Amyotrofisk lateral skleros är den vanligaste formen av motorneuronsjukdom, som är en neurodegenerativ sjukdom som påverkar motorneuroner i hjärnan och ryggmärgen.

ALS-behandling

Hittills har inga sätt utvecklats för att besegra själva sjukdomen. Därför löser den befintliga behandlingen två problem: att förlänga livslängden och förbättra dess kvalitet. Det första området inkluderar riluzol, andningsstöd och näring. Den andra är fokuserad på att minimera överdrivet saliv, muskelkramper och spasticitet, emotionell instabilitet, smärta.

riluzole

Riluzole är det enda läkemedlet som registrerats i USA och Europa för att bromsa ALS-förloppet. Läkemedlet är inte registrerat i Ryssland och är därför inte officiellt tillgängligt för ALS-patienter.

Riluzole hjälper till att sänka mängden glutamat (en kemisk sändare i centrala nervsystemet) som frigörs vid överföring av nervimpulser. Överskott av glutamat har observerats skada neuroner i hjärnan och ryggmärgen. Resultaten av kliniska studier visar att de som tog riluzol hade en två till tre månaders längre livslängd jämfört med de som tog placebo.

Data om läkemedlets effektivitet erhölls under studier som varade i 18 månader. Tyvärr finns det ingen pålitlig information om läkemedlets effektivitet i de mer avlägsna stadierna av sjukdomen. Dessutom måste du komma ihåg att läkemedlet har kontraindikationer för användning och ett antal biverkningar..

Riluzole finns i pillerform och tas två gånger om dagen.

Hur får jag behandling? Det är omöjligt att lagligt köpa läkemedlet i Ryssland. I vårt land kan den behandlande läkaren inte förskriva riluzole.

Fråga pris? Läkemedlets kostnad i Europa eller USA varierar mellan 500 och 800 euro per förpackning (56 tabletter med 50 mg). Ett paket räcker under en månad, och behandling i frånvaro av biverkningar fortsätter under livet, men minimivet bör förväntas under 18 månader.

Antioxidanter

Antioxidanter är en klass av näringsämnen som hjälper kroppen att förhindra cellernas friradikala skador.

Man tror att personer med ALS kan vara mer mottagliga för de skadliga effekterna av fria radikaler, och forskning pågår för att identifiera de positiva effekterna av antioxidantrika kosttillskott på kroppen..

Vissa antioxidantprodukter som redan har genomgått kliniska prövningar för att bestämma deras effekter på ALS har inte visat sig vara effektiva.

Kontrollera alltid med din läkare innan du tar något kosttillskott.

Andningsstöd

För personer med motorneuronsjukdom är andningsstöd en av de faktorer som påverkar prognos och livskvalitet. När sjukdomen utvecklas hos en person, försvagas alla muskler, inklusive membranmusklerna. Andningen blir grunt. Som ett resultat kommer mindre luft in i lungorna, det blir svårt att ta bort koldioxid från kroppen och mindre syre kommer in i blodet. Allt detta leder till rastlös sömn, trötthet och ökad andnöd..

I detta avseende, eftersom lungans vitala kapacitet minskar, krävs icke-invasiv ventilation av lungorna (i frånvaro av kontraindikationer). Om andningsstöd startas i tid, ökar livslängden med flera månader, och i vissa fall mer. Dessutom förbättrar sömnen, andnöd och trötthet minskar..

Starttiden för andningsstöd bestäms av en neurolog, som klargör tillgängligheten för indikationer för användning av denna metod. Om en patient är fast besluten att använda NIV för att bromsa sjukdomsförloppet, trots vissa besvär som är förknippade med denna behandling, är det mycket viktigt att starta andningsstöd i tid, när personen ännu inte känner några uppenbara andningsstörningar. Faktum är att kroppen kompenserar för bristen på andning, och det är inte alltid uppenbart att det inte finns tillräckligt med syre. Om patienten är fast besluten att använda ventilation för att kontrollera sina symtom, när du väljer tid att börja använda andningsstöd, bör du först fokusera på sömnighet på dagtid och ofta uppvakningar på natten..

Andningsstöd utförs hemma: med hjälp av en icke-invasiv ventilationsanordning (NIV) andas patienten genom en speciell mask, som han, om så önskas, kan sätta på eller ta av med hjälp av anhöriga.

Hur får jag behandling? I Ryssland finns representativa kontor för alla större världstillverkare av icke-invasiva ventilationsanordningar (Weinmann, Resmed, Breas, etc.). Deras produkter kan köpas lagligen från en auktoriserad återförsäljare.

Enheten kräver individuell justering och måste, när den installeras, övervakas av en andningsspecialist. Ibland är det nödvändigt att ändra enhetens inställningar så att driftläget motsvarar personens andning. Du kan få en kostnadsfri konsultation med en specialist i andningsstöd på ALS Patient Services i Moskva och St. Petersburg. Dessutom finns det betalda kliniker i Moskva som är specialiserade på detta område..

Fråga pris? Kostnaden för en icke-invasiv ventilationsanordning är från 160 000 rubel. Staten täcker inte kostnaderna för att köpa den, så familjer måste ta hand om möjligheten att förvärva den i förväg..

Näringsstöd (säkerställer adekvat näring)

När sjukdomen utvecklas blir musklerna hos den som ansvarar för att tugga och svälja tröga, tröga och svaga. Som ett resultat kan ätprocessen sträckas mycket, en person börjar kvävas. Om svälja är svårt, för att minska sitt eget obehag, börjar patienten ofta att minska kosten. I sin tur leder en brist på vatten och mat till uttorkning, viktminskning och minskad immunitet..

Speciell medicinsk näring kan kompensera för bristen på kalorier. I Ryssland kan du köpa mat från tre huvudtillverkare - Nutricia, Nestle och Fresenius. När mängden mat som konsumeras minskar till följd av minskad aptit eller sväljproblem är det mycket önskvärt att lägga till sådana livsmedel i kosten dagligen. Med vissa typer av ALS kan det finnas begränsningar för en eller annan form av näring, därför är det nödvändigt att konsultera en neurolog.

Genom att snabbt tillhandahålla mattillträde till kroppen genom att installera ett nasogastriskt rör eller gastrostomi kan du mata och vattna en person som tappar förmågan att svälja på egen hand när sjukdomen utvecklas.

Hur får jag behandling? I stora städer i Ryssland finns mat från alla tre stora tillverkarna på apotek. Ett nasogastriskt rör kan installeras av en läkare på sjukhus. Gastrostomi utförs också på sjukhusmiljö. Det är nödvändigt att lösa detta problem genom de behandlande läkarna på hemorten.

Fråga pris? Medicinsk kost kostar från 150 rubel. för en portion. Du behöver 1-3 portioner mat per dag, beroende på personens skick. Placering av ett nasogastriskt rör och gastrostomirör kan utföras på ett lokalt sjukhus. Detta förfarande kan vara antingen gratis eller betalt.

Överdriven saliv

Överdriven mängder saliv är ett vanligt symptom på ALS. Musklerna i munhålan, svelget och tungan hos personer med denna sjukdom försvagas, vilket bidrar till svårigheter att svälja och, som ett resultat, ansamlingen av saliv.

Saliv kan vara antingen vattnig eller omvänt tät och viskös. Det finns flera sätt som hjälper till att hantera detta problem: ta vissa mediciner, sug, inandning, botulinumtoxin, strålterapi.

Det är nödvändigt att konsultera en neurolog om läkemedel, eftersom det finns kontraindikationer för att ta mediciner som minskar saliv.

Hur får jag behandling? De flesta läkemedel är registrerade i Ryssland och kan köpas på apotek med recept från läkare. Sug kan köpas i specialbutiker som säljer medicinsk utrustning, och din läkare kommer att lära dig hur du använder den. Injektioner av ett preparat som innehåller botulinumtoxin under saliv bör utföras av en specialist som har fått lämplig utbildning och är certifierad.

Fråga pris? En enda injektion av botulinumtoxin kostar cirka 30 tusen rubel. Effekten varar i 3-6 månader, varefter injektionen måste upprepas.

Muskelspasticitet, kramper och muskelspänningar

Mediciner för att lindra dessa symtom föreskrivs av en neurolog efter att ha utvärderat svårighetsgraden av problemet, muskelstyrka, samtidigt symtom och förekomsten av kontraindikationer.

För att minska spasticiteten används läkemedel som sirdalud, midocalm, baclofen, diazepam. Dosering och frekvens av administrering bestäms av läkaren. Den huvudsakliga begränsningen för användningen av dessa läkemedel är att de kan leda till allmän svaghet..

Muskelspasmer och fasculationer kan reduceras med karbamazepin, gabapentin eller lorazepam. Var och en av dessa läkemedel har sina egna kontraindikationer och biverkningar. Innan du använder dem bör du konsultera en neurolog.

Känslomässig instabilitet

Man bör komma ihåg att emotionell labilitet, det vill säga olämplig skratt eller gråt, kan vara ett av manifestationerna av ALS. Med extrem känslomässig instabilitet kan du ta mediciner. I sådana fall föreskriver läkaren ett antidepressivt medel som endast kan köpas med recept..

Kompletterande terapi

Kompletterande behandling gör vardagen mer bekväm för personer med ALS genom att hjälpa till att kontrollera symtomen. Avkoppling tros hjälpa till att minska stress och ångest. Massage, aromaterapi och akupunktur hjälper till att slappna av muskler genom att normalisera blod- och lymfcirkulationen och lindra smärta genom att stimulera syntesen av endorfiner, endogena (producerade av kroppen) smärtstillande medel.

Amyotrofisk lateral skleros

Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en irreversibel neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av primär skada på de övre och nedre motorneuronerna (nervceller som utför motorisk koordination och upprätthåller muskelton).

Skada på den nedre motoriska nerven leder till en gradvis minskning av tonen och som en följd av muskelatrofi, medan skada på den övre motoriska nerven leder till utveckling av spastisk förlamning och uppkomsten av patologiska reflexer..

För första gången beskrevs amyotrofisk lateral skleros 1869 av Jean-Martin Charcot. ALS kallas ofta Lou Gehrigs sjukdom, efter den berömda basebollspelaren som diagnostiserades 1939.

Sjukdomen är sällsynt, men den pålitliga förekomsten av ALS är okänd: i europeiska länder är förekomsten, enligt olika källor, mellan 2 och 16 fall per år per 100 000 invånare, medan internationella studier talar om 1–2,5 fall. Män blir sjuka oftare, manifestationen uppträder vanligtvis i åldern 58-63 år med en sporadisk form, den ärftliga varianten av ALS debuterar ofta i åldern 47-52 år.

Varje år drabbar amyotrofisk lateral skleros cirka 350 000 människor över hela världen, varav cirka hälften dör inom 3-5 år efter diagnos.

Synonymer: amyotrofisk lateral skleros, motorisk neuronsjukdom, motorisk neuronal sjukdom, Charcots sjukdom, Lou Gehrigs sjukdom.

Amyotrofisk lateral skleros - en obotlig, stadigt progressiv sjukdom.

Orsaker och riskfaktorer

De allra flesta ALS-fallen har en oklar etiologi, genetisk predisposition kan spåras i inte mer än 5-10% av fallen.

Hittills har 16 gener identifierats pålitligt, vars mutation är förknippad med sjukdomens början:

  • SOD1 på kromosom 21q22 (kodande Cu-Zn-jon-bindande superoxiddismutas), för närvarande finns det cirka 140 kända mutationer av denna gen som kan leda till utveckling av ALS;
  • TARDBP eller TDP-43 (TAR-DNA-bindande protein);
  • SETX vid kromosomalt lokus 9q34, kodande DNA-helikas;
  • VAPB (ansvarig för vesikelassocierat protein B);
  • Fig 4 (kodar fosfoinositid 5-fosfatas); och så vidare.

De flesta ärvda fallen av sjukdomen kännetecknas av ett autosomalt dominerande arvssätt. Mutationen i detta fall ärvs från en av föräldrarna, sannolikheten för att utveckla ALS är cirka 50%.

Autosomal recessiv eller dominerande X-kopplad arv är mycket mindre vanligt..

De återstående 90-95% av fallen av amyotrofisk lateral skleros är sporadiska: det finns inga fall av en sådan sjukdom i familjerna till patienter. Externa faktors roll är osannolik här, även om forskningen om detta ämne fortsätter..

Former av sjukdomen

Det finns flera kliniska former av sjukdomen:

  • klassisk ryggradsform med tecken på skada på de centrala och perifera motoriska neuronerna i de övre eller nedre extremiteterna (cervicothoracic eller lumbosacral lokalisering);
  • bulbarform, börjar med svällande och talsvårigheter, motoriska störningar förenas senare;
  • primär lateral form, manifesterad av en dominerande lesion av de centrala motoneuronerna;
  • progressiv muskelatrofi, när de ledande symtomen på skada på perifera motoriska neuroner.

Sällan börjar sjukdomen med viktminskning, andningsstörningar, svaghet i övre och nedre extremiteter å ena sidan - detta är den så kallade diffusa debuten av ALS.

Lou Goring, den legendariska amerikanska basebollspelaren och New York Yankees, diagnostiserades med amyotrofisk lateral skleros 1939. Efter det bodde han bara 2 år.

Sjukdomen kan ha olika utvecklingshastigheter: snabb (död inom ett år, är sällsynt), måttlig (sjukdomens varaktighet är från 3 till 5 år), långsam (mer än 5 år, är sällsynt, hos cirka 7% av patienterna).

symtom

Det finns en utbredd åsikt om ett ganska långt prekliniskt stadium av sjukdomen, som inte kan diagnostiseras på den nuvarande medicinutvecklingsnivån..

Det föreslås att under denna period, från 50 till 80% av alla motoriska nervceller genomgår död, och under de skapade förhållandena, tar de återstående motoriska neuronerna över sin funktion. Som ett resultat av funktionell överbelastning (med utarmning av nervcells anpassningsförmåga) utvecklas motsvarande symtom:

  • muskelatrofi och minskad motorisk aktivitet;
  • fasculationer (muskel ryckningar);
  • brott mot finmotorik;
  • förändring i gång, obalans;
  • svårigheter att tugga, svälja;
  • andnöd med lätt ansträngning, andningssvårigheter vid liggande;
  • oförmåga att upprätthålla en statisk ställning under lång tid;
  • konvulsioner;
  • patologiska reflexer;
  • slappande fötter;
  • psyko-emotionella störningar (apati, depression).

Det finns inga förändringar i den intellektuella sfären hos patienter med amyotrofisk lateral skleros; patienter förblir kritiska mot sjukdomen. Social aktivitet begränsas av minskad träningstolerans, svårigheter i egenvård och nedsatt flyt.

Diagnostik

Det finns inga specifika metoder för att bekräfta diagnosens tillförlitlighet. Diagnosen bygger på två fakta:

  • kombinerade skador på de centrala och perifera motoneuronerna;
  • stadig progression av sjukdomen.

Enligt forskningsdata går det i genomsnitt 14 månader från det ögonblick då de första kliniskt signifikanta symtomen visas på diagnosen..

Planen för undersökning av patienter med misstänkt amyotrof lateral skleros innehåller följande diagnostiska metoder:

  • nål- och stimuleringselektromografi;
  • magnetisk resonansavbildning av hjärnan och ryggmärgen;
  • transkraniell magnetisk stimulering.

Varje år drabbar amyotrofisk lateral skleros cirka 350 000 människor över hela världen, varav cirka hälften dör inom 3-5 år efter diagnos.

Behandling

Den huvudsakliga behandlingsriktningen för patienter med amyotrofisk lateral skleros är symptomatisk terapi som syftar till att minska svårighetsgraden av smärtsamma manifestationer.

Etiotropisk behandling utförs inte, eftersom orsakerna till sjukdomen inte har fastställts.

För närvarande pågår studier på användningen av en glutamatfrisläppshämmare, läkemedlet Riluzole (Rilutek); dess förmåga att öka livslängden med 1-6 månader har bevisats. Tester genomförs utomlands, läkemedlet är inte registrerat i Ryssland.

Arimoklomol godkändes nyligen i USA och testas för närvarande också hos patienter. I ett experiment på transgena möss med ALS ökade Arimoklomol muskelstyrkan i lemmarna och bromsade progressionen.

Möjliga komplikationer och konsekvenser

Komplikationer av amyotrofisk lateral skleros:

  • andningsstörningar på grund av skador på membranet;
  • utmattning på grund av nedsatt tugga och svälja.

Prognos

Amyotrofisk lateral skleros - en obotlig, stadigt progressiv sjukdom.

Stephen Hawking är en känd forskare och den enda personen i världen som har levt med amyotrofisk lateral skleros i över 50 år. Sjukdomen diagnostiserades vid 21 års ålder.

Under de första 30 månaderna efter diagnosen dör cirka 50% av patienterna. Endast 20% av patienterna har en livslängd på 5-10 år från sjukdomens början.

Avancerad ålder, tidig utveckling av luftvägsstörningar och debut med bulbarsjukdomar är de minst gynnsamma prognostiskt. Den klassiska formen av ALS hos unga patienter, i kombination med en lång diagnostisk sökning, indikerar vanligtvis en högre överlevnadsgrad..

YouTube-video relaterad till artikeln:

Utbildning: högre, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "Allmän medicin", examen "Doktor". 2008-2012 - Doktorand vid institutionen för klinisk farmakologi, KSMU, kandidat för medicinska vetenskaper (2013, specialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 - professionell omskolning, specialitet "Management in utbildning", FSBEI HPE "KSU".

Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast för informationsändamål. Vid första tecken på sjukdom, se din läkare. Självmedicinering är hälsofarligt!

Diagnos och behandling av amyotrofisk skleros

Amyotrofisk lateral skleros är en kronisk, långsamt progressiv neurodegenerativ sjukdom i centrala nervsystemet. Det kännetecknas av skador på den centrala och perifera motorneuron - den viktigaste deltagaren i människans medvetna rörelser. J. Charcot 1869 var den första som beskrev denna sjukdom. Synonymer för sjukdomen: motorneuronsjukdom, motorneuronsjukdom, Charcot's eller Lou Gehrigs sjukdom. ALS, som en av många andra sjukdomar i den neurodegenerativa gruppen, utvecklas långsamt och är dåligt behandlingsbar.

Livslängden i genomsnitt efter början av den patologiska processen är i genomsnitt 3 år. Prognosen för livet beror på formen: för vissa varianter av kursen överstiger livslängden inte två år. Emellertid lever mindre än 10% av patienterna längre än 7 år. Det finns kända fall av livslängd vid amyotrofisk lateral skleros. Således levde den berömda fysikern och populariseraren av vetenskapen Stephen Hawking i 76 år: han levde med sjukdomen i 50 år. Epidemiologi: Sjukdomen drabbar 2-3 personer per 1 miljon befolkning på ett år. Patientens medelålder är från 30 till 50 år. Statistiskt sett blir kvinnor sjuka oftare än män.

Sjukdomen börjar hemligt. De första tecknen visas när mer än 50% av motorneuroner drabbas. Innan detta är den kliniska bilden latent. Detta gör diagnosen svår. Patienterna vänder sig till läkare redan vid sjukdomens höjdpunkt när svälja eller andas nedsatt.

Anledningarna

Lateral amyotrofisk skleros har inte en exakt fastställd orsak till utveckling. Forskare lutar sig mot familjens arv som den främsta orsaken till sjukdomen. Så ärftliga former finns i 5%. Av dessa fem procent är mer än 20% associerade med en mutation i superoxiddismutasgenen, som är belägen på kromosom 21. Det gjorde det också möjligt för forskare att skapa modeller av amyotrofisk lateral skleros i experimentella möss..

Andra orsaker till sjukdomen har fastställts. Till exempel har forskare från Baltimore identifierat specifika föreningar i förstörande celler - fyrsträngat DNA och RNA. Genen i vilken mutationen fanns var tidigare känd, men det fanns ingen information om dess funktion. Som ett resultat av mutation binder patologiska föreningar till proteiner som syntetiserar ribosomer, vilket stör bildningen av nya cellulära proteiner.

En annan teori är förknippad med en mutation av FUS-genen på kromosom 16. Denna mutation är associerad med ärvda sorter av amyotrofisk lateral skleros.

Mindre utforskade teorier och hypoteser:

  1. Minskad immunitet eller störning av dess arbete. Så med amyotrofisk lateral skleros i cerebrospinalvätskan och blodplasma detekteras antikroppar mot dess egna neuroner, vilket indikerar en autoimmun natur.
  2. Störning av sköldkörteln.
  3. Nedsatt metabolism av neurotransmittorer, särskilt neurotransmittorer involverade i det glutamatergiska systemet (en överskottsmängd glutamat, en excitatorisk neurotransmitter, orsakar överexcitation av neuroner och deras död).
  4. Viral infektion som selektivt påverkar motorneuronet.

En amerikansk publikation av National Library of Medicine ger ett statistiskt samband mellan sjukdom och förgiftning mot bekämpningsmedel i jordbruket.

Patogenesen är baserad på fenomenet excitotoxicitet. Detta är en patologisk process som leder till förstörelse av nervceller under påverkan av neurotransmittorer som aktiverar NMDA- och AMPA-system (glutamatreceptorer - den viktigaste excitatoriska neurotransmitteren). På grund av överexcitation ackumuleras kalcium inuti cellen. Den senare patogenesen leder till en ökning av oxidativa processer och frigörandet av ett stort antal fria radikaler - instabila sönderdelningsprodukter som har en enorm mängd energi. Detta orsakar oxidativ stress, en viktig faktor i neuronal skada..

Patomorfologiskt, under ett mikroskop, hittas förstörda celler i de främre hornen i ryggmärgen - här passerar motorvägen. Den största graden av skada på nervcellerna kan noteras i halsen och i den nedre regionen av stamstrukturerna hos GM. Förstörelse observeras också i den främre centrala gyrusen i de främre regionerna. Amyotrofisk lateral skleros, förutom förändringar i motorneuroner, åtföljs av demyelinering - förstörelse av myelinhöljet i axoner.

Klinisk bild

Symtomatologin för en grupp av motorneuronsjukdomar beror på den segmentella nivån av nervcellgeneration och form. Följande subtyper av ALS är indelade beroende på lokaliseringen av motorisk neurondegeneration:

  • Cerebral eller hög.
  • Cervicothoracic.
  • Lumbosacral form.
  • bulbär.

Amyotrofisk lateral skleros

Initiala symtom på livmoderhals- eller bröstkorgform: minskad styrka i musklerna i övre extremiteter och muskler i övre axelbandet. Utseendet på patologiska reflexer noteras och fysiologiska intensifieras (hyperreflexi). Parallellt utvecklas pares i musklerna i de nedre extremiteterna. Följande syndrom är också karakteristiska för amyotrofisk lateral skleros:

Syndromet åtföljs av skador på kranialnervarna vid utgången från medulla oblongata, nämligen: glansofaryngeale, hypoglossala och vagusnervarna påverkas. Namnet kommer från frasen bulbus cerebri.

Detta syndrom åtföljs av nedsatt tal (dysartri) och svälja (dysfagi) mot bakgrund av pares eller förlamning av musklerna i tungan, svalg och struphuvud. Detta märks när människor ofta kväver mat, särskilt flytande mat. Med en snabb progression åtföljs bulbar-syndrom av en kränkning av de vitala funktionerna i andning och hjärtslag. Röstens kraft minskar. Han blir tyst och slö. Rösten kan försvinna fullständigt (bulbär form av motorneuronsjukdom).

Med tiden försvinner musklerna, vilket inte händer med förlamning av pseudobulbar. Detta är den viktigaste skillnaden mellan symptomkomplex..

Detta syndrom kännetecknas av den klassiska triaden: svällande störningar, talstörning och minskad sonoritet i rösten. Till skillnad från det tidigare syndromet, med pseudobulbar, finns det en enhetlig och symmetrisk pares av ansiktsmusklerna. Psykoneurologiska störningar är också karakteristiska: patienten plågas av våldsamt skratt och gråt. Uttrycket av dessa känslor beror inte på situationen..

De första symtomen på amyotrofisk lateral skleros, främst av korsryggens lokalisering: asymmetriskt försvagande styrkan i skelettmusklerna i de nedre extremiteterna, senreflexer försvinner. Senare kompletteras den kliniska bilden av pares av musklerna i armarna. I slutet av sjukdomen finns det en kränkning av svälja och tal. Kroppsvikten minskar gradvis. I de senare stadierna av amyotrofisk lateral skleros påverkas andningsmusklerna, vilket gör det svårt för patienterna att andas. I slutändan används konstgjord lungventilation för att upprätthålla liv..

Övre motorneuronsjukdom (hög eller cerebral form) kännetecknas av degeneration av motoriska nervceller i den främre lobens precentrala gyrus, och motoriska neuroner i kortikospinal- och kortikobulära kanalerna är också skadade. Den kliniska bilden av en kränkning av den övre motoriska nerven kännetecknas av dubbel paresering av armar eller ben.

Generaliserad motorneuronsjukdom eller diffus debut av motorneuronsjukdom börjar med allmänna icke-specifika tecken: viktminskning, nedsatt andning och försvagning av musklerna i armarna eller benen på ena sidan, till exempel hemiparesis (minskad muskelstyrka i armen och benet på ena sidan av kroppen).

Hur amyotrofisk lateral skleros börjar i allmänhet:

  • konvulsioner;
  • ryckningar;
  • utveckla muskelsvaghet;
  • svårighet att uttala.

Progressiv bulbar pares

Detta är en sekundär störning som uppstår i närvaro av ALS. Patologi manifesteras av klassiska symtom: nedsatt sväljning, tal och röst. Talet blir suddig, patienter uttalar ljud otydligt, näsan och heshet uppträder.

Vid en objektiv undersökning har patienter vanligtvis en öppen mun, det finns inget ansiktsuttryck, mat kan falla ut ur munnen när man försöker svälja och vätska kommer in i näshålan. Musklerna i tungan försvinner, den blir ojämn och vikta.

Progressiv muskelatrofi

Denna form av ALS manifesteras först av muskeltryckningar, fokala kramper och fascikulationer - spontana och synkrona sammandragningar av ett muskelbunt som är synligt för ögat. Senare leder degeneration av den nedre motoriska neuron till pares och atrofi av armmusklerna. I genomsnitt lever patienter med progressiv muskelatrofi upp till 10 år från diagnostiden.

Primär lateral skleros

Den kliniska bilden utvecklas inom 2-3 år. Det kännetecknas av följande symtom:

  • ökad muskelton i de nedre extremiteterna;
  • patienter har nedsatt gång: de snubblar ofta och har svårt att upprätthålla balans;
  • upprörd röst, tal och svälja;
  • i slutet av sjukdomen uppstår andningssvårigheter.

Primär lateral skleros är en av de sällsynta formerna. Av 100% av patienterna med motorisk neuronsjukdom lider högst 0,5% av människor av lateral skleros. Livslängden beror på sjukdomens utveckling. Således kan personer med PLC leva den genomsnittliga livslängden för friska människor om PLC inte förvandlas till amyotrofisk lateral skleros.

Hur upptäcks sjukdomen

Problemet med diagnostik är att många andra neurodegenerativa patologier har liknande symtom. Det vill säga diagnosen ställs genom uteslutning genom differentiell diagnos..

International Federation of Neurology har utvecklat kriterier för diagnos av sjukdomen:

  1. Den kliniska bilden innehåller tecken på skador på den centrala motorneuronen.
  2. Den kliniska bilden inkluderar tecken på skada på den perifera motorneuronen.
  3. Sjukdomen utvecklas på flera områden i kroppen.

Den viktigaste diagnostiska metoden är elektromyografi. Sjukdomen som använder denna metod är:

  • Trovärdig. Patologin faller under kriteriet "tillförlitlig" om elektromyografi visar tecken på skador på PMN och CMN, lesioner i nerverna i medulla oblongata och andra delar av ryggmärgen observeras också.
  • Kliniskt troligt. Detta visas om det finns en kombination av symtom på skador på centrala och perifera motoneuroner på högst tre nivåer, till exempel på nivån på nacken och ländryggen..
  • Möjlig. Patologi faller under en sådan kolumn om det finns tecken på skador på de centrala eller perifera motorneuronerna på en av fyra nivåer, till exempel endast på nivån på cervikals ryggmärgen.

Ayrley House identifierade följande myografiska kriterier för ALS:

  1. Symtom på kronisk eller akut degeneration av motorneuron finns. Funktionella muskelavvikelser, såsom fasculationer, finns.
  2. Nervimpulsens hastighet reduceras med mer än 10%.

Den klassificering som utvecklats av International Federation of Neurology används nu oftare..

Vid diagnostik spelar sekundära instrumentella forskningsmetoder en roll:

  1. Magnetresonans och dator. MR-tecken på ALS: på de skiktade bilderna är det en ökning av signalen i området för den inre kapseln i hjärnan. MRT avslöjar också pyramidal degeneration.
  2. Blodkemi. I laboratorieparametrar är det en ökning av kreatinfosfokinas med 2-3 gånger. Nivån av leverenzymer ökar också: alaninaminotransferas, laktatdehydrogenas och aspartataminotransferas.

Hur behandlas det

Behandlingsutsikterna är små. Sjukdomen i sig kan inte botas. Huvudlänken är symptomatisk terapi som syftar till att lindra patientens tillstånd. Läkare har följande mål:

  • Bromsa utvecklingen och utvecklingen av sjukdomen.
  • Förläng patientens liv.
  • Behåll förmågan till självbetjäning.
  • Minska manifestationerna av den kliniska bilden.

Vanligtvis, med misstankar eller en bekräftad diagnos, är patienter inlagda på sjukhus. Standard för behandling av sjukdomen är Riluzole. Dess verkan: Riluzole hämmar frisättningen av excitatoriska neurotransmittorer till det synaptiska klyftan, vilket bromsar förstörelsen av nervceller. Denna medicinering rekommenderas för användning av International Federation of Neurology.

Symtomen behandlas med palliativ terapi. rekommendationer:

  1. För att minska svårighetsgraden av fascikulationer förskrivs Carbamazepine i en dos av 300 mg per dag. Analoger: läkemedel baserade på magnesium eller fenytoin.
  2. Du kan använda muskelavslappnande medel för att minska styvhet eller muskelton. Representanter: Midocalm, Tizanidine.
  3. Efter att en person har lärt sig om sin diagnos kan han utveckla ett depressivt syndrom. För att eliminera det rekommenderas fluoxetin eller amitriptylin.
  • Regelbunden träning och konditionsträning visar sig utveckla muskler och bibehålla sin ton. Tränar i gymmet eller simmar i den varma poolen.
  • Vid störningar i bulbar och pseudobulbar rekommenderas att använda kortfattade talkonstruktioner i kommunikation med andra människor.

Prognosen för livet är ogynnsam. I genomsnitt lever patienter 3-4 år. I mindre aggressiva former når livslängden 10 år. Rehabilitering genom regelbunden träning hjälper till att upprätthålla muskelstyrka och ton, upprätthålla ledrörlighet och eliminera andningsproblem.

Förebyggande: för sjukdomar i den motoriska motorneuronen, medan orsaken till sjukdomen är okänd, finns det inget specifikt förebyggande. Icke-specifikt förebyggande består i att upprätthålla en hälsosam livsstil och att ge upp dåliga vanor.

Näring

Rätt näring med amyotrofisk lateral skleros beror på att svälten störs under sjukdomen. Patienten måste välja en diet och livsmedelsprodukter som är lätta att smälta och svälja.

Näring för amyotrofisk lateral skleros består av halvfast och homogen mat. Vi rekommenderar att potatismos, soufflés och flytande spannmål ingår i kosten..

Vad är ALS-sjukdom? Finns det ett universalmedel för en fruktansvärd patologi?

Den världsberömda teoretiska fysikern Stephen Hawking (1942 - 2018) dött 2018. Mannen som tillbringade större delen av sitt liv i rullstol kämpar med en dödlig diagnos av amyotrofisk lateral skleros.

Många ställer sig när de möter information om den berömda forskaren: "Vad är ALS?" När allt är detta långt ifrån den vanligaste neurologiska sjukdomen, som ständigt hörs, men denna patologi blir inte mindre farlig..

Vad är ALS?

Den första som beskrev och isolerade lateral (lateral) amyotrofisk skleros som en separat nosologi var den franska psykiateren Jean-Martin Charcot 1869.

ALS-sjukdomen, som ingen annan nervsystem i nervsystemet, har många synonymer för dess namn. Detta är en motorneuronsjukdom eller motorneuronsjukdom och Charcots sjukdom och Lou Gehrigs sjukdom (termen används oftare i Västeuropeiska länder och Amerika). Men oavsett vad sjukdomen heter, leder den stadigt till svår funktionshinder och oundviklig död..

Vad är ALS?

Amyotrofisk lateral skleros (amyotrofisk lateral skleros, ALS) är en kronisk neurodegenerativ, ständigt utvecklande patologi i nervsystemet, kännetecknad av skador på de centrala och perifera motoriska neuroner, följt av utvecklingen av plegia (förlamning), muskelatrofi, bulbar och pseudobulbar störningar.

Amyotrofisk lateral skleros i 95% av fallen är en sporadisk sjukdom, det vill säga den har ingen direkt koppling till sjukdomar hos de anhöriga. 5% av diagnosen ALS står för ärftlig patologi. Familial ALS identifierades och bekräftades först på ön Guam (Mariamöarna).

Motorisk neuronsjukdom är ganska sällsynt - 1,5 - 5 fall per 100 tusen invånare. Toppincidensen uppstår vid en ålder av cirka 50 år med en familjär sjukdom och 60 - 65 år - med en sporadisk form. Men detta betyder inte alls att Charcots sjukdom inte förekommer i ung ålder. Män lider av ALS nästan 1,5 gånger oftare än kvinnor. Även om man når 60 års ålder försvinner denna skillnad - företrädare för båda könen blir sjuka lika ofta.

ALS-sjukdomen måste tydligt skilja sig från sådana sjukdomar som amyotrofiskt lateralt syndrom (ALS-syndrom), eftersom det senare är ett manifestation av andra sjukdomar i nervsystemet (till exempel fästingburen encefalit, stroke, etc.), och inte en separat nosologi. Och oftast är det härdbara sjukdomar, som med snabb diagnos och behandling inte leder till döden..

Dödsfall i amyotrofisk lateral skleros uppstår till följd av komplikationer såsom kongestiv lunginflammation, septiska fenomen, misslyckande i andningsmusklerna etc..

Lite terminologi

För att förstå essensen av denna fruktansvärda sjukdom måste du förstå lite om en sådan komplex neurologisk terminologi som den centrala och perifera motoriska neuron-, bulbar- och pseudobulbar-syndrom. Eftersom dessa ord inte kommer att berätta för någon långt ifrån medicin.

Den centrala motorneuronen är belägen i hjärnbarkens precentrala gyrus, den så kallade motorregionen. Om denna del av hjärnan är skadad, utvecklas central (spastisk) förlamning, som åtföljs av följande symtom:

  • svaghet i muskler med varierande svårighetsgrad (från fullständig frånvaro av rörelse till lätt svår rörelse);
  • ökad muskelton, utveckling av spasticitet;
  • förstärkning av senor och periosteal reflexer;
  • uppkomsten av patologiska fotmärken (ett symptom på Babinsky, Rossolimo, Openheim, etc.).

Perifera motoriska nervceller är lokaliserade i kärnorna i kranialnervarna, i förtjockningen av ryggmärgen vid livmoderhals-, thorax- och lumbosakrala nivåer i dess främre horn. Det är i alla fall under de kortikala motoneuronerna. När dessa nervceller skadas uppstår symtom på perifer (slapp) förlamning:

  • svaghet i musklerna som värms av denna grupp av celler;
  • minskade senor- och periostealreflexer;
  • uppkomsten av muskelhypotoni;
  • utveckling av atrofiska förändringar i muskler, på grund av deras denervering;
  • inga patologiska symtom.

I ALS skadas både perifera och centrala motorneuroner, vilket orsakar utseendet på tecken på central och perifer förlamning i denna patologi..

Bulbarförlamningen som utvecklas vid Lou Gehrigs sjukdom uppstår från degenerationen av nervceller belägna i kärnorna i IX-, X-, XII-paren av kranialer. Dessa strukturer finns i hjärnstammen, nämligen i medulla oblongata (från lat.bulbus). Detta syndrom manifesterar sig som svaghet i svalg, struphuvud, tunga och mjuk gommen. Därför följer dess huvudsakliga symtom:

  • dysartri (kränkning av artikulation, på grund av svaghet och atrofi i tungans muskler);
  • dysfoni (nedsatt röstbildning) och nasolalia (nästonen i rösten);
  • dysfagi (svällande störning);
  • slapp av den mjuka gommen och förflyttningen av uvulen till den friska sidan;
  • förlust (frånvaro) av faryngeal reflex;
  • sikling (förekommer som ett resultat av svällande brott);
  • fibrillar ryckande i tungan (upptäcks som en liten muskelsammandragning, fladdrar).

Pseudobulbar pares, som inkluderar nästan alla dessa symtom, utvecklas på grund av en bilateral störning i strukturen i cortico-bulbarbanorna (det vill säga nervfibrerna som förbinder hjärnbarken med bulbargruppen av kranialnervkärnorna). Kännetecknet för detta syndrom är:

  • konservering av faryngeal reflex;
  • frånvaro av atrofi och fibrillering i tungan;
  • ökad mandibular reflex;
  • uppkomsten av patologiska reflexer av oral automatisme (de anses vara normala för barndomen - proboscis, sugande, etc.);
  • våldsam (ofrivillig) gråt och skratt.

Med tanke på att med amyotrofisk lateral skleros, både övre (centrala) och nedre (perifera) motorneuroner, degenereras, kombineras bulbarförlamning ofta med pseudobulbar förlamning. I vissa former av ALS kan dessa syndrom vara den enda manifestationen av sjukdomen, resten har helt enkelt inte tid att utvecklas, eftersom fenomenen av andningsfel växer mycket snabbt.

Vilka är orsakerna och mekanismerna till utvecklingen av sjukdomen?

De pålitliga skälen för utvecklingen av den sporadiska formen av Charcots sjukdom har ännu inte fastställts. Många forskare tror att "långsamma" infektioner provocerar utvecklingen av ALS: enterovirus, ECHO-virus, Coxsackie, retrovirus, HIV.

Viruset förstör den normala DNA-strukturen hos motorneuroner, vilket framkallar en acceleration av deras död (apoptos). Detta åtföljs av utvecklingen av excitotoxicitet - ett överskott av glutamat leder till överexcitation och död av motorneuroner. De bevarade cellerna kan spontant depolarisera, vilket kliniskt manifesteras genom fibrillering och fascikulation.

Det finns också en patologisk effekt på autoimmuna reaktioner på neuroner (IgG stör störningen av kalciumkanaler i L-typ), en förändring av den normala aeroba metabolismen i dem, en ökning av transmembranströmmen av natrium- och kalciumjoner i celler, en kränkning av aktiviteten hos cellväggsenzymer och förstörelsen av dess strukturella proteiner och lipider..

Vid Johns Hopkins University of Baltimore upptäcktes fyrsträngat DNA och RNA i motoriska neuroner hos ALS-patienter. Detta ledde till uppträdandet av proteinet ubiquitin i cytoplasma av neuroner, eller snarare dess aggregat, som normalt är belägna i kärnan. Denna förändring påskyndar också neurodegeneration vid amyotrofisk lateral skleros..

Ärftlig (familjär) ALS är associerad med en mutation av en gen lokaliserad på kromosom 21 och kodande superoxidmutas-1. Sjukdomen överförs autosomalt dominerande.

Patomorfologisk undersökning avslöjar atrofi av motorcortex (precentral gyri) i hjärnhalvor, främre horn i ryggmärgen och motoriska kärnor i bulbarsgruppen av kranialnervar. I detta fall ersätts döda motoneuroner av neuroglia. Inte bara kropparna hos motorneuroner påverkas, utan också deras processer - avyelinisering (det vill säga förstörelse av det normala myelinhöljet hos axoner) av de pyramidala vägarna i hjärnstammen och sidosnören i ryggmärgen..

Amyotrofisk lateral skleros: symtom

De tidiga symptomen på Lou Gehrigs sjukdom är i de flesta fall långsamt ökande svaghet i armar eller ben. I detta fall påverkas de distala delarna av extremiteterna - fötter och händer - mer. Patienten kan inte fästa knappar, knyta skosnören, börjar snubbla, vrida benen. Sådan besvärlighet åtföljs av yttre utmattning (viktminskning) av lemmarna..

Oftast är symtomen asymmetriska. Med noggrann observation av patienten i de drabbade lemmarna kan fasculationer upptäckas - muskel ryckningar, som liknar en våg, lätt fladder.

Många patienter under den första perioden av sjukdomen upplever problem förknippade med svaghet i nackmusklerna som stöder huvudet i en upprätt position. Därför hänger huvudet ständigt ner och patienter behöver specialanordningar för att hålla det.

Sjukdomen utvecklas stadigt och gradvis täcker den patologiska processen mer och mer stor muskelmassa. Mot bakgrund av utvecklingen av perifer förlamning sammanfogar symtom på det centrala:

  • hypertonicitet och spasticitet i muskler,
  • senor och periosteal reflexer förbättras,
  • patologiska fot- och handreflexer uppstår.

Mycket långsamt förlorar patienter med amyotrofisk lateral skleros förmågan att röra sig självständigt och ta hand om sig själva.

Tillsammans med detta noterar patienten en överträdelse av svälja, svårighet att tala, en förändring i röst och andra symtom på bulbar förlamning, som vanligtvis kombineras med pseudobulbar.

Gradvis påverkar den patologiska processen andningsmusklerna - skadorna på membranet är av största vikt. I detta avseende inträffar fenomenet paradoxal andning: vid inandning, buken hos patienter med ALS-sänkor, och vid utandning, tvärtom, det utbuktar.

Oculomotoriska störningar (pares av blicken, nedsatt rörelse i ögongulorna, etc.), om de förekommer, då bara i det slutliga stadiet av sjukdomen hos motorneuroner. Känslighetsförändringar är inte typiska för denna sjukdom, även om vissa patienter klagar över obegripligt obehag och smärta.

Amyotrof lateral skleros kännetecknas inte heller av dysfunktion i bäckenorganen. Men i slutet av sjukdomen är inkontinens eller retention av urin och avföring möjlig.

Patienter förblir vanligtvis öde under resten av sina dagar och med ett tydligt minne, vilket ytterligare mörknar deras tillstånd. Därför förekommer ofta allvarliga depressionsstörningar. Demens förknippad med diffus atrofi i frontala lobbarken observeras endast i 10-11% av fallen av familjärt ALS.

Vilka former har motorisk neuronsjukdom??

Den moderna klassificeringen av amyotrofisk lateral skleros skiljer fyra huvudformer:

  • hög (cerebral);
  • bulbär;
  • cervicothoracic;
  • lumbosakrala.

Denna uppdelning är ganska godtycklig, eftersom över tid skadas motoriska neuroner på alla nivåer. Det är snarare nödvändigt att fastställa prognosen för sjukdomen..

Hög (cerebral) form

Den höga (cerebrala) formen av ALS utvecklas i 2 - 3% av fallen och åtföljs av skador på nervcellerna i motorcortex (precentral gyrus) i frontalben. Med denna patologi inträffar spastisk tetrapares (det vill säga både armar och ben påverkas), som kombineras med pseudobulbar syndrom. Symtom på neurodegenerativa förändringar i perifera motoriska nervceller visas praktiskt taget inte.

Bulbar form

Kulformen, som förekommer i en fjärdedel av alla fall av ALS, uttrycks i nederlaget hos kärnorna i kranierverna (IX, X, XII-par) som finns i hjärnstammen. Denna form av sjukdomen manifesteras genom bulbar förlamning (dysfagi, dysfoni, dysartri), som med utvecklingen av patologi kombineras med atrofi i musklerna i lemmarna och fasculationer i dem, central förlamning. Ofta åtföljs bulbarsjukdomar av pseudobulbar-syndrom (ökad mandibular reflex, förekomsten av spontan våldsam skratt eller gråt, reflexer av oral automatisering).

Cervicothoracic form

Den vanligaste formen av motorneuronsjukdom (cirka 50% av fallen) är cervicothoracic. I vilka symptomen på perifer förlamning i händerna först utvecklas (muskelatrofi, minskning eller förlust av senor och periosteal reflexer, minskad muskelton) och spastisk förlamning i benen. Sedan, med en "ökning" i nivån av neuronskador, kommer symtomen på den centrala plegian i händerna att gå (utveckling av spasticitet, vitalisering av reflexer, patologiska fenomen i handleden).

Lumbosacral form

Den lumbosakrala formen av ALS förekommer i 20 - 25% av fallen och manifesterar sig som slapp (perifer) förlamning av de nedre extremiteterna. I framsteg sprider sjukdomen till den överliggande muskelmassan (bagageutrymme, armar) och lägger till tecken på spastisk (central) förlamning - hypertonicitet i musklerna, ökade reflexer, uppkomsten av patologiska fottecken.

Hur man bekräftar diagnosen amyotrofisk lateral skleros?

Diagnosen av denna sällsynta patologi är av stor betydelse, eftersom det finns ett antal sjukdomar som efterliknar amyotrofisk lateral skleros, men många av dem är härdbara. De mest slående tecknen på Charcots sjukdom: skada på centrala och perifera motoneuroner - förekommer redan i sjukdomens terminalstadier. Därför är en tillförlitlig diagnos av ALS baserad på uteslutning av andra patologier i nervsystemet..

I Europa och Amerika används kriterierna El Escorian för diagnos av ALS, utvecklad av International Federation of Neurologists. Dessa inkluderar:

  • pålitliga kliniska tecken på skada på den centrala motorneuronen;
  • kliniska, elektroneuromyografiska och patomorfologiska tecken på neurodegeneration av den perifera motoriska neuron;
  • jämn progression och spridning av symtom inom ett eller flera områden av innervering, upptäckt under dynamisk observation av patienten.

Det är också viktigt att utesluta andra patologier som kan leda till utveckling av sådana symtom..

Så för diagnos av amyotrofisk lateral skleros används följande undersökningsmetoder:

  • undersökning och förhör av patienten (anamnese av liv och sjukdom). Vid undersökning ägnas uppmärksamhet åt en kombination av tecken på perifer och central förlamning, som påverkar minst två eller tre områden i kroppen (övre och nedre lemmar, kula muskler); den samtidiga förekomsten av symtom på lamell- och pseudobulbar förlamning; frånvaro av bäcken- och okulomotoriska störningar, nedsatt syn och känslighet, bevarande av intellektuella och mnestiska funktioner;
  • klinisk analys av blod och urin;
  • biokemiskt blodprov (CPK, C-reaktivt protein, nivån av elektrolyter i blodet, njurprover, leverfunktionstest, etc.) - med ALS, en ökning av nivån av CPK, observeras ofta leverfunktionstest;
  • bestämning av nivån för vissa hormoner i blodet (till exempel sköldkörtelhormoner);
  • studie av sammansättningen av cerebrospinalvätskan (cerebrospinal fluid) - hos vissa ALS-patienter (25%) finns det en ökning av proteininnehållet i cerebrospinalvätskan;
  • nålelektronuromiografi (ENMG) - hos patienter som lider av amyotrofisk lateral skleros bestäms "palisadrytmen" (rytmisk fibrillationspotential), tecken på skador på de främre hornen i ryggmärgen i fullständig frånvaro av fenomenen med ledningsstörningar längs nervfibrerna;
  • neuroimaging-studie - MR av hjärnan och ryggmärgen hos sådana patienter avslöjar atrofi av den precentrala gyrusbarken, tunnning av sidosnören och en minskning i storleken på de främre hornen i ryggmärgen;
  • biopsi av muskler och nerver med efterföljande histologisk undersökning - avslöjar tecken på atrofiska förändringar och denervering;
  • molekylär genetisk testning - motiverat vid misstankar om en familjär karaktär av ALS - en mutation i kromosom 21 bestäms.

ALS-behandling

Sjukdomar amyotrofisk lateral skleros symptom är ganska allvarliga, svåra att korrigera.

För närvarande finns det bara ett läkemedel i världen som kan bromsa utvecklingen av sjukdomen och försena uppkomsten av andningsfel hos patienter med amyotrofisk lateral skleros. Detta är riluzole (rilutek), utvecklat 1995. Dess verkningsmekanism är förknippad med att undertrycka frisättningen av neurotransmitter glutamat från nervändar. Således reduceras hastigheten för degeneration av motorneuroner. Sådan terapi förlänger livslängden för patienter med högst tre månader..

I OSS-länderna har detta läkemedel ännu inte registrerats, även om det länge har använts i Europa och Amerika..

Eftersom det inte finns något sätt att påverka den etiologiska faktorn i sjukdomens utveckling behöver patienter vård och symptomatisk behandling:

  • i de tidiga stadierna av sjukdomen (före utvecklingen av spastiska förändringar i musklerna) utförs fysioterapiövningar och massage;
  • för rörelse använder patienter gångstänger, specialstolar utrustade med knappar för enkel användning;
  • när huvudet hänger ner används en Shants-krage, speciella styva eller halvstyva hållare;
  • när de första tecknen på nedsatt sväljning dyker upp, rekommenderas det att ändra matens konsistens till puré och vätska. Efter varje måltid måste munhålan saneras. När det är svårt att ta flytande mat, byter de till rörmatning (genom ett nasogastriskt rör) eller inför en gastrostomi (ett hål i huden i magen, genom vilken mat omedelbart kommer in i mag-tarmkanalen);
  • med utveckling av kramper i kalvmusklerna (kramper), karbamazepin, baclofen, magne B6, verapamil, diazepam;
  • när spasticitet uppträder i musklerna används muskelavslappnande medel - baclofen, tizalud, sirdalud, midocalm;
  • vid svår salivation används atropin, hyoskin, antidepressiva medel (amitriptylin) är också effektiva;
  • för långvarig smärta, depression och sömnstörningar rekommenderas tricykliska antidepressiva medel (amitriptylin) och serotoninåterupptagshämmare (fluoxetin, sertralin). Dessutom minskar denna grupp av droger något frekvensen av attacker av våldsamt skratt eller gråt. Allvarlig sömnstörning kräver utnämning av hypnotika (zolpidem). När antidepressiva och smärtstillande medel är ineffektiva, används narkotiska smärtstillande medel (morfin, tramadol) för att lindra smärta;
  • i händelse av andningsfel i de tidiga stadierna är det möjligt att använda bärbara hjälpsystem för icke-invasiv ventilation av lungorna. I sjukdomens terminalstadium behöver patienter konstant användning av sluten mekanisk ventilation under intensivvården.
  • ibland används neuroprotektorer (gliatilin, cerebrolysin, ceraxon), antioxidanter (mexipridol), vitamin E, B-vitaminer, L-karnitin (elcar), etc. för att förbättra näring av muskler och hjärnceller, men många experter anser att användningen av sådan terapi är oberättigad och förbättrar inte patienternas tillstånd;
  • sådana patienter behöver också speciella kommunikationsmedel - bärbara datorer har utvecklats som kan kontrolleras med ögonrörelser;
  • hjälp av en psykolog krävs brådskande för både ALS-patienten och hans familj.

Prognos för sjukdom

Sjukdomen är alltid bara progressiv. Oavsett sjukdomsform påverkas förr eller senare båda grupperna av motoriska neuroner (centrala och perifera). Förutom att bulbar förlamning inträffar, vilket väsentligt förvärrar prognosen.

Tyvärr finns det för närvarande inga rapporter om fullständig återhämtning från amyotrofisk lateral skleros. Det finns bara två kända patienter i världen vars sjukdom har stabiliserats: en av dem är Stephen Hawking, och den andra är gitarristen Jason Becker..

Beroende på ALS-form, varar det från 2 till 15 till 20 år. Med en hög form av ALS kan vissa patienter leva upp till 20 år. I cervicothoracic och lumbosacral former inträffar döden efter 4-7 år respektive 7-10 år. Den mest allvarliga och ogynnsamma är den kulära formen - det dödliga resultatet av sjukdomen inträffar på högst 2 år.

Tillsatsen av bulbarsjukdomar och andningsstörningar minskar livslängden för ALS-patienter till 1-3 år, oavsett sjukdomens ursprungliga form. Patienter med amyotrofisk lateral skleros dör på grund av andningsfel, extrem undernäring och komorbiditeter.

Slutsats

Trots de stora framstegen inom medicin förblir amyotrofisk lateral skleros ett mysterium för forskare. Patogenetiska metoder för att behandla denna fruktansvärda sjukdom har ännu inte utvecklats. Studier får bara fart, under vilket de försöker bota ALS genom att blockera generna som orsakar det. Idag är det bara möjligt att lindra lidande hos sådana patienter och göra deras existens så bekväm som möjligt..