Neural Charcot-Marie amyotrofi (peroneal muskulär atrofi) har en långsam progressionskaraktär.

Sjukdomen är baserad på atrofi av muskelfibrer i de distala benen..

Tillhör kategorin sjukdomar med genetisk predisposition. Oftast ärftligt som en autosomal dominerande och mindre ofta som en autosomal recessiv egenskap.

Fiberdegeneration inträffar i perifera nerver och deras rötter. Det finns fall av hypertrofiska förändringar i interstitiell vävnad. Mutationen i musklerna har en neurologisk grund. Vissa muskelgrupper atrofi.

Den senare formen av sjukdomen kännetecknas av hyalin degeneration och fullständig sönderdelning av muskelfibrer..

Sjukdomen åtföljs ofta av betydande förändringar i ryggmärgen. Området för de främre hornen påverkas, såväl som korsryggen och livmoderhalsryggen, vilket stör störning i nervledningen i ryggmärgen.

Symtom på sjukdomen

I en större andel av fallen drabbar Charcot Maries sjukdom män.

Manifestationen av sjukdomen avser vanligtvis åldern 15-30 år. Mycket sällan utvecklas sjukdomen under förskoleperioden..

Sjukdomen börjar kännetecknas av manifestationer som svaghet i musklerna, snabb trötthet i benen. Patienter kan inte stå på ett ställe och för att minska muskelspänningen börjar de stampa på en punkt.

  • formen på tårna är böjd, liknande en hammare;
  • minskad känslighet i ben och fötter;
  • muskelkramper i nedre extremiteterna och underarmen;
  • en person kan inte flytta benen i horisontell riktning;
  • manifestationer såsom sprays i fotleden och frakturer i fötter är vanliga;
  • minskning av känslighet: oförmåga att skilja mellan vibrationer, kall och varm beröring;
  • brott mot brevet;
  • brott mot fina motoriska färdigheter: patienten kan inte knacka på en knapp.

Degeneration påverkar främst musklerna i ben och fötter på ett symmetriskt sätt. Musklerna i skenbenet försvinner också. Under sådana processer minskar benets form kraftigt i de distala regionerna..

Benen blir som en inverterad flaska. På ett annat sätt kallas de "storkben". Deformation av fötter uppstår. Pares i fötter förändrar gångens natur väsentligt.

Patienten kan inte kliva på klackarna och höja benen högt när han går. Denna gång kallas steppage, som översätts från engelska som "work Horse".

Några år efter början av degeneration av fötter upptäcks sjukdomen också i de distala delarna av armarna, liksom i de små musklerna i händerna.

Patientens händer blir som en apas krokiga händer. Muskeltonen försvagas. Senreflexer är ojämna.

Det finns ett patologiskt Babinsky-symptom. Nivån på Achilles-reflexen sjunker markant. Endast knäreflexer och reflexer i axlarnas tre- och bicepsmuskler förblir intakta under lång tid.

Sådana trofiska störningar som hyperhidrosis och hyperemia i händer och fötter noteras. Patientens intelligens påverkas vanligtvis inte.

De proximala extremiteterna utsätts inte för degenerativa förändringar. Den atrofiska processen sträcker sig inte till musklerna i stammen, livmoderhalsområdet och huvudet.

Total atrofi av benmusklerna leder till dinglande fotsyndrom.

Intressant nog, trots den uttalade muskeldegenerationen, kan patienter behålla förmågan att arbeta under en tid..

Diagnos av sjukdomen

Diagnosen är baserad på studien av patientens genetik och egenskaperna för manifestationen av sjukdomen. Läkaren bör noggrant fråga om symtomen och historien för sjukdomen, undersöka patienten.

Nerv- och muskelreflexer kontrolleras. För dessa ändamål används EMG för att registrera parametrarna för nervledning..

DNA-analys och komplett blodräkning föreskrivs. Vid behov utförs en biopsi av nervfibrer.

En liknande sjukdom ärftlig Friedreichs ataxi har liknande symtom och tillvägagångssätt för behandling. Vad du behöver veta om sjukdomen?

Behandlingsmetod

Behandlingen utförs i enlighet med tillgängliga symtom på Charcot Marie Tooths neurala amyotrofi. Aktiviteterna är omfattande och livslånga.

Det är viktigt att optimera de funktionella parametrarna för patientens samordning och rörlighet. Terapeutiska åtgärder bör syfta till att skydda försvagade muskler från skador och desensibilisering.

Patientens släktingar bör hjälpa honom på alla möjliga sätt i kampen mot denna sjukdom. När allt kommer omkring sker behandling inte bara på medicinska institutioner utan också hemma..

Alla föreskrivna procedurer måste utföras strikt och utföras dagligen. Annars kommer det inte att finnas några resultat från behandlingen..

Behandling av amyotrofi inkluderar ett antal tekniker:

  • fysioterapiförfaranden;
  • arbetsterapi;
  • en uppsättning fysiska övningar;
  • speciella stödanordningar för fötter;
  • ortopediska vriststöd för att korrigera en deformerad fot;
  • fötter vård;
  • regelbundet samråd med den behandlande läkaren;
  • användning av ortopedisk kirurgi;
  • injektioner av B-vitaminer;
  • utnämningen av vitaminer E, A, C.
  1. Med amyotrofiska lesioner upprättas en viss diet. Användningen av livsmedel med ett högkvalitativt proteininnehåll visas, patienter följer en kaliumdiet, bör konsumera mer vitaminer.
  2. Med den regressiva karaktären av sjukdomsförloppet, parallellt med ovanstående medel, förskrivs lera, rodon, barrträd, sulfid och vätesulfidbad. En elektroforesprocedur tillämpas för att stimulera de perifera nerverna.
  3. Vid nedsatt rörlighet i lederna och deformation av skelettet indikeras korrigering av en ortoped.

För att lindra det känslomässiga tillståndet behöver patienten psykoterapeutiska konversationer.

Behandlingen är baserad på användning av medel som förbättrar trofiska parametrar och överföring av impulser längs nervfibrerna..

Drogbehandling

För detta ändamål, användning av läkemedel som:

  • glutominsyra;
  • aminalon;
  • dibazol;
  • biostimulanter av anabola hormoner;
  • använder sig ofta till användning av adenosintrifosforsyra, kokarboxylas, cerebrolysin, riboxin, fosfaden, karnitinklorid, metnonin, leucin;
  • goda resultat erhålls med hjälp av att optimera blodmikrocirkulationen: nikotinsyra, xantinol-nikotinat, nikoshpan, pentoxifylline, parmidin;
  • För att förbättra ledning i nerver föreskrivs antikolinesterasläkemedel: galantamin, oxazil, pyridostigminbromid, stefaglabrinsulfat, amiridin.

Komplikationer av sjukdomen

Resultatet kan vara en fullständig förlust av förmågan att gå. Manifestationer som allvarlig förlust av beröring och dövhet kan förekomma.

Förebyggande av sjukdomen

Förebyggande består i att söka råd hos en genetiker. Vacciner mot poliomyelit och flåttburen encefalit bör ges i tid.

Förebyggande av utveckling av tidig deformitet i foten bär bekväma ortopediska skor.

Patienter bör besöka en specialist på sjukdomar i fötter - en barnläkare, som i god tid kan förhindra förändringar i trofism i mjuka vävnader, och vid behov föreskriva lämplig läkemedelsbehandling.

Svårigheter att gå när man går kan korrigeras genom att bära speciella hängslen (orthoser i fotleden). De kan kontrollera dorsal flexion av benet och underbenet, eliminera ankelens instabilitet och förbättra kroppens balans.

En sådan anordning tillåter patienten att röra sig utan hjälp av andra och förhindrar oönskade fall och skador. Fotstöden används för dinglande fotsyndrom.

Ett system med åtgärder för att hjälpa patienter och deras familjer "en värld utan Charcot Marie Tooth's sjukdom" är allmänt utvecklad utomlands..

Olika specialiserade organisationer, samhällen och stiftelser fungerar. Forskning pågår för att hitta nya behandlingar för denna sjukdom..

Tyvärr finns det inga sådana institutioner på Ryska federationens territorium, men forskning inom studier och sökning efter optimala behandlingsmetoder genomförs och är ganska aktivt.

Sådana program verkar på forskningsinstitut i Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov och Tomsk.

Charcot-Marie-Tandsjukdom

Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen tillhör en grupp heterogena genetiska sjukdomar, som kännetecknas av skador på det perifera nervsystemet med utvecklingen av muskelatrofi i lemmarna. Tillsammans med detta är det en förlust av känslighet, en minskning av senreflexer och deformation av lemmarna. Sjukdomen är genetiskt heterogen, cirka 40 mutationer lokaliserade i mer än 20 gener kan leda till dess förekomst, men mutationer förekommer ofta i PMP22-, MPZ-, GJB1-, MFN2-generna. Arv sker ofta på ett autosomalt dominerande sätt, men andra alternativ är möjliga, inklusive koppling till X-kromosomen.

Patogenetiska aspekter av Charcot-Marie-Tooth sjukdom och dess symtom

I hjärtat av patogenesen av Charcot-Marie-Tand sjukdom är nervskador, vilket leder till sekundär muskelatrofi. Oftast påverkas "snabba" motoriska nervfibrer som innerverar de avlägsna musklerna i extremiteterna, som tar en stor fysisk belastning - musklerna i foten och underbenet. Musklerna i händerna och underarmarna skadas något mindre och senare. Känsliga nerver påverkas också, vilket leder till en förlust av taktil, smärta och temperaturkänslighet i lemmarna..

Vanligtvis manifesterar Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen i åldern 10–20 år. För det första finns det symmetrisk svaghet i benen, vilket leder till en karakteristisk gångförändring som ett steg, eller, som det också kallas, "kuk". Sedan börjar fötterna vrida sig och deformeras, deras båge ökar och en ihålig fot bildas. När muskelatrofi fortskrider ser benen ut som inverterade flaskor..

Gradvis sammanfogas händernas nederlag: på grund av atrofi i handmusklerna blir det som en apas tass. Dessutom lider känsligheten, främst ytlig. Ibland finns cyanos av de drabbade lemmarna och svullnad på dem.

Charcot-Marie-Tooth sjukdom har en långsam kurs. Ibland varar perioden mellan manifestation och handatrofi 10 år. Trots den utvecklade atrofin behåller patienterna förmågan att arbeta och själva vården under ganska lång tid. Med korrekt vård lider inte förväntad livslängd och förblir på den allmänna befolkningsnivån.

Klassificering av Charcot-Marie-Tooth sjukdom

Den genetiska klassificeringen är mycket omfattande eftersom utvecklingen av sjukdomen är baserad på cirka 40 mutationer som påverkar mer än 20 olika gener. Enligt morfologiska egenskaper och elektromyografiska data finns det tre huvudtyper av Charcot-Marie-Tooth sjukdom:

  • avyeliniserande typ. Det kännetecknas av förstörelsen av myelinhöljet och som en följd av en minskning av hastigheten för impulsledning (SPI) längs medianerven;
  • axonal typ. Karakteriseras av en normal eller något reducerad SPI längs medianerven, eftersom axoner först påverkas;
  • mellanliggande typ. Impulsens hastighet har gränsvärden.

En sådan klassificering är vettig att begränsa sökcirkeln i genetisk diagnos, eftersom vissa mutationer har sina egna kliniska manifestationer..

Diagnos av Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen

Neural amyotrofi kan misstänkas baserat på ovanstående kliniska symtom. För differentiell diagnos används elektromyografi och elektroneurografi, liksom ett antal laboratorietester för att utesluta andra neuromuskulära patologier.

Alla patienter med en karakteristisk klinisk bild visas molekylär genetisk diagnostik med sökandet efter mutationer som är mest karakteristiska för Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen.

Behandling av Charcot-Marie-Tooth sjukdom

Hittills har inga botemetoder utvecklats för Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen. Symtomatisk terapi används för att förbättra muskel trofism. För detta ändamål föreskrivs vitaminer, ATP, glukos, kokarboxylas, och fysioterapi, träningsterapi och massage kan också användas. I vissa fall är ortopedi och spa-behandling nödvändig.

Genomed Medical Genetic Center söker efter majoriteten av mutationer som leder till utvecklingen av Charcot-Marie-Tooth sjukdom. Som forskningsmetod använder vi DNA-sekvenssekvensering.

Ärftliga neuromuskulära sjukdomar

rekommendationer

Du kan bromsa utvecklingen av sjukdomen. Detta innebär en livsstilsförändring.

Först måste du träna regelbundet. Men bara de sorter är lämpliga där det inte finns stora belastningar. Cykling, vandring, simning är idealiska alternativ..

För det andra bör fysiskt överarbete inte tillåtas, så yrket måste vara lämpligt..

För det tredje krävs bekväma skor. Dessutom är det nödvändigt att byta till en riktig, hälsosam, balanserad kost. Fetma bör inte tillåtas. Om det behövs måste du bli av med övervikt.

Behandlingsmetoder

För närvarande har läkare och forskare runt om i världen inte kunnat utveckla radikala alternativ för att bli av med den beskrivna sjukdomen. Därför används symtomatiska tekniker för att minska obehag hos personer med CMT. Patienten ges kurser med intramuskulär administration av vitaminer i grupp B och E. För att öka trofismens tillstånd används ATP och andra substanser. Patienter föreskrivs kolinesterasinhiberande läkemedel, farmakologiska medel för att öka mikrosirkulationen, en speciell typ av syra och andra läkemedel. Förutom olika mediciner rekommenderas patienterna att genomgå fysioterapiprocedurer. Dessa inkluderar:

  • Elektrofores - där människokroppen utsätts för elektriska signaler.
  • Amplipulsterapi.
  • Diadynamisk terapi
  • Lera terapi.
  • Ultraljudsbehandling.
  • Syrebaroterapi.
  • Hydroterapi i vätesulfid, sulfid, barrträd, radonbad.

Av stor betydelse för en persons återhämtning är bevarandet av regelbundna motorbelastningar, förebyggandet av bildande av förändringar och andra avvikelser.

Det är för detta som träningsterapi och massage används..

I brådskande behov kan den ortopediska kirurgen förskriva olika ortopediska tekniker.

Kliniska manifestationer

Kliniska manifestationer är mycket olika i svårighetsgrad och kurs. Tillsammans med svåra former av sjukdomen, som inträffar med utvecklingen av muskelsvaghet och andningsstörningar strax efter födseln, med störningar som leder till döden under de första åren av livet, finns det relativt godartade former där patienter lever till tonåren eller vuxen ålder.

Skill mellan tidig barndom (medfödd), såväl som barndomen och sena sjukdomar.

Den tidiga barndomsformen av amyotrofi kan manifesteras kliniskt under prenatalperioden eller under det första leveåret. Sen och trög rörelse hos fostret noteras. Barnet föds med rörelsestörningar, nästan fullständig frånvaro av rörelse under de första månaderna av livet. Undersökningen avslöjar frånvaro eller minskning av senreflexer, muskelatrofi och ledlaxitet. Kongenital myatonia (se) beskrivs av Oppenheim (N. Oppenheim, 1900). Enligt författaren, som ansåg det vara en oberoende sjukdom, till skillnad från Werdnig-Hoffmann-amyotrofi, noterades ingen utveckling i denna form. Det ledande symptomet är muskelatoni, muskelsvaghet i proximala extremiteter och bagageutrymme och senreflexer reduceras. Många moderna författare tror dock att medfödd myatoni är en godartad variant av den tidiga formen av Werdnig-Hoffmann-amyotrofi. I tidig barndomsform är livslängden från 1 till 7 år.

Barndomsformen av amyotrofi börjar vid 4 års ålder, skiljer sig från den första i en långsammare kurs. Sjukdomen är progressiv. Sjukdomens varaktighet är annorlunda. Död inträffar vanligtvis före 14 års ålder.

Sena former av spinal amyotrofi: en juvenil form av amyotrofi och en form med en senare uppkomst - Kugelberg-Welander amyotrofi. Beskrivs av Kugelberg och Welander (E. Kugelberg, L. Welander, 1954).

Sjukdomen kännetecknas av långsamt progressiv muskelsvaghet, muskelatrofi, närvaro av fasculationer och frånvaron av pyramidala symtom. Det överförs på ett autosomalt recessivt sätt. Det förekommer hos män två gånger oftare än hos kvinnor. De flesta patienter har svaghet i de proximala övre och nedre extremiteterna. Muskelatrofi, som förekommer i alla fall, kan förslömas av närvaron av fettvävnad, hypertrofi i gluteal och gastrocnemius muskler finns ofta. Sjukdomen utvecklas långsamt, patienter lever i genomsnitt upp till 40 år, ibland längre. I senare stadier är muskulaturen i de distala extremiteterna involverad i den patologiska processen, men sjukdomsförloppet är godartat och i dess senare stadier är de motoriska funktionerna relativt bevarade, patienterna kan röra sig, tjäna sig själva.

Amyotrofi neural Charcot-Marie

AMYOTROPHY (amyotrophy; grekiskt negativt prefix a - + mys, myos muskel + trophe - näring) är en kränkning av muskel trofism förknippad med skada på motorcellerna i ryggmärgen och hjärnstammen, såväl som ryggmärgen, vilket resulterar i en minskning i volym och antal muskelfibrer och en minskning av deras kontraktlighet. Amyotrofier observeras i vissa sjukdomar i nerv- och muskelsystemet orsakade av ärftliga och icke-ärftliga faktorer (metaboliska störningar av genetisk art, infektion, förgiftning), liksom vid ett antal sjukdomar i andra organ och system. Amyotrofier orsakas av engagemang i den patologiska processen hos cellerna i ryggmärgens främre horn, såväl som deras processer och ryggradsnervar. De kännetecknas av den gradvisa utvecklingen av förlamning, en kvalitativ reaktion av degenerationen av motsvarande muskler, en minskning av deras elektriska excitabilitet. Både sarkoplasma och myofibriller genomgår atrofi. En denervation, sekundär atrofi av muskelfibrerna utvecklas som ett resultat av en kränkning av dess innervering, i motsats till den primära atrofiska processen i musklerna, i vilken funktionen av den perifera motorneuronen inte lider.

När de främre hornen av ryggmärgen skadas, avslöjas ryckningar i de ryggmusklerna i de proximala extremiteterna och stammen, och lesionens asymmetri noteras; atrofi och muskeldegenerationsreaktioner uppträder tidigt i studien av elektroexcitabilitet. När motoriska rötter eller fibrer av perifera nerver skadas, perifer pares eller förlamning inträffar, främst i de distala delarna av extremiteterna, känslighetsstörningar av polyneuritisk typ, fibrillär ryckning är frånvarande.

Behandling av Charcot-Marie-Tooth sjukdom

Behandling ordineras först efter bekräftelse av diagnosen av en specialistläkare. Doserad träningsterapi och massage, ortopediska åtgärder, vitaminpreparat, neurotrofiska medel som förbättrar mikrocirkulationen, antikolinesterasläkemedel visas.

Väsentliga läkemedel

Det finns kontraindikationer. Specialkonsultation krävs.

  • (ett medel som förbättrar vävnadens ämnesomsättning och energitillförsel). Dosering: intramuskulärt, under de första 2-3 dagarna, administreras 1 ml av en 1% lösning en gång om dagen, de följande dagarna, 2 gånger om dagen eller 2 ml av en 1% lösning en gång om dagen. För behandlingsförloppet - 30-40 injektioner.
  • (ett medel som förbättrar mikrocirkulationen). Dosering: oralt, svälja hela, under eller omedelbart efter en måltid, dricka mycket vatten, i en dos av 100 mg 3 gånger om dagen, följt av en långsam ökning av dosen till 200 mg 2-3 gånger om dagen.
  • (komplex av B-vitaminer). Dosering: terapi börjar med 2 ml intramuskulärt 1 r / d i 5-10 dagar. Underhållsterapi - 2 ml / m två eller tre gånger i veckan.
  • (anabola steroider). Dosering: inuti, före måltider i en dos av 0,005-0,01 g 1-2 gånger om dagen. Behandlingsförloppet hos vuxna varar 4-8 veckor. Avbrott mellan kurserna 4-8 veckor.
  • (Nootropic). Dosering: används parenteralt i form av intramuskulära injektioner (upp till 5 ml) och intravenösa injektioner (upp till 10 ml). Läkemedlet i en dos på 10 ml till 50 ml rekommenderas att administreras endast genom långsamma intravenösa infusioner efter utspädning med standardinfusionslösningar. Infusionens varaktighet är 15 till 60 minuter. Det administreras parenteralt i en dos av 5 ml till 30 ml / dag. Det rekommenderade optimala behandlingsförloppet är dagliga injektioner i 10-20 dagar.
  • (antikolinesterasmedel). Dosering: inuti är den dagliga dosen för vuxna 10-40 mg i 2-4 doser.

Ärftlig sjukdom. Den viktigaste typen av överföring är autosomalt dominerande (med en patologisk genpenetrans på cirka 83%), mindre ofta - autosomal recessiv.

Den morfologiska grunden för sjukdomen bildas av degenerativa förändringar huvudsakligen i perifera nerver och nervrötter, avseende både axialcylindrarna och myelinhöljet. Ibland finns det hypertrofiska fenomen i interstitiell vävnad. Förändringar i muskler är övervägande neurogena, atrofi av vissa grupper av muskelfibrer noteras; det finns inga strukturella förändringar i icke-atrofierade muskelfibrer. När sjukdomen fortskrider, visas hyperplasi av interstitiell bindväv, förändringar i muskelfibrer - deras hyalinisering, central förskjutning av sarkolemakärnorna, hypertrofi av vissa fibrer. I de senare stadierna av sjukdomen noteras hyalin degeneration, nedbrytning av muskelfibrer. Tillsammans med detta noterades förändringar i ryggmärgen i ett antal fall. De består av atrofi av cellerna i de främre hornen, främst i ryggmärgen och livmoderhalsdelarna i ryggmärgen, och olika grader av skador på ledande system, kännetecknande för ärftliga Friedreichs ataxi.

Behandlingsmetoder

Behandling av Charcots sjukdom syftar till att minska symtomen. Det finns för närvarande ingen speciell terapi som skulle rädda patienten från sjukdomen för alltid. Det är omöjligt att förhindra sjukdomen eftersom den överförs genetiskt.

Terapeutiska metoder inkluderar användning av läkemedel som förbättrar blodcirkulationen och metabola processer i vävnader, koenzym Q, vitamin E. För att förbättra nervledningen är ett populärt läkemedel Galantamine. För smärta i benen förskrivs antidepressiva och antikonvulsiva medel. Empiriskt fastställt effektiviteten av stora doser C-vitamin vid den första typen av sjukdom. Tack vare användningen av C-vitamin var det möjligt att bromsa förstörelsen av nervcellerna med myelin.

När patientens tillstånd förvärras (oftast på grund av införandet av autoimmuna symtom) förskrivs immunoglobuliner, kortikosteroider (till exempel metylprednisolon). Plasmaferes kan utföras.

Motionsterapi, fysioterapeutiska metoder används ofta för att behandla denna sjukdom: massage, hydromassage, lerbad, balneoterapi och andra.

Om sensoriska funktioner försämras bör galvanisering och elektrofores användas noggrant. Simning, sportpromenader är användbara, men utan för mycket stress

I de fall patienten förlorar förmågan att röra sig oberoende kan operation utföras. Oftast är detta anthrodesis i ankeln - fusion av skenben och talus. Detta ger benet immobilitet i vristen, men eliminerar vändningen när han går och gör att personen kan gå.

Symtom på Charcots Marie Tooth-sjukdom utvecklas långsamt, men detta märks inte alltid. För ibland händer det i decennier.

Det är viktigt att förekomsten av denna sjukdom inte påverkar en persons livslängd - endast kvaliteten och patientens välbefinnande. Med korrekta och snabba medicinska procedurer kan utvecklingen av sjukdomen bromsas

Olika ortopediska anordningar används ofta för behandling av patienter. För större stabilitet i vristen, bär höga skor, speciella bandage som förhindrar sprains och sprains - typiska komplikationer av denna sjukdom.

Ändå kan de flesta sjuka anpassa sig till livet, ta hand om sig själva, röra sig självständigt och till och med arbeta. Med hänsyn till möjliga problem i framtiden med rörelser, koordination, finmotorik, ibland med hörsel, är det nödvändigt att försöka orientera sig i förväg (eller orientera barnpatienten) till valet av lämpligt yrke.

1.2.2. Sharko-mariouta neural amyotrofi.

Frekvens 1: 500 000 invånare. Det ärvs i ett autosomalt dominerande, autosomalt recessivt X-länkat mönster. Segmental demyelinering finns i nerverna, i musklerna - denervering med fenomenen "bunt" atrofi av muskelfibrer.

KLINIK. De första tecknen på sjukdomen uppträder ofta vid 15-30 års ålder, mindre ofta i förskoleåldern. De karakteristiska symtomen är muskelsvaghet, patologisk trötthet i de distala benen. Patienter tröttnar snabbt när de står på ett ställe under en lång tid och tar ofta till att gå på plats för att minska muskeltrötthet ("trampande symptom"). Mindre ofta börjar sjukdomen med sensoriska störningar - smärta, parestesier, krypande känslor. Atrofier utvecklas initialt i musklerna i benen och fötter. Muskelatrofier är vanligtvis symmetriska. Den peroneala muskelgruppen och tibialis främre muskel påverkas. Som ett resultat av atrofi smalar benen kraftigt i de distala regionerna och har formen av "inverterade flaskor" eller "storkben". Fötterna är deformerade, blir "äts bort" med en hög båge. Pares av fötter förändrar patientens gång. De går med benen högt upp; att gå på klackar är inte möjligt. Atrofier i de distala delarna av armarna - danaren, hypotenära musklerna samt i de små musklerna i händerna sammanfogas senare. Achilles-reflexer minskar i de tidiga stadierna av sjukdomen, och knäreflexen, reflexen från axlarnas tre-bicepsmuskler förblir intakt under lång tid. Sensoriska störningar bestäms objektivt av perifera störningar av ytlig känslighet (typ av "handskar" och "strumpor"). Ofta finns det vegetativa trofiska störningar - hyperhidros i fötter och händer, hyperemia i händer och fötter. Intelligens bevaras vanligtvis.

Kursen fortskrider långsamt. Prognosen är gynnsam.

Diagnostik. Arvstyp, atrofi av de distala extremiteterna, känslighetsstörningar av den polyneuritiska typen, långsam progressiv kurs, resultaten av elektromyografi (minskning av ledningshastigheten längs de perifera nerverna), nervbiopsi.

BEHANDLING AV PMD. Vitaminer i grupp B, CE, samt ATP, cerebrolysin, nootropil, encephabol, fosfaden, karnitinklorid, metionin, lecitin, glutaminsyra, retabolil. Antikolinesterasläkemedel (proserin, mestinon, galantamin) ger en positiv effekt. Visas är medel som förbättrar mikrocirkulationen: nikotinsyra, trental, parmidin. Tillsammans med läkemedelsbehandling, träningsterapi, massage, elektrofores av läkemedel (proserin, kalciumklorid), diadynamiska strömmar, sinusformade modulerade strömmar, elektrisk stimulering, ultraljud, ozokerit, leraapplikationer, radon, barrträds-, sulfid- och vätesulfidbad, syre-karga terapi. Ortopedisk behandling är indikerad för lemkontraktioner, måttlig spinal deformitet och asymmetrisk lemförkortning.

13,2. Friedreichs familjära ataxi.

Ärftlig degenerativ sjukdom i nervsystemet, kännetecknad av ett syndrom av lesioner i bakre och laterala kolumnerna i ryggmärgen. Arvstypen är autosomal recessiv med ofullständig penetration av den patologiska genen. Män och kvinnor blir sjuka lika ofta.

KLINIK. Sjukdomen börjar mellan 6 och 15 år. Det första symptom på sjukdomen är en ostadig gång. I de tidiga stadierna uttrycks atax främst i benen. När sjukdomen fortskrider sprids koordinationsstörningar till händer och ansikte. Neurologisk undersökning avslöjar stora svepande nystagmus, ataxi i armar och ben, adiadochokinesis, dysmetria, skämtat tal, störningar i muskulärartiklar och vibrationskänslighet. Handskrift är nedsatt. Ett tidigt symptom är en minskning och sedan utrotning av senor och periosteal reflexer. Muskeltonen reduceras. I de senare stadierna av sjukdomen förenas afferent pares av nedre och sedan övre extremiteter, ofta patologiska pyramidala reflexer och distala muskelatrofier. Intellektet reduceras. Sjukdomen utvecklas långsamt. Genomsnittlig livslängd 10-15 år från det att det utvecklades.

Diagnostik. Sjukdomen känns igen på grundval av karakteristiska symtom - fotdeformiteter enligt Friedreichs fottyp (hög båge, förlängning av huvudfalangerna i tårna, flexion av terminala phalanger), ryggrad, skada i hjärtat, endokrina störningar.

BEHANDLING. Symtomatiska läkemedel används: stärkande läkemedel, träningsterapi, massage. I vissa fall utförs kirurgisk korrigering av fotdeformitet.

Amyotrofi-behandling

Behandling för amyotrofi består i att stoppa atrofi i muskelsystemet, och i vissa fall är till och med tillväxt av nya muskler möjlig. Men på en gång är det nödvändigt att varna alla anhöriga till patienten att de också bör ta den mest direkta delen i behandlingen. När allt kommer omkring utförs medicinska procedurer inte bara på sjukhuset utan också hemma. Och de måste genomföras dagligen, helst utan avbrott, annars kommer alla ansträngningar som går till damm.

Här är ett provbehandlingsprogram:

  • Intag av läkemedel enligt ett specifikt schema, upp till tolv månader
  • Särskilda måltider
  • Sjukgymnastik och massage
  • Fysioterapi
  • Psykologisk hjälp till patienten
  • För barn som på grund av sjukdom släpar efter i psykologisk utveckling ges neuropsykologisk hjälp.

Läkemedelsbehandling delas in i tre sammanhängande områden. Den första av dessa är att förbättra näringen av patientens muskler. Det involverar vitaminer, aminosyror, biostimuleringsmedel. Nästa område är de läkemedel som kan stimulera tillväxten av muskelmassa. Anabola steroider är involverade här. Och det tredje området är skyddet av muskelceller med antioxidanter. Detta är det enda sättet att bekämpa amyotrofi genom interaktion mellan flera grupper av läkemedel. Doser, kombinationer av läkemedel väljs individuellt för varje patient. Det beror på ålder, kön och närvaron av samtidiga sjukdomar.

Näring spelar också en viktig roll i behandlingen av dessa patienter, eftersom sjukdomen leder till förlust av muskelmassa hos patienter. Därför, med hjälp av näring, måste denna förlust fyllas på. Protein näring hjälper till med detta. Näringsblandningar är idealiska för detta - aminosyror med tillsatta vitaminer och L-karnitin. Men ibland stör vissa associerade sjukdomar absorptionen av proteiner. Sedan behandlas för det första orsaken på grund av att proteinet inte accepteras av patientens kropp..

Fysioterapi och massage behövs för att förbättra blodflödet till försvagade muskler. Till exempel fysioterapi för att ta bort fett och ärrvävnad från muskelvävnad. De bildas på platsen för döda muskler. Fysioterapi hjälper också till med kontrakturer - det är då rörelsens rörelseintervall minskar. När man använder massage måste man ta hänsyn till sjukdomens detaljer, eftersom standardtekniker inte är lämpliga här. Med amyotrofi läggs tyngdpunkten under massage på försvagade, inelastiska områden i kroppens muskler.

Vid genomförande av gymnastiska övningar är det nödvändigt att ta hänsyn till egenskaperna hos människokroppen. Faktum är att i en person, när en muskelgrupp misslyckas, andra ingår i arbetet, som tar över funktionerna i det sjuka området. Detta kan leda till felaktig behandling. Därför är det nödvändigt att välja de som kan träna försvagade muskler isolerat när man genomför gymnastiska övningar..

Hur manifesteras det

Neuralgisk amyotrofi, vars andra namn heter Personage-Turner syndrom, är en patologi som har uttalade symtom, så diagnosen är vanligtvis inte svår.

Oftast börjar sjukdomen med en fullständig frånvaro av orsaker. De första symptomen visas plötsligt mot bakgrund av patientens fulla hälsa. Oftast lider män, och hos kvinnor upptäcks patologi mycket mindre ofta..

Några dagar före början av lesionen i nervplexen kan en smärta kännas, men nästan ingen uppmärksammar den och tillskriver den till trötthet. Amyotrofi börjar utvecklas långsamt, vilket når sin topp på bara ett par veckor..

De första symptomen visas plötsligt på natten. Det är skarpa smärtor i skulpen och axelbandet, som kan stråla ut till hela armen. På grund av detta är rörelsen i fogen kraftigt begränsad..

Smärtan minskar gradvis, men muskelsvagheten börjar öka, vilket är särskilt uttalat vid sjukdomens fjärde vecka. Slapp muskelpares utvecklas, den går ner betydligt och armen ser vissna ut.

Ibland gäller detta inte bara musklerna i axeln utan även underarmen och till och med handen. Känslighetsstörningar observeras inte och reflexer bevaras fullständigt.

Vanligtvis påverkas en hand, men processen påverkar gradvis den andra, även om detta inte händer omedelbart, men flera veckor efter sjukdomens början. Ett annat viktigt symptom på neuralgisk amyotrofi är pterygoid scapula, vilket verkar på grund av att musklerna inte kan hålla den i en normal position..

Spinal amyotrofier

Spinal amyotrofi är en progressiv sjukdom som påverkar nervcellerna i ryggmärgen. Detta är inte en sjukdom, det inkluderar en hel grupp sjukdomar: Aran-Duchenne-sjukdomen, Werding-Hoffmann-sjukdomen och ett antal andra mer sällsynta sjukdomar..

Trots mångfalden av sjukdomar som ingår i denna grupp manifesteras alla med liknande symtom. Detta kommer till uttryck i det faktum att med tiden utvecklas slapp förlamning, senorna försvagas. Som regel är skadorna asymmetriska. Det speciella med varje sjukdom är att olika muskelgrupper först påverkas..

Till exempel med Werding-Hoffmann-sjukdomen har patienten svaghet, främst lider musklerna i stammen. Forskare konstaterar en hög andel av konsanguinitet bland föräldrarna till patienter. Denna sjukdom är indelad i typer beroende på tidpunkten för sjukdomens början och utvecklingen: medfödd, tidig barndom och sen.

Utvecklingen av medfödd amyotrofi sker under de första månaderna av barnets liv. Denna sjukdom kombineras som regel med andra defekter. Vid försenad behandling finns det stor sannolikhet för dödsfall. Det senare orsakas av hjärt- och andningsfel, som utvecklas på grund av svaghet i andningsmusklerna..

Amyotrofi i tidig barndom utvecklas mellan sex månader och ett år. Inledningsvis påverkas musklerna i bagageutrymmet och benen, senare störs arbetet i alla muskelgrupper. Det är lätt att upptäcka denna sjukdom..

Barnet står inte upp, kan inte sitta och kan knappt ta tag i leksaker. En lätt ryckning av musklerna, särskilt tungan, är också ett karakteristiskt drag. Om du inte börjar behandlingen i tid, utvecklas fullständig muskelhypotoni och förlamning. Ett barn med denna sjukdom lever inte att vara 15 år.

Sen amyotrofi manifesterar sig mellan åldrarna två och ett halvt till tre och ett halvt år. För närvarande är barnet redan stabilt på fötterna och rör sig fritt i rymden..

Symtomen på detta tillstånd är osäkerhet när man går och ofta faller. Denna sjukdom utvecklas gradvis och drabbar en allt större muskelgrupp. Som ett resultat slutar barnet vid tio års ålder flytta självständigt och kan inte tjäna sig själv. En person kan leva med en liknande sjukdom endast upp till högst 30 år..

Godartad Kugelberg-Welander spinal amyotrofi. En separat sjukdom som tillhör gruppen av sjukdomar i ryggradsamyotrofi. En separat grupp forskare tror att denna sjukdom är en typ av Werding-Hoffmann-sjukdom..

Denna sjukdom utvecklas långsamt, utvecklas vanligtvis i bagagemusklerna och sprids gradvis till benen. Det åtföljs av allmän svaghet. Det observeras hos barn mellan tre och sjutton. Övervikt är också ett kännetecken för denna sjukdom. Människor med liknande sjukdomar lever till en mogen ålder och behåller förmågan att röra sig självständigt.

Aran-Duchera sjukdom observeras hos personer i ålderdom. Det kännetecknas av att musklerna i lemmarna försvagas. Sjukdomen är i sig långsam. Muskelryckningar observeras och i vissa fall förlamning. Död med denna sjukdom inträffar från bronkopneumoni.

Hur manifesteras Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen

Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen är inte alltid densamma även inom samma familj. Och det handlar inte om olika funktioner. Och faktum är att generna som kodar för denna patologi kan bilda symtom med varierande svårighetsgrad. Enkelt uttryckt, med en identisk "brott" i kromosomerna, kommer tecknen på sjukdomen hos far och son att få individuell färg.

Vanliga symtom

Den kliniska bilden av sjukdomen beror praktiskt taget inte på dess typ och inkluderar:

  • atrofi av de distala musklerna, det vill säga den mest avlägsna från kroppen, delar av lemmarna;
  • minskade senor- och periostealreflexer;
  • en förändring i känslighet, kännetecknad av dess förlust, men aldrig åtföljd av uppträdandet av en stickande känsla eller "krypande";
  • deformation av muskuloskeletalsystemet - skoliose, en ökning av fotens båge, etc..

Men ändå finns det ett antal tecken som på något sätt skiljer sjukdomsförloppet i dess olika varianter..

Första typen

Charcot-Marie-Tooth sjukdom av den första typen förekommer ofta i en extremt raderad form, där patienter inte känner förändringar i kroppen och inte söker medicinsk hjälp alls. Om patologin manifesterar sig, händer det under det första, högst det andra, decenniet av livet.

I detta fall observeras följande:

  • smärtsamma kramper i underbenets muskelmassa, och sällan i kalvmusklerna, oftare i den främre muskelgruppen. Sådana spasmer ökar efter en period av långvarig fysisk aktivitet (promenader, sporter, cykling);
  • förändringar i gång i samband med en gradvis ökning av muskelsvaghet. Emellertid hos barn kan det debutera i tippskådning;
  • deformation av fötterna med bildandet av en hög båge av det senare och närvaron av hammarliknande fingrar, som utvecklas som ett resultat av en obalans i tonen hos flexorerna och extensorerna;
  • muskelatrofi, från fötter och stigande till lägre ben. Sedan påverkar processen handskakningarna visas i händerna och allvarlig svaghet i fingrarna, särskilt när man försöker utföra små rörelser. Till exempel fästknappar, sortera gryn;
  • undertryckande eller fullständig frånvaro av senor och periosteal reflexer, nämligen Achilles, karporadial, med intakt från de mer proximala delarna av armar och ben. Det vill säga knäet och reflexerna med biceps- och tricepsmusklerna förblir intakta;
  • överträdelser av känslighet i händer och fötter, uttryckt i gradvis förlust. Dessutom startar patologin från vibrations- och taktil sfärer, sprider sig till led-musklerna och smärtupplevelserna;
  • skolios och kyfoskolios;
  • förtjockning av nervstammarna, oftast det ytliga peroneala och stora örat.

Charcots sjukdom kännetecknas av muskelatrofi i de distala extremiteterna. Om subkutant fett inte uttrycks är volymen på underbenet och låret påfallande annorlunda, och benen får utseendet som en stork eller liknar en inverterad champagneflaska..

Charcot Maries neurala amyotrofi av den första typen har atypiska former. En av dem är Rusi-Levi-syndrom, där det finns en uttalad skakning när man försöker hålla händerna i en position och instabilitet när man går. Detta inkluderar också sjukdomen, som manifesterar sig, utöver standard symptom, pares, hypertrofi i musklerna i underbenet, en kraftig förlust av känslighet och nattkramper i kalvmusklerna.

Andra typ

Charcot-Marie-Tooth sjukdom av den andra typen, utöver en senare uppkomst, kännetecknas av:

  • mindre uttalade förändringar i känslighet;
  • mer sällsynt förekomst av deformiteter i fot och tå;
  • förekomsten av rastlösa bensyndrom (det finns obehag i benen under sänggåendet, vilket tvingar patienten att röra sig, vilket underlättar tillståndet);
  • ofta bibehållen styrka i handen;
  • ingen förtjockning av nervstammarna.

Vid Charcot-Marie-Tooth-syndrom, överförd genom X-kromosomen, kan sensorisk hörselnedsättning (hörselnedsättning) och kortvarig encefalopati uppstå efter träning i höjd. Det senare kännetecknas av symtomens början 2-3 dagar efter träning. Tecken på patologi är instabilitet, nedsatt tal, svälja, svaghet i de proximala armarna och benen. Vanligtvis försvinner den kliniska bilden av sjukdomen på egen hand inom ett par veckor..

Tecken på amyotrofi av neural Charcot-Marie

Ett karakteristiskt och tidigt tecken på sjukdomen är frånvaron eller signifikant minskning av senreflexer. Först av allt försvinner Achilles-reflexerna och sedan knäreflexerna. Men i vissa fall kan det finnas en ökning av senreflexer, ett patologiskt symptom på Babinsky. Dessa tecken, förknippade med skador på ryggmärgen i sidospelarna, observeras endast i de tidiga stadierna eller i rudimentära former av sjukdomen. Kompensatorisk muskelhypertrofi kan förekomma i de proximala extremiteterna.

Sensoriska störningar är också karakteristiska för neural amyotrofi. I de distala extremiteterna bestäms hypestesi och ytliga typer av känslighet, främst smärta och temperatur, lider i mycket större utsträckning. Det kan vara smärta i extremiteterna, ökad känslighet för nervstammens tryck.

I vissa fall finns det trofiska störningar - ödem och cyanos i extremiteterna.

De kliniska manifestationerna av sjukdomen i vissa familjer kan variera. Familjer beskrivs där, tillsammans med typisk neural amyotrofi, fall av hypertrofisk polyneurit inträffade. I detta avseende kombinerar vissa författare dessa sjukdomar i en nosologisk form..

Sambandet mellan neural amyotrofi och Friedreichs ärftliga ataxi har upprepade gånger betonats. Familjer observerades, några medlemmar som hade neural amyotrofi, andra - Friedreichs ataxi. Mellanformer mellan dessa sjukdomar beskrivs; hos vissa patienter ersattes den typiska kliniska bilden av Friedreichs ataxi efter många år av bilden av neural amyotrofi, som vissa författare överväger till och med en mellanform mellan Friedreichs ataxi och neurofibromatos.

Ibland finns det en kombination av neural amyotrofi med myotonisk dystrofi.

Män blir sjuka oftare än kvinnor. Sjukdomen börjar vanligtvis i barndomen - under andra hälften av det första eller under det första halvan av det andra decenniet av livet. Åldern vid sjukdomens början kan dock variera mycket i olika familjer, vilket möjliggör möjligheten till genetisk heterogenitet hos denna sjukdom..

Sjukdomen är långsamt progressiv. Det kan ta upp till tio år eller mer mellan uppkomsten av amyotrofi i övre och nedre extremiteterna. Ibland förvärras processen på grund av olika exogena faror. I vissa fall kan patienternas tillstånd förbli stillastående under lång tid..

Neural amyotrofi är ibland svårt att skilja från olika kronisk polyneurit, i vilken också distal muskelatrofi observeras. Den ärftliga naturen och sjukdomens progressiva förlopp talar till dess fördel. Neural amyotrofi skiljer sig från Hoffmanns distala myopati genom fascikulär ryckning i musklerna, nedsatt känslighet, frånvaro av skador på bagagerumets muskler och proximala extremiteter samt en elektromyografisk bild.

Dejerine - Sott hypertrofisk interstitiell neurit skiljer sig från neural amyotrofi genom en betydande förtjockning (ofta knutpunkt) av nervstammarna, ataxi, skoliose, allvarligare förändringar i smärtkänslighet, ofta förekomst av pupillstörningar, nystagmus.

Vad är Charcot Marie Tooth Neural Amyotrophy

Charcot-Marie-Tooth sjukdom, eller neural amyotrofi, är en ärftlig neuropati med skada på det perifera nervsystemet. Sjukdomen fick sitt namn efter tre av dess forskare: de franska läkarna Jean-Martin Charcot och Pierre Marie och den engelska doktorn Howard Henry Tooth. I litteraturen finns det en variant med efternamn utan bindestreck, liksom en kort variant - Charcots sjukdom.

Ett annat namn på denna patologi - ärftlig motor-sensorisk neuropati - återspeglar arten av skadorna på nervfunktionen. Både motorisk (motorisk) funktion och sensorisk känslighet lider. Sjukdomskod enligt ICD-10-klassificeringen - G60.0.

Det antas att inte alla fall av sjukdomen har studerats, eftersom cirka 10-15% av patienterna har symtom som inte är särskilt uttalade. Dessa människor är inte medvetna om sin sjukdom eller relaterar den till befintliga andra hälsoproblem, till exempel neuropati vid diabetes mellitus. Detta gäller särskilt för patienter i mogen ålder, när hälsotillståndet inte längre är idealiskt..

symtom

Den kliniska bilden av sjukdomen har allmänna symtom oavsett typ, men den kan manifestera sig individuellt. Även i en familj, när en sjukdom utlöses av samma gen, hos två nära släktingar manifesterar den sig inte alltid på samma sätt..

Vanliga symtom på Charcots sjukdom:

  • muskelatrofi av de distala extremiteterna (underbenet, underarmen);
  • uppkomsten av okänsliga områden, domningar (utan "gåsbulor" och stickande känslor);
  • brott mot reflexer;
  • en ökning av fotens båge (förtjockning av fotleden);
  • skolios, kyfos, andra skelettdeformiteter.

Ytterligare symtom för typ 1-sjukdom:

  • svåra kramper i underbenets muskler (oftare i de främre delarna) efter träning;
  • ökande muskelsvaghet;
  • förändring i gång, hos barn - gå på tår;
  • brott mot tonen i flexorn och extensormusklerna;
  • hammarliknande form på tårna (tillsammans med en ökning av fotens båge);
  • atrofi i benmusklerna, från de distala (distala) avsnitten - från foten till knäet; "Stork", "flaskformad" form på benen;
  • när sjukdomen utvecklas - skakande händer, fingrarnas svaghet, nedsatt finmotorik.
  • brott mot senor- och periostealreflexer i händer och fötter;
  • brott mot vibrationer, taktil och sedan termisk och smärtkänslighet i händer och fötter;
  • förtjockning av nervstammarna;
  • ryggradens krökning;
  • en atypisk form av sjukdomen är möjlig i form av Rusi-Levi-syndrom: trampning när man försöker stå still, instabilitet vid promenader, starka tremor i händerna i en statisk position, nattkramper i kalvmusklerna, pares.

Funktioner hos den andra typen av sjukdom:

  • förändringar i fotens vrist och fingrarnas form är mindre vanliga än i typ 1;
  • ingen förtjockning av nervstammarna observeras;
  • mindre grad av nedsatt känslighet;
  • det finns rastlösa bensyndrom före sänggåendet;
  • mindre vanlig muskelförsvagning i händerna;
  • hörselnedsättning är möjlig (när sjukdomen överförs via den kvinnliga linjen);
  • transistor-encefalopati efter fysisk aktivitet i höjd: talstörningar, svindlande vid promenader, svårigheter att svälja, svaghet i de proximala (närmast kroppen) delarna av lemmarna.

Orsaker till Charcots sjukdom

Mekanismen för utveckling av sjukdomen är baserad på genmutation. Vetenskapen har dock ännu inte upptäckt grundorsaken till detta fenomen, även om patologin beskrevs på 1800-talet. Ursprunget till neural amyotrofi, dess verkliga orsaker är fortfarande inte helt förstås. För att komplettera informationen kommer forskare att behöva studera alla möjliga genförändringar och deras mekanismer. Idag har forskare identifierat cirka 20 gener där punktmutationer inträffar som leder till utvecklingen av Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen. Oftast är dessa PMP22-, MPZ-, MFN2-gener och en del andra. Intressant nog drabbas genstrukturerna för 1: a och 8: e kromosomerna ofta. Många andra gener är fortfarande inte kända för vissa..

Det finns till och med ett antagande om att inte alla typer av sjukdomen har upptäckts. Nedan talar vi om dess två huvudtyper, de vanligaste. Men modern medicin känner till minst fyra typer av neural amyotrofi.

Vissa faktorer kan utlösa utvecklingen av Charcots sjukdom med en genetisk predisposition. Detta är användningen av alkoholhaltiga drycker, en ohälsosam livsstil, användning av droger som kan vara skadliga för nervsystemet. Till och med vissa läkemedel som används för anestesi under operationer (tiopental) kan bli triggers - provokatörer av en patologisk process orsakad av genetik.

Sjukdomstyper

60% av patienterna diagnostiseras med Charcots sjukdom av den första, demyeliniserande typen, som manifesterar sig i tidig barndom eller hos ungdomar under 20 år. Hos 20% av patienterna finns den andra typen av denna sjukdom - axonal. Dess symtom, tvärtom, börjar i den sena livstiden - vid 60-70 år. Båda typerna av sjukdomar överförs på ett autosomalt dominerande sätt. För att en person ska bli sjuk är det tillräckligt att minst en av hans föräldrar lider av Charcots Marie Tooth-sjukdom. Recessiv överföring av en patologisk gen är också sällsynt. I detta fall är båda föräldrarna friska, men de är bärare av sjukdomen..

Vad som behövs för att bekräfta diagnosen

Det finns flera olika typer av neuropati på grund av olika orsaker. Men Charcot Marie Tooth's sjukdom har en betydande skillnad - den överförs genetiskt. För korrekt diagnos är det därför viktigt att undersöka ärftfaktorn.

En neurolog kommer säkert att studera inte bara patientens klagomål, data från hårdvaraundersökningar och laboratorietester, utan också förekomsten av denna sjukdom i patientens familj. Familjehistoria är avgörande för diagnos.

För diagnostik utförs:

  • insamling och analys av neurologiska symtom;
  • elektroneuromyografi (för att mäta hastigheten på impulser och bioelektrisk aktivitet);
  • genetisk analys, DNA-forskning;
  • undersökning av patienten för deformiteter i benen i armar och ben, ryggraden;
  • undersökning av prover av nerv- och muskelvävnader (för differentiering med neuropatier av annan uppkomst).

Behandlingsmetoder

Behandling av Charcots sjukdom syftar till att minska symtomen. Det finns för närvarande ingen speciell terapi som skulle rädda patienten från sjukdomen för alltid. Det är omöjligt att förhindra sjukdomen eftersom den överförs genetiskt.

Terapeutiska metoder inkluderar användning av läkemedel som förbättrar blodcirkulationen och metabola processer i vävnader, koenzym Q, vitamin E. För att förbättra nervledningen är ett populärt läkemedel Galantamine. För smärta i benen förskrivs antidepressiva och antikonvulsiva medel. Empiriskt fastställt effektiviteten av stora doser C-vitamin vid den första typen av sjukdom. Tack vare användningen av C-vitamin var det möjligt att bromsa förstörelsen av nervcellerna med myelin.

När patientens tillstånd förvärras (oftast på grund av införandet av autoimmuna symtom) förskrivs immunoglobuliner, kortikosteroider (till exempel metylprednisolon). Plasmaferes kan utföras.

Motionsterapi, fysioterapimetoder används ofta för att behandla denna sjukdom: massage, hydromassage, lerbad, balneoterapi och andra. Om sensoriska funktioner försämras bör galvanisering och elektrofores användas noggrant. Simning, sportpromenader är användbara, men utan för mycket stress.

I de fall patienten förlorar förmågan att röra sig oberoende kan operation utföras. Oftast är detta anthrodesis i ankeln - fusion av skenben och talus. Detta ger benet immobilitet i vristen, men eliminerar vändningen när han går och gör att personen kan gå.

Symtom på Charcots Marie Tooth-sjukdom utvecklas långsamt, men detta märks inte alltid. När allt kommer omkring sker detta ibland i årtionden. Det är viktigt att förekomsten av denna sjukdom inte påverkar en persons livslängd - endast kvaliteten och patientens välbefinnande. Med korrekta och snabba medicinska procedurer kan utvecklingen av sjukdomen bromsas.

Olika ortopediska anordningar används ofta för behandling av patienter. För större stabilitet i vristen, bär höga skor, speciella bandage som förhindrar sprains och sprains - typiska komplikationer av denna sjukdom.

Det måste dock komma ihåg att det avancerade stadiet av Charcots sjukdom leder till funktionshinder. Med dystrofiska processer i patientens händer förlorar han förmågan att göra hushållssysslor, arbeta med händerna och kan inte tjäna sig själv. Om musklerna och lederna i benen påverkas behöver en person rullstol, stödjande enheter och stöd för att röra sig..

Ändå kan de flesta sjuka anpassa sig till livet, ta hand om sig själva, röra sig självständigt och till och med arbeta. Med hänsyn till möjliga problem i framtiden med rörelser, koordination, finmotorik, ibland med hörsel, är det nödvändigt att försöka orientera sig i förväg (eller orientera barnpatienten) till valet av lämpligt yrke.