
    • Hel eller partiell agenes av masken och rotation moturs i halvkärlen;
    • Cystisk expansion av IV-ventrikeln;
    • Utvidgning av bakre kranialfossa med förskjutning av tentorium, tvärgående bihålor och uppåt dränering.

    Dandy-Walker-variant (isolerad lägre hypoplasi):

    • Komplett eller partiell agenes av masken och moturs rotation av halvkulorna.
    • Liten expansion av IV-ventrikeln.
    • Liten förstoring av bakre fossa.
    • I 20% av fallen förekommer stenos i akvedukten.
    • Basting är inte kompenserad.
    • Micrognosis.

Inklusive Dandy-Walker-komplexet ingår två avvikelser:

Blakes bursa cysta är en cystisk struktur som är den bakre inferior cerebellära parum som sticker ut i den större ockipitala cisternen, kommunicerar med den fjärde ventrikeln, utan hindring. Det orsakas av ektasia av Blakes sac, sekundärt till atresia av Mozhandi öppningen.

ventrikulocele i IV-ventrikeln - en stor cyste i bakre kranialfossa, som deformeras och leder till uppdelning av skalorna i det occipitala benet med bildandet av en occipital encefalocele.

Tillhörande förändringar

Dandy-Walker-komplexet kombineras med sådana avvikelser som:

Differensdiagnos

Megalo cisterna magna - rotation av masken upp och bakåt, det vill säga moturs - huvudtecknet på en anomali, som skiljer den från en cysta, och archnoidal cyster har en masseffekt och komprimerar cerebellum, utan dess rotation.

Klinisk presentation, behandling och prognos

Intrakraniell hypertoni på grund av hydrocephalus och cerebellära tecken: nystagmus, astasia, abasia, ataxia. Kirurgisk behandling, för att lindra hydrocephalus, utförs kateterisering av IV-ventrikeln.

Hela eller delvis omtryckning av den här artikeln är tillåten med installation av en aktiv hyperlänk till källan

Liknande artiklar

Arachnoid cysta är en cerebrospinal vätskecyst, vars väggar bildas av arachnoidmembranet. Araknoida cyster är belägna mellan hjärnans yta och araknoidmembranet.

Medfödda missbildningar av cerebral skalle, Acrocephaly, Brachycephaly, Dolichocephaly, kränkning av strukturen hos cerebral skallen, onormalt tidig fusion av fontaneller och cranial sutures.

Agenes av corpus callosum, kan vara fullständig eller partiell. Ofta åtföljs av medfödd lipom och ventrikulär dilatation.

Neurofibromatos av typ II (NF2) är en ärftlig sjukdom med en autosomal dominerande typ av överföring, som ärvs eller sker spontant, kännetecknad av bildning av flera godartade tumörer, huvudsakligen schwannomas och meningiomas, lokaliserade i centrala nervsystemet och längs de perifera nerverna

Porencephaly (porencephalia, grekiska: poros - passage, hål, pore + enliephalos - hjärna) är en patologisk cystisk expansion av hjärnventrikelhåligheten i olika storlekar, kommunicerar med subarachnoidutrymmet. I verkligheten är gränsen mellan porencephaly och schizencephaly suddig.

Schizencephaly - delning av hjärnbarken med en linjär form eller en bred (men inte omfattande) passage som sträcker sig från ventriklarna till det subarachnoida utrymmet

Septooptisk dysplasi - kombinerad hypoplasi av optiska nerver och frånvaro eller hypogenes av det transparenta septumet, i 2/3 av fallen åtföljt av hypotalamisk-hypofysdysfunktion

Dandy Walker syndrom

Dandy-Walker-syndrom är en medfödd patologi, som uttrycks i form av underutveckling av cerebellum och CSF-vägar:

  • Hål genom vilka de tredje och fjärde kammarna i hjärnan är anslutna till cisterna magna (medial eller Magendies öppning);
  • Hål som förbinder kaviteten i hjärnans fjärde kammare och hjärnans subaraknoida utrymme (lateral eller Lushkas öppning).

De karakteristiska tecknen på en anomali är följande triad av symtom:

  • Hypotrofi av hemisfärerna i hjärnhjärnan och / eller dess mask (det vill säga den mellersta, fylogenetiskt antika delen, som är belägen mellan halvklotet);
  • Utseendet på cystiska formationer (fistlar) i bakre kranialfossa;
  • Hydrocephalus (med andra ord droppig i hjärnan, som åtföljs av en ökning av det intrakraniella trycket) med varierande svårighetsgrad.

Patienter med Dandy-Walker-syndrom har också cystisk dilatation (ihållande diffus expansion) av hjärnans fjärde ventrikel, atresia (medfödd frånvaro eller förvärvad infektion) av Luschka- och Magendie-foramen och förstorade bakre kranialfossa.

Orsaker till Dandy-Walker syndrom

För närvarande är åsikter delade om orsakerna till Dandy-Walker syndrom. Vissa experter är benägna att tro att sjukdomen är en följd av den primära strukturella underutvecklingen av hjärnan. Andra tror att anomalin orsakas av ökad intrauterin utsöndring av cerebrospinalvätska och de resulterande missbildningarna av cerebellum och en ökning av storleken på den bakre kranialfossan.

Patologin kan baseras på det onormalt höga läget för det cerebellära tältet och ökningen av de tvärgående bihålorna som ligger bakom det. I vissa fall är syndromet associerat med sjukdomar som:

  • Syringomyelia är en kronisk sjukdom som drabbar främst unga människor och medelålders människor och kännetecknas av bildandet av håligheter i ryggmärgen, främst på nivån av tjocktarmen i livmoderhalsen;
  • Agenes (medfödd frånvaro) av corpus callosum;
  • Tillfällig skada på cerebrospinalvätskan, vilket resulterar i störda trofiska processer och metabolism mellan blod och hjärna;
  • Patologisk expansion av hålrummen i hjärnan, vilket resulterar i att indikatorerna för intrakraniellt tryck ökar och huvudets storlek ökar.

I allmänhet är de exakta orsakerna till Dandy-Walker syndrom okända. Det antas att utvecklingen av denna patologi kan provoceras av:

  • Virala infektioner;
  • Dricka alkoholhaltiga drycker under graviditeten;
  • Diabetes mellitus hos en gravid kvinna.

Påverkan av dessa faktorer i graviditetens första trimester anses vara särskilt betydande - från cirka 7 till 10 veckors fosterutveckling, när processen med intensiv bildning av hjärnan pågår.

Symtom på Dandy-Walker syndrom

Dandy-Walker syndrom har följande symtom:

  • Ökade huvudstorlekar jämfört med den fysiologiska normen;
  • Bakåt utskjutande ben i bakhuvudet;
  • Nedsatt koordination av rörelser (de kännetecknas av otydlighet och svepning);
  • Ofrivilliga oscillerande ögonrörelser (nystagmus), åtföljt av en minskad synskärpa;
  • kramper;
  • Ofrivillig motorisk aktivitet av lemmarna;
  • Ökad muskelton (upp till utvecklingen av muskelkramp). Utåt uttrycks detta i form av konstant muskelspänning, där övre extremiteterna nästan alltid är i ett halvböjt tillstånd, och de nedre är starkt spända och obundna;
  • Psykisk och psykisk funktionsnedsättning (patienten känner ofta inte igen sin släkting, har svårt att skriva och läsa - liknande symptom noteras i ungefär hälften av fallen).

Hos nyfödda med Dandy-Walker-syndrom, fysisk inaktivitet, spontana benrörelser, svag gråt, mjuka kranialben, stora fontaneller, spastisk tetrapares, minskad turgor i mjukvävnad, onormala hjärtljud, etc..

Variationer av former av Dandy-Walker syndrom

Beroende på kränkningarna av den anatomiska strukturen är det vanligt att skilja två typer av Dandy-Walker-syndrom: komplett och ofullständig. Den första kännetecknas av fullständig underutveckling av den hjärnmask, i det andra fallet är denna del av hjärnan endast delvis underutvecklad.

Beroende på om patologin åtföljs av trött i hjärnan och ansamling av vätska i kranialkaviteten, skiljer man också Dandy-Walker syndrom med och utan hydrocephalus..

Dandy-Walker syndrom: prognos och konsekvenser för patienten

I de allra flesta fall är prognosen för Dandy-Walker syndrom en besvikelse. Dessutom beror det fullständigt på närvaron eller frånvaron av samtidig utvecklingsanomalier, kromosomavvikelser och perioden för diagnos av patologi. Statistik visar att postnatal morbiditet hos barn, liksom frekvensen av postnatal dödlighet, är en storleksordning högre i de fall då syndromet diagnostiseras under prenatal perioden och inte under den nyfödda perioden..

För en patient kan Dandy-Walker-syndrom vara full av psykiska och mentala defekter för livet, försenad psykomotorisk utveckling, livslångt bevarande av neurologiska patologier (ökad muskelton, nedsatt rörelsekoordination etc.).

Dessutom bör det noteras att med denna sjukdom finns det en mycket hög risk för dödsfall..

Dandy-Walker syndrom behandling

Behandling av Dandy-Walker syndrom utförs uteslutande genom operation. Under operationen placeras en shunt i hjärnans fjärde ventrikel för att säkerställa dess kommunikation med bukhålan. Bypass-metod gör att du kan ta bort överskott av cerebrospinalvätska och minska det intrakraniella trycket.